Last updated on May 20, 2013

 RSS 2.0

 E-alerts
Home
Query
Browse
DNA Sequencing
Browse
PID Expert
statistics
PhenomeR
SciNetS
 
 CYBA
View ALL
43 unique mutation(s) annotated from 21 PubMed(s)
Sl.No Mutation type Genomic level change CDS level change RNA level change Protein level change Mutation effects Expt. name PubMed Mutation viewer
1  Substitution    g.43C>T    c.7C>T    -   p.Gln3X   Nonsense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis, Southern blotting   Yamada M et al., 2000 
  Click here 
2  Substitution    g.43C>T    c.7C>T    -   p.Gln3X   Nonsense defects   Direct sequencing, PCR based assay, SSCP   Ishibashi F et al., 2000 
  Click here 
3  Substitution    g.62G>A    c.26G>A    -   p.Trp9X   Nonsense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Rae J et al., 2000 
  Click here 
4  Substitution    g.63G>A    c.27G>A    -   p.Trp9X   Nonsense defects   Direct sequencing, PCR based assay, SSCP   Ishibashi F et al., 2000 
  Click here 
5  Deletion    g.98_101del    c.58+4delAGTG    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing, PCR based assay, SSCP   Ishibashi F et al., 2000 
  Click here 
6  Deletion    g.98_101delAGTG    c.58+4delAGTG    -   p.Ile20fsX77   Frameshift   Direct sequencing, PCR based assay   de Boer M et al., 2005 
  Click here 
7  Deletion    g.98_101delAGTG    c.58+4delAGTG    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Koker MY et al., 2009 
  Click here 
8  Deletion    g.2936_3949del    c.59_203del    r.[59_203del, 59_287del]   -   Exon skipping   PCR based assay   Rae J et al., 2000 
  Click here 
9  Substitution    g.2947G>A    c.70G>A    -   p.Gly24Arg   Missense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis, Southern blotting   Yamada M et al., 2000 
  Click here 
10  Substitution    g.2947G>A    c.70G>A    -   p.Gly24Arg   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay, SSCP   Ishibashi F et al., 2000 
  Click here 
11  Substitution    g.2947G>A    c.70G>A    -   p.Gly24Arg   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Rae J et al., 2000 
  Click here 
12  Substitution    g.2947G>A    c.70G>A    -   p.Gly24Arg   Missense defects   Direct sequencing   Wolach B et al., 2008 
  Click here 
13  Substitution    g.2947G>A    c.70G>A    -   p.Gly24Arg   Missense defects   Direct sequencing   Koker MY et al., 2009 
  Click here 
14  Substitution    g.2947G>A    c.70G>A    r.70g>a   p.Gly24Arg   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Chang YH et al., 2010 
  Click here 
15  Substitution    g.2948G>A    c.71G>A    -   p.Gly24Glu   Missense defects   Direct sequencing   Wolach B et al., 2008 
  Click here 
16  Substitution    g.2951G>T    c.74G>T    -   p.Gly25Val   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Rae J et al., 2000 
  Click here 
17  Substitution    g.2984G>A    c.107G>A    -   p.Trp36X   Nonsense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Rae J et al., 2000 
  Click here 
18  Deletion    g.3875-?_7697+?del    c.129_588del    -   -   NA   PCR based assay   Koker MY et al., 2009 
  Click here 
19  Deletion    g.(3875_?)_(4934_?)del    c.129-?_369+?del    r.129_369del   -   Exon skipping   Direct sequencing, PCR based assay   Teimourian S et al., 2010 
  Click here 
20  Substitution    g.3901T>C    c.155T>C    -   p.Leu52Pro   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Rae J et al., 2000 
  Click here 
21  Substitution    g.3904A>T    c.158A>T    -   p.Glu53Val   Missense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis   Hossle JP et al., 1994 
  Click here 
22  Duplications    g.3908dupC    c.162dupC    -   p.Arg56fs   Frameshift   Direct sequencing, PCR based assay   Rae J et al., 2000 
  Click here 
23  Substitution    g.3910C>G    c.164C>G    -   p.Pro55Arg   Missense defects   Direct sequencing   Wolach B et al., 2008 
  Click here 
24  Duplications    g.3912dupC    c.166dupC    -   p.Arg56fs   Frameshift   Direct sequencing   Koker MY et al., 2009 
  Click here 
25  Insertion    g.3917_3918insG    c.171_172insG    -   p.Lys58fs   Frameshift   Direct sequencing   Wolach B et al., 2008 
  Click here 
26  Duplications    g.3917dupG    c.171dupG    -   p.Lys58fs   Frameshift   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis   Hossle JP et al., 1994 
  Click here 
27  Deletion    g.3919delA    c.173delA    -   p.Lys58ArgfsX16   Frameshift   Direct sequencing, PCR based assay   Teimourian S et al., 2010 
  Click here 
28  Deletion    g.3920delG    c.174delG    -   p.Arg59GlyfsX15   Frameshift   Direct sequencing, PCR based assay   Teimourian S et al., 2008 
  Click here 
29  Substitution    g.3950G>T    c.203+1G>T    r.129_203del   -   Exon skipping   Direct sequencing, PCR based assay   Rae J et al., 2000 
  Click here 
30  Substitution    g.4210A>G    c.204-2A>G    r.204_287del   p.Gly69_Leu96del   Amino acid deletion, Exon skipping   Direct sequencing, PCR based assay   Chang YH et al., 2010 
  Click here 
31  Deletion    g.4212-?_4295+?del    c.204_287del    r.204_287del   -   Exon skipping   Direct sequencing, Northern blotting, PCR based assay   de Boer M et al., 1992 
  Click here 
32  Deletion    g.4231delG    c.223delG    -   p.Ala75ProfsX3   Frameshift   Direct sequencing, PCR based assay   Teimourian S et al., 2010 
  Click here 
33  Deletion    g.4252delC    c.244delC    -   p.Pro82fs   Frameshift   Direct sequencing, PCR based assay   Rae J et al., 2000 
  Click here 
34  Deletion    g.4252delC    c.244delC    r.244delc   p.Pro82fsX108   Frameshift   Dideoxy fingerprinting, SSCP   Newburger PE et al., 1994 
  Click here 
35  Substitution    g.4276C>T    c.268C>T    -   p.Arg90Trp   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Rae J et al., 2000 
  Click here 
36  Substitution    g.4277G>A    c.269G>A    -   p.Arg90Gln   Missense defects   Direct sequencing, Northern blotting, PCR based assay   de Boer M et al., 1992 
  Click here 
37  Substitution    g.4277G>A    c.269G>A    -   p.Arg90Gln   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay, Restriction enzyme analysis   Dinauer MC et al., 1990 
  Click here 
38  Substitution    g.4277G>A    c.269G>A    r.269g>a   p.Arg90Gln   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, SSCP   Newburger PE et al., 1994 
  Click here 
39  Substitution    g.4289A>G    c.281A>G    -   p.His94Arg   Missense defects   Direct sequencing, Northern blotting, PCR based assay   de Boer M et al., 1992 
  Click here 
40  Substitution    g.4296G>A    c.287+1G>A    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing, Northern blotting, PCR based assay   de Boer M et al., 1992 
  Click here 
41  Substitution    g.4296G>T    c.287+1G>T    r.204_287del   p.Gly69_Leu96del   Splice donor defects, Amino acid deletion, Exon skipping   Direct sequencing, PCR based assay   Teimourian S et al., 2010 
  Click here 
42  Deletion    g.4838_4873del    c.288-15_308del    -   -   Splice acceptor defects   Direct sequencing, PCR based assay   Stasia MJ et al., 2002 
  Click here 
43  Deletion    g.4860_4866delGTGCCCG    c.295_301delGTGCCCG    -   p.Val99ProfsX89   Frameshift   Direct sequencing, PCR based assay   El Kares R et al., 2006 
  Click here 
44  Deletion    g.4860_4866delGTGCCCG    c.295_301delGTGCCCG    -   p.Val99ProfsX89   Frameshift   Direct sequencing   Kannengiesser C et al., 2008 
  Click here 
45  Deletion    g.4860_4866delGTGCCCG    c.295_301delGTGCCCG    -   p.Val99ProfsX89   Frameshift   Direct sequencing   Bakri FG et al., 2009 
  Click here 
46  Deletion    g.4860_4866delGTGCCCG    c.295_301delGTGCCCG    r.295_301delgugcccg   p.Val99ProfsX89   Frameshift   Direct sequencing   Martel C et al., 2012 
  Click here 
47  Deletion    g.4860_4866delGTGCCCG    c.295_301delGTGCCCG    -   p.Val99ProfsX89   Frameshift   PCR based assay   Sfaihi L et al., 2012 
  Click here 
48  Substitution    g.4904C>A    c.339C>A    -   p.Cys113X   Nonsense defects   Direct sequencing   Koker MY et al., 2009 
  Click here 
49  Substitution    g.4919C>A    c.354C>A    -   p.Ser118Arg   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay, Restriction enzyme analysis   Dinauer MC et al., 1990 
  Click here 
50  Substitution    g.4919C>A    c.354C>A    -   p.Ser118Arg   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Rae J et al., 2000 
  Click here 
51  Substitution    g.4935G>C    c.369+1G>C    r.288_369del   -   Splice donor defects, Exon skipping   Direct sequencing, PCR based assay   Porter CD et al., 1996 
  Click here 
52  Substitution    g.4935G>A    c.369+1G>A    r.288_369del   -   Splice donor defects, Exon skipping   Direct sequencing   Teimourian S et al., 2008 
  Click here 
53  Substitution    g.4935G>A    c.369+1G>A    r.288_369del   p.Leu97ArgfsX94   Splice donor defects, Exon skipping, Frameshift   Direct sequencing, PCR based assay   Teimourian S et al., 2010 
  Click here 
54  Substitution    g.7479G>T    c.370G>T    -   p.Ala124Ser   Missense defects   Direct sequencing   Kannengiesser C et al., 2008 
  Click here 
55  Substitution    g.7480C>T    c.371C>T    -   p.Ala124Val   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay, SSCP   Ishibashi F et al., 2000 
  Click here 
56  Substitution    g.7482G>A    c.373G>A    -   p.Ala125Thr   Missense defects   Direct sequencing   Teimourian S et al., 2008 
  Click here 
57  Substitution    g.7482G>A    c.373G>A    -   p.Ala125Thr   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Teimourian S et al., 2010 
  Click here 
58  Deletion    g.7494_7497delGAGC    c.385_388delGAGC    -   p.Glu129SerfsX61   Frameshift   Direct sequencing   Teimourian S et al., 2008 
  Click here 
59  Deletion    g.7494_7497delGAGC    c.385_388delGAGC    -   p.Glu129SerfsX61   Frameshift   Direct sequencing, PCR based assay   Teimourian S et al., 2010 
  Click here 
60  Deletion    g.7517delC    c.408delC    -   p.Lys137fs   Frameshift   Direct sequencing   Koker MY et al., 2009 
  Click here 
61  Substitution    g.7576C>A    c.467C>A    -   p.Pro156Gln   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Dinauer MC et al., 1991 
  Click here 
   

  Unique visitors: 21276
  (since May 2009)
  Users online:  1

This is a joint Project between RIKEN, Japan and Institute of Bioinformatics, India.

Comments/Help  Disclaimer