Last updated on June 03, 2013

 RSS 2.0

 E-alerts
Home
Query
Browse
DNA Sequencing
Browse
PID Expert
statistics
PhenomeR
SciNetS
 
 CFH
View ALL
76 unique mutation(s) annotated from 29 PubMed(s)
Sl.No Mutation type Genomic level change CDS level change RNA level change Protein level change Mutation effects Expt. name PubMed Mutation viewer
1  Duplications    -    c.3473_3508dup36    -   p.Ser1158_Glu1159ins12   Amino acid insertion   PCR based assay, SSCP   Caprioli J et al., 2006 
  Click here 
2  Deletion    g.21121_21124delAGAA    c.79_82delAGAA    -   p.Arg27fs   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Warwicker P et al., 1998 
  Click here 
3  Substitution    g.21274A>G    c.232A>G    -   p.Arg78Gly   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Caprioli J et al., 2003 
  Click here 
4  Substitution    g.24141G>T    c.380G>T    -   p.Arg127Leu   Missense defects   Direct sequencing   Dragon-Durey MA et al., 2004 
  Click here 
5  Substitution    g.24141G>A    c.380G>A    -   p.Arg127His   Missense defects   Fluorescent sequencing   Falcao DA et al., 2008 
  Click here 
6  Substitution    g.24176C>T    c.415C>T    -   p.Pro139Ser   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Schejbel L et al., 2011 
  Click here 
7  Substitution    g.25736G>T    c.565G>T    -   p.Glu189X   Nonsense defects   Direct sequencing   Sanchez-Corral P et al., 2000 
  Click here 
8  Substitution    g.37552G>A    c.974G>A    -   p.Cys325Tyr   Missense defects   Direct sequencing   Maga TK et al., 2010 
  Click here 
9  Substitution    g.37600G>A    c.1022G>A    -   p.Arg341His   Missense defects   Direct sequencing   Roumenina LT et al., 2012 
  Click here 
10  Substitution    g.38224C>A    c.1198C>A    -   p.Gln400Lys   Missense defects   Direct sequencing   Dragon-Durey MA et al., 2004 
  Click here 
11  Substitution    g.38317T>A    c.1291T>A    -   p.Cys431Ser   Missense defects   Direct sequencing   Dragon-Durey MA et al., 2004 
  Click here 
12  Substitution    g.38318G>A    c.1292G>A    -   p.Cys431Tyr   Missense defects   Fluorescent sequencing   Montes T et al., 2008 
  Click here 
13  Substitution    g.63802T>C    c.1606T>C    -   p.Cys536Arg   Missense defects   Direct sequencing   Ault BH et al., 1997 
  Click here 
14  Substitution    g.73372G>A    c.1825G>A    -   p.Val609Ile   Missense defects   Direct sequencing   Maga TK et al., 2010 
  Click here 
15  Substitution    g.73420G>T    c.1873G>T    -   p.Glu625X   Nonsense defects   Direct sequencing   Maga TK et al., 2010 
  Click here 
16  Substitution    g.74609T>G    c.1890T>G    -   p.Cys630Trp   Missense defects   PCR based assay, SSCP   Neumann HP et al., 2003 
  Click here 
17  Insertion    g.74652_74653insA    c.1933_1934insA    -   p.Thr645AsnfsX9   Frameshift   Direct sequencing   Maga TK et al., 2010 
  Click here 
18  Substitution    g.74737G>C    c.2018G>C    -   p.Cys673Ser   Missense defects   Direct sequencing   Dragon-Durey MA et al., 2004 
  Click here 
19  Substitution    g.74737G>A    c.2018G>A    -   p.Cys673Tyr   Missense defects   Direct sequencing   Dragon-Durey MA et al., 2004 
  Click here 
20  Substitution    g.74968C>G    c.2141C>G    -   p.Ser714X   Nonsense defects   PCR based assay, SSCP   Neumann HP et al., 2003 
  Click here 
21  Insertion    g.76532_76533insA    c.2300_2301insA    -   p.Asn767LysfsX8   Frameshift   Direct sequencing   Boyer O et al., 2008 
  Click here 
22  Substitution    g.85081G>A    c.2548G>A    -   p.Glu850Lys   Missense defects   PCR based assay, SSCP   Neumann HP et al., 2003 
  Click here 
23  Substitution    g.85609T>C    c.2608T>C    -   p.Cys870Arg   Missense defects   Direct sequencing   Stahl AL et al., 2008 
  Click here 
24  Substitution    g.85670G>T    c.2669G>T    -   p.Ser890Ile   Missense defects   PCR based assay, SSCP   Caprioli J et al., 2006 
  Click here 
25  Substitution    g.85679A>T    c.2678A>T    -   p.His893Arg   Missense defects   Direct sequencing   Dragon-Durey MA et al., 2004 
  Click here 
26  Deletion    g.85687_85701del15    c.2686_2700del15    -   p.Lys896_Thr900del5   Amino acid deletion   PCR based assay, SSCP   Caprioli J et al., 2006 
  Click here 
27  Substitution    g.85698T>A    c.2697T>A    -   p.Tyr899X   Nonsense defects   Direct sequencing   Dragon-Durey MA et al., 2004 
  Click here 
28  Substitution    g.85698T>A    c.2697T>A    -   p.Tyr899X   Nonsense defects   Direct sequencing   Boyer O et al., 2008 
  Click here 
29  Substitution    g.85698T>A    c.2697T>A    -   p.Tyr899X   Nonsense defects   PCR based assay, SSCP   Caprioli J et al., 2006 
  Click here 
30  Substitution    g.85698T>A    c.2697T>A    -   p.Tyr899X   Nonsense defects   Direct sequencing   Licht C et al., 2005 
  Click here 
31  Substitution    g.85744T>A    c.2743T>A    -   p.Cys915Ser   Missense defects   Direct sequencing   Dragon-Durey MA et al., 2004 
  Click here 
32  Substitution    g.85746C>A    c.2745C>A    -   p.Cys915X   Nonsense defects   Direct sequencing   Maga TK et al., 2010 
  Click here 
33  Substitution    g.88809G>T    c.2850G>T    -   p.Gln950His   Missense defects   SSCP   Caprioli J et al., 2003 
  Click here 
34  Substitution    g.88809G>T    c.2850G>T    -   p.Gln950His   Missense defects   Direct sequencing   Maga TK et al., 2010 
  Click here 
35  Substitution    g.88810T>C    c.2851T>C    -   p.Tyr951His   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Caprioli J et al., 2003 
  Click here 
36  Substitution    g.88826C>T    c.2867C>T    -   p.Thr956Met   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Perez-Caballero D et al., 2001 
  Click here 
37  Substitution    g.88826C>T    c.2867C>T    -   p.Thr956Met   Missense defects   Direct sequencing   Maga TK et al., 2010 
  Click here 
38  Substitution    g.88835G>A    c.2876G>A    -   p.Cys959Tyr   Missense defects   Direct sequencing   Ault BH et al., 1997 
  Click here 
39  Substitution    g.88838T>C    c.2879T>C    -   p.Phe960Ser   Missense defects   Direct sequencing   Roumenina LT et al., 2012 
  Click here 
40  Substitution    g.88867A>G    c.2908A>G    -   p.Ile970Val   Missense defects   PCR based assay, SSCP   Caprioli J et al., 2006 
  Click here 
41  Substitution    g.88893G>T    c.2934G>T    -   p.Trp978Cys   Missense defects   PCR based assay, SSCP   Neumann HP et al., 2003 
  Click here 
42  Substitution    g.90060G>T    c.3019G>T    -   p.Val1007Leu   Missense defects   Direct sequencing   Maga TK et al., 2010 
  Click here 
43  Deletion    g.90072delG    c.3031delG    -   p.Gly1011ValfsX4   Frameshift   PCR based assay, SSCP   Caprioli J et al., 2006 
  Click here 
44  Substitution    g.90103A>T    c.3062A>T    -   p.Tyr1021Phe   Missense defects   PCR based assay, SSCP   Neumann HP et al., 2003 
  Click here 
45  Substitution    g.90168T>C    c.3127T>C    -   p.Cys1043Arg   Missense defects   PCR based assay, SSCP   Neumann HP et al., 2003 
  Click here 
46  Substitution    g.91667C>G    c.3226C>G    -   p.Gln1076Glu   Missense defects   PCR based assay, SSCP   Neumann HP et al., 2003 
  Click here 
47  Substitution    g.91667C>G    c.3226C>G    -   p.Gln1076Glu   Missense defects   Direct sequencing   Heinen S et al., 2006 
  Click here 
48  Substitution    g.91667C>G    c.3226C>G    -   p.Gln1076Glu   Missense defects   Direct sequencing   Richards A et al., 2001 
  Click here 
49  Substitution    g.91672T>G    c.3231T>G    -   p.Cys1077Trp   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Cho HY et al., 2007 
  Click here 
50  Substitution    g.93985A>G    c.3356A>G    -   p.Asp1119Gly   Missense defects   Direct sequencing   Richards A et al., 2001 
  Click here 
51  Substitution    g.94030T>G    c.3401T>G    -   p.Val1134Gly   Missense defects   PCR based assay, SSCP   Neumann HP et al., 2003 
  Click here 
52  Substitution    g.94044C>T    c.3415C>T    -   p.Gln1139X   Nonsense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Cho HY et al., 2007 
  Click here 
53  Substitution    g.94053T>G    c.3424T>G    -   p.Tyr1142Asp   Missense defects   PCR based assay, SSCP   Neumann HP et al., 2003 
  Click here 
54  Substitution    g.94098T>C    c.3469T>C    -   p.Trp1157Arg   Missense defects   PCR based assay, SSCP   Neumann HP et al., 2003 
  Click here 
55  Deletion    g.94115delA    c.3486delA    -   p.Lys1162AsnfsX7   Frameshift   Direct sequencing   Richards A et al., 2001 
  Click here 
56  Substitution    g.94118C>G    c.3489C>G    -   p.Cys1163Trp   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Caprioli J et al., 2003 
  Click here 
57  Substitution    g.94123G>A    c.3493+1G>A    -   -   Splice donor defects   PCR based assay, SSCP   Neumann HP et al., 2003 
  Click here 
58  Substitution    g.95243T>A    c.3503T>A    -   p.Val1168Glu   Missense defects   Direct sequencing   Stahl AL et al., 2008 
  Click here 
59  Substitution    g.95245A>C    c.3505A>C    -   p.Ile1169Leu   Missense defects   Direct sequencing   Maga TK et al., 2010 
  Click here 
60  Substitution    g.95254G>T    c.3514G>T    -   p.Glu1172X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   Caprioli J et al., 2003 
  Click here 
61  Substitution    g.95254G>T    c.3514G>T    -   p.Glu1172X   Nonsense defects   PCR based assay   Manuelian T et al., 2003 
  Click here 
62  Substitution    g.95285G>C    c.3545G>C    -   p.Arg1182Thr   Missense defects   Direct sequencing   Habibi I et al., 2010 
  Click here 
63  Substitution    g.95287T>C    c.3547T>C    -   p.Trp1183Arg   Missense defects   PCR based assay, SSCP   Neumann HP et al., 2003 
  Click here 
64  Substitution    g.95287T>A    c.3547T>A    -   p.Trp1183Arg   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Caprioli J et al., 2003 
  Click here 
65  Substitution    g.95287T>C    c.3547T>C    -   p.Trp1183Arg   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Remuzzi G et al., 2002 
  Click here 
66  Substitution    g.95288G>T    c.3548G>T    -   p.Trp1183Leu   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Perez-Caballero D et al., 2001 
  Click here 
67  Substitution    g.95288G>T    c.3548G>T    -   p.Trp1183Leu   Missense defects   Direct sequencing   Dragon-Durey MA et al., 2004 
  Click here 
68  Substitution    g.95289G>T    c.3549G>T    -   p.Trp1183Cys   Missense defects   Direct sequencing   Maga TK et al., 2010 
  Click here 
69  Substitution    g.95291C>G    c.3551C>G    -   p.Thr1184Arg   Missense defects   Direct sequencing   Richards A et al., 2001 
  Click here 
70  Substitution    g.95305C>T    c.3565C>T    -   p.Leu1189Phe   Missense defects   Direct sequencing   Maga TK et al., 2010 
  Click here 
71  Substitution    g.95306T>G    c.3566T>G    -   p.Leu1189Arg   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Perez-Caballero D et al., 2001 
  Click here 
72  Substitution    g.95312C>T    c.3572C>T    -   p.Ser1191Leu   Missense defects   Direct sequencing   Lapeyraque AL et al., 2008 
  Click here 
73  Substitution    g.95312C>T    c.3572C>T    -   p.Ser1191Leu   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Ying L et al., 1999 
  Click here 
74  Substitution    g.95312C>T    c.3572C>T    -   p.Ser1191Leu   Missense defects   Direct sequencing   Heinen S et al., 2006 
  Click here 
75  Substitution    g.95312C>T    c.3572C>T    -   p.Ser1191Leu   Missense defects   PCR based assay   Venables JP et al., 2006 
  Click here 
76  Substitution    g.95312C>T    c.3572C>T    -   p.Ser1191Leu   Missense defects   Direct sequencing   Maga TK et al., 2010 
  Click here 
77  Substitution    g.[95312C>T; 95330T>C]    c.[3572C>T; 3590T>C]    -   p.[Ser1191Leu; Val1197Ala]   Missense defects   Direct sequencing   Richards A et al., 2001 
  Click here 
78  Substitution    g.95321G>A    c.3581G>A    -   p.Gly1194Asp   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Caprioli J et al., 2003 
  Click here 
79  Substitution    g.95321G>A    c.3581G>A    -   p.Gly1194Asp   Missense defects   Direct sequencing   Maga TK et al., 2010 
  Click here 
80  Substitution    g.95323G>T    c.3583G>T    -   p.Glu1195X   Nonsense defects   Direct sequencing   Maga TK et al., 2010 
  Click here 
81  Substitution    g.95330T>C    c.3590T>C    -   p.Val1197Ala   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Caprioli J et al., 2003 
  Click here 
82  Substitution    g.95330T>C    c.3590T>C    -   p.Val1197Ala   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Perez-Caballero D et al., 2001 
  Click here 
83  Substitution    g.95330T>C    c.3590T>C    -   p.Val1197Ala   Missense defects   Direct sequencing   Lapeyraque AL et al., 2008 
  Click here 
84  Substitution    g.95330T>C    c.3590T>C    -   p.Val1197Ala   Missense defects   Direct sequencing   Heinen S et al., 2006 
  Click here 
85  Substitution    g.95330T>C    c.3590T>C    -   p.Val1197Ala   Missense defects   PCR based assay, SSCP   Caprioli J et al., 2006 
  Click here 
86  Substitution    g.95330T>C    c.3590T>C    -   p.Val1197Ala   Missense defects   PCR based assay   Venables JP et al., 2006 
  Click here 
87  Substitution    g.95332G>A    c.3592G>A    -   p.Glu1198Lys   Missense defects   Direct sequencing   Stahl AL et al., 2008 
  Click here 
88  Substitution    g.95332G>T    c.3592G>T    -   p.Glu1198X   Nonsense defects   Direct sequencing   Stahl AL et al., 2008 
  Click here 
89  Substitution    g.95332G>A    c.3592G>A    -   p.Glu1198Lys   Missense defects   Direct sequencing   Maga TK et al., 2010 
  Click here 
90  Substitution    g.95333A>C    c.3593A>C    -   p.Glu1198Ala   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Caprioli J et al., 2003 
  Click here 
91  Substitution    g.95336T>C    c.3596T>C    -   p.Phe1199Ser   Missense defects   Direct sequencing   Dragon-Durey MA et al., 2004 
  Click here 
92  Substitution    g.95368C>T    c.3628C>T    -   p.Arg1210Cys   Missense defects   PCR based assay, SSCP   Neumann HP et al., 2003 
  Click here 
93  Substitution    g.95368C>T    c.3628C>T    -   p.Arg1210Cys   Missense defects   Direct sequencing   Caprioli J et al., 2001 
 Manuelian T et al., 2003 
  Click here 
94  Substitution    g.95368C>T    c.3628C>T    -   p.Arg1210Cys   Missense defects   Direct sequencing   Martinez-Barricarte R et al., 2008 
  Click here 
95  Substitution    g.95368C>T    c.3628C>T    -   p.Arg1210Cys   Missense defects   PCR based assay, SSCP   Caprioli J et al., 2006 
  Click here 
96  Substitution    g.95368C>T    c.3628C>T    -   p.Arg1210Cys   Missense defects   Direct sequencing   Maga TK et al., 2010 
  Click here 
97  Substitution    g.95368C>T    c.3628C>T    -   p.Arg1210Cys   Missense defects   Direct sequencing   Hirt-Minkowski P et al., 2009 
  Click here 
98  Substitution    g.95383C>G    c.3643C>G    -   p.Arg1215Gly   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Warwicker P et al., 1998 
  Click here 
99  Substitution    g.95383C>G    c.3643C>G    -   p.Arg1215Gly   Missense defects   Direct sequencing   Richards A et al., 2001 
  Click here 
100  Substitution    g.95384G>A    c.3644G>A    -   p.Arg1215Gln   Missense defects   Direct sequencing   Caprioli J et al., 2001 
 Manuelian T et al., 2003 
  Click here 
101  Substitution    g.95384G>A    c.3644G>A    -   p.Arg1215Gln   Missense defects   SSCP   Caprioli J et al., 2003 
  Click here 
102  Substitution    g.95384G>A    c.3644G>A    -   p.Arg1215Gln   Missense defects   NA   Jalanko H et al., 2008 
  Click here 
103  Substitution    g.95384G>A    c.3644G>A    -   p.Arg1215Gln   Missense defects   Direct sequencing   Maga TK et al., 2010 
  Click here 
104  Deletion    g.95386_95388delACA    c.3646_3648delACA    -   p.Thr1216del   Amino acid deletion   PCR based assay, SSCP   Neumann HP et al., 2003 
  Click here 
105  Substitution    g.95416C>T    c.3676C>T    -   p.Pro1226Ser   Missense defects   PCR based assay, SSCP   Neumann HP et al., 2003 
  Click here 
106  Deletion    g.95434_95437delTAGA    c.3694_3696+1delTAGA    -   p.*1232Ileext*37   Stop codon defects   Direct sequencing   Habibi I et al., 2010 
  Click here 
   

  Unique visitors: 21526
  (since May 2009)
  Users online:  1

This is a joint Project between RIKEN, Japan and Institute of Bioinformatics, India.

Comments/Help  Disclaimer