Last updated on May 20, 2013

 RSS 2.0

 E-alerts
Home
Query
Browse
DNA Sequencing
Browse
PID Expert
statistics
PhenomeR
SciNetS
 
 IKBKG
View ALL
47 unique mutation(s) annotated from 35 PubMed(s)
Sl.No Mutation type Genomic level change CDS level change RNA level change Protein level change Mutation effects Expt. name PubMed Mutation viewer
1  Deletion    -    c.400-?_1260+?del    -   -   Amino acid deletion   PCR based assay   Zou CC et al., 2007 
  Click here 
2  Substitution    g.5504G>T    c.-4257G>T    r.[=,(-4259-?)_(?+1)ins343, (-4259-?)_(?+1)del122]   -   Regulatory defects   Direct sequencing   Mooster JL et al., 2010 
  Click here 
3  Insertion    g.9869_9870insC    c.110_111insC    -   p.Ala37fs   Frameshift   Direct sequencing   Niehues T et al., 2004 
 Puel A et al., 2006 
 Audry M et al., 2011 
  Click here 
4  Substitution    g.9928G>A    c.169G>A    -   p.Glu57Lys   Missense defects   Denaturing HPLC, Direct sequencing   Fusco F et al., 2004 
  Click here 
5  Substitution    g.9943C>T    c.184C>T    -   p.Arg62X   Nonsense defects   Denaturing HPLC, Direct sequencing   Fusco F et al., 2004 
  Click here 
6  Substitution    g.13973T>C    c.239T>C    -   p.Leu80Pro   Missense defects   Direct sequencing   Ku CL et al., 2005 
  Click here 
7  Deletion    g.14000_14002delAGA    c.266_268delAGA    -   p.Lys90del   Amino acid deletion   Denaturing HPLC, Direct sequencing   Fusco F et al., 2004 
  Click here 
8  Substitution    g.14071G>A    c.337G>A    -   p.Asp113Asn   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, PCR based assay   Salt BH et al., 2008 
  Click here 
9  Substitution    g.14071G>A    c.337G>A    -   p.Asp113Asn   Missense defects   Denaturing HPLC, Direct sequencing   Fusco F et al., 2004 
  Click here 
10  Substitution    g.14101C>T    c.367C>T    -   p.Arg123Trp   Missense defects   Denaturing HPLC, Direct sequencing   Fusco F et al., 2004 
  Click here 
11  Duplications    g.16289-?_19541dup    c.400-?_768dup    -   p.Lys224fsX9   Frameshift   Direct sequencing, Southern blotting   Nishikomori R et al., 2004 
  Click here 
12  Substitution    g.16326T>G    c.437T>G    -   p.Val146Gly   Missense defects   Direct sequencing   Devora GA et al., 2010 
  Click here 
13  Substitution    g.16347T>G    c.458T>G    -   p.Leu153Arg   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Orange JS et al., 2002 
  Click here 
14  Substitution    g.16347T>G    c.458T>G    -   p.Leu153Arg   Missense defects   Direct sequencing   Orange JS et al., 2004 
  Click here 
15  Substitution    g.16406C>G    c.517C>G    -   p.Arg173Gly   Missense defects   Direct sequencing   Ku CL et al., 2007 
  Click here 
16  Substitution    g.18169G>C    c.524G>C    -   p.Arg175Pro   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Doffinger R et al., 2001 
  Click here 
17  Substitution    g.19453T>C    c.680T>C    -   p.Leu227Pro   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Doffinger R et al., 2001 
  Click here 
18  Substitution    g.19488C>T    c.715C>T    -   p.Gln239X   Nonsense defects   Denaturing HPLC, Direct sequencing   Fusco F et al., 2004 
  Click here 
19  Substitution    g.19491G>T    c.718G>T    -   p.Glu240X   Nonsense defects   Direct sequencing   Has C et al., 2007 
  Click here 
20  Substitution    g.19546G>A    c.768+5G>A    r.400_768del   -   Exon skipping, Splice donor defects   Direct sequencing   Orstavik KH et al., 2006 
  Click here 
21  Substitution    g.20566G>C    c.769-1G>C    r.[768_769ins171, 768_769ins213, 768_769ins64, 768_769del51; 769-1g>c]   -   Splice acceptor defects   Direct sequencing, PCR based assay   Karakawa S et al., 2011 
  Click here 
22  Duplications    g.20590dupA    c.792dupA    -   p.Lys264fs   Frameshift   Direct sequencing   Martinez-Pomar N et al., 2005 
  Click here 
23  Deletion    g.20609_20626del    c.811_828del    -   p.Glu271fs   Frameshift   Direct sequencing   Ku CL et al., 2005 
  Click here 
24  Substitution    g.20661C>G    c.863C>G    -   p.Ala288Gly   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Doffinger R et al., 2001 
  Click here 
25  Substitution    g.21334G>A    c.931G>A    -   p.Asp311Asn   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Doffinger R et al., 2001 
 Hubeau M et al., 2011 
  Click here 
26  Substitution    g.21335A>G    c.932A>G    -   p.Asp311Gly   Missense defects   Direct sequencing   Hubeau M et al., 2011 
  Click here 
27  Substitution    g.21336C>G    c.933C>G    r.933c>g   p.Asp311Glu   Missense defects   Direct sequencing   Imamura M et al., 2011 
  Click here 
28  Insertion    g.21346_21347insG    c.943_944insG    -   p.Glu315GlyfsX79   Frameshift   Denaturing HPLC, Direct sequencing   Fusco F et al., 2004 
  Click here 
29  Substitution    g.21346G>C    c.943G>C    -   p.Glu315Gln   Missense defects   Direct sequencing   Hoshina T et al., 2011 
  Click here 
30  Substitution    g.21347A>C    c.944A>C    -   p.Glu315Ala   Missense defects   Direct sequencing   Filipe-Santos O et al., 2006 
  Click here 
31  Substitution    g.21359G>A    c.956G>A    -   p.Arg319Gln   Missense defects   Direct sequencing   Filipe-Santos O et al., 2006 
  Click here 
32  Substitution    g.21370G>C    c.967G>C    -   p.Ala323Pro   Missense defects   Direct sequencing   Sebban-Benin H et al., 2007 
  Click here 
33  Substitution    g.21715G>A    c.1056-1G>A    -   -   Splice acceptor defects   Direct sequencing   Orange JS et al., 2004 
  Click here 
34  Substitution    g.21715G>A    c.1056-1G>A    r.1056_1117del   -   Exon skipping   Direct sequencing, PCR based assay   Orange JS et al., 2004 
 Puel A et al., 2006 
  Click here 
35  Substitution    g.22108C>T    c.1150C>T    -   p.Gln384X   Nonsense defects   Denaturing HPLC, Direct sequencing   Fusco F et al., 2004 
  Click here 
36  Duplications    g.22119dupC    c.1161dupC    -   p.Glu390ArgfsX4   Frameshift   Direct sequencing   Kosaki K et al., 2001 
  Click here 
37  Deletion    g.22119delC    c.1161delC    -   p.Glu390fs   Frameshift   CSGE, Direct sequencing   Aradhya S et al., 2001 
  Click here 
38  Duplications    g.22119dupC    c.1161dupC    -   p.Glu390ArgfsX5   Frameshift   CSGE, Direct sequencing   Aradhya S et al., 2001 
  Click here 
39  Deletion    g.22121_22133del13    c.1163_1175del13    -   p.Pro388fs   Frameshift   CSGE, Direct sequencing   Aradhya S et al., 2001 
  Click here 
40  Duplications    g.22124_22136dup13    c.1166_1178dup13    -   p.Asp394ArgfsX5   Frameshift   CSGE, Direct sequencing   Aradhya S et al., 2001 
  Click here 
41  Duplications    g.22125dupC    c.1167dupC    -   p.Glu390fs   Frameshift   Fluorescent sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
42  Insertion    g.22125_22126insC    c.1167_1168insC    -   p.Glu390fs   Frameshift   Direct sequencing, PCR based assay   Zonana J et al., 2000 
  Click here 
43  Insertion    g.22125_22126insC    c.1167_1168insC    -   p.Glu390fs   Frameshift   Direct sequencing, PCR based assay   Doffinger R et al., 2001 
  Click here 
44  Duplications    g.22125dupC    c.1167dupC    -   p.Glu390ArgfsX5   Frameshift   Direct sequencing   Schmid JM et al., 2006 
  Click here 
45  Duplications    g.22125dupC    c.1167dupC    -   p.Glu390ArgfsX5   Frameshift   Direct sequencing   Mancini AJ et al., 2008 
  Click here 
46  Insertion    g.22125_22126insC    c.1167_1168insC    -   p.Glu390ArgfsX5   Frameshift   NA   Tono C et al., 2007 
  Click here 
47  Duplications    g.22125dupC    c.1167dupC    -   p.Glu390ArgfsX5   Frameshift   NA   Chang TT et al., 2008 
  Click here 
48  Substitution    g.22129G>T    c.1171G>T    -   p.Glu391X   Nonsense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Zonana J et al., 2000 
  Click here 
49  Deletion    g.22141_22142delTT    c.1183_1184delTT    -   p.Phe395LeufsX11   Frameshift   Direct sequencing   Roberts CM et al., 2010 
  Click here 
50  Substitution    g.22165C>T    c.1207C>T    -   p.Gln403X   Nonsense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Orange JS et al., 2002 
  Click here 
51  Substitution    g.22165C>T    c.1207C>T    -   p.Gln403X   Nonsense defects   Direct sequencing   Orange JS et al., 2004 
  Click here 
52  Substitution    g.22175A>T    c.1217A>T    -   p.Asp406Val   Missense defects   Direct sequencing   Jain A et al., 2001 
  Click here 
53  Insertion    g.22176_22177insA    c.1218_1219insA    -   p.Met407fs   Frameshift   Direct sequencing, PCR based assay   Doffinger R et al., 2001 
  Click here 
54  Substitution    g.22207T>C    c.1249T>C    -   p.Cys417Arg   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Zonana J et al., 2000 
  Click here 
55  Substitution    g.22207T>C    c.1249T>C    -   p.Cys417Arg   Missense defects   Direct sequencing   Jain A et al., 2001 
  Click here 
56  Substitution    g.22207T>C    c.1249T>C    -   p.Cys417Arg   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Doffinger R et al., 2001 
  Click here 
57  Substitution    g.22207T>C    c.1249T>C    -   p.Cys417Arg   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Orange JS et al., 2002 
  Click here 
58  Substitution    g.22207T>C    c.1249T>C    -   p.Cys417Arg   Missense defects   Direct sequencing   Orange JS et al., 2004 
  Click here 
59  Substitution    g.22208G>T    c.1250G>T    -   p.Cys417Phe   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Zonana J et al., 2000 
  Click here 
60  Substitution    g.22208G>A    c.1250G>A    -   p.Cys417Tyr   Missense defects   Direct sequencing   Orange JS et al., 2004 
  Click here 
61  Substitution    g.22208G>T    c.1250G>T    -   p.Cys417Phe   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Doffinger R et al., 2001 
  Click here 
62  Substitution    g.22217A>G    c.1259A>G    -   p.X420Trp   Stop codon defects   Direct sequencing, PCR based assay   Doffinger R et al., 2001 
  Click here 
63  Substitution    g.22217A>G    c.1259A>G    -   p.X420Trp   Stop codon defects   Direct sequencing, PCR based assay   Mansour S et al., 2001 
  Click here 
   

  Unique visitors: 21276
  (since May 2009)
  Users online:  1

This is a joint Project between RIKEN, Japan and Institute of Bioinformatics, India.

Comments/Help  Disclaimer