Last updated on May 20, 2013

 RSS 2.0

 E-alerts
Home
Query
Browse
DNA Sequencing
Browse
PID Expert
statistics
PhenomeR
SciNetS
 
RAPID updates:
View All
Sl.No Gene Symbol Mutation Type Genomic level change CDS level change RNA level change Protein level change Mutation effects Experiment Name PubMed
1   AICDA    Substitutions   g.8534C>T   c.568C>T   r.568c>u   p.Arg190X   Nonsense defects   Fluorescent sequencing, PCR based assay, Restriction enzyme analysis     Imai K et al., 2005 
 
2   AIRE    Deletion   g.5303_5315del13   c.967_979del13   -   p.Leu323SerfsX51   Frameshift   Direct sequencing     Nithiyananthan R et al., 2000 
 
3   AIRE    Substitutions   g.835T>C   c.290T>C   r.290u>c   p.Leu97Pro   Missense defects   Direct sequencing     Collins SM et al., 2006 
 
4   AIRE    Deletion   g.5303_5315del13   c.967_979del13   r.967_979del13   p.Leu323SerfsX51   Frameshift   Direct sequencing     Collins SM et al., 2006 
 
5   BTK    Substitutions   g.32346T>C   c.1741T>C   -   p.Trp581Arg   Missense defects   SSCP     Basile N et al., 2009 
 
6   BTK    Substitutions   g.30133T>C   c.1526T>C   -   p.Met509Thr   Missense defects   SSCP     Basile N et al., 2009 
 
7   BTK    Substitutions   g.16144A>G   c.310-2A>G   -   -   Splice acceptor defects   SSCP     Basile N et al., 2009 
 
8   BTK    Deletion   g.31519_31522delTTTG   c.1567-12_1567-9delTTTG   -   -   Splice acceptor defects   SSCP     Basile N et al., 2009 
 
9   BTK    Deletion-Insertion   g.11663_11664delAAinsT   c.214_215delAAinsT   -   p.Asn72PhefsX49   Frameshift   SSCP     Basile N et al., 2009 
 
10   BTK    Substitutions   g.33024G>C   c.1901G>C   -   p.Trp634Ser   Missense defects   SSCP     Basile N et al., 2009 
 
11   BTK    Substitutions   g.31576T>C   c.1612T>C   -   p.Ser538Pro   Missense defects   SSCP     Basile N et al., 2009 
 
12   BTK    Substitutions   g.32304G>C   c.1699G>C   -   p.Glu567Gln   Missense defects   SSCP     Basile N et al., 2009 
 
13   BTK    Substitutions   g.11086G>T   c.141+5G>T   -   -   Splice donor defects   SSCP     Basile N et al., 2009 
 
14   BTK    Substitutions   g.30096C>T   c.1489C>T   -   p.Gln497X   Nonsense defects   SSCP     Basile N et al., 2009 
 
15   BTK    Substitutions   g.27556G>A   c.922G>A   -   p.Arg307Lys   Missense defects   SSCP     Basile N et al., 2009 
 
16   BTK    Substitutions   g.28650T>C   c.1111T>C   -   p.Ser371Pro   Missense defects   SSCP     Basile N et al., 2009 
 
17   BTK    Substitutions   g.26901G>A   c.863G>A   -   p.Arg288Gln   Missense defects   SSCP     Basile N et al., 2009 
 
18   BTK    Substitutions   g.11082G>A   c.141+1G>A   -   -   Splice donor defects   SSCP     Basile N et al., 2009 
 
19   BTK    Substitutions   g.11023G>A   c.83G>A   -   p.Arg28His   Missense defects   SSCP     Basile N et al., 2009 
 
20   BTK    Substitutions   g.25644C>T   c.763C>T   -   p.Arg255X   Nonsense defects   SSCP     Basile N et al., 2009 
 
21   BTK    Substitutions   g.32991C>T   c.1868C>T   -   p.Ser623Leu   Missense defects   SSCP     Basile N et al., 2009 
 
22   BTK    Substitutions   g.32958A>C   c.1835A>C   -   p.Gln612Pro   Missense defects   SSCP     Basile N et al., 2009 
 
23   BTK    Substitutions   g.32289C>T   c.1684C>T   -   p.Arg562Trp   Missense defects   SSCP     Basile N et al., 2009 
 
24   BTK    Substitutions   g.32236G>A   c.1632-1G>A   -   -   Splice acceptor defects   SSCP     Basile N et al., 2009 
 
25   BTK    Substitutions   g.27613G>C   c.974+5G>C   -   -   Splice donor defects   SSCP     Basile N et al., 2009 
 
26   BTK    Substitutions   g.30165C>G   c.1558C>G   -   p.Arg520Gly   Missense defects   SSCP     Basile N et al., 2009 
 
27   BTK    Substitutions   g.32951A>T   c.1828A>T   -   p.Ile610Phe   Missense defects   SSCP     Basile N et al., 2009 
 
28   BTK    Deletion   g.11627_11629delAAG   c.178_180delAAG   -   p.Lys60del   Amino acid deletion   SSCP     Basile N et al., 2009 
 
29   BTK    Substitutions   g.30166G>A   c.1559G>A   -   p.Arg520Gln   Missense defects   SSCP     Basile N et al., 2009 
 
30   BTK    Deletion   g.32237_32355del   c.1632_1750del   -   -   Exon skipping   SSCP     Basile N et al., 2009 
 
31   WAS    Substitutions   g.148G>A   c.91G>A   -   p.Glu31Lys   Missense defects   Direct sequencing     Ariga T et al., 1999 
 
   

  Unique visitors: 21247
  (since May 2009)
  Users online:  1

This is a joint Project between RIKEN, Japan and Institute of Bioinformatics, India.

Comments/Help  Disclaimer