Last updated on June 03, 2013

 RSS 2.0

 E-alerts
Home
Query
Browse
DNA Sequencing
Browse
PID Expert
statistics
PhenomeR
SciNetS
 
 FOXP3
View ALL
38 unique mutation(s) annotated from 25 PubMed(s)
Sl.No Mutation type Genomic level change CDS level change RNA level change Protein level change Mutation effects Expt. name PubMed Mutation viewer
1  Substitution    -    c.*876A>G    -   -   NA   Fluorescent sequencing, PCR based assay   Bennett CL et al., 2001 
  Click here 
2  Deletion    g.80_1468del1388    -    -   -   Splice anomalies   Fluorescent sequencing   Torgerson TR et al., 2007 
  Click here 
3  Substitution    g.6320G>T    c.1-7G>T    -   -   Start codon defects   Direct sequencing   Myers AK et al., 2006 
  Click here 
4  Substitution    g.6328T>C    c.2T>C    -   p.Met1Thr   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Gambineri E et al., 2008 
  Click here 
5  Substitution    g.6329G>A    c.3G>A    -   p.Met1Ile   Missense defects   Direct sequencing   Bacchetta R et al., 2006 
  Click here 
6  Substitution    g.6329G>A    c.3G>A    -   p.Met1Ile   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Gambineri E et al., 2008 
  Click here 
7  Deletion-Insertion    g.6536_6537delGGinsAC    c.210_210+1delGGinsAC    -   p.0   Splice anomalies   Direct sequencing   Gavin MA et al., 2006 
  Click here 
8  Substitution    g.6538T>G    c.210+2T>G    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing, PCR based assay   Gambineri E et al., 2008 
  Click here 
9  Deletion    g.7080delT    c.227delT    -   p.Leu76GlnfsX53   Frameshift   Direct sequencing   Kobayashi I et al., 2001 
  Click here 
10  Deletion    g.7080delT    c.227delT    -   p.Leu76GlnfsX53   Frameshift   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis   Owen CJ et al., 2003 
  Click here 
11  Deletion    g.7156_7157delTT    c.303_304delTT    -   p.Phe102fs   Frameshift   Direct sequencing   Moudgil A et al., 2007 
  Click here 
12  Substitution    g.7274C>T    c.323C>T    -   p.Thr108Met   Missense defects   Direct sequencing   De Benedetti F et al., 2006 
  Click here 
13  Substitution    g.7387C>T    c.436C>T    -   p.Arg146Trp   Missense defects   Direct sequencing   Lee SM et al., 2009 
  Click here 
14  Substitution    g.7409A>G    c.454+4A>G    r.[=,211_315del, 211_454del]   -   Exon skipping   Direct sequencing   De Benedetti F et al., 2006 
  Click here 
15  Substitution    g.7994C>T    c.560C>T    -   p.Pro187Leu   Missense defects   Direct sequencing   Halabi-Tawil M et al., 2009 
  Click here 
16  Substitution    g.9103T>C    c.725T>C    -   p.Leu242Pro   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Gambineri E et al., 2008 
  Click here 
17  Substitution    g.9318G>A    c.736-1G>A    -   p.Leu246_Val272del   Splice acceptor defects, Amino acid deletion, Exon skipping   Direct sequencing   Halabi-Tawil M et al., 2009 
  Click here 
18  Deletion    g.9331_9333delAAG    c.748_750delAAG    -   p.Lys250del   Amino acid deletion   Direct sequencing   Wildin RS et al., 2002 
  Click here 
19  Deletion    g.9333_9335delGGA    c.750_752delGGA    -   p.Glu251del   Amino acid deletion   PCR based assay   Chatila TA et al., 2000 
  Click here 
20  Deletion    g.9334_9336delGAG    c.751_753delGAG    -   p.Glu251del   Amino acid deletion   Direct sequencing   Li B et al., 2007 
  Click here 
21  Deletion    g.9334_9336delGAG    c.751_753delGAG    -   p.Glu251del   Amino acid deletion   Direct sequencing   Gavin MA et al., 2006 
  Click here 
22  Deletion    g.9334_9336delGAG    c.751_753delGAG    -   p.Glu251del   Amino acid deletion   Direct sequencing   Halabi-Tawil M et al., 2009 
  Click here 
23  Substitution    g.9403A>G    c.816+4A>G    -   -   Splice donor defects   PCR based assay   Harbuz R et al., 2010 
  Click here 
24  Substitution    g.9403A>G    c.816+4A>G    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing, PCR based assay   Gambineri E et al., 2008 
  Click here 
25  Substitution    g.9404G>A    c.816+5G>A    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing, PCR based assay   Gambineri E et al., 2008 
  Click here 
26  Substitution    g.11628T>C    c.970T>C    -   p.Phe324Leu   Missense defects   Direct sequencing   Bacchetta R et al., 2006 
  Click here 
27  Substitution    g.11628T>C    c.970T>C    -   p.Phe324Leu   Missense defects   Direct sequencing   An YF et al., 2011 
  Click here 
28  Substitution    g.11630C>T    c.972C>T    -   p.Phe324Leu   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Gambineri E et al., 2008 
  Click here 
29  Substitution    g.11668G>A    c.1010G>A    -   p.Arg337Gln   Missense defects   Direct sequencing   Rubio-Cabezas O et al., 2009 
  Click here 
30  Substitution    g.11673C>G    c.1015C>G    -   p.Pro339Ala   Missense defects   Southern blotting   Rubio-Cabezas O et al., 2009 
  Click here 
31  Substitution    g.11673C>G    c.1015C>G    -   p.Pro339Ala   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Gambineri E et al., 2008 
  Click here 
32  Substitution    g.11698G>A    c.1040G>A    -   p.Arg347His   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Gambineri E et al., 2008 
  Click here 
33  Substitution    g.11698G>A    c.1040G>A    -   p.Arg347His   Missense defects   Direct sequencing   Wildin RS et al., 2002 
  Click here 
34  Substitution    g.11706A>G    c.1044+4A>G    r.968_1044del   p.Glu323GlyfsX14   Splice donor defects, Exon skipping, Frameshift   PCR based assay   Chatila TA et al., 2000 
  Click here 
35  Insertion    g.13098_19099insA    c.1080_1081insA    -   p.Asn361LysfsX2   Frameshift   Direct sequencing   An YF et al., 2011 
  Click here 
36  Substitution    g.13105A>G    c.1087A>G    -   p.Ile363Val   Missense defects   Direct sequencing   Kobayashi I et al., 2001 
  Click here 
37  Substitution    g.13117T>C    c.1099T>C    -   p.Phe367Leu   Missense defects   Direct sequencing   Suzuki S et al., 2007 
  Click here 
38  Substitution    g.13119C>G    c.1101C>G    -   p.Phe367Leu   Missense defects   Direct sequencing   Halabi-Tawil M et al., 2009 
  Click here 
39  Substitution    g.13128G>A    c.1110G>A    -   p.Met370Ile   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   An YF et al., 2009 
  Click here 
40  Substitution    g.13128G>A    c.1110G>A    -   p.Met370Ile   Missense defects   Direct sequencing   An YF et al., 2011 
  Click here 
41  Substitution    g.13131T>G    c.1113T>G    -   p.Phe371Leu   Missense defects   Direct sequencing   Wildin RS et al., 2001 
  Click here 
42  Substitution    g.13131T>G    c.1113T>G    -   p.Phe371Leu   Missense defects   Direct sequencing   Halabi-Tawil M et al., 2009 
  Click here 
43  Deletion-Insertion    g.13135_13136delTTinsGC    c.1117_1118delTTinsGC    -   p.Phe373Ala   Missense defects   Direct sequencing   Bacchetta R et al., 2006 
  Click here 
44  Substitution    g.13139T>G    c.1121T>G    -   p.Phe374Cys   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Gambineri E et al., 2008 
  Click here 
45  Substitution    g.13139T>G    c.1121T>G    -   p.Phe374Cys   Missense defects   Direct sequencing   Halabi-Tawil M et al., 2009 
  Click here 
46  Substitution    g.13348G>A    c.1150G>A    -   p.Ala384Thr   Missense defects   Direct sequencing   Wildin RS et al., 2001 
  Click here 
47  Substitution    g.13348G>A    c.1150G>A    -   p.Ala384Thr   Missense defects   Fluorescent sequencing   Nieves DS et al., 2004 
  Click here 
48  Substitution    g.13348G>A    c.1150G>A    -   p.Ala384Thr   Missense defects   Direct sequencing   Bennett CL et al., 2001 
  Click here 
49  Substitution    g.13348G>A    c.1150G>A    -   p.Ala384Thr   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, PCR based assay   Gambineri E et al., 2008 
  Click here 
50  Substitution    g.13348G>A    c.1150G>A    -   p.Ala384Thr   Missense defects   Direct sequencing   Fuchizawa T et al., 2007 
  Click here 
51  Substitution    g.13348G>A    c.1150G>A    -   p.Ala384Thr   Missense defects   Direct sequencing   d'Hennezel E et al., 2009 
  Click here 
52  Substitution    g.13387C>T    c.1189C>T    -   p.Arg397Trp   Missense defects   Direct sequencing   Wildin RS et al., 2001 
  Click here 
53  Substitution    g.13420G>A    c.1222G>A    -   p.Val408Met   Missense defects   Direct sequencing   Rubio-Cabezas O et al., 2009 
  Click here 
54  Deletion    g.13491_13492delCT    c.1293_1294delCT    -   p.X432ThrextX*26   Stop codon defects   Direct sequencing   Bennett CL et al., 2001 
  Click here 
   

  Unique visitors: 21521
  (since May 2009)
  Users online:  1

This is a joint Project between RIKEN, Japan and Institute of Bioinformatics, India.

Comments/Help  Disclaimer