Last updated on May 20, 2013

 RSS 2.0

 E-alerts
Home
Query
Browse
DNA Sequencing
Browse
PID Expert
statistics
PhenomeR
SciNetS
 
 CYBB
View ALL
288 unique mutation(s) annotated from 74 PubMed(s)
Sl.No Mutation type Genomic level change CDS level change RNA level change Protein level change Mutation effects Expt. name PubMed Mutation viewer
1  Insertion    -    c.-67_-66insT    -   -   Regulatory defects   Direct sequencing, PCR based assay   Defendi F et al., 2009 
  Click here 
2  Substitution    -    c.-67T>C    -   -   Regulatory defects   Direct sequencing   Stasia MJ et al., 2003 
  Click here 
3  Substitution    -    c.-67T>C    -   -   Regulatory defects   SSCP   Newburger PE et al., 1994 
  Click here 
4  Substitution    -    c.-69A>C    -   -   Regulatory defects   SSCP   Newburger PE et al., 1994 
  Click here 
5  Substitution    -    c.-65C>T    -   -   Regulatory defects   Direct sequencing   Suzuki S et al., 1998 
  Click here 
6  Substitution    -    c.-64C>T    -   -   Regulatory defects   Direct sequencing   Suzuki S et al., 1998 
  Click here 
7  Substitution    -    c.-64C>T    -   -   Regulatory defects   Direct sequencing   Weening RS et al., 2000 
  Click here 
8  Substitution    -    c.-65C>T    -   -   Regulatory defects   Direct sequencing   Weening RS et al., 2000 
  Click here 
9  Deletion    g.(?_1)_(19068_?)del    c.(?_-61)_(804_?)del    r.1_804del   -   NA   PCR based assay, Southern blotting   Faizunnessa NN et al., 1997 
  Click here 
10  Deletion    g.(?_1)_(33445_?)del    c.(?_-61)_(*2544_?)del    -   -   NA   Southern blotting   de Saint-Basile G et al., 1988 
  Click here 
11  Deletion    g.(?_1)_(33445_?)del    c.(?_-61)_(*2544_?)del    -   -   NA   Direct sequencing   Ahlin A et al., 1995 
  Click here 
12  Substitution    g.62A>G    c.1A>G    -   p.Met1Val   Start codon defects   Denaturing HPLC, Direct sequencing   Di Matteo G et al., 2009 
  Click here 
13  Deletion    g.62+?_3584+?del    c.1+?_252+?del    -   p.Met1_Ala84del   Amino acid deletion   Denaturing HPLC, Direct sequencing   Di Matteo G et al., 2009 
  Click here 
14  Deletion    g.(62-?)_3584+?del    c.(1-?)_252+?del    -   -   NA   Southern blotting   Jurkowska M et al., 2004 
  Click here 
15  Insertion    g.67_68insG    c.6_7insG    -   p.Asn3GlufsX6   Frameshift   Direct sequencing   Vieira AP et al., 2004 
  Click here 
16  Substitution    g.72G>A    c.11G>A    -   p.Trp4X   Nonsense defects   Direct sequencing   Kannengiesser C et al., 2008 
  Click here 
17  Substitution    g.73G>A    c.12G>A    -   p.Trp4X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
18  Insertion    g.88_89insG    c.27_28insG    -   p.Leu10fs   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Oh HB et al., 2004 
  Click here 
19  Deletion    g.101delG    c.40delG    -   p.Val14SerfsX8   Frameshift   Direct sequencing   Dusi S et al., 1998 
  Click here 
20  Duplications    g.103_106dupCATT    c.42_45dupCATT    -   p.Leu16HisfsX20   Frameshift   Denaturing HPLC, Direct sequencing   Di Matteo G et al., 2009 
  Click here 
21  Substitution    g.107G>A    c.45+1G>A    r.1_45del   -   Splice donor defects, Exon skipping   Direct sequencing, SSCP   von Goessel H et al., 2006 
  Click here 
22  Substitution    g.107G>C    c.45+1G>C    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Roesler J et al., 1999 
  Click here 
23  Substitution    g.111G>A    c.45+5G>A    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Kannengiesser C et al., 2008 
  Click here 
24  Substitution    g.112T>C    c.45+6T>C    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
25  Substitution    g.2061T>G    c.46-11T>G    -   -   Splice acceptor defects   Direct sequencing   Kannengiesser C et al., 2008 
  Click here 
26  Substitution    g.2071G>A    c.46-1G>A    r.46_141del   p.Leu16fs   Splice acceptor defects, Exon skipping, Frameshift   Direct sequencing   de Boer M et al., 1992 
  Click here 
27  Substitution    g.2071G>T    c.46-1G>T    r.46_141del   -   Splice acceptor defects, Exon skipping   Direct sequencing, SSCP   von Goessel H et al., 2006 
  Click here 
28  Substitution    g.2071G>C    c.46-1G>C    r.46_141del   p.Leu16_Gly47del   Splice acceptor defects, Amino acid deletion, Exon skipping   Direct sequencing   Lee PP et al., 2008 
  Click here 
29  Substitution    g.2071G>T    c.46-1G>T    r.[46_141del;46-1g>u]   p.Leu16_Gly47del   Amino acid deletion, Exon skipping   Direct sequencing   Martel C et al., 2012 
  Click here 
30  Substitution    g.2079G>A    c.53G>A    -   p.Trp18X   Nonsense defects   Direct sequencing   Kannengiesser C et al., 2008 
  Click here 
31  Substitution    g.2079G>A    c.53G>A    -   p.Trp18X   Nonsense defects   Direct sequencing   Stasia MJ et al., 2005 
  Click here 
32  Substitution    g.2084G>C    c.58G>C    -   p.Gly20Arg   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
33  Substitution    g.2084G>A    c.58G>A    -   p.Gly20Arg   Missense defects   Denaturing HPLC, Direct sequencing   Di Matteo G et al., 2009 
  Click here 
34  Substitution    g.2109G>A    c.83G>A    -   p.Trp28X   Nonsense defects   Denaturing HPLC, Direct sequencing   Di Matteo G et al., 2009 
  Click here 
35  Substitution    g.2110G>A    c.84G>A    -   p.Trp28X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   Gerard B et al., 2001 
  Click here 
36  Deletion-Insertion    g.2116_2118delinsGGT    c.90_92delinsGGT    -   p.Tyr30X   Nonsense defects   Direct sequencing   Wolach B et al., 2008 
  Click here 
37  Insertion    g.2118_2119insC    c.92_93insC    -   p.Val32GlyfsX3   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Gerard B et al., 2001 
  Click here 
38  Insertion    g.2147insT    c.121insT    -   p.Phe40fs   Frameshift   Direct sequencing, PCR based assay   Ishibashi F et al., 2000 
  Click here 
39  Substitution    g.2147T>G    c.121T>G    -   p.Tyr41Asp   Missense defects   Fluorescent sequencing, PCR based assay   Jirapongsananuruk O et al., 2002 
  Click here 
40  Substitution    g.2147T>G    c.121T>G    -   p.Tyr41Asp   Missense defects   Direct sequencing   Jirapongsananuruk O et al., 2003 
  Click here 
41  Substitution    g.2153A>T    c.127A>T    -   p.Arg43X   Nonsense defects   Denaturing HPLC, Direct sequencing   Di Matteo G et al., 2009 
  Click here 
42  Substitution    g.2168G>A    c.141+1G>A    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing, SSCP   Barese C et al., 2004 
  Click here 
43  Substitution    g.2168G>T    c.141+1G>T    r.46_141del   -   Splice donor defects, Exon skipping   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
44  Substitution    g.2168G>A    c.141+1G>A    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
45  Substitution    g.2168G>A    c.141+1G>A    r.[46_141del;141+1g>a]   p.Leu16_Gly47del   Amino acid deletion, Exon skipping   Direct sequencing   Martel C et al., 2012 
  Click here 
46  Substitution    g.2172G>A    c.141+5G>A    -   -   Splice donor defects, Exon skipping   Direct sequencing   Roesler J et al., 1999 
  Click here 
47  Substitution    g.2172G>T    c.141+5G>T    r.46_141del   p.Leu16_Gly47del   Splice donor defects, Exon skipping   Denaturing HPLC, Direct sequencing, PCR based assay   Di Matteo G et al., 2009 
  Click here 
48  Substitution    g.3472A>G    c.142-2A>G    r.142_252del   -   Splice acceptor defects, Exon skipping   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
49  Substitution    g.3473G>C    c.142-1G>C    -   -   Splice acceptor defects   Direct sequencing, SSCP   Barese C et al., 2004 
  Click here 
50  Substitution    g.3473G>A    c.142-1G>A    r.[=,142_252del; 142-1g>a]   p.Ser48_Ala84del   Splice acceptor defects, Exon skipping   Denaturing HPLC, Direct sequencing, PCR based assay   Di Matteo G et al., 2009 
  Click here 
51  Substitution    g.3475C>G    c.143C>G    r.143c>g   p.Ser48X   Nonsense defects   Direct sequencing   Martel C et al., 2012 
  Click here 
52  Substitution    g.3490C>A    c.158C>A    r.158c>a   p.Ala55Asp   Missense defects   Direct sequencing   Ariga T et al., 1998 
  Click here 
53  Duplications    g.3490dupC    c.158dupC    -   p.Arg54GlnfsX102   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
54  Deletion    g.3491_3496delCAGGGC    c.159_164delCAGGGC    -   p.Arg54_Ala55del   Amino acid deletion   Direct sequencing, SSCP   Gerard B et al., 2001 
  Click here 
55  Substitution    g.3493G>T    c.161G>T    -   p.Arg54Met   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Ishibashi F et al., 2000 
  Click here 
56  Substitution    g.3493G>T    c.161G>T    r.161g>u   p.Arg54Met   Missense defects   Direct sequencing   Ariga T et al., 1998 
  Click here 
57  Substitution    g.3494G>C    c.162G>C    -   p.Arg54Ser   Missense defects   Direct sequencing   Cross AR et al., 1995 
  Click here 
58  Substitution    g.3494G>C    c.162G>C    -   p.Arg54Ser   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
59  Substitution    g.3496C>A    c.164C>A    -   p.Ala55Asp   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Ishibashi F et al., 2000 
  Click here 
60  Substitution    g.3496C>A    c.164C>A    -   p.Ala55Asp   Missense defects   Direct sequencing   Kannengiesser C et al., 2008 
  Click here 
61  Substitution    g.3502C>A    c.170C>A    -   p.Ala57Glu   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Ishibashi F et al., 2000 
  Click here 
62  Substitution    g.3502C>A    c.170C>A    -   p.Ala57Glu   Missense defects   Dideoxy fingerprinting   Ariga T et al., 1993 
  Click here 
63  Substitution    g.3507T>C    c.175T>C    -   p.Cys59Arg   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
64  Substitution    g.3509C>G    c.177C>G    -   p.Cys59Trp   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Gerard B et al., 2001 
  Click here 
65  Deletion    g.3516delT    c.184delT    -   p.Phe62SerfsX5   Frameshift   Denaturing HPLC, Direct sequencing   Di Matteo G et al., 2009 
  Click here 
66  Substitution    g.3524C>A    c.192C>A    -   p.Cys64X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   von Goessel H et al., 2006 
  Click here 
67  Duplications    g.3527dupG    c.195dupG    -   p.Leu66AlafsX37   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
68  Substitution    g.3549C>T    c.217C>T    -   p.Arg73X   Nonsense defects   Fluorescent sequencing, SSCP   Teimourian S et al., 2008 
  Click here 
69  Substitution    g.3549C>T    c.217C>T    -   p.Arg73X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   Gerard B et al., 2001 
  Click here 
70  Substitution    g.3549C>T    c.217C>T    -   p.Arg73X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
71  Substitution    g.3584G>A    c.252G>A    r.142_252del   p.Ser48_Ala84del   Amino acid deletion, Exon skipping   Dideoxy fingerprinting, PCR based assay   Porter CD et al., 1996 
  Click here 
72  Substitution    g.3584G>A    c.252G>A    r.142_252del   p.Ser48fs   Splice anomalies, Exon skipping, Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Hui YF et al., 1996 
  Click here 
73  Substitution    g.3584G>A    c.252G>A    r.142_252del   p.Ser48_Ala84del   Amino acid deletion, Exon skipping   Direct sequencing   Lee PP et al., 2008 
  Click here 
74  Substitution    g.3584G>A    c.252G>A    r.142_252del   p.Ser48_Ala84del   Exon skipping   Denaturing HPLC, Direct sequencing, PCR based assay   Di Matteo G et al., 2009 
  Click here 
75  Substitution    g.3584G>A    c.252G>A    r.[252g>a,142_252del]   -   Splice anomalies, Exon skipping   Direct sequencing   Brunner J et al., 2007 
  Click here 
76  Substitution    g.3584G>A    c.252G>A    r.142_252del   p.Ser48_Ala84del    Amino acid deletion, Exon skipping   Direct sequencing   Jurkowska M et al., 2004 
  Click here 
77  Substitution    g.3585G>A    c.252+1G>A    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing, SSCP   Barese C et al., 2004 
  Click here 
78  Substitution    g.3589G>A    c.252+5G>A    r.142_252del   p.Ser48fs   Splice donor defects, Exon skipping, Frameshift   Direct sequencing   de Boer M et al., 1992 
  Click here 
79  Substitution    g.3589G>A    c.252+5G>A    r.142_252del   -   Splice donor defects, Exon skipping   Direct sequencing, SSCP   von Goessel H et al., 2006 
  Click here 
80  Substitution    g.3589G>C    c.252+2G>C    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
81  Substitution    g.11947A>G    c.253-8A>G    -   -   Splice acceptor defects   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
82  Substitution    g.11951A>G    c.253-8A>G    -   -   Splice acceptor defects   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
83  Substitution    g.11956A>G    c.253-3A>G    -   -   Splice acceptor defects   Direct sequencing   Lewis EM et al., 2008 
  Click here 
84  Substitution    g.11958G>A    c.253-1G>A    -   p.Arg89SerfsX13   Splice acceptor defects, Frameshift   Direct sequencing   Lee PP et al., 2008 
  Click here 
85  Substitution    g.11977C>T    c.271C>T    -   p.Arg91X   Nonsense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Ishibashi F et al., 2000 
  Click here 
86  Substitution    g.11977C>T    c.271C>T    -   p.Arg91X   Nonsense defects   Direct sequencing   Wolach B et al., 2008 
  Click here 
87  Substitution    g.11977C>T    c.271C>T    -   p.Arg91X   Nonsense defects   Fluorescent sequencing, SSCP   Teimourian S et al., 2008 
  Click here 
88  Substitution    g.11977C>T    c.271C>T    -   p.Arg91X   Nonsense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis   Vilaiphan P et al., 2007 
  Click here 
89  Substitution    g.11977C>T    c.271C>T    -   p.Arg91X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
90  Substitution    g.11977C>T    c.271C>T    -   p.Arg91X   Nonsense defects   Direct sequencing   Ahlin A et al., 1995 
  Click here 
91  Insertion    g.11996_11997insAGGAA    c.290_291insAGGAA    -   p.Asn97LysfsX33   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Gerard B et al., 2001 
  Click here 
92  Deletion    g.12001delA    c.295delA    -   p.Thr99ProfsX9   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
93  Substitution    g.12007C>T    c.301C>T    -   p.His101Tyr   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Ishibashi F et al., 2000 
  Click here 
94  Substitution    g.12007C>T    c.301C>T    -   p.His101Tyr   Missense defects   Direct sequencing   Kaneda M et al., 1999 
  Click here 
95  Substitution    g.12007C>T    c.301C>T    -   p.His101Tyr   Missense defects   Dideoxy fingerprinting   Tsuda M et al., 1998 
  Click here 
96  Substitution    g.12008A>G    c.302A>G    -   p.His101Arg   Missense defects   Direct sequencing   Bolscher BG et al., 1991 
  Click here 
97  Substitution    g.12024G>A    c.318G>A    -   p.Trp106X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   von Goessel H et al., 2006 
  Click here 
98  Substitution    g.12044G>C    c.337+1G>C    r.253_337del   -   Splice donor defects, Exon skipping   Direct sequencing, SSCP   von Goessel H et al., 2006 
  Click here 
99  Substitution    g.13648G>A    c.338-1G>A    -   -   Splice acceptor defects   Direct sequencing   Ishibashi F et al., 2000 
  Click here 
100  Substitution    g.13648G>A    c.338-1G>A    r.338_483del   -   Splice acceptor defects, Exon skipping   Direct sequencing   Ariga T et al., 1998 
  Click here 
101  Deletion    g.13665delA    c.354delA    -   p.His119IlefsX9   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
102  Substitution    g.13667A>G    c.356A>G    -   p.His119Arg   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
103  Substitution    g.13686G>A    c.375G>A    -   p.Trp125X   Nonsense defects   Direct sequencing   Stasia MJ et al., 2005 
  Click here 
104  Substitution    g.13699C>T    c.388C>T    -   p.Arg130X   Nonsense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Ishibashi F et al., 2000 
  Click here 
105  Deletion    g.13699delC    c.388delC    -   p.Arg130fs   Frameshift   Direct sequencing   Wolach B et al., 2008 
  Click here 
106  Substitution    g.13699C>T    c.388C>T    -   p.Arg130X   Nonsense defects   Direct sequencing   Wolach B et al., 2008 
  Click here 
107  Substitution    g.13699C>T    c.388C>T    -   p.Arg130X   Nonsense defects   Direct sequencing   Kannengiesser C et al., 2008 
  Click here 
108  Substitution    g.13699C>T    c.388C>T    -   p.Arg130X   Nonsense defects   Dideoxy fingerprinting, PCR based assay   Porter CD et al., 1996 
  Click here 
109  Substitution    g.13699C>T    c.388C>T    -   p.Arg130X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   Gerard B et al., 2001 
  Click here 
110  Substitution    g.13699C>T    c.388C>T    -   p.Arg130X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   von Goessel H et al., 2006 
  Click here 
111  Substitution    g.13699C>T    c.388C>T    -   p.Arg130X   Nonsense defects   Direct sequencing   Chollet-Martin S et al., 2007 
  Click here 
112  Substitution    g.13699C>T    c.388C>T    -   p.Arg130X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
113  Substitution    g.13699C>T    c.388C>T    -   p.Arg130X   Nonsense defects   Denaturing HPLC, Direct sequencing   Di Matteo G et al., 2009 
  Click here 
114  Substitution    g.13733T>C    c.422T>C    -   p.Leu141Pro   Missense defects   Direct sequencing   Kannengiesser C et al., 2008 
  Click here 
115  Substitution    g.13733T>C    c.422T>C    -   p.Leu141Pro   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Oh HB et al., 2004 
  Click here 
116  Substitution    g.13749C>T    c.438C>T    -   p.Arg147X   Nonsense defects   Dideoxy fingerprinting   Ariga T et al., 1994 
  Click here 
117  Deletion    g.13750_13751delAG    c.439_440delAG    -   p.Arg147AlafsX3   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   von Goessel H et al., 2006 
  Click here 
118  Substitution    g.13753C>T    c.442C>T    -   p.Gln148X   Nonsense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Ishibashi F et al., 2000 
  Click here 
119  Deletion-Insertion    g.13753_13754delCAinsT    c.442_443delCAinsT    -   p.Gln148X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
120  Duplications    g.13754dupA    c.443dupA    -   p.Asn149LysfsX2   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
121  Substitution    g.13767T>A    c.456T>A    -   p.Tyr152X   Nonsense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis   Vilaiphan P et al., 2007 
  Click here 
122  Substitution    g.13767T>A    c.456T>A    -   p.Tyr152X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
123  Substitution    g.13777G>A    c.466G>A    -   p.Ala156Thr   Missense defects   Direct sequencing   Bolscher BG et al., 1991 
  Click here 
124  Substitution    g.13777G>A    c.466G>A    -   p.Ala156Thr   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
125  Substitution    g.13780C>T    c.469C>T    -   p.Arg157X   Nonsense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Ishibashi F et al., 2000 
  Click here 
126  Substitution    g.13780C>T    c.469C>T    -   p.Arg157X   Nonsense defects   Direct sequencing   Kannengiesser C et al., 2008 
  Click here 
127  Substitution    g.13780C>T    c.469C>T    -   p.Arg157X   Nonsense defects   Direct sequencing   Bolscher BG et al., 1991 
  Click here 
128  Substitution    g.13780C>T    c.469C>T    -   p.Arg157X   Nonsense defects   Direct sequencing   Stasia MJ et al., 2005 
  Click here 
129  Substitution    g.13780C>T    c.469C>T    -   p.Arg157X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
130  Substitution    g.13780C>T    c.469C>T    -   p.Arg157X   Nonsense defects   Denaturing HPLC, Direct sequencing   Di Matteo G et al., 2009 
  Click here 
131  Substitution    g.13780C>T    c.469C>T    r.469c>u   p.Arg157X   Nonsense defects   Direct sequencing   Martel C et al., 2012 
  Click here 
132  Substitution    g.13780C>T    c.469C>T    -   p.Arg157X   Nonsense defects   Direct sequencing   Ahlin A et al., 1995 
  Click here 
133  Deletion    g.13793_13798del    c.482_483+4del    -   -   Splice anomalies   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
134  Insertion    g.13794+?_15935-?ins957    c.483+?_?-484ins957    r.[483_484ins54,338_674del,338_674delins15, 338_483delins15,338_483delins53]   -   Splice anomalies   PCR based assay   Meischl C et al., 2000 
  Click here 
135  Substitution    g.13795G>A    c.483+1G>A    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Kannengiesser C et al., 2008 
  Click here 
136  Substitution    g.13795G>T    c.483+1G>T    r.338_483del   p.Ala113fs   Splice donor defects, Exon skipping, Frameshift   Dideoxy fingerprinting, PCR based assay   Porter CD et al., 1996 
  Click here 
137  Substitution    g.13795G>A    c.483+1G>A    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing, SSCP   Barese C et al., 2004 
  Click here 
138  Substitution    g.13795G>T    c.483+1G>T    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
139  Substitution    g.13796T>C    c.483+2T>C    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
140  Substitution    g.13797A>T    c.483+3A>T    r.338_483del   p.Ala113fs   Splice donor defects, Exon skipping, Frameshift   Direct sequencing   de Boer M et al., 1992 
  Click here 
141  Substitution    g.13799G>A    c.483+5G>A    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Roesler J et al., 1999 
  Click here 
142  Substitution    g.13799G>A    c.483+5G>A    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
143  Substitution    g.14772G>T    c.483+978G>T    r.[483_484ins61,483_484ins110]   -   Splice anomalies   SSCP   Noack D et al., 2001 
  Click here 
144  Deletion    g.15835_16416del    c.484-100_674+291del    -   p.Asn162_Glu225del   Amino acid deletion   Denaturing HPLC, Direct sequencing   Di Matteo G et al., 2009 
  Click here 
145  Substitution    g.15944G>T    c.493G>T    r.493g>u   p.Gly165X   Nonsense defects   Direct sequencing   Martel C et al., 2012 
  Click here 
146  Substitution    g.15983A>C    c.532A>C    -   p.Thr178Pro   Missense defects   Direct sequencing   Bustamante J et al., 2011 
  Click here 
147  Substitution    g.15986G>A    c.535G>A    -   p.Gly179Arg   Missense defects   Direct sequencing   Dusi S et al., 1998 
  Click here 
148  Substitution    g.16006C>A    c.555C>A    -   p.Cys185X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
149  Substitution    g.16028T>C    c.577T>C    -   p.Ser193Pro   Missense defects   Direct sequencing   Kannengiesser C et al., 2008 
  Click here 
150  Substitution    g.16028T>C    c.577T>C    -   p.Ser193Pro   Missense defects   Direct sequencing   Lee PP et al., 2008 
  Click here 
151  Substitution    g.16029C>T    c.578C>T    -   p.Ser193Phe   Missense defects   Direct sequencing   Roesler J et al., 1999 
  Click here 
152  Deletion    g.16046delA    c.595delA    -   p.Arg199GlyfsX15   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
153  Deletion    g.16057delT    c.606delT    -   p.Tyr201fs   Frameshift   Direct sequencing, PCR based assay   Ishibashi F et al., 2000 
  Click here 
154  Deletion    g.16060delA    c.609delT    -   p.Glu203fs   Frameshift   Direct sequencing, PCR based assay   Ishibashi F et al., 2000 
  Click here 
155  Substitution    g.16064T>A    c.613T>A    -   p.Phe205Ile   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Hui YF et al., 1996 
  Click here 
156  Substitution    g.16064T>A    c.613T>A    -   p.Phe205Ile   Missense defects   Direct sequencing   Lee PP et al., 2008 
  Click here 
157  Substitution    g.16069G>A    c.618G>A    -   p.Trp206X   Nonsense defects   Direct sequencing   Gono T et al., 2008 
  Click here 
158  Substitution    g.16076C>T    c.625C>T    -   p.His209Tyr   Missense defects   Direct sequencing   Bolscher BG et al., 1991 
  Click here 
159  Substitution    g.16076C>G    c.625C>G    r.625c>g   p.His209Asp   Missense defects   Direct sequencing   Martel C et al., 2012 
  Click here 
160  Substitution    g.16076C>T    c.625C>T    r.625c>u   p.His209Tyr   Missense defects   Direct sequencing   Martel C et al., 2012 
  Click here 
161  Substitution    g.16077A>G    c.626A>G    -   p.His209Arg   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Ishibashi F et al., 2000 
  Click here 
162  Substitution    g.16078T>A    c.627T>A    -   p.His209Gln   Missense defects   Direct sequencing   Kannengiesser C et al., 2008 
  Click here 
163  Substitution    g.16078T>A    c.627T>A    -   p.His209Gln   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
164  Duplications    g.16079_16082dupCATC    c.628_631dupCATC    -   p.Leu211ProfsX15   Frameshift   Direct sequencing   Kannengiesser C et al., 2008 
  Click here 
165  Insertion    g.16083_16084insCATC    c.632_633insCATC    -   p.Phe212IlefsX15   Frameshift   Direct sequencing   Chollet-Martin S et al., 2007 
  Click here 
166  Deletion    g.16094_16096delTTC    c.643_645delTTC    r.643_645deluuc   p.Phe215del   Amino acid deletion   Dideoxy fingerprinting   Jendrossek V et al., 1997 
  Click here 
167  Deletion    g.16097_16099delTTC    c.646_648delTTC    -   p.Phe216del   Amino acid deletion   Direct sequencing, SSCP   Hui YF et al., 1996 
  Click here 
168  Deletion    g.16097_16099delTTC    c.646_648delTTC    -   p.Phe216del   Amino acid deletion   Direct sequencing   Lee PP et al., 2008 
  Click here 
169  Substitution    g.16115C>A    c.664C>A    -   p.His222Asn   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
170  Substitution    g.16115C>T    c.664C>T    -   p.His222Tyr   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
171  Substitution    g.16116A>G    c.665A>G    -   p.His222Arg   Missense defects   Direct sequencing   Kannengiesser C et al., 2008 
  Click here 
172  Substitution    g.16116A>G    c.665A>G    -   p.His222Arg   Missense defects   Direct sequencing   Roesler J et al., 1999 
  Click here 
173  Substitution    g.16116A>G    c.665A>G    -   p.His222Arg   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
174  Deletion-Insertion    g.16118_16119delinsTT    c.667_668delinsTT    -   p.Gly223Leu   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
175  Substitution    g.16122C>G    c.671C>G    -   p.Ala224Gly   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Ishibashi F et al., 2000 
  Click here 
176  Substitution    g.16125A>T    c.674A>T    -   p.Glu225Val   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Barese C et al., 2004 
  Click here 
177  Deletion    g.16128_16131delGAGT    c.674+3_674+6delGAGT    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
178  Substitution    g.16129A>G    c.674+4A>G    r.484_674del   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Perez-Aradas V et al., 2011 
  Click here 
179  Deletion    g.16129delAGTG    c.674+4_674+7delAGTG    r.[484_674del;674+4_674+7delagug]   p.Asn162_Glu225del   Amino acid deletion, Exon skipping   Direct sequencing   Martel C et al., 2012 
  Click here 
180  Substitution    g.16130G>C    c.674+5G>C    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Barese CN et al., 2005 
  Click here 
181  Substitution    g.16130G>C    c.674+5G>C    r.484_674del   -   Exon skipping   Direct sequencing, SSCP   Barese C et al., 2004 
  Click here 
182  Substitution    g.16130G>A    c.674+5G>A    -   -   Splice donor defects, Exon skipping   Direct sequencing   Ahlin A et al., 1995 
  Click here 
183  Substitution    g.16131T>A    c.674+6T>A    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
184  Substitution    g.17205A>G    c.674+1080A>G    r.[674_675ins94,338_483del674_675ins94; 674+1080a>g]   -   Splice anomalies   PCR based assay, SSCP   Noack D et al., 1999 
  Click here 
185  Substitution    g.17782G>A    c.675-1157G>A    r.674_675ins674+1602_675-1157   p.Glu225AspfsX2   Splice anomalies, Frameshift   Fluorescent sequencing, PCR based assay   Rump A et al., 2006 
  Click here 
186  Duplications    g.18915_18954dup40    c.675-24_690dup40    r.675-24_690dup40   p.Gln231SerfsX23   Frameshift   Direct sequencing   Rabbani H et al., 1993 
  Click here 
187  Substitution    g.18940C>T    c.676C>T    -   p.Arg226X   Nonsense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Ishibashi F et al., 2000 
  Click here 
188  Substitution    g.18940C>T    c.676C>T    -   p.Arg226X   Nonsense defects   Direct sequencing   Wolach B et al., 2008 
  Click here 
189  Substitution    g.18940C>T    c.676C>T    -   p.Arg226X   Nonsense defects   Direct sequencing   Kannengiesser C et al., 2008 
  Click here 
190  Substitution    g.18940C>T    c.676C>T    -   p.Arg226X   Nonsense defects   Fluorescent sequencing, SSCP   Teimourian S et al., 2008 
  Click here 
191  Substitution    g.18940C>T    c.676C>T    -   p.Arg226X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   Gerard B et al., 2001 
  Click here 
192  Substitution    g.18940C>T    c.676C>T    -   p.Arg226X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   von Goessel H et al., 2006 
  Click here 
193  Substitution    g.18940C>T    c.676C>T    -   p.Arg226X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
194  Substitution    g.18940C>T    c.676C>T    -   p.Arg226X   Nonsense defects   NA   van Montfrans JM et al., 2009 
  Click here 
195  Deletion    g.18940+?_19068+?del    c.674+?_804+?del    -   p.Arg226_Met268del   Amino acid deletion   Denaturing HPLC, Direct sequencing   Di Matteo G et al., 2009 
  Click here 
196  Substitution    g.18940C>T    c.676C>T    r.676c>u   p.Arg226X   Nonsense defects   PCR based assay, SSCP   Newburger PE et al., 1994 
  Click here 
197  Substitution    g.18955C>T    c.691C>T    -   p.Gln231X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   Gerard B et al., 2001 
  Click here 
198  Substitution    g.18955C>T    c.691C>T    -   p.Gln231X   Nonsense defects   Denaturing HPLC, Direct sequencing   Di Matteo G et al., 2009 
  Click here 
199  Substitution    g.18955C>T    c.691C>T    r.691c>u   p.Gln231X   Nonsense defects   Direct sequencing   Martel C et al., 2012 
  Click here 
200  Substitution    g.18956A>C    c.692A>C    -   p.Gln231Pro   Missense defects   Direct sequencing   Bustamante J et al., 2011 
  Click here 
201  Substitution    g.18964G>T    c.700G>T    -   p.Glu234X   Nonsense defects   Direct sequencing   Koker MY et al., 2007 
  Click here 
202  Deletion    g.18965_18966delAG    c.701_702delAG    -   p.Ser235PhefsX5   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
203  Deletion    g.18967_18968delAG    c.703_704delAG    -   p.Ser235fs   Frameshift   Fluorescent sequencing, SSCP   Teimourian S et al., 2008 
  Click here 
204  Duplications    g.18970_18971dupTT    c.706_707dupTT    -   p.Leu236PhefsX7   Frameshift   Direct sequencing, PCR based assay   Ishibashi F et al., 2000 
  Click here 
205  Duplications    g.18970_18971dupTT    c.706_707dupTT    r.706_707dupuu   p.Leu236PhefsX7   Frameshift   Direct sequencing   Ariga T et al., 1998 
  Click here 
206  Deletion    g.18977delT    c.713delT    -   p.Val238GlyfsX4   Frameshift   Direct sequencing   Lee PP et al., 2008 
  Click here 
207  Deletion    g.18980_18984delATAAT    c.716_720delATAAT    -   p.Ile241SerfsX3   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
208  Substitution    g.18994T>C    c.730T>C    -   p.Cys244Arg   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
209  Substitution    g.18995G>C    c.731G>C    -   p.Cys244Ser   Missense defects   Direct sequencing   Bolscher BG et al., 1991 
  Click here 
210  Substitution    g.18995G>A    c.731G>A    -   p.Cys244Tyr   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Bu-Ghanim HN et al., 1995 
  Click here 
211  Substitution    g.18996T>A    c.732T>A    -   p.Cys244X   Nonsense defects   Direct sequencing   Kannengiesser C et al., 2008 
  Click here 
212  Substitution    g.19000C>T    c.736C>T    -   p.Gln246X   Nonsense defects   Direct sequencing   Kannengiesser C et al., 2008 
  Click here 
213  Substitution    g.19000C>T    c.736C>T    -   p.Gln246X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
214  Substitution    g.19000C>T    c.736C>T    -   p.Gln246X   Nonsense defects   Direct sequencing   Koker MY et al., 2007 
 Koker MY et al., 2006 
  Click here 
215  Insertion    g.19006insA    c.742insA    -   p.Lys247fs   Frameshift   Direct sequencing, PCR based assay   Ishibashi F et al., 2000 
  Click here 
216  Duplications    g.19006dupA    c.742dupA    -   p.Ile248AsnfsX35   Frameshift   Direct sequencing   Kannengiesser C et al., 2008 
  Click here 
217  Duplications    g.19006dupA    c.742dupA    -   p.Ile248fs   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Hui YF et al., 1996 
  Click here 
218  Insertion    g.19006_19007insA    c.742_743insA    -   p.Ile248fs   Frameshift   Direct sequencing   Hauck F et al., 2008 
  Click here 
219  Insertion    g.19006_19007insA    c.742_743insA    -   p.Ile248AsnfsX36   Frameshift   Direct sequencing   Lee PP et al., 2008 
  Click here 
220  Deletion    g.19016delG    c.752delG    -   p.Gly252GlufsX3   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
221  Substitution    g.19016G>A    c.752G>A    r.752g>a   p.Trp251X   Nonsense defects   Direct sequencing   Martel C et al., 2012 
  Click here 
222  Deletion    g.19019_19020delGA    c.755_756delGA    -   p.Gly252GlufsX31   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Barese C et al., 2004 
  Click here 
223  Deletion    g.19019delG    c.755delG    -   p.Gly252GlufsX3   Frameshift   Denaturing HPLC, Direct sequencing   Di Matteo G et al., 2009 
  Click here 
224  Deletion    g.19020delA    c.756delA    -   p.Ile254X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
225  Deletion    g.19052delC    c.788delC    -   p.Ala263ValfsX6   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   von Goessel H et al., 2006 
  Click here 
226  Deletion    g.19061delC    c.797delC    -   p.Pro266LeufsX3   Frameshift   Direct sequencing   Kannengiesser C et al., 2008 
  Click here 
227  Substitution    g.19070T>A    c.804+2T>A    r.675_804del   p.Arg226fs   Splice donor defects, Exon skipping, Frameshift   Direct sequencing   de Boer M et al., 1992 
  Click here 
228  Substitution    g.21238A>G    c.805-2A>G    -   -   Splice acceptor defects   Direct sequencing   Ishibashi F et al., 2000 
  Click here 
229  Substitution    g.21238A>G    c.805-2A>G    r.805_897del   -   Splice acceptor defects, Exon skipping   Direct sequencing   Ariga T et al., 1998 
  Click here 
230  Substitution    g.21239G>A    c.805-1G>A    -   -   Splice acceptor defects   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
231  Deletion    g.21240_21332del    c.805_897del    r.805_897del   p.Thr269_Lys299del   Amino acid deletion, Exon skipping   Direct sequencing   Dusi S et al., 1998 
  Click here 
232  Substitution    g.21245G>A    c.810G>A    -   p.Trp270X   Nonsense defects   Fluorescent sequencing, SSCP   Teimourian S et al., 2008 
  Click here 
233  Substitution    g.21250G>A    c.815G>A    -   p.Trp272X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
234  Substitution    g.21302G>A    c.867G>A    -   p.Trp289X   Nonsense defects   Direct sequencing   Anderson-Cohen M et al., 2003 
  Click here 
235  Substitution    g.21303C>T    c.868C>T    -   p.Arg290X   Nonsense defects   Direct sequencing   Kannengiesser C et al., 2008 
  Click here 
236  Substitution    g.21303C>T    c.868C>T    -   p.Arg290X   Nonsense defects   Fluorescent sequencing, SSCP   Teimourian S et al., 2008 
  Click here 
237  Substitution    g.21303C>T    c.868C>T    -   p.Arg290X   Nonsense defects   Dideoxy fingerprinting, PCR based assay   Porter CD et al., 1996 
  Click here 
238  Substitution    g.21303C>T    c.868C>T    -   p.Arg290X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   Gerard B et al., 2001 
  Click here 
239  Substitution    g.21303C>T    c.868C>T    -   p.Arg290X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
240  Substitution    g.21303C>T    c.868C>T    -   p.Arg290X   Nonsense defects   Direct sequencing   Lee PP et al., 2008 
  Click here 
241  Substitution    g.21303C>T    c.868C>T    -   p.Arg290X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   Barese C et al., 2004 
  Click here 
242  Substitution    g.21303G>T    c.868C>T    -   p.Arg290X   Nonsense defects   Denaturing HPLC, Direct sequencing   Di Matteo G et al., 2009 
  Click here 
243  Deletion    g.21305delA    c.870delA    -   p.Arg290fs   Frameshift   Direct sequencing, PCR based assay   Ishibashi F et al., 2000 
  Click here 
244  Substitution    g.21333G>T    c.897+1G>T    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Kannengiesser C et al., 2008 
  Click here 
245  Substitution    g.21333G>A    c.897+1G>A    r.[805_897;897+1g>a]   p.Thr269_Lys299del   Amino acid deletion, Exon skipping   Direct sequencing   Martel C et al., 2012 
  Click here 
246  Deletion    g.21377_23919del    c.892_906del    -   p.Thr298_Thr302del   Amino acid deletion   Direct sequencing   Dusi S et al., 1998 
  Click here 
247  Substitution    g.23867A>C    c.904A>C    -   p.Thr302Pro   Missense defects   Direct sequencing   Kannengiesser C et al., 2008 
  Click here 
248  Substitution    g.23870C>A    c.907C>A    -   p.His303Asn   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay, SSCP   Stasia MJ et al., 2002 
  Click here 
249  Substitution    g.23870C>T    c.907C>T    -   p.His303Tyr   Missense defects   Direct sequencing   Isman-Nelkenbaum G et al., 2011 
  Click here 
250  Substitution    g.23874C>G    c.911C>G    -   p.Pro304Arg   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay, SSCP   Stasia MJ et al., 2002 
  Click here 
251  Deletion    g.23878delC    c.915delC    -   p.Phe305fs   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Oh HB et al., 2004 
  Click here 
252  Substitution    g.23882A>C    c.919A>C    -   p.Thr307Pro   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Gerard B et al., 2001 
  Click here 
253  Substitution    g.23882A>C    c.919A>C    -   p.Thr307Pro   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   von Goessel H et al., 2006 
  Click here 
254  Insertion    g.23884_23885insGTTTC    c.921_922insGTTTC    -   p.Ile308SerfsX6   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Gerard B et al., 2001 
  Click here 
255  Insertion    g.23886_23887insCCTTTCA    c.923_924insCCTTTCA    -   p.Glu309LeufsX41   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
256  Substitution    g.23888G>A    c.925G>A    -   p.Glu309Lys   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Ishibashi F et al., 2000 
  Click here 
257  Substitution    g.23888G>A    c.925G>A    -   p.Glu309Lys   Missense defects   Direct sequencing   Kaneda M et al., 1999 
  Click here 
258  Substitution    g.23888G>A    c.925G>A    -   p.Glu309Lys   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
259  Substitution    g.23888G>A    c.925G>A    -   p.Glu309Lys   Missense defects   Denaturing HPLC, Direct sequencing   Di Matteo G et al., 2009 
  Click here 
260  Substitution    g.23898T>A    c.935T>A    -   p.Met312Lys   Missense defects   Direct sequencing   Lee PP et al., 2008 
  Click here 
261  Deletion    g.23906_23908delAAG    c.943_945delAAG    -   p.Lys315del   Amino acid deletion   Direct sequencing, PCR based assay   Bu-Ghanim HN et al., 1995 
  Click here 
262  Deletion    g.23906_23908delAAG    c.943_945delAAG    -   p.Lys315del   Amino acid deletion   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
263  Substitution    g.23921G>T    c.958G>T    -   p.Glu320X   Nonsense defects   Direct sequencing   Stasia MJ et al., 2005 
  Click here 
264  Deletion    g.23926delG    c.963delG    -   p.Gly322AspfsX21   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
265  Substitution    g.23928G>A    c.965G>A    -   p.Gly322Glu   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
266  Substitution    g.23930C>T    c.967C>T    -   p.Gln323X   Nonsense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Ishibashi F et al., 2000 
  Click here 
267  Substitution    g.23936A>T    c.973A>T    -   p.Ile325Phe   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
268  Deletion    g.23942delC    c.979delC    -   p.Val327SerfsX16   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   von Goessel H et al., 2006 
  Click here 
269  Substitution    g.23948T>C    c.985T>C    -   p.Cys329Arg   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Barese C et al., 2004 
  Click here 
270  Deletion    g.23956delG    c.993delG    -   p.Val332CysfsX11   Frameshift   Direct sequencing   Stasia MJ et al., 2005 
  Click here 
271  Substitution    g.23960T>C    c.997T>C    -   p.Ser333Pro   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
272  Substitution    g.23969G>T    c.1006G>T    -   p.Glu336X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
273  Substitution    g.23969G>T    c.1006G>T    -   p.Glu336X   Nonsense defects   Denaturing HPLC, Direct sequencing   Di Matteo G et al., 2009 
  Click here 
274  Substitution    g.23974G>A    c.1011G>A    -   p.Trp337X   Nonsense defects   Fluorescent sequencing, SSCP   Teimourian S et al., 2008 
  Click here 
275  Substitution    g.23975C>T    c.1012C>T    -   p.His338Tyr   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Ishibashi F et al., 2000 
  Click here 
276  Substitution    g.23975C>T    c.1012C>T    -   p.His338Tyr   Missense defects   Direct sequencing   Roesler J et al., 1999 
  Click here 
277  Substitution    g.23975C>T    c.1012C>T    -   p.His338Tyr   Missense defects   Direct sequencing   Yoshida LS et al., 1998 
  Click here 
278  Substitution    g.23978C>A    c.1015C>A    -   p.Pro339His   Missense defects   Direct sequencing   Ariga T et al., 1994 
  Click here 
279  Substitution    g.23979C>A    c.1016C>A    -   p.Pro339His   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Ishibashi F et al., 2000 
  Click here 
280  Insertion    g.23979_23980insC    c.1016_1017insC    -   p.Phe340fs   Frameshift   Direct sequencing   Wolach B et al., 2008 
  Click here 
281  Substitution    g.23979C>A    c.1016C>A    -   p.Pro339His   Missense defects   Direct sequencing   Wolach B et al., 2008 
  Click here 
282  Duplications    g.23979dupC    c.1016dupC    -   p.Thr341TyrfsX7   Frameshift   Direct sequencing   Wolach B et al., 2005 
  Click here 
283  Substitution    g.23979C>A    c.1016C>A    -   p.Pro339His   Missense defects   Direct sequencing   Roesler J et al., 1999 
  Click here 
284  Substitution    g.23979C>A    c.1016C>A    -   p.Pro339His   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
285  Substitution    g.23985C>A    c.1022C>A    -   p.Thr341Lys   Missense defects   Direct sequencing   Leusen JH et al., 2000 
  Click here 
286  Deletion-Insertion    g.23987_23989delCTGinsT    c.1024_1026delCTGinsT    r.1024_1026delcuginsu   p.Leu342TyrfsX5   Frameshift   Direct sequencing   Martel C et al., 2012 
  Click here 
287  Substitution    g.23988T>A    c.1025T>A    -   p.Leu342Glu   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Hui YF et al., 1996 
  Click here 
288  Substitution    g.23988T>A    c.1025T>A    -   p.Leu342Gln   Missense defects   Direct sequencing   Lee PP et al., 2008 
  Click here 
289  Substitution    g.23990A>C    c.1027A>C    -   p.Thr343Pro   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   von Goessel H et al., 2006 
  Click here 
290  Substitution    g.23994C>T    c.1031C>T    -   p.Ser344Phe   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Ishibashi F et al., 2000 
  Click here 
291  Substitution    g.23994C>T    c.1031C>T    r.1031c>u   p.Ser344Phe   Missense defects   Direct sequencing   Ariga T et al., 1998 
  Click here 
292  Deletion    g.24001delT    c.1038delT    -   p.Glu347ArgfsX39   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Pitimana et al.,1998 
  Click here 
293  Deletion    g.24026delA    c.1063delA    -   p.Ile355SerfsX30   Frameshift   Direct sequencing   Kannengiesser C et al., 2008 
  Click here 
294  Substitution    g.24030G>C    c.1067G>C    -   p.Arg356Pro   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
295  Substitution    g.24038G>A    c.1075G>A    -   p.Gly359Arg   Missense defects   Direct sequencing   Kannengiesser C et al., 2008 
  Click here 
296  Substitution    g.24039G>C    c.1076G>C    -   p.Gly359Ala   Missense defects   Denaturing HPLC, Direct sequencing   Di Matteo G et al., 2009 
  Click here 
297  Substitution    g.24039G>C    c.1076G>C    r.1076g>c   p.Gly359Ala   Missense defects   Direct sequencing   Martel C et al., 2012 
  Click here 
298  Substitution    g.24044T>C    c.1081T>C    -   p.Trp361Arg   Missense defects   Direct sequencing   Wolach B et al., 2008 
  Click here 
299  Substitution    g.24046G>A    c.1083G>A    -   p.Trp361X   Nonsense defects   Direct sequencing   Kannengiesser C et al., 2008 
  Click here 
300  Substitution    g.24068T>C    c.1105T>C    -   p.Cys369Arg   Missense defects   Direct sequencing   Leusen JH et al., 2000 
  Click here 
301  Substitution    g.24068T>G    c.1105T>G    -   p.Cys369Gly   Missense defects   Direct sequencing   Ahlin A et al., 1995 
  Click here 
302  Substitution    g.24086G>T    c.1123G>T    -   p.Glu375X   Nonsense defects   Denaturing HPLC, Direct sequencing   Di Matteo G et al., 2009 
  Click here 
303  Substitution    g.24102G>A    c.1139G>A    -   p.Trp380X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
304  Deletion    g.24113_24116del    c.1150_1151+2del    -   -   Splice anomalies   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
305  Substitution    g.24979T>G    c.1152-11T>G    -   -   Splice acceptor defects   Direct sequencing   Roesler J et al., 1999 
  Click here 
306  Deletion-Insertion    g.25002_25004delinsATC    c.1164_1166delinsATC    -   p.Asp388_Gly389delinsGluSer   Amino acid deletion, Amino acid insertion   Direct sequencing   Naidoo R et al., 2011 
  Click here 
307  Substitution    g.25004G>A    c.1166G>A    -   p.Gly389Glu   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Ishibashi F et al., 2000 
  Click here 
308  Substitution    g.25004G>C    c.1166G>C    -   p.Gly389Ala   Missense defects   Direct sequencing   Bolscher BG et al., 1991 
  Click here 
309  Deletion    g.25018_25020delGCC    c.1180_1182delGCC    -   p.Thr393fs   Frameshift   Direct sequencing, PCR based assay   Ishibashi F et al., 2000 
  Click here 
310  Insertion    g.25018_25019ins15    c.1180_1181ins15    -   p.Ala394fs   Frameshift   Direct sequencing, PCR based assay   Ishibashi F et al., 2000 
  Click here 
311  Deletion, Insertion    g.25018_25020delins15    c.1180_1182delins15    r.1180_1182delins15   p.Ala394delinsMetfs   Amino acid deletion, Amino acid insertion, Frameshift   PCR based assay   Ariga T et al., 1995 
  Click here 
312  Substitution    g.25052T>G    c.1214T>G    -   p.Met405Arg   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
313  Substitution    g.25060G>C    c.1222G>C    -   p.Gly408Arg   Missense defects   Direct sequencing   Bakri FG et al., 2009 
  Click here 
314  Substitution    g.25060G>A    c.1222G>A    -   p.Gly408Arg   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
315  Substitution    g.25060G>A    c.1222G>A    r.1222g>a   p.Gly408Arg   Missense defects   Direct sequencing   Martel C et al., 2012 
  Click here 
316  Substitution    g.25061G>A    c.1223G>A    -   p.Gly408Glu   Missense defects   Direct sequencing   Leusen JH et al., 2000 
  Click here 
317  Substitution    g.25061G>A    c.1223G>A    -   p.Gly408Glu   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
318  Duplications    g.25072dupG    c.1234dupG    -   p.Val413GlyfsX18   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
319  Substitution    g.25082C>A    c.1244C>A    -   p.Pro415His   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
320  Substitution    g.25082C>T    c.1244C>T    -   p.Pro415Leu   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
321  Substitution    g.25082C>A    c.1244C>A    r.1244c>a   p.Pro415His   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, Northern blotting   Dinauer MC et al., 1989 
  Click here 
322  Substitution    g.25082C>T    c.1244C>T    r.1244c>u   p.Pro415Leu   Missense defects   Direct sequencing   Martel C et al., 2012 
  Click here 
323  Insertion    g.25092_25093insA    c.1254_1255insA    -   p.Ile419AsnfsX12   Frameshift   SSCP   Agudelo-Florez P et al., 2006 
  Click here 
324  Substitution    g.25097T>C    c.1259T>C    -   p.Leu420Pro   Missense defects   Direct sequencing   Ishibashi F et al., 2000 
  Click here 
325  Substitution    g.25097T>C    c.1259T>C    -   p.Leu420Pro   Missense defects   Direct sequencing   Kaneda M et al., 1999 
  Click here 
326  Substitution    g.25102C>A    c.1264C>A    -   p.Ser422X   Nonsense defects   Direct sequencing   Kannengiesser C et al., 2008 
  Click here 
327  Substitution    g.25102T>C    c.1264T>C    -   p.Ser422Pro   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Rae J et al., 1998 
  Click here 
328  Deletion    g.25109delG    c.1271delG    -   p.Trp424CysfsX11   Frameshift   Direct sequencing, SSCP