Last updated on May 20, 2013

 RSS 2.0

 E-alerts
Home
Query
Browse
DNA Sequencing
Browse
PID Expert
statistics
PhenomeR
SciNetS
 
 LIG4
View ALL
13 unique mutation(s) annotated from 7 PubMed(s)
Sl.No Mutation type Genomic level change CDS level change RNA level change Protein level change Mutation effects Expt. name PubMed Mutation viewer
1  Substitution    g.7108C>T    c.8C>T    -   p.Ala3Val   Missense defects   Fluorescent sequencing   O Driscoll M et al., 2001 
  Click here 
2  Substitution    g.7126C>T    c.26C>T    -   p.Thr9Val   Missense defects   Fluorescent sequencing   O Driscoll M et al., 2001 
  Click here 
3  Substitution    g.7845A>G    c.745A>G    -   p.Met249Val   Missense defects   Direct sequencing   Toita N et al., 2007 
  Click here 
4  Substitution    g.7933G>A    c.833G>A    -   p.Arg278His   Missense defects   Fluorescent sequencing   O Driscoll M et al., 2001 
  Click here 
5  Substitution    g.7939A>G    c.839A>G    -   p.Gln280Arg   Missense defects   Direct sequencing   Buck D et al., 2006 
  Click here 
6  Substitution    g.7945A>T    c.845A>T    -   p.His282Leu   Missense defects   Fluorescent sequencing   Enders A et al., 2006 
  Click here 
7  Substitution    g.7945A>T    c.845A>T    -   p.His282Leu   Missense defects   Direct sequencing   Grunebaum E et al., 2008 
  Click here 
8  Deletion    g.8370_8374delAAAAG    c.1270_1274delAAAAG    -   p.Lys424fs   Frameshift   Direct sequencing   Toita N et al., 2007 
  Click here 
9  Deletion    g.8371_8375delAAAGA    c.1271_1275delAAAGA    -   p.Lys424fs   Frameshift   Direct sequencing   Buck D et al., 2006 
  Click here 
10  Deletion    g.8371_8375delAAAGA    c.1271_1275delAAAGA    -   p.Lys424fs   Frameshift   Fluorescent sequencing   Enders A et al., 2006 
  Click here 
11  Deletion    g.8397_8399delCAA    c.1297_1299delCAA    -   p.Gln433del   Amino acid deletion   Fluorescent sequencing   van der Burg M et al., 2006 
  Click here 
12  Substitution    g.8506G>A    c.1406G>A    -   p.Gly469Glu   Missense defects   Fluorescent sequencing   O Driscoll M et al., 2001 
  Click here 
13  Substitution    g.8838C>T    c.1738C>T    -   p.Arg580X   Nonsense defects   Fluorescent sequencing   O Driscoll M et al., 2001 
  Click here 
14  Deletion    g.8846_8850delAAAGA    c.1746_1750delAAAGA    -   p.Glu582AspfsX4   Frameshift   Direct sequencing   Grunebaum E et al., 2008 
  Click here 
15  Substitution    g.9540C>T    c.2440C>T    -   p.Arg814X   Nonsense defects   Fluorescent sequencing   O Driscoll M et al., 2001 
  Click here 
16  Substitution    g.9540C>T    c.2440C>T    -   p.Arg814X   Nonsense defects   Fluorescent sequencing   Ben-Omran TI et al., 2005 
  Click here 
   

  Unique visitors: 21257
  (since May 2009)
  Users online:  1

This is a joint Project between RIKEN, Japan and Institute of Bioinformatics, India.

Comments/Help  Disclaimer