Last updated on May 15, 2013

 RSS 2.0

 E-alerts
Home
Query
Browse
DNA Sequencing
Browse
PID Expert
statistics
PhenomeR
SciNetS
 
 ELANE
View ALL
71 unique mutation(s) annotated from 20 PubMed(s)
Sl.No Mutation type Genomic level change CDS level change RNA level change Protein level change Mutation effects Expt. name PubMed Mutation viewer
1  Substitution    g.39A>G    c.1A>G    -   p.Met1?   Start codon defects   Direct sequencing   Bellanne-Chantelot C et al., 2004 
  Click here 
2  Substitution    g.597G>A    c.79G>A    -   p.Ala27Thr   Missense defects   CSGE, Direct sequencing   Thomas M et al., 2006 
  Click here 
3  Substitution    g.643C>T    c.125C>T    -   p.Pro42Leu   Missense defects   Direct sequencing   Bellanne-Chantelot C et al., 2004 
  Click here 
4  Substitution    g.643C>T    c.125C>T    -   p.Pro42Leu   Missense defects   Direct sequencing   Shiohara M et al., 2009 
  Click here 
5  Substitution    g.647C>A    c.129C>A    -   p.Phe43Leu   Missense defects   Direct sequencing   Bellanne-Chantelot C et al., 2004 
  Click here 
6  Substitution    g.655C>T    c.137C>T    -   p.Ser46Phe   Missense defects   Direct sequencing   Bellanne-Chantelot C et al., 2004 
  Click here 
7  Substitution    g.658T>C    c.140T>C    -   p.Leu47Pro   Missense defects   Direct sequencing   Bellanne-Chantelot C et al., 2004 
  Click here 
8  Substitution    g.676A>T    c.158A>T    -   p.His53Leu   Missense defects   Direct sequencing   Bellanne-Chantelot C et al., 2004 
  Click here 
9  Substitution    g.682G>A    c.164G>A    -   p.Cys55Tyr   Missense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis   Ancliff PJ et al., 2001 
  Click here 
10  Substitution    g.687G>A    c.169G>A    -   p.Ala57Thr   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Dale DC et al., 2000 
  Click here 
11  Substitution    g.687G>A    c.169G>A    -   p.Ala57Thr   Missense defects   Direct sequencing   Xia J et al., 2009 
  Click here 
12  Substitution    g.687G>T    c.169G>T    r.169g>u   p.Ala57Ser   Missense defects   Direct sequencing   van de Vosse E et al., 2011 
  Click here 
13  Substitution    g.697T>C    c.179T>C    -   p.Ile60Thr   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Dale DC et al., 2000 
  Click here 
14  Substitution    g.697T>C    c.179T>C    -   p.Ile60Thr   Missense defects   Direct sequencing   Xia J et al., 2009 
  Click here 
15  Substitution    g.698T>G    c.180T>G    -   p.Ile60Met   Missense defects   Direct sequencing   Xia J et al., 2009 
  Click here 
16  Substitution    g.700C>T    c.182C>T    -   p.Ala61Val   Missense defects   Direct sequencing   Horwitz M et al., 1999 
  Click here 
17  Substitution    g.700C>T    c.182C>T    -   p.Ala61Val   Missense defects   Fluorescent sequencing   Ishikawa N et al., 2008 
  Click here 
18  Substitution    g.700C>T    c.182C>T    -   p.Ala61Val   Missense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis   Kawaguchi H et al., 2003 
  Click here 
19  Substitution    g.700C>G    c.182C>G    -   p.Ala61Gly   Missense defects   Direct sequencing   Xia J et al., 2009 
  Click here 
20  Deletion    g.705_728delAACTTCGTCATGTCGGCCGCGCAC    c.187_210delAACTTCGTCATGTCGGCCGCGCAC    -   p.Asn63_His70del   Amino acid deletion   Direct sequencing   Donini M et al., 2007 
  Click here 
21  Substitution    g.712T>A    c.194T>A    -   p.Val65Asp   Missense defects   Direct sequencing   Xia J et al., 2009 
  Click here 
22  Substitution    g.715T>G    c.197T>G    -   p.Met66Arg   Missense defects   Direct sequencing   Xia J et al., 2009 
  Click here 
23  Substitution    g.729T>A    c.211T>A    -   p.Cys71Ser   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Dale DC et al., 2000 
  Click here 
24  Substitution    g.729T>C    c.211T>C    -   p.Cys71Arg   Missense defects   Fluorescent sequencing, PCR based assay, Restriction enzyme analysis   Ancliff PJ et al., 2002 
  Click here 
25  Substitution    g.989G>C    c.242G>C    -   p.Arg81Pro   Missense defects   Direct sequencing   Bellanne-Chantelot C et al., 2004 
  Click here 
26  Substitution    g.989G>C    c.242G>C    -   p.Arg81Pro   Missense defects   Fluorescent sequencing   Ishikawa N et al., 2008 
  Click here 
27  Substitution    g.989G>C    c.242G>C    -   p.Arg81Pro   Missense defects   Direct sequencing   Shiohara M et al., 2009 
  Click here 
28  Substitution    g.991G>A    c.244G>A    -   p.Val82Met   Missense defects   Direct sequencing   Bellanne-Chantelot C et al., 2004 
  Click here 
29  Substitution    g.991G>A    c.244G>A    -   p.Val82Met   Missense defects   Direct sequencing   Lanciotti M et al., 2009 
  Click here 
30  Substitution    g.998T>C    c.251T>C    -   p.Leu84Pro   Missense defects   Direct sequencing   Bellanne-Chantelot C et al., 2004 
  Click here 
31  Substitution    g.1001G>A    c.254G>A    -   p.Gly85Glu   Missense defects   Fluorescent sequencing   Ishikawa N et al., 2008 
  Click here 
32  Substitution    g.1001G>A    c.254G>A    -   p.Gly85Glu   Missense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis   Ancliff PJ et al., 2001 
  Click here 
33  Substitution    g.1039G>A    c.292G>A    -   p.Val98Met   Missense defects   Direct sequencing   Lanciotti M et al., 2009 
  Click here 
34  Substitution    g.1039G>T    c.292G>T    -   p.Val98Leu   Missense defects   Direct sequencing   Salipante SJ et al., 2007 
  Click here 
35  Substitution    g.1048G>A    c.301G>A    -   p.Val101Met   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Dale DC et al., 2000 
  Click here 
36  Substitution    g.1048G>A    c.301G>A    -   p.Val101Met   Missense defects   Fluorescent sequencing   Ishikawa N et al., 2008 
  Click here 
37  Substitution    g.1048G>T    c.301G>T    -   p.Val101Leu   Missense defects   Direct sequencing   Salipante SJ et al., 2007 
  Click here 
38  Substitution    g.1048G>A    c.301G>A    -   p.Val101Met   Missense defects   Direct sequencing   Rosenberg PS et al., 2008 
  Click here 
39  Substitution    g.1048G>A    c.301G>A    -   p.Val101Met   Missense defects   Direct sequencing   Xia J et al., 2009 
  Click here 
40  Substitution    g.1048G>A    c.301G>A    -   p.Val101Met   Missense defects   Direct sequencing   Shiohara M et al., 2009 
  Click here 
41  Substitution    g.1055G>C    c.308G>C    -   p.Arg103Pro   Missense defects   Direct sequencing   Xia J et al., 2009 
  Click here 
42  Substitution    g.1055G>T    c.308G>T    -   p.Arg103Leu   Missense defects   Direct sequencing   Xia J et al., 2009 
  Click here 
43  Substitution    g.1109T>C    c.362T>C    -   p.Leu121Pro   Missense defects   Direct sequencing   Bellanne-Chantelot C et al., 2004 
  Click here 
44  Substitution    g.3266C>A    c.367-8C>A    -   -   Splice acceptor defects   Direct sequencing, PCR based assay   Dale DC et al., 2000 
  Click here 
45  Substitution    g.3266C>A    c.367-8C>A    -   -   Splice acceptor defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis   Ancliff PJ et al., 2001 
  Click here 
46  Substitution    g.3266C>A    c.367-8C>A    -   p.Gln122_Leu123insProGln   Splice acceptor defects, Amino acid insertion   Direct sequencing   Xia J et al., 2009 
  Click here 
47  Substitution    g.3283T>C    c.376T>C    r.376u>c   p.Ser126Pro   Missense defects   Direct sequencing   Lee WI et al., 2012 
  Click here 
48  Substitution    g.3284C>T    c.377C>T    -   p.Ser126Leu   Missense defects   Direct sequencing   Bellanne-Chantelot C et al., 2004 
  Click here 
49  Substitution    g.3284C>T    c.377C>T    -   p.Ser126Leu   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Dale DC et al., 2000 
  Click here 
50  Substitution    g.3284C>T    c.377C>T    -   p.Ser126Leu   Missense defects   Fluorescent sequencing   Ishikawa N et al., 2008 
  Click here 
51  Substitution    g.3284C>T    c.377C>T    -   p.Ser126Leu   Missense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis   Ancliff PJ et al., 2001 
  Click here 
52  Substitution    g.3284C>T    c.377C>T    -   p.Ser126Leu   Missense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis   Kawaguchi H et al., 2003 
  Click here 
53  Substitution    g.3284C>T    c.377C>T    -   p.Ser126Leu   Missense defects   Direct sequencing   Sera Y et al., 2005 
  Click here 
54  Substitution    g.3284C>T    c.377C>T    -   p.Ser126Leu   Missense defects   Fluorescent sequencing, PCR based assay   Boxer LA et al., 2006 
  Click here 
55  Substitution    g.3284C>T    c.377C>T    -   p.Ser126Leu   Missense defects   Direct sequencing   Rosenberg PS et al., 2008 
  Click here 
56  Substitution    g.3284C>T    c.377C>T    -   p.Ser126Leu   Missense defects   Direct sequencing   Xia J et al., 2009 
  Click here 
57  Substitution    g.3284C>T    c.377C>T    -   p.Ser126Leu   Missense defects   Direct sequencing   Shiohara M et al., 2009 
  Click here 
58  Substitution    g.3286G>C    c.379G>C    -   p.Ala127Pro   Missense defects   Direct sequencing   Bellanne-Chantelot C et al., 2004 
  Click here 
59  Deletion    g.3287_3289delCCA    c.380_382delCCA    -   p.Thr128del   Amino acid deletion   Fluorescent sequencing   Ishikawa N et al., 2008 
  Click here 
60  Substitution    g.3287C>A    c.380C>A    -   p.Ala127Asp   Missense defects   Direct sequencing   Donini M et al., 2007 
  Click here 
61  Deletion    g.3287_3289delCCA    c.380_382delCCA    -   p.Thr128del   Amino acid deletion   Direct sequencing   Xia J et al., 2009 
  Click here 
62  Substitution    g.3291C>T    c.384C>T    -   p.Thr128Ile   Missense defects   Direct sequencing   Salipante SJ et al., 2007 
  Click here 
63  Substitution    g.3323C>T    c.416C>T    -   p.Pro139Leu   Missense defects   Direct sequencing   Bellanne-Chantelot C et al., 2004 
  Click here 
64  Substitution    g.3323C>T    c.416C>T    -   p.Pro139Leu   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Dale DC et al., 2000 
  Click here 
65  Substitution    g.3323C>T    c.416C>T    -   p.Pro139Leu   Missense defects   Direct sequencing   Sera Y et al., 2005 
  Click here 
66  Substitution    g.3323C>T    c.416C>T    -   p.Pro139Leu   Missense defects   Direct sequencing   Rosenberg PS et al., 2008 
  Click here 
67  Substitution    g.3323C>T    c.416C>T    -   p.Pro139Leu   Missense defects   Direct sequencing   Shiohara M et al., 2009 
  Click here 
68  Substitution    g.3358T>A    c.451T>A    -   p.Cys151Ser   Missense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis   Ancliff PJ et al., 2001 
  Click here 
69  Substitution    g.3359G>A    c.452G>A    -   p.Cys151Tyr   Missense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis   Germeshausen M et al., 2001 
  Click here 
70  Substitution    g.3359G>C    c.452G>C    -   p.Cys151Ser   Missense defects   Direct sequencing   Xia J et al., 2009 
  Click here 
71  Substitution    g.3359G>A    c.452G>A    -   p.Cys151Tyr   Missense defects   Direct sequencing   Xia J et al., 2009 
  Click here 
72  Substitution    g.3362T>C    c.455T>C    -   p.Leu152Pro   Missense defects   Direct sequencing   Bellanne-Chantelot C et al., 2004 
  Click here 
73  Substitution    g.3416A>C    c.509A>C    r.509a>c   p.Gln170Pro   Missense defects   Direct sequencing   Lee WI et al., 2012 
  Click here 
74  Deletion    g.3427_3450del    c.520_543del    -   p.Val174_Cys181del   Amino acid deletion   Direct sequencing, PCR based assay   Dale DC et al., 2000 
  Click here 
75  Substitution    g.3505G>A    c.597+1G>A    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Bellanne-Chantelot C et al., 2004 
  Click here 
76  Substitution    g.3505G>A    c.597+1G>A    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Horwitz M et al., 1999 
  Click here 
77  Substitution    g.3505G>A    c.597+1G>A    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing, PCR based assay   Dale DC et al., 2000 
  Click here 
78  Substitution    g.3505G>A    c.597+1G>A    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis   Ancliff PJ et al., 2001 
  Click here 
79  Substitution    g.3505G>A    c.597+1G>A    -   p.Val190_Phe199del   Amino acid deletion   Direct sequencing   Salipante SJ et al., 2007 
  Click here 
80  Substitution    g.3507A>T    c.597+3A>T    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Horwitz M et al., 1999 
  Click here 
81  Substitution    g.3509G>A    c.597+5G>A    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Bellanne-Chantelot C et al., 2004 
  Click here 
82  Substitution    g.3509G>A    c.597+5G>A    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Horwitz M et al., 1999 
  Click here 
83  Substitution    g.3509G>A    c.597+5G>A    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing, PCR based assay   Dale DC et al., 2000 
  Click here 
84  Deletion    g.3671delG    c.601delG    -   p.Asp201ThrfsX11   Frameshift   Direct sequencing   Xia J et al., 2009 
  Click here 
85  Substitution    g.3677G>C    c.607G>C    -   p.Gly203Arg   Missense defects   Direct sequencing   Xia J et al., 2009 
  Click here 
86  Substitution    g.3677G>C    c.607G>C    -   p.Gly203Arg   Missense defects   Direct sequencing   Shim YJ et al., 2011 
  Click here 
87  Substitution    g.3678G>A    c.608G>A    -   p.Gly203Asp   Missense defects   Fluorescent sequencing   Ishikawa N et al., 2008 
  Click here 
88  Substitution    g.3684C>G    c.614C>G    -   p.Pro205Arg   Missense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis   Ancliff PJ et al., 2001 
  Click here 
89  Deletion    g.3685delC    c.615delC    -   p.Leu206TrpfsX6   Frameshift   Direct sequencing   Donini M et al., 2007 
  Click here 
90  Substitution    g.3688G>T    c.618G>T    -   p.Leu206Phe   Missense defects   Direct sequencing   Horwitz M et al., 1999 
  Click here 
91  Substitution    g.3694C>A    c.624C>A    -   p.Cys208X   Nonsense defects   Direct sequencing   Xia J et al., 2009 
  Click here 
92  Substitution    g.3698G>T    c.628G>T    -   p.Gly210Trp   Missense defects   Direct sequencing   Xia J et al., 2009 
  Click here 
93  Substitution    g.3699G>T    c.629G>T    -   p.Gly210Val   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Dale DC et al., 2000 
  Click here 
94  Substitution    g.3710G>A    c.640G>A    -   p.Gly214Arg   Missense defects   Direct sequencing   Bellanne-Chantelot C et al., 2004 
  Click here 
95  Substitution    g.3710G>A    c.640G>A    -   p.Gly214Arg   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Dale DC et al., 2000 
  Click here 
96  Substitution    g.3710G>A    c.640G>A    -   p.Gly214Arg   Missense defects   Fluorescent sequencing   Ishikawa N et al., 2008 
  Click here 
97  Substitution    g.3710G>A    c.640G>A    -   p.Gly214Arg   Missense defects   Direct sequencing   Donini M et al., 2007 
  Click here 
98  Substitution    g.3710G>C    c.640G>C    -   p.Gly214Arg   Missense defects   Direct sequencing   Rosenberg PS et al., 2008 
  Click here 
99  Substitution    g.3710G>C    c.640G>C    -   p.Gly214Arg   Missense defects   Direct sequencing   Xia J et al., 2009 
  Click here 
100  Substitution    g.3712G>A    c.642G>A    -   p.Gly214Arg   Missense defects   Direct sequencing   Sera Y et al., 2005 
  Click here 
101  Substitution    g.3725G>A    c.655G>A    -   p.Val219Ile   Missense defects   Direct sequencing   Bellanne-Chantelot C et al., 2004 
  Click here 
102  Substitution    g.3729G>A    c.659G>A    -   p.Arg220Gln   Missense defects   Direct sequencing   Horwitz M et al., 1999 
  Click here 
103  Substitution    g.3729G>A    c.659G>A    -   p.Arg220Gln   Missense defects   Direct sequencing   Sera Y et al., 2005 
  Click here 
104  Substitution    g.3731G>T    c.661G>T    -   p.Gly221X   Nonsense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Dale DC et al., 2000 
  Click here 
105  Substitution    g.3731G>T    c.661G>T    -   p.Gly221X   Nonsense defects   Direct sequencing   Xia J et al., 2009 
  Click here 
106  Substitution    g.3739C>A    c.669C>A    -   p.Cys223X   Nonsense defects   Direct sequencing   Bellanne-Chantelot C et al., 2004 
  Click here 
107  Substitution    g.3739C>A    c.669C>A    -   p.Cys223X   Nonsense defects   Fluorescent sequencing   Ishikawa N et al., 2008 
  Click here 
108  Substitution    g.3739C>A    c.669C>A    -   p.Cys223X   Nonsense defects   Direct sequencing   Sera Y et al., 2005 
  Click here 
109  Substitution    g.3739C>A    c.669C>A    -   p.Cys223X   Nonsense defects   Direct sequencing   Xia J et al., 2009 
  Click here 
110  Substitution    g.3739C>A    c.669C>A    r.669c>a   p.Cys223X   Nonsense defects   Direct sequencing   Lee WI et al., 2012 
  Click here 
111  Substitution    g.3744C>A    c.674C>A    -   p.Ser225X   Nonsense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Dale DC et al., 2000 
  Click here 
112  Substitution    g.3754C>A    c.684C>A    -   p.Tyr228X   Nonsense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Dale DC et al., 2000 
  Click here 
113  Substitution    g.3754C>A    c.684C>A    -   p.Tyr228X   Nonsense defects   Direct sequencing   Xia J et al., 2009 
  Click here 
114  Deletion    g.3757delC    c.687delC    -   p.Asp230MetfsX10   Frameshift   Direct sequencing   Xia J et al., 2009 
  Click here 
115  Deletion    g.3758delG    c.688delG    -   p.Asp230fs   Frameshift   Direct sequencing   Bellanne-Chantelot C et al., 2004 
  Click here 
116  Substitution    g.3767G>C    c.697G>C    -   p.Ala233Pro   Missense defects   Fluorescent sequencing   Ishikawa N et al., 2008 
  Click here 
117  Substitution    g.3767G>C    c.697G>C    -   p.Ala233Pro   Missense defects   Direct sequencing   Sera Y et al., 2005 
  Click here 
118  Substitution    g.3793T>A    c.723T>A    -   p.Trp241X   Nonsense defects   Direct sequencing   Shiohara M et al., 2009 
  Click here 
119  Substitution    g.3840C>T    c.770C>T    -   p.Pro257Leu   Missense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis   Ancliff PJ et al., 2001 
  Click here 
120  Substitution    g.3855C>T    c.785C>T    -   p.Pro262Leu   Missense defects   Direct sequencing   Bellanne-Chantelot C et al., 2004 
  Click here 
   

  Unique visitors: 21195
  (since May 2009)
  Users online:  1

This is a joint Project between RIKEN, Japan and Institute of Bioinformatics, India.

Comments/Help  Disclaimer