Last updated on May 20, 2013

 RSS 2.0

 E-alerts
Home
Query
Browse
DNA Sequencing
Browse
PID Expert
statistics
PhenomeR
SciNetS
 
 MEFV
View ALL
29 unique mutation(s) annotated from 44 PubMed(s)
Sl.No Mutation type Genomic level change CDS level change RNA level change Protein level change Mutation effects Expt. name PubMed Mutation viewer
1  Substitution    -    c.-382C>T    -   -   Regulatory defects   Denaturing gradient gel electrophoresis   Notarnicola C et al., 2009 
  Click here 
2  Substitution    -    c.-614C>G    -   -   Regulatory defects   Denaturing gradient gel electrophoresis   Notarnicola C et al., 2009 
  Click here 
3  Substitution    -    -    -   p.Met680Ile   Missense defects   PCR based assay, Restriction enzyme analysis   Medlej-Hashim M et al., 2000 
  Click here 
4  Substitution    -    -    -   p.Met680Ile   Missense defects   PCR based assay   Solak M et al., 2008 
  Click here 
5  Substitution    -    -    -   p.Met680Ile   Missense defects   Denaturing gradient gel electrophoresis, Direct sequencing, PCR based assay   Mansour I et al., 2001 
  Click here 
6  Substitution    g.290G>A    c.250G>A    -   p.Glu84Lys   Missense defects   Direct sequencing   Migita K et al., 2012 
  Click here 
7  Substitution    g.2002G>C    c.442G>C    -   p.Glu148Gln   Missense defects   PCR based assay, Restriction enzyme analysis   Gershoni-Baruch R et al., 2003 
  Click here 
8  Substitution    g.2002G>C    c.442G>C    -   p.Glu148Gln   Missense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis   Bernot A et al., 1998 
  Click here 
9  Substitution    g.2002G>C    c.442G>C    -   p.Glu148Gln   Missense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis   Aksentijevich I et al., 1999 
  Click here 
10  Substitution    g.2002G>C    c.442G>C    -   p.Glu148Gln   Missense defects   Restriction enzyme analysis   Cazeneuve C et al., 1999 
  Click here 
11  Substitution    g.2002G>C    c.442G>C    -   p.Glu148Gln   Missense defects   Direct sequencing   Nakamura A et al., 2005 
  Click here 
12  Substitution    g.2002G>C    c.442G>C    -   p.Glu148Gln   Missense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis   Booth DR et al., 2000 
  Click here 
13  Substitution    g.2002G>C    c.442G>C    -   p.Glu148Gln   Missense defects   PCR based assay   Jarjour RA 2009 
  Click here 
14  Substitution    g.2002G>C    c.442G>C    -   p.Glu148Gln   Missense defects   PCR based assay   Sabbagh AS et al., 2008 
  Click here 
15  Substitution    g.2002G>C    c.442G>C    -   p.Glu148Gln   Missense defects   PCR based assay   Gunel-Ozcan A et al., 2009 
  Click here 
16  Substitution    g.2002G>C    c.442G>C    -   p.Glu148Gln   Missense defects   Restriction enzyme analysis   Mattit H et al., 2006 
  Click here 
17  Substitution    g.2002G>C    c.442G>C    -   p.Glu148Gln   Missense defects   Allele-specific oligonucleotide hybridization analysis, PCR based assay   Delague V et al., 2004 
  Click here 
18  Substitution    g.2002G>C    c.442G>C    -   p.Glu148Gln   Missense defects   PCR based assay, Restriction enzyme analysis   Medlej-Hashim M et al., 2000 
  Click here 
19  Substitution    g.2002G>C    c.442G>C    -   p.Glu148Gln   Missense defects   NA   Sugiura T et al., 2008 
  Click here 
20  Substitution    g.2002G>C    c.442G>C    -   p.Glu148Gln   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Kotone-Miyahara Y et al., 2004 
  Click here 
21  Substitution    g.2002G>C    c.442G>C    -   p.Glu148Gln   Missense defects   PCR based assay   Solak M et al., 2008 
  Click here 
22  Substitution    g.2002G>C    c.442G>C    -   p.Glu148Gln   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay, Restriction enzyme analysis   Mansour I et al., 2001 
  Click here 
23  Substitution    g.2002G>C    c.442G>C    -   p.Glu148Gln   Missense defects   Allele-specific oligonucleotide hybridization analysis   Akin H et al., 2010 
  Click here 
24  Substitution    g.2002G>C    c.442G>C    -   p.Glu148Gln   Missense defects   PCR based assay   Yilmaz R et al., 2009 
  Click here 
25  Substitution    g.2002G>C    c.442G>C    -   p.Glu148Gln   Missense defects   Direct sequencing   Kutukculer N et al., 2010 
  Click here 
26  Substitution    g.2002G>C    c.442G>C    -   p.Glu148Gln   Missense defects   NA   Ureten K et al., 2010 
  Click here 
27  Substitution    g.2002G>C    c.442G>C    -   p.Glu148Gln   Missense defects   Direct sequencing   Karaca NE et al., 2012 
  Click here 
28  Substitution    g.2002G>C    c.442G>C    -   p.Glu148Gln   Missense defects   Direct sequencing   Kilim Y et al., 2011 
  Click here 
29  Substitution    g.2002G>C    c.442G>C    -   p.Glu148Gln   Missense defects   PCR-reverse hybridization assay   Caglayan AO et al., 2010 
  Click here 
30  Substitution    g.2002G>C    c.442G>C    -   p.Glu148Gln   Missense defects   Direct sequencing   Vergara C et al., 2012 
  Click here 
31  Substitution    g.2002G>C    c.442G>C    -   p.Glu148Gln   Missense defects   Allele-specific oligonucleotide hybridization analysis   Dundar M et al., 2012 
  Click here 
32  Substitution    g.2002G>C    c.442G>C    -   p.Glu148Gln   Missense defects   PCR-reverse hybridization assay   Moradian MM et al., 2010 
  Click here 
33  Substitution    g.2002G>C    c.442G>C    -   p.Glu148Gln   Missense defects   Direct sequencing   Migita K et al., 2012 
  Click here 
34  Substitution    g.2002G>C    c.442G>C    -   p.Glu148Gln   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, Pyrosequencing   Yesilada E et al., 2012 
  Click here 
35  Substitution    g.2061G>C    c.501G>C    -   p.Glu167Asp   Missense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis   Bernot A et al., 1998 
  Click here 
36  Substitution    g.2061G>C    c.501G>C    -   p.Glu167Asp   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay, Restriction enzyme analysis   Aksentijevich I et al., 1999 
  Click here 
37  Substitution    g.2061G>C    c.501G>C    -   p.Glu167Asp   Missense defects   Direct sequencing   Mansour I et al., 2001 
  Click here 
38  Substitution    g.2165G>A    c.605G>A    -   p.Arg202Gln   Missense defects   Direct sequencing   Migita K et al., 2012 
  Click here 
39  Substitution    g.2235G>C    c.675G>C    -   p.Glu225Asp   Missense defects   Direct sequencing, NIRCA   Zonios D et al., 2007 
  Click here 
40  Substitution    g.2248G>A    c.688G>A    -   p.Glu230Lys   Missense defects   PCR based assay, Restriction enzyme analysis   Timmann C et al., 2001 
  Click here 
41  Substitution    g.2360C>T    c.800C>T    -   p.Thr267Ile   Missense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis   Bernot A et al., 1998 
  Click here 
42  Substitution    g.2360C>T    c.800C>T    -   p.Thr267Ile   Missense defects   PCR based assay, Restriction enzyme analysis   Medlej-Hashim M et al., 2000 
  Click here 
43  Substitution    g.2360C>T    c.800C>T    -   p.Thr267Ile   Missense defects   PCR-reverse hybridization assay   Moradian MM et al., 2010 
  Click here 
44  Substitution    g.7042C>T    c.1105C>T    -   p.Pro369Ser   Missense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis   Aksentijevich I et al., 1999 
  Click here 
45  Substitution    g.7042C>T    c.1105C>T    -   p.Pro369Ser   Missense defects   Denaturing gradient gel electrophoresis   Cazeneuve C et al., 1999 
  Click here 
46  Substitution    g.7042C>T    c.1105C>T    -   p.Pro369Ser   Missense defects   PCR based assay   Sabbagh AS et al., 2008 
  Click here 
47  Substitution    g.7042C>T    c.1105C>T    -   p.Pro369Ser   Missense defects   PCR based assay   Gunel-Ozcan A et al., 2009 
  Click here 
48  Substitution    g.7042C>T    c.1105C>T    -   p.Pro369Ser   Missense defects   Allele-specific oligonucleotide hybridization analysis, PCR based assay   Delague V et al., 2004 
  Click here 
49  Substitution    g.7042C>T    c.1105C>T    -   p.Pro369Ser   Missense defects   NA   Sugiura T et al., 2008 
  Click here 
50  Substitution    g.7042C>T    c.1105C>T    -   p.Pro369Ser   Missense defects   PCR based assay   Jarjour RA 2009 
  Click here 
51  Substitution    g.7042C>T    c.1105C>T    -   p.Pro369Ser   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Marek-Yagel D et al., 2009 
  Click here 
52  Substitution    g.7042C>T    c.1105C>T    -   p.Pro369Ser   Missense defects   Allele-specific oligonucleotide hybridization analysis   Akin H et al., 2010 
  Click here 
53  Substitution    g.7042C>T    c.1105C>T    -   p.Pro369Ser   Missense defects   PCR based assay   Yilmaz R et al., 2009 
  Click here 
54  Substitution    g.7042C>T    c.1105C>T    -   p.Pro369Ser   Missense defects   PCR based assay   el-Garf A et al., 2010 
  Click here 
55  Substitution    g.7042C>T    c.1105C>T    -   p.Pro369Ser   Missense defects   NA   Ureten K et al., 2010 
  Click here 
56  Substitution    g.7042C>T    c.1105C>T    -   p.Pro369Ser   Missense defects   Direct sequencing   Kilim Y et al., 2011 
  Click here 
57  Substitution    g.7042C>T    c.1105C>T    -   p.Pro369Ser   Missense defects   PCR-reverse hybridization assay   Caglayan AO et al., 2010 
  Click here 
58  Substitution    g.7042C>T    c.1105C>T    -   p.Pro369Ser   Missense defects   Allele-specific oligonucleotide hybridization analysis   Dundar M et al., 2012 
  Click here 
59  Substitution    g.7042C>T    c.1105C>T    -   p.Pro369Ser   Missense defects   Direct sequencing   Migita K et al., 2012 
  Click here 
60  Substitution    g.7042C>T    c.1105C>T    -   p.Pro369Ser   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, Pyrosequencing   Yesilada E et al., 2012 
  Click here 
61  Substitution    g.7160G>A    c.1223G>A    -   p.Arg408Gln   Missense defects   Denaturing gradient gel electrophoresis, PCR based assay   Cazeneuve C et al., 1999 
  Click here 
62  Substitution    g.7160G>A    c.1223G>A    -   p.Arg408Gln   Missense defects   NA   Sugiura T et al., 2008 
  Click here 
63  Substitution    g.9457C>T    c.1432C>T    -   p.His478Tyr   Missense defects   Direct sequencing   Aldea A et al., 2004 
  Click here 
64  Substitution    g.9462C>G    c.1437C>G    -   p.Phe479Leu   Missense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis   Bernot A et al., 1998 
  Click here 
65  Substitution    g.9462C>G    c.1437C>G    -   p.Phe479Leu   Missense defects   Denaturing gradient gel electrophoresis   Cazeneuve C et al., 1999 
  Click here 
66  Substitution    g.9462C>G    c.1437C>G    -   p.Phe479Leu   Missense defects   PCR based assay   Sabbagh AS et al., 2008 
  Click here 
67  Substitution    g.9462C>G    c.1437C>G    -   p.Phe479Leu   Missense defects   Allele-specific oligonucleotide hybridization analysis, PCR based assay   Delague V et al., 2004 
  Click here 
68  Substitution    g.9462C>G    c.1437C>G    -   p.Phe479Leu   Missense defects   PCR based assay, Restriction enzyme analysis   Medlej-Hashim M et al., 2000 
  Click here 
69  Substitution    g.9462C>G    c.1437C>G    -   p.Phe479Leu   Missense defects   Direct sequencing   Mansour I et al., 2001 
  Click here 
70  Substitution    g.9462C>G    c.1437C>G    -   p.Phe479Leu   Missense defects   PCR based assay   Jarjour RA 2009 
  Click here 
71  Substitution    g.9462C>G    c.1437C>G    -   p.Phe479Leu   Missense defects   Allele-specific oligonucleotide hybridization analysis   Akin H et al., 2010 
  Click here 
72  Substitution    g.9462C>G    c.1437C>G    -    p.Phe479Leu   Missense defects   PCR-reverse hybridization assay   Moradian MM et al., 2010 
  Click here 
73  Substitution    g.9462C>G    c.1437C>G    -   p.Phe479Leu   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, Pyrosequencing   Yesilada E et al., 2012 
  Click here 
74  Substitution    g.9533C>G    c.1508C>G    -   p.Ser503Cys   Missense defects   Direct sequencing   Migita K et al., 2012 
  Click here 
75  Substitution    g.9557C>T    c.1532C>T    -   p.Ala511Val   Missense defects   Direct sequencing   Vergara C et al., 2012 
  Click here 
76  Substitution    g.13099G>A    c.1958G>A    -   p.Arg653His   Missense defects   PCR based assay, Restriction enzyme analysis   Timmann C et al., 2001 
  Click here 
77  Substitution    g.13181G>C    c.2040G>C    -   p.Met680Ile   Missense defects   PCR based assay   Jarjour RA 2009 
  Click here 
78  Substitution    g.13181G>C    c.2040G>C    -   p.Met680Ile   Missense defects   PCR based assay   Gershoni-Baruch R et al., 2002 
  Click here 
79  Substitution    g.13181G>C    c.2040G>C    -   p.Met680Ile   Missense defects   PCR based assay   Dewalle M et al., 1998 
  Click here 
80  Substitution    g.13181G>C    c.2040G>C    -   p.Met680Ile   Missense defects   PCR based assay, Restriction enzyme analysis   Gershoni-Baruch R et al., 2003 
  Click here 
81  Substitution    g.13181G>C    c.2040G>C    -   p.Met680Ile   Missense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis   Aksentijevich I et al., 1999 
  Click here 
82  Substitution    g.13181G>A    c.2040G>A    -   p.Met680Ile   Missense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis   Aksentijevich I et al., 1999 
  Click here 
83  Substitution    g.13181G>C    c.2040G>C    -   p.Met680Ile   Missense defects   PCR based assay, Restriction enzyme analysis   French FMF Consortium, 1997 
  Click here 
84  Substitution    g.13181G>C    c.2040G>C    -   p.Met680Ile   Missense defects   Fluorescent sequencing   The International FMF Consortium, 1997 
  Click here 
85  Substitution    g.13181G>C    c.2040G>C    -   p.Met680Ile   Missense defects   Denaturing gradient gel electrophoresis   Cazeneuve C et al., 1999 
  Click here 
86  Substitution    g.13181G>C    c.2040G>C    -   p.Met680Ile   Missense defects   PCR based assay   Booth DR et al., 1998 
  Click here 
87  Substitution    g.13181G>C    c.2040G>C    -   p.Met680Ile   Missense defects   Direct sequencing   Booth DR et al., 2000 
  Click here 
88  Substitution    g.13181G>C    c.2040G>C    -   p.Met680Ile   Missense defects   PCR based assay   Sabbagh AS et al., 2008 
  Click here 
89  Substitution    g.13181G>A    c.2040G>A    -   p.Met680Ile   Missense defects   PCR based assay   Sabbagh AS et al., 2008 
  Click here 
90  Substitution    g.13181G>C    c.2040G>C    -   p.Met680Ile   Missense defects   PCR based assay   Gunel-Ozcan A et al., 2009 
  Click here 
91  Substitution    g.13181G>C    c.2040G>C    -   p.Met680Ile   Missense defects   Restriction enzyme analysis   Mattit H et al., 2006 
  Click here 
92  Substitution    g.13181G>A    c.2040G>A    -   p.Met680Ile   Missense defects   Allele-specific oligonucleotide hybridization analysis, PCR based assay   Delague V et al., 2004 
  Click here 
93  Substitution    g.13181G>C    c.2040G>C    -   p.Met680Ile   Missense defects   Allele-specific oligonucleotide hybridization analysis, PCR based assay   Delague V et al., 2004 
  Click here 
94  Substitution    g.13181G>A    c.2040G>A    -   p.Met680Ile   Missense defects   PCR based assay   Jarjour RA 2009 
  Click here 
95  Substitution    g.13181G>C    c.2040G>C    -   p.Met680Ile   Missense defects   Allele-specific oligonucleotide hybridization analysis   Akin H et al., 2010 
  Click here 
96  Substitution    g.13181G>A    c.2040G>A    -   p.Met680Ile   Missense defects   Allele-specific oligonucleotide hybridization analysis   Akin H et al., 2010 
  Click here 
97  Substitution    g.13181G>A    c.2040G>A    -   p.Met680Ile   Missense defects   PCR based assay   Yilmaz R et al., 2009 
  Click here 
98  Substitution    g.13181G>C    c.2040G>C    -   p.Met680Ile   Missense defects   Direct sequencing   Kilim Y et al., 2011 
  Click here 
99  Substitution    g.13181G>C    c.2040G>C    -   p.Met680Ile   Missense defects   PCR-reverse hybridization assay   Caglayan AO et al., 2010 
  Click here 
100  Substitution    g.13181G>C    c.2040G>C    -   p.Met680Ile   Missense defects   Allele-specific oligonucleotide hybridization analysis   Dundar M et al., 2012 
  Click here 
101  Substitution    g.13181G>C    c.2040G>C    -   p.Met680Ile   Missense defects   PCR-reverse hybridization assay   Moradian MM et al., 2010 
  Click here 
102  Substitution    g.13181G>C    c.2040G>C    -   p.Met680Ile   Missense defects   Direct sequencing   Migita K et al., 2012 
  Click here 
103  Substitution    g.13181G>C    c.2040G>C    -   p.Met680Ile   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, Pyrosequencing   Yesilada E et al., 2012 
  Click here 
104  Substitution    g.13183C>T    c.2042C>T    -   p.Thr681Ile   Missense defects   PCR based assay   Booth DR et al., 1998 
  Click here 
105  Deletion    g.13217_13219delAAT    c.2076_2078delAAT    -   p.Ile692del   Amino acid deletion   Direct sequencing, Denaturing gradient gel electrophoresis   Bernot A et al., 1998 
  Click here 
106  Deletion    g.13217_13219delAAT    c.2076_2078delAAT    -   p.Ile692del   Amino acid deletion   PCR based assay   Sabbagh AS et al., 2008 
  Click here 
107  Deletion    g.13217_13219delAAT    c.2076_2078delAAT    -   p.Ile692del   Amino acid deletion   Allele-specific oligonucleotide hybridization analysis, PCR based assay   Delague V et al., 2004 
  Click here 
108  Deletion    g.13217_13219delAAT    c.2076_2078delAAT    -   p.Ile692del   Amino acid deletion   PCR based assay   Jarjour RA 2009 
  Click here 
109  Substitution    g.13221A>G    c.2080A>G    -   p.Met694Val   Missense defects   PCR based assay   Gershoni-Baruch R et al., 2002 
  Click here 
110  Substitution    g.13221A>G    c.2080A>G    -   p.Met694Val   Missense defects   PCR based assay, Restriction enzyme analysis   Dewalle M et al., 1998 
  Click here 
111  Substitution    g.13221A>G    c.2080A>G    -   p.Met694Val   Missense defects   PCR based assay, Restriction enzyme analysis   Gershoni-Baruch R et al., 2003 
  Click here 
112  Substitution    g.13221A>G    c.2080A>G    -   p.Met694Val   Missense defects   Direct sequencing, Denaturing gradient gel electrophoresis   Bernot A et al., 1998 
  Click here 
113  Substitution    g.13221A>G    c.2080A>G    -   p.Met694Val   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Aksentijevich I et al., 1999 
  Click here 
114  Substitution    g.13221A>G    c.2080A>G    -   p.Met694Val   Missense defects   PCR based assay   French FMF Consortium, 1997 
  Click here 
115  Substitution    g.13221A>G    c.2080A>G    -   p.Met694Val   Missense defects   Fluorescent sequencing   The International FMF Consortium, 1997 
  Click here 
116  Substitution    g.13221A>G    c.2080A>G    -   p.Met694Val   Missense defects   Restriction enzyme analysis   Cazeneuve C et al., 1999 
  Click here 
117  Substitution    g.13221A>G    c.2080A>G    -   p.Met694Val   Missense defects   PCR based assay   Booth DR et al., 1998 
  Click here 
118  Substitution    g.13221A>G    c.2080A>G    -   p.Met694Val   Missense defects   Direct sequencing   Booth DR et al., 2000 
  Click here 
119  Substitution    g.13221A>G    c.2080A>G    -   p.Met694Val   Missense defects   Direct sequencing   Ganiou Tidjani K et al., 2008 
  Click here 
120  Substitution    g.13221A>G    c.2080A>G    -   p.Met694Val   Missense defects   PCR based assay   Sabbagh AS et al., 2008 
  Click here 
121  Substitution    g.13221A>G    c.2080A>G    -   p.Met694Val   Missense defects   PCR based assay   Gunel-Ozcan A et al., 2009 
  Click here 
122  Substitution    g.13221A>G    c.2080A>G    -   p.Met694Val   Missense defects   Restriction enzyme analysis   Mattit H et al., 2006 
  Click here 
123  Substitution    g.13221A>G    c.2080A>G    -   p.Met694Val   Missense defects   PCR based assay, Restriction enzyme analysis   Timmann C et al., 2001 
  Click here 
124  Substitution    g.13221A>G    c.2080A>G    -   p.Met694Val   Missense defects   PCR based assay   Jarjour RA 2009 
  Click here 
125  Substitution    g.13221A>G    c.2080A>G    -   p.Met694Val   Missense defects   Allele-specific oligonucleotide hybridization analysis, PCR based assay   Delague V et al., 2004 
  Click here 
126  Substitution    g.13221A>G    c.2080A>G    -   p.Met694Val   Missense defects   PCR based assay, Restriction enzyme analysis   Medlej-Hashim M et al., 2000 
  Click here 
127  Substitution    g.13221A>G    c.2080A>G    -   p.Met694Val   Missense defects   PCR based assay   Solak M et al., 2008 
  Click here 
128  Substitution    g.13221A>G    c.2080A>G    -   p.Met694Val   Missense defects   Denaturing gradient gel electrophoresis, Direct sequencing, PCR based assay   Mansour I et al., 2001 
  Click here 
129  Substitution    g.13221A>G    c.2080A>G    -   p.Met694Val   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Marek-Yagel D et al., 2009 
  Click here 
130  Substitution    g.13221A>G    c.2080A>G    -   p.Met694Val   Missense defects   Allele-specific oligonucleotide hybridization analysis   Akin H et al., 2010 
  Click here 
131  Substitution    g.13221A>G    c.2080A>G    -   p.Met694Val   Missense defects   PCR based assay   Yilmaz R et al., 2009 
  Click here 
132  Substitution    g.13221A>G    c.2080A>G    -   p.Met694Val   Missense defects   PCR based assay   el-Garf A et al., 2010 
  Click here 
133  Substitution    g.13221A>G    c.2080A>G    -   p.Met694Val   Missense defects   NA   Ureten K et al., 2010 
  Click here 
134  Substitution    g.13221A>G    c.2080A>G    -   p.Met694Val   Missense defects   NA   Kuloglu Z et al., 2012 
  Click here 
135  Substitution    g.13221A>G    c.2080A>G    -   p.Met694Val   Missense defects   Direct sequencing   Kilim Y et al., 2011 
  Click here 
136  Substitution    g.13221A>G    c.2080A>G    -   p.Met694Val   Missense defects   PCR-reverse hybridization assay   Caglayan AO et al., 2010 
  Click here 
137  Substitution    g.13221A>G    c.2080A>G    -   p.Met694Val   Missense defects   Direct sequencing   Vergara C et al., 2012 
  Click here 
138  Substitution    g.13221A>G    c.2080A>G    -   p.Met694Val   Missense defects   Allele-specific oligonucleotide hybridization analysis   Dundar M et al., 2012 
  Click here 
139  Substitution    g.13221A>G    c.2080A>G    -   p.Met694Val   Missense defects   PCR-reverse hybridization assay   Moradian MM et al., 2010 
  Click here 
140  Substitution, Substitution    g.13221A>G    c.2080A>G    -   p.Met694Val   Missense defects, Missense defects   Direct sequencing, Direct sequencing   Ozalkaya E et al., 2011 
  Click here 
141  Substitution    g.13221A>G    c.2080A>G    -   p.Met694Val   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, Pyrosequencing   Yesilada E et al., 2012 
  Click here 
142  Deletion    g.13222_13224delTGA    c.2081_2083delTGA    -   p.Met694del   Amino acid deletion   PCR based assay   Booth DR et al., 1998 
  Click here 
143  Deletion    g.13222_13224delTGA    c.2081_2083delTGA    -   p.Met694del   Amino acid deletion   Direct sequencing   Booth DR et al., 2000 
  Click here 
144  Substitution    g.13222T>A    c.2081T>A    -   p.Met694Lys   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, Pyrosequencing   Yesilada E et al., 2012 
  Click here 
145  Substitution    g.13223G>A    c.2082G>A    -   p.Met694Ile   Missense defects   Restriction enzyme analysis   Dewalle M et al., 1998 
  Click here 
146  Substitution    g.13223G>A    c.2082G>A    -   p.Met694Ile   Missense defects   PCR based assay, Restriction enzyme analysis   Gershoni-Baruch R et al., 2003 
  Click here 
147  Substitution    g.13223G>A    c.2082G>A    -   p.Met694Ile   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Aksentijevich I et al., 1999 
  Click here 
148  Substitution    g.13223G>A    c.2082G>A    -   p.Met694Ile   Missense defects   PCR based assay   French FMF Consortium, 1997 
  Click here 
149  Substitution    g.13223G>A    c.2082G>A    -   p.Met694Ile   Missense defects   PCR based assay   Booth DR et al., 1998 
  Click here 
150  Substitution    g.13223G>A    c.2082G>A    -   p.Met694Ile   Missense defects   Direct sequencing   Nakamura A et al., 2005 
  Click here 
151  Substitution    g.13223G>A    c.2082G>A    -   p.Met694Ile   Missense defects   Direct sequencing   Booth DR et al., 2000 
  Click here 
152  Substitution    g.13223G>A    c.2082G>A    -   p.Met694Ile   Missense defects   PCR based assay   Sabbagh AS et al., 2008 
  Click here 
153  Substitution    g.13223G>A    c.2082G>A    -   p.Met694Ile   Missense defects   Restriction enzyme analysis   Mattit H et al., 2006 
  Click here 
154  Substitution    g.13223G>A    c.2082G>A    -   p.Met694Ile   Missense defects   Allele-specific oligonucleotide hybridization analysis, PCR based assay   Delague V et al., 2004 
  Click here 
155  Substitution    g.13223G>A    c.2082G>A    -   p.Met694Ile   Missense defects   PCR based assay, Restriction enzyme analysis   Medlej-Hashim M et al., 2000 
  Click here 
156  Substitution    g.13223G>A    c.2082G>A    -   p.Met694Ile   Missense defects   NA   Sugiura T et al., 2008 
  Click here 
157  Substitution    g.13223G>A    c.2082G>A    -   p.Met694Ile   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Kotone-Miyahara Y et al., 2004 
  Click here 
158  Substitution    g.13223G>A    c.2082G>A    -   p.Met694Ile   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Shinozaki K et al., 2002 
  Click here 
159  Substitution    g.13223G>A    c.2082G>A    -   p.Met694Ile   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Yoshida K et al., 2003 
  Click here 
160  Substitution    g.13223G>A    c.2082G>A    -   p.Met694Ile   Missense defects   PCR based assay   Solak M et al., 2008 
  Click here 
161  Substitution    g.13223G>A    c.2082G>A    -   p.Met694Ile   Missense defects   Denaturing gradient gel electrophoresis, Direct sequencing, PCR based assay   Mansour I et al., 2001 
  Click here 
162  Substitution    g.13223G>A    c.2082G>A    -   p.Met694Ile   Missense defects   PCR based assay   Jarjour RA 2009 
  Click here 
163  Substitution    g.13223G>A    c.2082G>A    -   p.Met694Ile   Missense defects   Allele-specific oligonucleotide hybridization analysis   Akin H et al., 2010 
  Click here 
164  Substitution    g.13223G>A    c.2082G>A    -    p.Met694Ile   Missense defects   Direct sequencing   Migita K et al., 2012 
  Click here 
165  Substitution    g.13223G>A    c.2082G>A    -   p.Met694Ile   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, Pyrosequencing   Yesilada E et al., 2012 
  Click here 
166  Substitution    g.13225A>G    c.2084A>G    -   p.Lys695Arg   Missense defects   PCR based assay, Restriction enzyme analysis   Gershoni-Baruch R et al., 2003 
  Click here 
167  Substitution    g.13225A>G    c.2084A>G    -   p.Lys695Arg   Missense defects   Direct sequencing, Denaturing gradient gel electrophoresis   Bernot A et al., 1998 
  Click here 
168  Substitution    g.13225A>G    c.2084A>G    -   p.Lys695Arg   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Aksentijevich I et al., 1999 
  Click here 
169  Substitution    g.13225A>G    c.2084A>G    -   p.Lys695Arg   Missense defects   Allele-specific oligonucleotide hybridization analysis, PCR based assay   Delague V et al., 2004 
  Click here 
170  Substitution    g.13225A>G    c.2084A>G    -   p.Lys695Arg   Missense defects   Direct sequencing   Mansour I et al., 2001 
  Click here 
171  Substitution    g.13225A>G    c.2084A>G    -   p.Lys695Arg   Missense defects   PCR based assay   Jarjour RA 2009 
  Click here 
172  Substitution    g.13225A>G    c.2084A>G    -   p.Lys695Arg   Missense defects   Allele-specific oligonucleotide hybridization analysis   Akin H et al., 2010 
  Click here 
173  Substitution    g.13225A>G    c.2084A>G    -   p.Lys695Arg   Missense defects   PCR based assay   el-Garf A et al., 2010 
  Click here 
174  Substitution    g.13225A>G    c.2084A>G    -   p.Lys695Arg   Missense defects   Direct sequencing   Kilim Y et al., 2011 
  Click here 
175  Substitution    g.13225A>G    c.2084A>G    -   p.Lys695Arg   Missense defects   PCR-reverse hybridization assay   Caglayan AO et al., 2010 
  Click here 
176  Substitution    g.13225A>G    c.2084A>G    -   p.Lys695Arg   Missense defects   Allele-specific oligonucleotide hybridization analysis   Dundar M et al., 2012 
  Click here 
177  Substitution    g.13225A>G    c.2084A>G    -   p.Lys695Arg   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, Pyrosequencing   Yesilada E et al., 2012 
  Click here 
178  Substitution    g.13291G>A    c.2150G>A    -   p.Arg717His   Missense defects   Direct sequencing   Vergara C et al., 2012 
  Click here 
179  Substitution    g.13318T>C    c.2177T>C    -   p.Val726Ala   Missense defects   PCR based assay   Gershoni-Baruch R et al., 2002 
  Click here 
180  Substitution    g.13318T>C    c.2177T>C    -   p.Val726Ala   Missense defects   Restriction enzyme analysis, PCR based assay   Dewalle M et al., 1998 
  Click here 
181  Substitution    g.13318T>C    c.2177T>C    -   p.Val726Ala   Missense defects   PCR based assay, Restriction enzyme analysis   Gershoni-Baruch R et al., 2003 
  Click here 
182  Substitution    g.13318T>C    c.2177T>C    -   p.Val726Ala   Missense defects   Direct sequencing   Aksentijevich I et al., 1999 
  Click here 
183  Substitution    g.13318T>C    c.2177T>C    -   p.Val726Ala   Missense defects   PCR based assay, Restriction enzyme analysis   French FMF Consortium, 1997 
  Click here 
184  Substitution    g.13318T>C    c.2177T>C    -   p.Val726Ala   Missense defects   Fluorescent sequencing   The International FMF Consortium, 1997 
  Click here 
185  Substitution    g.13318T>C    c.2177T>C    -   p.Val726Ala   Missense defects   Restriction enzyme analysis   Cazeneuve C et al., 1999 
  Click here 
186  Substitution    g.13318T>C    c.2177T>C    -   p.Val726Ala   Missense defects   PCR based assay   Booth DR et al., 1998 
  Click here 
187  Substitution    g.13318T>C    c.2177T>C    -   p.Val726Ala   Missense defects   PCR based assay   Sabbagh AS et al., 2008 
  Click here 
188  Substitution    g.13318T>C    c.2177T>C    -   p.Val726Ala   Missense defects   PCR based assay   Gunel-Ozcan A et al., 2009 
  Click here 
189  Substitution    g.13318T>C    c.2177T>C    -   p.Val726Ala   Missense defects   Restriction enzyme analysis   Mattit H et al., 2006 
  Click here 
190  Substitution    g.13318T>C    c.2177T>C    -   p.Val726Ala   Missense defects   Allele-specific oligonucleotide hybridization analysis, PCR based assay   Delague V et al., 2004 
  Click here 
191  Substitution    g.13318T>C    c.2177T>C    -   p.Val726Ala   Missense defects   PCR based assay, Restriction enzyme analysis   Medlej-Hashim M et al., 2000 
  Click here 
192  Substitution    g.13318T>C    c.2177T>C    -   p.Val726Ala   Missense defects   PCR based assay   Solak M et al., 2008 
  Click here 
193  Substitution    g.13318T>C    c.2177T>C    -   p.Val726Ala   Missense defects   Denaturing gradient gel electrophoresis, Direct sequencing, PCR based assay   Mansour I et al., 2001 
  Click here 
194  Substitution    g.13318T>C    c.2177T>C    -   p.Val726Ala   Missense defects   PCR based assay   Jarjour RA 2009 
  Click here 
195  Substitution    g.13318T>C    c.2177T>C    -   p.Val726Ala   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Marek-Yagel D et al., 2009 
  Click here 
196  Substitution    g.13318T>C    c.2177T>C    -   p.Val726Ala   Missense defects   Allele-specific oligonucleotide hybridization analysis   Akin H et al., 2010 
  Click here 
197  Substitution    g.13318T>C    c.2177T>C    -   p.Val726Ala   Missense defects   PCR based assay   Yilmaz R et al., 2009 
  Click here 
198  Substitution    g.13318T>C    c.2177T>C    -   p.Val726Ala   Missense defects   PCR based assay   el-Garf A et al., 2010 
  Click here 
199  Substitution    g.13318T>C    c.2177T>C    -   p.Val726Ala   Missense defects   NA   Ureten K et al., 2010 
  Click here 
200  Substitution    g.13318T>C    c.2177T>C    -   p.Val726Ala   Missense defects   Direct sequencing   Kilim Y et al., 2011 
  Click here 
201  Substitution    g.13318T>C    c.2177T>C    -   p.Val726Ala   Missense defects   PCR-reverse hybridization assay   Caglayan AO et al., 2010 
  Click here 
202  Substitution    g.13318T>C    c.2177T>C    -   p.Val726Ala   Missense defects   Allele-specific oligonucleotide hybridization analysis   Dundar M et al., 2012 
  Click here 
203  Substitution    g.13318T>C    c.2177T>C    -   p.Val726Ala   Missense defects   PCR-reverse hybridization assay   Moradian MM et al., 2010 
  Click here 
204  Substitution    g.13318T>C    c.2177T>C    -   p.Val726Ala   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, Pyrosequencing   Yesilada E et al., 2012 
  Click here 
205  Substitution    g.13371G>T    c.2230G>T    -   p.Ala744Ser   Missense defects   Direct sequencing, Denaturing gradient gel electrophoresis   Bernot A et al., 1998 
  Click here 
206  Substitution    g.13371G>T    c.2230G>T    -   p.Ala744Ser   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Aksentijevich I et al., 1999 
  Click here 
207  Substitution    g.13371G>T    c.2230G>T    -   p.Ala744Ser   Missense defects   PCR based assay   Sabbagh AS et al., 2008 
  Click here 
208  Substitution    g.13371G>T    c.2230G>T    -   p.Ala744Ser   Missense defects   Allele-specific oligonucleotide hybridization analysis, PCR based assay   Delague V et al., 2004 
  Click here 
209  Substitution    g.13371G>T    c.2230G>T    -   p.Ala744Ser   Missense defects   PCR based assay, Restriction enzyme analysis   Medlej-Hashim M et al., 2000 
  Click here 
210  Substitution    g.13371G>T    c.2230G>T    -   p.Ala744Ser   Missense defects   PCR based assay   Jarjour RA 2009 
  Click here 
211  Substitution    g.13371G>T    c.2230G>T    -   p.Ala744Ser   Missense defects   Allele-specific oligonucleotide hybridization analysis   Akin H et al., 2010 
  Click here 
212  Substitution    g.13371G>T    c.2230G>T    -   p.Ala744Ser   Missense defects   PCR based assay   Yilmaz R et al., 2009 
  Click here 
213  Substitution    g.13371G>T    c.2230G>T    -   p.Ala744Ser   Missense defects   PCR based assay   el-Garf A et al., 2010 
  Click here 
214  Substitution    g.13371G>T    c.2230G>T    -   p.Ala744Ser   Missense defects   NA   Ureten K et al., 2010 
  Click here 
215  Substitution    g.13371G>T    c.2230G>T    -   p.Ala744Ser   Missense defects   Direct sequencing   Kilim Y et al., 2011 
  Click here 
216  Substitution    g.13371G>T    c.2230G>T    -   p.Ala744Ser   Missense defects   PCR-reverse hybridization assay   Caglayan AO et al., 2010 
  Click here 
217  Substitution    g.13371G>T    c.2230G>T    -   p.Ala744Ser   Missense defects   Direct sequencing   Vergara C et al., 2012 
  Click here 
218  Substitution    g.13371G>T    c.2230G>T    -   p.Ala744Ser   Missense defects   Allele-specific oligonucleotide hybridization analysis   Dundar M et al., 2012 
  Click here 
219  Substitution    g.13371G>T    c.2230G>T    -   p.Ala744Ser   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, Pyrosequencing   Yesilada E et al., 2012 
  Click here 
220  Substitution    g.13423G>A    c.2282G>A    -   p.Arg761His   Missense defects   Direct sequencing, Denaturing gradient gel electrophoresis   Bernot A et al., 1998 
  Click here 
221  Substitution    g.13423G>A    c.2282G>A    -   p.Arg761His   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Aksentijevich I et al., 1999 
  Click here 
222  Substitution    g.13423G>A    c.2282G>A    -   p.Arg761His   Missense defects   Denaturing gradient gel electrophoresis   Cazeneuve C et al., 1999 
  Click here 
223  Substitution    g.13423G>A    c.2282G>A    -   p.Arg761His   Missense defects   PCR based assay   Sabbagh AS et al., 2008 
  Click here 
224  Substitution    g.13423G>A    c.2282G>A    -   p.Arg761His   Missense defects   Allele-specific oligonucleotide hybridization analysis, PCR based assay   Delague V et al., 2004 
  Click here 
225  Substitution    g.13423G>A    c.2282G>A    -   p.Arg761His   Missense defects   PCR based assay   Jarjour RA 2009 
  Click here 
226  Substitution    g.13423G>A    c.2282G>A    -   p.Arg761His   Missense defects   Allele-specific oligonucleotide hybridization analysis   Akin H et al., 2010 
  Click here 
227  Substitution    g.13423G>A    c.2282G>A    -   p.Arg761His   Missense defects   PCR based assay   Yilmaz R et al., 2009 
  Click here 
228  Substitution    g.13423G>A    c.2282G>A    -   p.Arg761His   Missense defects   PCR based assay   el-Garf A et al., 2010 
  Click here 
229  Substitution    g.13423G>A    c.2282G>A    -   p.Arg761His   Missense defects   NA   Ureten K et al., 2010 
  Click here 
230  Substitution    g.13423G>A    c.2282G>A    -   p.Arg761His   Missense defects   Direct sequencing   Kilim Y et al., 2011 
  Click here 
231  Substitution    g.13423G>A    c.2282G>A    -   p.Arg761His   Missense defects   PCR-reverse hybridization assay   Caglayan AO et al., 2010 
  Click here 
232  Substitution    g.13423G>A    c.2282G>A    -   p.Arg761His   Missense defects   Allele-specific oligonucleotide hybridization analysis   Dundar M et al., 2012 
  Click here 
233  Substitution    g.13423G>A    c.2282G>A    -   p.Arg761His   Missense defects   PCR-reverse hybridization assay   Moradian MM et al., 2010 
  Click here 
234  Substitution    g.13423G>A    c.2282G>A    -   p.Arg761His   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, Pyrosequencing   Yesilada E et al., 2012 
  Click here 
   

  Unique visitors: 21274
  (since May 2009)
  Users online:  1

This is a joint Project between RIKEN, Japan and Institute of Bioinformatics, India.

Comments/Help  Disclaimer