Last updated on May 20, 2013

 RSS 2.0

 E-alerts
Home
Query
Browse
DNA Sequencing
Browse
PID Expert
statistics
PhenomeR
SciNetS
 
 LYST
View ALL
34 unique mutation(s) annotated from 12 PubMed(s)
Sl.No Mutation type Genomic level change CDS level change RNA level change Protein level change Mutation effects Expt. name PubMed Mutation viewer
1  Insertion    g.36620_36621insG    c.117_118insG    -   p.Ala40fs   Frameshift   PCR based assay   Barbosa MD et al., 1996 
  Click here 
2  Duplications    g.36621dupG    c.118dupG    r.118dupg   p.Ala40GlyfsX24   Frameshift   Direct sequencing   Nagle DL et al., 1996 
  Click here 
3  Substitution    g.36651C>T    c.148C>T    -   p.Arg50X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   Barbosa MD et al., 1997 
  Click here 
4  Insertion    g.56678insT    c.575insT    -   p.Leu192PhefsX6   Frameshift   Direct sequencing   Scherber E et al., 2009 
  Click here 
5  Deletion    g.57570delG    c.1467delG    -   p.Glu489AspfsX78   Frameshift   Direct sequencing   Nagle DL et al., 1996 
  Click here 
6  Substitution    g.57643C>T    c.1540C>T    -   p.Arg514X   Nonsense defects   Direct sequencing   Zarzour W et al., 2005 
  Click here 
7  Deletion    g.58005delA    c.1902delA    -   p.Ala635GlnfsX13   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Karim MA et al., 1997 
  Click here 
8  Deletion    g.60198delG    c.2413delG    -   p.Glu805X   Nonsense defects   NA   Westbroek W et al., 2007 
  Click here 
9  Deletion    g.60239delA    c.2454delA    -   p.Ala819HisfsX5   Frameshift   Direct sequencing, Heteroduplex analysis, SSCP   Karim MA et al., 2002 
  Click here 
10  Deletion    g.60405delT    c.2620delT    -   p.Tyr875MetfsX61   Frameshift   Direct sequencing   Certain S et al., 2000 
  Click here 
11  Deletion    g.60405delT    c.2620delT    -   p.Tyr875MetfsX24   Frameshift   Direct sequencing   Dufourcq-Lagelouse R et al., 1999 
  Click here 
12  Deletion    g.60858_60859delAA    c.3073_3074delAA    -   p.Asn1025GlnfsX6   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Barbosa MD et al., 1997 
  Click here 
13  Substitution    g.60870C>T    c.3085C>T    -   p.Gln1029X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   Barbosa MD et al., 1997 
  Click here 
14  Substitution    g.61095C>T    c.3310C>T    -   p.Arg1104X   Nonsense defects   Direct sequencing   Certain S et al., 2000 
  Click here 
15  Substitution    g.61095C>T    c.3310C>T    -   p.Arg1104X   Nonsense defects   PCR based assay   Nagle DL et al., 1996 
  Click here 
16  Duplications    g.62296dupA    c.3434dupA    -   p.His1145GlnfsX9   Frameshift   Direct sequencing, Heteroduplex analysis, SSCP   Karim MA et al., 2002 
  Click here 
17  Substitution    g.63923C>T    c.3622C>T    -   p.Gln1208X   Nonsense defects   Direct sequencing   Morrone K et al., 2010 
  Click here 
18  Substitution    g.73354C>G    c.4052C>G    -   p.Ser1351X   Nonsense defects   Direct sequencing, Heteroduplex analysis, SSCP   Karim MA et al., 2002 
  Click here 
19  Deletion    g.74953delT    c.4274delT    -   p.Leu1425TyrfsX2   Frameshift   Direct sequencing, Heteroduplex analysis, SSCP   Karim MA et al., 2002 
  Click here 
20  Substitution    g.75040C>A    c.4361C>A    -   p.Ala1454Asp   Missense defects   Direct sequencing, Heteroduplex analysis, SSCP   Karim MA et al., 2002 
  Click here 
21  Substitution    g.78220G>A    c.4688G>A    -   p.Arg1563His   Missense defects   Direct sequencing, Heteroduplex analysis, SSCP   Karim MA et al., 2002 
  Click here 
22  Deletion    g.84975delA    c.5004delA    -   p.Gly1668fs   Frameshift   Direct sequencing   Scherber E et al., 2009 
  Click here 
23  Substitution    g.85903T>A    c.5061T>A    -   p.Tyr1687X   Nonsense defects   Direct sequencing, Heteroduplex analysis, SSCP   Karim MA et al., 2002 
  Click here 
24  Deletion    g.89715delA    c.5317delA    -   p.Arg1773AspfsX13   Frameshift   Direct sequencing   Certain S et al., 2000 
  Click here 
25  Substitution    g.91880C>T    c.5506C>T    -   p.Arg1836X   Nonsense defects   Direct sequencing   Kaya Z et al., 2011 
  Click here 
26  Deletion    g.91893delC    c.5519delC    -   p.Ser1840fs   Frameshift   Direct sequencing   Scherber E et al., 2009 
  Click here 
27  Substitution    g.100717T>A    c.5996T>A    -   p.Val1999Asp   Missense defects   Direct sequencing, Heteroduplex analysis, SSCP   Karim MA et al., 2002 
  Click here 
28  Substitution    g.100799C>A    c.6078C>A    -   p.Tyr2026X   Nonsense defects   Direct sequencing, Heteroduplex analysis, SSCP   Karim MA et al., 2002 
  Click here 
29  Deletion    g.114844delT    c.7555delT    -   p.Tyr2519IlefsX10   Frameshift   Direct sequencing   Certain S et al., 2000 
  Click here 
30  Substitution    g.132331G>A    c.8428G>A    -   p.Glu2810Lys   Missense defects   Direct sequencing, Heteroduplex analysis, SSCP   Karim MA et al., 2002 
  Click here 
31  Substitution    g.133062G>A    c.8583G>A    -   p.Trp2861X   Nonsense defects   Direct sequencing, Heteroduplex analysis, SSCP   Karim MA et al., 2002 
  Click here 
32  Deletion    g.150172delA    c.9590delA    -   p.Tyr3197LeufsX90   Frameshift   Direct sequencing   Certain S et al., 2000 
  Click here 
33  Deletion    g.150172delA    c.9590delA    -   p.Tyr3197LeufsX90   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Karim MA et al., 1997 
  Click here 
34  Deletion    g.150172delA    c.9590delA    -   p.Tyr3197LeufsX90   Frameshift   Direct sequencing   Scherber E et al., 2009 
  Click here 
35  Deletion    g.154832delT    c.9893delT    -   p.Phe3298SerfsX7   Frameshift   Direct sequencing   Zarzour W et al., 2005 
  Click here 
36  Substitution    g.157814A>G    c.10127A>G    -   p.Asn3376Ser   Missense defects   NA   Westbroek W et al., 2007 
  Click here 
37  Deletion    g.169669delA    c.10395delA    -   p.Gly3466AlafsX2   Frameshift   Direct sequencing, Heteroduplex analysis, SSCP   Karim MA et al., 2002 
  Click here 
38  Substitution    g.189794G>T    c.11002G>T    -   p.Glu3668X   Nonsense defects   Direct sequencing   Morrone K et al., 2010 
  Click here 
   

  Unique visitors: 21279
  (since May 2009)
  Users online:  2

This is a joint Project between RIKEN, Japan and Institute of Bioinformatics, India.

Comments/Help  Disclaimer