Last updated on May 20, 2013

 RSS 2.0

 E-alerts
Home
Query
Browse
DNA Sequencing
Browse
PID Expert
statistics
PhenomeR
SciNetS
 
 IL2RG
View ALL
166 unique mutation(s) annotated from 44 PubMed(s)
Sl.No Mutation type Genomic level change CDS level change RNA level change Protein level change Mutation effects Expt. name PubMed Mutation viewer
1  Deletion    -    -    r.116_269del   -   Exon skipping   PCR based assay   Ishii N et al., 1994 
  Click here 
2  Substitution    g.93A>G    c.1A>G    -   -   Start codon defects   SSCP   Ting SS et al., 1999 
  Click here 
3  Substitution    g.95G>A    c.3G>A    -   p.Met1Ile   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
4  Substitution    g.95G>T    c.3G>T    -   p.Met1Ile   Start codon defects   Direct sequencing   Gilmour KC et al., 2001 
  Click here 
5  Deletion    g.145_146delTG    c.53_54delTG    -   p.Leu18ProfsX15   Frameshift   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
6  Substitution    g.207G>A    c.115G>A    r.[115g>a,115_116ins27]   p.[Asp39Asn; Asp39SerfsX9]   Splice anomalies, Missense defects, Frameshift   PCR based assay   DiSanto JP et al., 1994 
  Click here 
7  Substitution    g.208G>C    c.115+1G>C    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing, Heteroduplex analysis, SSCP   Wengler GS et al., 1998 
  Click here 
8  Substitution    g.208G>A    c.115+1G>A    -   -   Splice donor defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
9  Substitution    g.209T>C    c.115+2T>C    -   -   Splice donor defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
10  Substitution    g.[212G>A;236G>A]    c.[115+5G>A;115+29G>A]    r.[115+5g>a,115+29g>a]   p.Asp39SerfsX10   Splice donor defects, Frameshift   Direct sequencing, PCR based assay   Wada T et al., 2008 
  Click here 
11  Deletion    g.592delG    c.126delG    -   p.Thr43ProfsX27   Frameshift   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
12  Deletion    g.650_671del    c.184_205del    -   p.Cys62fs   Frameshift   Direct sequencing, Heteroduplex analysis, SSCP   Wengler GS et al., 1998 
  Click here 
13  Substitution    g.652T>A    c.186T>A    -   p.Cys62X   Nonsense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
14  Substitution    g.656G>A    c.190G>A    -   p.Val64Met   Missense defects   Direct sequencing   Gilmour KC et al., 2001 
  Click here 
15  Deletion-Insertion    g.664_665delins39    c.198_199delins39    -   p.Asn66fs   Frameshift   Direct sequencing   Gilmour KC et al., 2001 
  Click here 
16  Substitution    g.668G>A    c.202G>A    -   p.Glu68Lys   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Markiewicz S et al., 1994 
  Click here 
17  Substitution    g.668G>A    c.202G>A    -   p.Glu68Lys   Missense defects   Dideoxy fingerprinting   Kumaki S et al., 2000 
  Click here 
18  Substitution    g.668G>A    c.202G>A    -   p.Glu68Lys   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
19  Insertion    g.671_672insT    c.205_206insT    -   p.Tyr69LeufsX11   Frameshift   SSCP   Clark PA et al., 1995 
  Click here 
20  Substitution    g.673C>A    c.207C>A    r.207c>a   p.Tyr69X   Nonsense defects   Direct sequencing   Kashiwagi Y et al., 2009 
  Click here 
21  Substitution    g.675T>G    c.209T>G    -   p.Met70Arg   Missense defects   Dideoxy fingerprinting   Lebet T et al., 2008 
  Click here 
22  Substitution    g.686T>G    c.220T>G    -   p.Trp74Gly   Missense defects   Direct sequencing, Heteroduplex analysis, SSCP   Wengler GS et al., 1998 
  Click here 
23  Substitution    g.688G>C    c.222G>C    -   p.Trp74Cys   Missense defects   Fluorescent sequencing   Niemela JE et al., 2000 
  Click here 
24  Substitution    g.707C>T    c.241C>T    -   p.Gln81X   Nonsense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Markiewicz S et al., 1994 
  Click here 
25  Substitution    g.707C>T    c.241C>T    -   p.Gln81X   Nonsense defects   Fluorescent sequencing   Niemela JE et al., 2000 
  Click here 
26  Substitution    g.718C>G    c.252C>G    -   p.Asn84Lys   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Fugmann SD et al., 1998 
  Click here 
27  Deletion    g.721_727del    c.255_261del    -   p.Thr86fs   Frameshift   Fluorescent sequencing   Niemela JE et al., 2000 
  Click here 
28  Substitution    g.732A>G    c.266A>G    -   p.Tyr89Cys   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
29  Substitution    g.732A>G    c.266A>G    -   p.Tyr89Cys   Missense defects   Dideoxy fingerprinting   Lebet T et al., 2008 
  Click here 
30  Deletion    g.736delG    c.269+1delG    -   -   Splice donor defects   Fluorescent sequencing   Niemela JE et al., 2000 
  Click here 
31  Substitution    g.736G>A    c.269+1G>A    -   -   Splice donor defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
32  Substitution    g.737T>C    c.269+2T>C    r.116_269del   -   Splice donor defects, Exon skipping   Dideoxy fingerprinting   Kumaki S et al., 2000 
  Click here 
33  Substitution    g.929A>G    c.270-15A>G    -   -   Splice acceptor defects   Dideoxy fingerprinting   Kumaki S et al., 2000 
  Click here 
34  Substitution    g.929A>G    c.270-15A>G    -   -   Splice acceptor defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
35  Substitution    g.929A>G    c.270-15A>G    -   -   Splice acceptor defects   Direct sequencing   Tassara C et al., 1995 
  Click here 
36  Substitution    g.929A>G    c.270-15A>G    -   -   Splice acceptor defects   Direct sequencing   Kawai T et al., 2012 
  Click here 
37  Deletion    g.944_950del    c.270_276del    -   p.Trp90fs   Frameshift   Direct sequencing   Kumaki S et al., 1995 
  Click here 
38  Substitution    g.946A>G    c.272A>G    -   p.Tyr91Cys   Missense defects   Dideoxy fingerprinting   Kumaki S et al., 2000 
  Click here 
39  Substitution    g.947C>A    c.273C>A    -   p.Tyr91X   Nonsense defects   Fluorescent sequencing   Niemela JE et al., 2000 
  Click here 
40  Deletion    g.947_948delCA    c.273_274delCA    -   p.Tyr91X   Nonsense defects   Fluorescent sequencing   Niemela JE et al., 2000 
  Click here 
41  Substitution    g.966A>G    c.292A>G    -   p.Lys98Glu   Missense defects   Fluorescent sequencing   Niemela JE et al., 2000 
  Click here 
42  Substitution    g.979G>A    c.305G>A    -   p.Cys102Tyr   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Fugmann SD et al., 1998 
  Click here 
43  Deletion    g.986delC    c.312delC    -   p.Tyr105IlefsX41   Frameshift   Fluorescent sequencing   Niemela JE et al., 2000 
  Click here 
44  Substitution    g.988A>G    c.314A>G    -   p.Tyr105Cys   Missense defects   SSCP   Ting SS et al., 1999 
  Click here 
45  Substitution    g.996T>C    c.322T>C    -   p.Ser108Pro   Missense defects   Dideoxy fingerprinting   Kumaki S et al., 2000 
  Click here 
46  Substitution    g.996T>A    c.322T>A    -   p.Ser108Thr   Missense defects   Direct sequencing   Gilmour KC et al., 2001 
  Click here 
47  Substitution    g.1002G>T    c.328G>T    -   p.Glu110X   Nonsense defects   Fluorescent sequencing   Niemela JE et al., 2000 
  Click here 
48  Deletion    g.1015delG    c.341delG    -   p.Gly114fs   Frameshift   Direct sequencing, Heteroduplex analysis, SSCP   Wengler GS et al., 1998 
  Click here 
49  Substitution    g.1015G>A    c.341G>A    -   p.Gly114Asp   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
50  Substitution    g.1017T>C    c.343T>C    -   p.Cys115Arg   Missense defects   Direct sequencing   Stephan V et al., 1996 
  Click here 
51  Substitution    g.1018G>A    c.344G>A    r.344g>a   p.Cys115Tyr   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   DiSanto JP et al., 1994 
  Click here 
52  Deletion    g.1019_1022delTCAG    c.345_348delTCAG    -   p.Leu117CysfsX30   Frameshift   Direct sequencing   Gilmour KC et al., 2001 
  Click here 
53  Substitution    g.1020C>T    c.346C>T    -   p.Gln116X   Nonsense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
54  Substitution    g.1029A>T    c.355A>T    -   p.Lys119X   Nonsense defects   Dideoxy fingerprinting   Noguchi M et al., 1993 
  Click here 
55  Substitution    g.1029A>T    c.355A>T    -   p.Lys119X   Nonsense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
56  Insertion    g.1033_1034insT    c.359_360insT    -   p.Lys120AsnfsX47   Frameshift   Fluorescent sequencing   Niemela JE et al., 2000 
  Click here 
57  Duplications    g.1033dupA    c.359dupA    -   p.Glu121GlyfsX46   Frameshift   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
58  Deletion    g.1035delG    c.361delG    -   p.Glu121ArgfsX25   Frameshift   Fluorescent sequencing   Niemela JE et al., 2000 
  Click here 
59  Deletion    g.1058delT    c.384delT    -   p.Phe128LeufsX18   Frameshift   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
60  Substitution    g.1065C>T    c.391C>T    -   p.Gln131X   Nonsense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
61  Substitution    g.1066A>C    c.392A>C    -   p.Gln131Pro   Missense defects   Fluorescent sequencing   Niemela JE et al., 2000 
  Click here 
62  Deletion    g.1066_1069delAGCT    c.392_395delAGCT    -   p.Gln131ProfsX14   Frameshift   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
63  Substitution    g.1068C>T    c.394C>T    -   p.Leu132Phe   Missense defects   Direct sequencing, Heteroduplex analysis, SSCP   Wengler GS et al., 1998 
  Click here 
64  Substitution    g.1068C>T    c.394C>T    -   p.Leu132Phe   Missense defects   Direct sequencing   Gilmour KC et al., 2001 
  Click here 
65  Substitution    g.1071C>T    c.397C>T    -   p.Gln133X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   Fugmann SD et al., 1998 
  Click here 
66  Substitution    g.1075A>T    c.401A>T    -   p.Asp134Val   Missense defects   Direct sequencing   Kuijpers TW et al., 2011 
  Click here 
67  Deletion-Insertion    g.1094delAinsCT    c.420delAinsCT    -   p.Arg140SerfsX27   Frameshift   Fluorescent sequencing   Niemela JE et al., 2000 
  Click here 
68  Substitution    g.1095C>T    c.421C>T    -   p.Gln141X   Nonsense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
69  Substitution    g.1104C>T    c.430C>T    -   p.Gln144X   Nonsense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Markiewicz S et al., 1994 
  Click here 
70  Substitution    g.1104C>T    c.430C>T    -   p.Gln144X   Nonsense defects   Dideoxy fingerprinting   Kumaki S et al., 2000 
  Click here 
71  Substitution    g.1104C>T    c.430C>T    -   p.Gln144X   Nonsense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
72  Substitution    g.1105A>C    c.431A>C    -   p.Gln144Pro   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
73  Deletion    g.1107delA    c.433delA    -   p.Met145CysfsX1   Frameshift   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
74  Substitution    g.1111T>C    c.437T>C    -   p.Leu146Pro   Missense defects   Fluorescent sequencing   Niemela JE et al., 2000 
  Click here 
75  Substitution    g.1126T>C    c.452T>C    r.452u>c   p.Leu151Pro   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Speckmann C et al., 2008 
  Click here 
76  Substitution    g.1129G>A    c.454+1G>A    -   -   Splice donor defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
77  Substitution    g.1131A>C    c.454+3A>C    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing, PCR based assay   Ginn SL et al., 2004 
  Click here 
78  Deletion    g.1319_1330del    c.455-18_455-7del    -   -   Splice acceptor defects   Fluorescent sequencing   Niemela JE et al., 2000 
  Click here 
79  Substitution    g.1335A>G    c.455-2A>G    -   -   Splice acceptor defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
80  Substitution    g.1336G>A    c.455-1G>A    -   -   Splice acceptor defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
81  Substitution    g.1337T>C    c.455T>C    -   p.Val152Ala   Missense defects   Dideoxy fingerprinting   Kumaki S et al., 2000 
  Click here 
82  Substitution    g.1340T>A    c.458T>A    -   p.Ile153Asn   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
83  Substitution    g.1340T>A    c.458T>A    -   p.Ile153Asn   Missense defects   Direct sequencing   Gilmour KC et al., 2001 
  Click here 
84  Deletion    g.1348delG    c.466delG    -   p.Ala156LeufsX4   Frameshift   Fluorescent sequencing   Niemela JE et al., 2000 
  Click here 
85  Substitution    g.1349C>T    c.467C>T    -   p.Ala156Val   Missense defects   Dideoxy fingerprinting   Kumaki S et al., 2000 
  Click here 
86  Substitution    g.1349C>T    c.467C>T    -   p.Ala156Val   Missense defects   Direct sequencing   Kumaki S et al., 1999 
  Click here 
87  Substitution    g.1349C>T    c.467C>T    r.467c>u   p.Ala156Val   Missense defects   PCR based assay   Ishii N et al., 1994 
  Click here 
88  Substitution    g.1351C>T    c.469C>T    -   p.Pro157Ser   Missense defects   Fluorescent sequencing   Niemela JE et al., 2000 
  Click here 
89  Substitution    g.1351C>T    c.469C>T    -   p.Pro157Ser   Missense defects   Direct sequencing   Gilmour KC et al., 2001 
  Click here 
90  Substitution    g.1367T>G    c.485T>G    -   p.Leu162Arg   Missense defects   Direct sequencing, Heteroduplex analysis, SSCP   Wengler GS et al., 1998 
 Mella P et al., 2000 
  Click here 
91  Substitution    g.1367T>A    c.485T>A    -   p.Leu162His   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
92  Substitution    g.1397T>C    c.515T>C    -   p.Leu172Pro   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
93  Substitution    g.1397T>A    c.515T>A    -   p.Leu172Gln   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
94  Deletion    g.1402_1407delTGGAAC    c.520_525delTGGAAC    -   p.Trp174_Asn175del   Amino acid deletion   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
95  Substitution    g.1403G>A    c.521G>A    -   p.Trp174X   Nonsense defects   Fluorescent sequencing   Niemela JE et al., 2000 
  Click here 
96  Substitution    g.1404G>A    c.522G>A    -   p.Trp174X   Nonsense defects   Fluorescent sequencing   Niemela JE et al., 2000 
  Click here 
97  Deletion    g.1410_1411delCA    c.528_529delCA    -   p.Asn176LysfsX3   Frameshift   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
98  Substitution    g.1418T>A    c.536T>A    -   p.Leu179X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   Fugmann SD et al., 1998 
  Click here 
99  Substitution    g.1418T>A    c.536T>A    -   p.Leu179X   Nonsense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
100  Substitution    g.1420A>C    c.538A>C    -   p.Asn180His   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
101  Substitution    g.1426T>C    c.544T>C    -   p.Cys182Arg   Missense defects   Fluorescent sequencing   Niemela JE et al., 2000 
  Click here 
102  Substitution    g.1430T>C    c.548T>C    -   p.Leu183Ser   Missense defects   SSCP   Clark PA et al., 1995 
  Click here 
103  Substitution    g.1430T>C    c.548T>C    -   p.Leu183Ser   Missense defects   Direct sequencing, Heteroduplex analysis, SSCP   Wengler GS et al., 1998 
  Click here 
104  Substitution    g.1430T>C    c.548T>C    -   p.Leu183Ser   Missense defects   Direct sequencing   Ursini MV et al., 2002 
  Click here 
105  Substitution    g.1433A>G    c.551A>G    -   p.Glu184Gly   Missense defects   Dideoxy fingerprinting   Lebet T et al., 2008 
  Click here 
106  Substitution    g.1436A>G    c.554A>G    -   p.His185Arg   Missense defects   Dideoxy fingerprinting   Kumaki S et al., 2000 
  Click here 
107  Insertion    g.1436_1437insA    c.554_555insA    -   p.His185GlnfsX8   Frameshift   Direct sequencing   Gilmour KC et al., 2001 
  Click here 
108  Substitution    g.1442T>G    c.560T>G    -   p.Val187Gly   Missense defects   Dideoxy fingerprinting   Lebet T et al., 2008 
  Click here 
109  Substitution    g.1444C>T    c.562C>T    -   p.Gln188X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   Fugmann SD et al., 1998 
  Click here 
110  Substitution    g.1444C>T    c.562C>T    -   p.Gln188X   Nonsense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
111  Deletion    g.1448_1462del15    c.566_580del15    r.566_580del15   -   NA   PCR based assay   Minegishi Y et al., 1995 
  Click here 
112  Substitution    g.1449C>A    c.567C>A    -   p.Tyr189X   Nonsense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
113  Deletion    g.1450_1464del    c.568_582del    -   p.Arg190_Asp194del   Amino acid deletion   Dideoxy fingerprinting   Kumaki S et al., 2000 
  Click here 
114  Substitution    g.1461G>A    c.579G>A    -   p.Trp193X   Nonsense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
115  Substitution    g.1473G>A    c.591G>A    -   p.Trp197X   Nonsense defects   Direct sequencing   Neubert J et al., 2005 
  Click here 
116  Substitution    g.1477G>A    c.594+1G>A    -   -   Splice donor defects   SSCP   Clark PA et al., 1995 
  Click here 
117  Substitution    g.1477G>A    c.594+1G>A    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Gilmour KC et al., 2001 
  Click here 
118  Substitution    g.1479G>C    c.594+3G>C    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing, Heteroduplex analysis, SSCP   Wengler GS et al., 1998 
  Click here 
119  Substitution    g.1479G>T    c.594+3G>T    -   -   Splice donor defects   Fluorescent sequencing   Niemela JE et al., 2000 
  Click here 
120  Substitution    g.1481G>A    c.594+5G>A    -   -   Splice donor defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
121  Substitution    g.2241G>C    c.595-1G>C    -   -   Splice acceptor defects   Fluorescent sequencing   Niemela JE et al., 2000 
  Click here 
122  Deletion    g.(2242+?)_3896del    c.(595+?)_1110del    -   -   NA   PCR based assay, Southern blotting   Matthews DJ et al., 1995 
 Clark PA et al., 1995 
  Click here 
123  Duplications    g.2247_2250dupATCA    c.600_603dupATCA    -   p.Val202IlefsX4   Frameshift   Dideoxy fingerprinting   Kumaki S et al., 2000 
  Click here 
124  Substitution    g.2249C>G    c.602C>G    -   p.Ser201X   Nonsense defects   Fluorescent sequencing   Niemela JE et al., 2000 
  Click here 
125  Substitution    g.2293C>T    c.646C>T    -   p.Gln216X   Nonsense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
126  Substitution    g.2311C>T    c.664C>T    -   p.Arg222Cys   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Sharfe N et al., 1997 
  Click here 
127  Substitution    g.2311C>T    c.664C>T    -   p.Arg222Cys   Missense defects   Dideoxy fingerprinting   Lebet T et al., 2008 
  Click here 
128  Substitution    g.2311C>T    c.664C>T    -   p.Arg222Cys   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Mella P et al., 2000 
  Click here 
129  Substitution    g.2311C>T    c.664C>T    -   p.Arg222Cys   Missense defects   SSCP   Ting SS et al., 1999 
  Click here 
130  Substitution    g.2311C>T    c.664C>T    -   p.Arg222Cys   Missense defects   SSCP   Clark PA et al., 1995 
  Click here 
131  Deletion    g.2312delG    c.665delG    -   p.Arg222LeufsX151   Frameshift   PCR based assay, SSCP   Matthews DJ et al., 1995 
 Clark PA et al., 1995 
  Click here 
132  Substitution    g.2317C>T    c.670C>T    -   p.Arg224Trp   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   O Marcaigh AS et al., 1997 
  Click here 
133  Substitution    g.2317C>T    c.670C>T    -   p.Arg224Trp   Missense defects   Direct sequencing, Heteroduplex analysis, SSCP   Wengler GS et al., 1998 
  Click here 
134  Substitution    g.2317C>T    c.670C>T    -   p.Arg224Trp   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
135  Substitution    g.2317C>T    c.670C>T    -   p.Arg224Trp   Missense defects   Dideoxy fingerprinting   Lebet T et al., 2008 
  Click here 
136  Substitution    g.2317C>T    c.670C>T    -   p.Arg224Trp   Missense defects   Direct sequencing   Grunebaum E et al., 2000 
  Click here 
137  Substitution    g.2317C>T    c.670C>T    -   p.Arg224Trp   Missense defects   SSCP   Ting SS et al., 1999 
  Click here 
138  Deletion    g.2317_2332del16    c.670_685del16    -   p.Arg224HisfsX44   Frameshift   SSCP   Clark PA et al., 1995 
  Click here 
139  Substitution    g.2323C>T    c.676C>T    -   p.Arg226Cys   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Pepper AE et al., 1995 
  Click here 
140  Substitution    g.2323C>T    c.676C>T    -   p.Arg226Cys   Missense defects   Direct sequencing   Kumaki S et al., 1995 
  Click here 
141  Substitution    g.2323C>T    c.676C>T    -   p.Arg226Cys   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Fugmann SD et al., 1998 
  Click here 
142  Substitution    g.2323C>T    c.676C>T    -   p.Arg226Cys   Missense defects   Dideoxy fingerprinting   Kumaki S et al., 2000 
  Click here 
143  Substitution    g.2323C>T    c.676C>T    -   p.Arg226Cys   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
144  Substitution    g.2323C>T    c.676C>T    -   p.Arg226Cys   Missense defects   Dideoxy fingerprinting   Lebet T et al., 2008 
  Click here 
145  Substitution    g.2323C>T    c.676C>T    -   p.Arg226Cys   Missense defects   SSCP   Ting SS et al., 1999 
  Click here 
146  Substitution    g.2323C>T    c.676C>T    -   p.Arg226Cys   Missense defects   Direct sequencing   Jo EK et al., 2004 
  Click here 
147  Deletion    g.2323_2329delCGCTTTA    c.676_682delCGCTTTA    -   p.Arg226ProfsX12   Frameshift   Direct sequencing   Gilmour KC et al., 2001 
  Click here 
148  Substitution    g.2323C>T    c.676C>T    r.676c>u   p.Arg226Cys   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   DiSanto JP et al., 1994 
  Click here 
149  Substitution    g.2324G>A    c.677G>A    -   p.Arg226His   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Pepper AE et al., 1995 
  Click here 
150  Substitution    g.2324G>A    c.677G>A    -   p.Arg226His   Missense defects   Dideoxy fingerprinting   Kumaki S et al., 2000 
  Click here 
151  Substitution    g.2324G>A    c.677G>A    -   p.Arg226His   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
152  Substitution    g.2324G>A    c.677G>A    -   p.Arg226His   Missense defects   Direct sequencing   Shibata F et al., 2007 
  Click here 
153  Substitution    g.2327T>G    c.680T>G    -   p.Phe227Cys   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
154  Substitution    g.2336T>C    c.689T>C    -   p.Leu230Pro   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
155  Substitution    g.2339G>A    c.692G>A    -   p.Cys231Tyr   Missense defects   Fluorescent sequencing   Niemela JE et al., 2000 
  Click here 
156  Deletion    g.2340_2341delTG    c.693_694delTG    -   p.Cys231TrpfsX7   Frameshift   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
157  Substitution    g.2341G>A    c.694G>A    -   p.Gly232Arg   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
158  Deletion    g.2342delG    c.695delG    -   p.Gly232fs   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Fugmann SD et al., 1998 
  Click here 
159  Deletion    g.2344delA    c.697delA    r.[=,(757-?)_855-?del35, 758_854del]   p.[Ser233ValfsX40; Ser233ValfsX38]   Exon skipping, Frameshift   Direct sequencing, PCR based assay   Markiewicz S et al., 1994 
  Click here 
160  Substitution    g.2350C>T    c.703C>T    -   p.Gln235X   Nonsense defects   SSCP   Clark PA et al., 1995 
  Click here 
161  Duplications    g.2350_2358dupCAGCATTGG    c.703_711dupCAGCATTGG    -   p.Gln235_Trp237dup   Amino acid duplication   Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1995 
  Click here 
162  Substitution    g.2350C>T    c.703C>T    -   p.Gln235X   Nonsense defects   Dideoxy fingerprinting   Kumaki S et al., 2000 
  Click here 
163  Substitution    g.2350C>T    c.703C>T    -   p.Gln235X   Nonsense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
164  Duplications    g.2350_2358dupCAGCATTGG    c.703_711dupCAGCATTGG    -   p.Gln235_Trp237dup   Amino acid duplication   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
165  Substitution    g.2350C>T    c.703C>T    r.703c>u   p.Gln235X   Nonsense defects   PCR based assay   Minegishi Y et al., 1995 
  Click here 
166  Substitution    g.2356T>C    c.709T>C    -   p.Trp237Arg   Missense defects   Fluorescent sequencing   Niemela JE et al., 2000 
  Click here 
167  Substitution    g.2356T>C    c.709T>C    -   p.Trp237Arg   Missense defects   Direct sequencing   Gilmour KC et al., 2001 
  Click here 
168  Substitution    g.2367G>C    c.720G>C    r.720g>c   p.Trp240Cys   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   DiSanto JP et al., 1994 
  Click here 
169  Substitution    g.2369G>T    c.722G>T    -   p.Ser241Ile   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
170  Deletion    g.2369delG    c.722delG    -   p.Ser241Thrfs   Frameshift   SSCP   Ting SS et al., 1999 
  Click here 
171  Substitution    g.2369G>T    c.722G>T    r.722g>u   p.Ser241Ile   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   DiSanto JP et al., 1994 
  Click here 
172  Insertion    g.2371_2372insA    c.724_725insA    -   p.His242Glnfs   Frameshift   SSCP   Ting SS et al., 1999 
  Click here 
173  Substitution    g.2385G>A    c.738G>A    -   p.Trp246X   Nonsense defects   Fluorescent sequencing   Niemela JE et al., 2000 
  Click here 
174  Substitution    g.2405G>T    c.757+1G>T    -   -   Splice donor defects   Dideoxy fingerprinting   Kumaki S et al., 2000 
  Click here 
175  Substitution    g.2936G>C    c.758-1G>C    -   -   Splice acceptor defects   Fluorescent sequencing   Niemela JE et al., 2000 
  Click here 
176  Substitution    g.2981G>C    c.802G>C    -   p.Gly268Arg   Missense defects   Direct sequencing   Kellermayer R et al., 2006 
  Click here 
177  Substitution    g.2988T>G    c.809T>G    -   p.Met270Arg   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
178  Substitution    g.2991G>A    c.812G>A    -   p.Gly271Glu   Missense defects   Fluorescent sequencing   Niemela JE et al., 2000 
  Click here 
179  Deletion    g.2994delT    c.815delT    -   p.Leu272X   Nonsense defects   Fluorescent sequencing   Niemela JE et al., 2000 
  Click here 
180  Deletion    g.2995_2998delGATT    c.816_819delGATT    -   p.Ile273SerfsX19   Frameshift   Dideoxy fingerprinting   Kumaki S et al., 2000 
  Click here 
181  Deletion    g.2995_2998delGATT    c.816_819delGATT    -   p.Ile273SerfsX19   Frameshift   SSCP   Ting SS et al., 1999 
  Click here 
182  Deletion    g.2995_2998delGATT    c.816_819delGATT    -   p.Ile273Serfs   Frameshift   PCR based assay   Jung EY et al., 1997 
  Click here 
183  Deletion    g.2995_2998delGATT    c.816_819delGATT    r.816_819delgauu   p.Ile273SerfsX19   Frameshift   Direct sequencing, PCR based assay   DiSanto JP et al., 1994 
  Click here 
184  Deletion    g.2998delT    c.819delT    -   p.Ile274SerfsX19   Frameshift   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
185  Duplications    g.2999_3000dupAT    c.820_821dupAT    -   p.Leu276AlafsX18   Frameshift   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
186  Duplications    g.3003dupG    c.824dupG    -   p.Ser275ArgfsX27   Frameshift   Dideoxy fingerprinting   Kumaki S et al., 2000 
  Click here 
187  Substitution    g.3013T>G    c.834T>G    -   p.Cys278Trp   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Fugmann SD et al., 1998 
  Click here 
188  Deletion    g.3016_3017delGT    c.837_838delGT    -   p.Tyr280PhefsX21   Frameshift   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
189  Insertion    g.3032_3033insG    c.853_854insG    -   p.Thr286AspfsX17   Frameshift   Direct sequencing   Lee YW et al., 2013 
  Click here 
190  Substitution    g.3033G>A    c.854G>A    -   p.Arg285Gln   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Fugmann SD et al., 1998 
  Click here 
191  Substitution    g.3033G>A    c.854G>A    -   p.Arg285Gln   Missense defects   Dideoxy fingerprinting   Kumaki S et al., 2000 
  Click here 
192  Substitution    g.3033G>A    c.854G>A    -   p.Arg285Gln   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
193  Substitution    g.3033G>A    c.854G>A    -   p.Arg285Gln   Missense defects   SSCP   Jones AM et al., 1997 
  Click here 
194  Substitution    g.3033G>A    c.854G>A    r.758_854del97   p.Arg285GlnfsX9   Exon skipping, Frameshift   Direct sequencing   Kanai N et al., 1999 
  Click here 
195  Substitution    g.3033G>A    c.854G>A    -   p.Arg285Gln   Missense defects   SSCP   Ting SS et al., 1999 
  Click here 
196  Substitution    g.3033G>T    c.854G>T    -   p.Arg285Leu   Missense defects   SSCP   Ting SS et al., 1999 
  Click here 
197  Substitution    g.3033G>A    c.854G>A    -   p.Arg285Gln   Missense defects   SSCP   Clark PA et al., 1995 
  Click here 
198  Substitution    g.3034G>T    c.854+1G>T    -   -   Splice donor defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
199  Substitution    g.3035T>C    c.854+2T>C    -   -   Splice donor defects   Fluorescent sequencing   Niemela JE et al., 2000 
  Click here 
200  Deletion    g.3035_3036delTG    c.854+2_854+3delTG    -   -   Splice donor defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
201  Substitution    g.3037A>G    c.854+4A>G    -   -   Splice donor defects   Dideoxy fingerprinting   Lebet T et al., 2008 
  Click here 
202  Substitution    g.3038G>C    c.854+5G>C    -   -   Splice donor defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
203  Deletion    g.3288delC    c.857delC    -   p.Thr286ArgfsX8   Frameshift   Direct sequencing   Gilmour KC et al., 2001 
  Click here 
204  Substitution    g.3296C>T    c.865C>T    -   p.Arg289X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   Pepper AE et al., 1995 
  Click here 
205  Substitution    g.3296C>T    c.865C>T    -   p.Arg289X   Nonsense defects   Dideoxy fingerprinting   Noguchi M et al., 1993 
  Click here 
206  Substitution    g.3296C>T    c.865C>T    -   p.Arg289X   Nonsense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
207  Substitution    g.3296C>T    c.865C>T    -   p.Arg289X   Nonsense defects   Direct sequencing   Morelon E et al., 1996 
  Click here 
208  Substitution    g.3296C>T    c.865C>T    -   p.Arg289X   Nonsense defects   SSCP   Clark PA et al., 1995 
  Click here 
209  Substitution    g.3309T>A    c.878T>A    -   p.Leu293Gln   Missense defects   PCR based assay, SSCP   Schmalstieg FC et al., 1995 
  Click here 
210  Deletion    g.3333delC    c.902delC    -   p.Thr301fs   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Fugmann SD et al., 1998 
  Click here 
211  Duplications    g.3338_3339dupTA    c.907_908dupTA    -   p.Tyr303ProfsX11   Frameshift   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
212  Substitution    g.3340C>A    c.909C>A    -   p.Tyr303X   Nonsense defects   Dideoxy fingerprinting   Kumaki S et al., 2000 
  Click here 
213  Substitution    g.3340C>A    c.909C>A    r.909c>a   p.Tyr303X   Nonsense defects   PCR based assay   Minegishi Y et al., 1995 
  Click here 
214  Deletion    g.3341delC    c.910delC    -   p.His304ThrfsX61   Frameshift   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
215  Duplications    g.3346dupG    c.915dupG    -   p.Asn306GlufsX9   Frameshift   Dideoxy fingerprinting   Kumaki S et al., 2000 
  Click here 
216  Substitution    g.3354C>A    c.923C>A    -   p.Ser308X   Nonsense defects   Dideoxy fingerprinting   Noguchi M et al., 1993 
  Click here 
217  Substitution    g.3356G>T    c.924+1G>T    -   -   Splice donor defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
218  Substitution    g.3356G>A    c.924+1G>A    -   -   Splice donor defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
219  Substitution    g.3357T>G    c.924+2T>G    -   -   Splice donor defects   Fluorescent sequencing   Niemela JE et al., 2000 
  Click here 
220  Substitution    g.3360G>C    c.924+5G>C    -   -   Splice donor defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
221  Deletion    g.3708_3710delTAG    c.925-3_925-1delTAG    -   -   Splice acceptor defects   Direct sequencing   Fugmann SD et al., 1998 
  Click here 
222  Substitution    g.3710G>A    c.925-1G>A    r.925delg   p.Ala309ProfsX57   Frameshift   Direct sequencing   Kumaki S et al., 1999 
  Click here 
223  Deletion    g.3742_3743delAG    c.956_957delAG    r.956_957delag   p.Leu321AlafsX6   Frameshift   PCR based assay   Ishii N et al., 1994 
  Click here 
224  Deletion    g.3744_3745delAG    c.958_959delAG    -   p.Leu321AlafsX5   Frameshift   Dideoxy fingerprinting   Kumaki S et al., 2000 
  Click here 
225  Substitution    g.3750C>T    c.964C>T    -   p.Gln322X   Nonsense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Puck JM et al., 1997 
  Click here 
226  Substitution    g.3750C>T    c.964C>T    -   p.Gln322X   Nonsense defects   SSCP   Ting SS et al., 1999 
  Click here 
227  Substitution    g.3761C>G    c.975C>G    -   p.Tyr325X   Nonsense defects   Fluorescent sequencing   Niemela JE et al., 2000 
  Click here 
228  Deletion    g.3772_3779del    c.986_993del    -   p.Leu329ArgfsX2   Frameshift   Fluorescent sequencing   Niemela JE et al., 2000 
  Click here 
   

  Unique visitors: 21276
  (since May 2009)
  Users online:  1

This is a joint Project between RIKEN, Japan and Institute of Bioinformatics, India.

Comments/Help  Disclaimer