Last updated on June 03, 2013

 RSS 2.0

 E-alerts
Home
Query
Browse
DNA Sequencing
Browse
PID Expert
statistics
PhenomeR
SciNetS
 
 CD40LG
View ALL
139 unique mutation(s) annotated from 40 PubMed(s)
Sl.No Mutation type Genomic level change CDS level change RNA level change Protein level change Mutation effects Expt. name PubMed Mutation viewer
1  Deletion    -    c.346_408del    r.346_408del   p.Gly116_Ser136del   Amino acid deletion   Direct sequencing   DiSanto JP et al., 1993 
  Click here 
2  Deletion    -    c.289_346del    r.289_346del   p.Asp97ValfsX11   Frameshift   Direct sequencing   Pienaar S et al., 2003 
  Click here 
3  Substitution    -    c.-192A>C    -   -   Regulatory defects   Direct sequencing   Van Hoeyveld E et al., 2007 
  Click here 
4  Substitution    g.103C>T    c.31C>T    -   p.Arg11X   Nonsense defects   Direct sequencing   Seyama K et al., 1998 
  Click here 
5  Substitution    g.103C>T    c.31C>T    -   p.Arg11X   Nonsense defects   Direct sequencing   Blaeser F et al., 2005 
  Click here 
6  Substitution    g.103C>T    c.31C>T    -   p.Arg11X   Nonsense defects   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
7  Substitution    g.103C>T    c.31C>T    -   p.Arg11X   Nonsense defects   Fluorescent sequencing   Danielian S et al., 2007 
  Click here 
8  Substitution    g.103C>T    c.31C>T    -   p.Arg11X   Nonsense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Yong PF et al., 2008 
  Click here 
9  Insertion    g.136_137ins292    c.64_65ins292    r.64_65ins292   p.Met25PhefsX60   Frameshift   Direct sequencing   Apoil PA et al., 2007 
  Click here 
10  Substitution    g.150T>G    c.78T>G    -   p.Tyr26X   Nonsense defects   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
11  Deletion    g.155delT    c.83delT    -   p.Thr29LeufsX8   Frameshift   Direct sequencing   Aghamohammadi A et al., 2009 
  Click here 
12  Substitution    g.179T>G    c.107T>G    -   p.Met36Arg   Missense defects   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
13  Substitution    g.179T>G    c.107T>G    -   p.Met36Arg   Missense defects   Direct sequencing   Korthauer U et al., 1993 
  Click here 
14  Substitution    g.179T>G    c.107T>G    -   p.Met36Arg   Missense defects   Direct sequencing   Nonoyama S et al., 1997 
  Click here 
15  Substitution    g.184G>C    c.112G>C    -   p.Gly38Arg   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Katz F et al., 1996 
  Click here 
16  Substitution    g.184G>C    c.112G>C    -   p.Gly38Arg   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Gilmour KC et al., 2003 
  Click here 
17  Substitution    g.188C>G    c.116C>G    -   p.Ser39X   Nonsense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Macchi P et al., 1995 
  Click here 
18  Substitution    g.214A>T    c.142A>T    -   p.Arg48X   Nonsense defects   Direct sequencing   Weller S et al., 2001 
  Click here 
19  Substitution    g.226A>T    c.154A>T    -   p.Lys52X   Nonsense defects   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
20  Substitution    g.229G>A    c.156+1G>A    -   -   Frameshift   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
21  Substitution    g.229G>T    c.156+1G>T    -   -   Frameshift   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
22  Substitution    g.229G>T    c.156+1G>T    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Lin Q et al., 1996 
  Click here 
23  Substitution    g.230T>C    c.156+2T>C    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Aghamohammadi A et al., 2009 
  Click here 
24  Deletion    g.2085_2093delAATAGATAG    c.157-5_160delAATAGATAG    -   -   Amino acid deletion   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
25  Deletion    g.2086_2093delATAGATAG    c.157-4_160delATAGATAG    -   -   Amino acid deletion   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
26  Deletion    g.2090_2093delATAG    c.157_160delATAG    -   p.Ile53fs   Frameshift   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
27  Deletion    g.2090_2093delATAG    c.157_160delATAG    -   p.Ile53fs   Frameshift   Direct sequencing   Nonoyama S et al., 1997 
  Click here 
28  Deletion    g.2090_6217del    c.157_288del    -   p.Ile53fs   Frameshift   Direct sequencing   Nonoyama S et al., 1997 
  Click here 
29  Deletion    g.2090_2093delATAG    c.157_160delATAG    -   p.Ile53fs   Frameshift   Direct sequencing, PCR based assay   Macchi P et al., 1995 
  Click here 
30  Deletion    g.2090_2093delATAG    c.157_160delATAG    -   p.Ile53fs   Frameshift   Direct sequencing, PCR based assay   Rangel-Santos A et al., 2009 
  Click here 
31  Deletion    g.2090_2093delATAG    c.157_160delATAG    -   p.Ile53LysfsX13   Frameshift   Direct sequencing   Cabral-Marques O et al., 2012 
  Click here 
32  Deletion    g.2091_2094delTAGA    c.158_161delTAGA    -   p.Ile53fs   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Gilmour KC et al., 2003 
  Click here 
33  Substitution    g.2099G>T    c.166G>T    -   p.Glu56X   Nonsense defects   Direct sequencing   Seyama K et al., 1998 
  Click here 
34  Substitution    g.2099G>T    c.166G>T    -   p.Glu56X   Nonsense defects   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
35  Deletion    g.2113_2129del    c.180_196del    -   p.Glu61fs   Frameshift   Direct sequencing   Rezaei N et al., 2008 
  Click here 
36  Deletion    g.2113_2129del17    c.180_196del17    -   p.Asp62Asnfs   Frameshift   Direct sequencing   Aghamohammadi A et al., 2009 
  Click here 
37  Duplications    g.2122dupT    c.189dupT    -   p.Val64CysfsX21   Frameshift   Direct sequencing   Kraakman ME et al., 1995 
  Click here 
38  Duplications    g.2136dupC    c.203dupC    -   p.Ile69AspfsX16   Frameshift   Direct sequencing   Erdos M et al., 2008 
  Click here 
39  Substitution    g.2141C>T    c.208C>T    -   p.Gln70X   Nonsense defects   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
40  Deletion    g.2141_2142delCA    c.208_209delCA    -   p.Gln70fs   Frameshift   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
41  Substitution    g.2149C>A    c.216C>A    -   p.Cys72X   Nonsense defects   Direct sequencing   Erdos M et al., 2008 
  Click here 
42  Substitution    g.2149C>A    c.216C>A    -   p.Cys72X   Nonsense defects   Direct sequencing, PCR based assay, SSCP   Lin Q et al., 1996 
  Click here 
43  Substitution    g.2159G>T    c.226G>T    -   p.Glu76X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   Katz F et al., 1996 
  Click here 
44  Insertion    g.2175_2176insT    c.242_243insT    -   p.Leu81fs   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Gilmour KC et al., 2003 
  Click here 
45  Deletion    g.2204_2210delTTTGAAG    c.271_277delTTTGAAG    -   p.Phe91fs   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Katz F et al., 1996 
  Click here 
46  Substitution    g.2219A>T    c.286A>T    -   p.Lys96X   Nonsense defects   Direct sequencing   Ma YC et al., 2005 
  Click here 
47  Substitution    g.2221G>C    c.288G>C    -   p.Lys96Asn   Missense defects   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
48  Substitution    g.2222G>A    c.288+1G>A    r.157_288del   p.Ile157_Gly288del   Exon skipping   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
49  Substitution    g.2223T>A    c.288+2T>A    r.157_288del   p.Ile157_Gly288del   Exon skipping   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
50  Substitution    g.2226G>A    c.288+5G>A    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Lin Q et al., 1996 
  Click here 
51  Substitution    g.5340A>T    c.347-915A>T    -   -   Splice acceptor defects   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
52  Substitution    g.5340A>T    c.347-915A>T    -   -   Splice acceptor defects   Direct sequencing   Gilmour KC et al., 2003 
  Click here 
53  Deletion    g.6197_6254del57    c.289_346del57    -   -   Exon skipping   Direct sequencing   Cabral-Marques O et al., 2012 
  Click here 
54  Deletion    g.6203delA    c.295delA    -   p.Met99fs   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Katz F et al., 1996 
  Click here 
55  Insertion    g.6210_6211insA    c.302_303insA    -   p.Asn101fs   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Gilmour KC et al., 2003 
  Click here 
56  Substitution    g.6230G>T    c.322G>T    -   p.Glu108X   Nonsense defects   Direct sequencing   Prasad ML et al., 2005 
  Click here 
57  Substitution    g.6242G>T    c.334G>T    -   p.Glu112X   Nonsense defects   Dideoxy fingerprinting, PCR based assay   Garcia-Perez MA et al., 2003 
  Click here 
58  Deletion    g.6251_6254delAAAG    c.343_346delAAAG    -   p.Lys115fs   Frameshift   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
59  Deletion    g.6253_6259delAGGTGAT    c.345_351delAGGTGAT    -   p.Lys115fs   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Katz F et al., 1996 
  Click here 
60  Substitution    g.6254G>C    c.346G>C    r.346g>c   p.Lys96AsnfsX12   Exon skipping, Frameshift   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
61  Substitution    g.6255G>T    c.346+1G>T    -   -   Splice donor defects, Exon skipping   Direct sequencing   Erdos M et al., 2008 
  Click here 
62  Substitution    g.6255G>A    c.346+1G>A    r.289_346del   p.Gly116ValfsX12   Exon skipping   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
63  Deletion    g.6255delG    c.346+1delG    r.289_346del   p.Gly116ValfsX12   Exon skipping   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
64  Substitution    g.6255G>T    c.346+1G>T    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Gilmour KC et al., 2003 
  Click here 
65  Substitution    g.6256T>C    c.346+2T>C    -   -   Splice donor defects, Exon skipping   Direct sequencing   Prasad ML et al., 2005 
  Click here 
66  Substitution    g.6256T>C    c.346+2T>C    r.289_346del   p.Gly116ValfsX12   Exon skipping   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
67  Substitution    g.6259G>C    c.346+5G>C    r.289_346del   p.Gly116ValfsX12   Exon skipping   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
68  Substitution    g.6259G>T    c.346+5G>T    r.289_346del   p.Gly116ValfsX12   Exon skipping   SSCP   Lopez-Granados E et al., 2003 
  Click here 
69  Substitution    g.8179G>A    c.347-1G>A    r.347_409del   p.Gly116_Val137del   Exon skipping   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
70  Substitution    g.8179G>C    c.347-1G>C    r.347_409del   p.Gly116_Val137del   Exon skipping   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
71  Substitution    g.8179G>A    c.347-1G>A    -   -   Splice acceptor defects   Dideoxy fingerprinting, PCR based assay   Garcia-Perez MA et al., 2003 
  Click here 
72  Deletion    g.8180_10862del    c.347_409del    -   p.Gly116fs   Frameshift   Direct sequencing   Nonoyama S et al., 1997 
  Click here 
73  Substitution    g.8201C>A    c.368C>A    -   p.Ala123Glu   Missense defects   Direct sequencing   Prasad ML et al., 2005 
  Click here 
74  Substitution    g.8201C>A    c.368C>A    r.368c>a   p.Ala123Glu   Missense defects   Direct sequencing   DiSanto JP et al., 1993 
  Click here 
75  Deletion    g.8202delG    c.369delG    -   p.Val126fs   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Katz F et al., 1996 
  Click here 
76  Substitution    g.8207A>G    c.374A>G    -   p.His125Arg   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Katz F et al., 1996 
  Click here 
77  Substitution    g.8210T>C    c.377T>C    -   p.Val126Ala   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Macchi P et al., 1995 
  Click here 
78  Substitution    g.8210T>A    c.377T>A    -   p.Val126Asp   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Rangel-Santos A et al., 2009 
  Click here 
79  Substitution    g.8210T>G    c.377T>G    -   p.Val126Gly   Missense defects   Direct sequencing   Cabral-Marques O et al., 2012 
  Click here 
80  Insertion    g.8216insA    c.383insA    -   p.Ser128fs   Frameshift   Direct sequencing, PCR based assay   Macchi P et al., 1995 
  Click here 
81  Substitution    g.8217T>A    c.384T>A    -   p.Ser128Arg   Missense defects   Direct sequencing   Seyama K et al., 1998 
  Click here 
82  Substitution    g.8217T>A    c.384T>A    -   p.Ser128Arg   Missense defects   Direct sequencing   Aruffo A et al., 1993 
  Click here 
83  Substitution    g.8217T>A    c.384T>A    -   p.Ser128Arg   Missense defects   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
84  Insertion    g.8217insG    c.384insG    -   p.Ser128fs   Frameshift   Direct sequencing   Lin Q et al., 1996 
  Click here 
85  Substitution    g.8219A>G    c.386A>G    -   p.Glu129Gly   Missense defects   Direct sequencing   Seyama K et al., 1998 
  Click here 
86  Substitution    g.8219A>G    c.386A>G    -   p.Glu129Gly   Missense defects   Direct sequencing   Aruffo A et al., 1993 
  Click here 
87  Substitution    g.8219A>G    c.386A>G    -   p.Glu129Gly   Missense defects   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
88  Deletion    g.8242_8251delGTGTTACAGT    c.409_418delGTGTTACAGT    -   p.Val137fs   Frameshift   Direct sequencing   Weller S et al., 2001 
  Click here 
89  Deletion    g.8242_8251delGTGTTACAGT    c.409_418delGTGTTACAGT    r.409_418delguguuacagu   p.Val137fs   Frameshift   Direct sequencing   DiSanto JP et al., 1993 
  Click here 
90  Substitution    g.8243G>A    c.409+1G>A    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Prasad ML et al., 2005 
  Click here 
91  Substitution    g.8243G>C    c.409+1G>C    r.347_409del   p.Gly116_Val137del   Exon skipping   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
92  Substitution    g.8243G>C    c.409+1G>C    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Lin Q et al., 1996 
  Click here 
93  Substitution    g.8243G>A    c.409+1G>A    -   -   Splice donor defects   Dideoxy fingerprinting   Villa A et al., 1994 
  Click here 
94  Substitution    g.8247G>C    c.409+5G>C    -   -   -   NA   Tsai HY et al., 2012 
  Click here 
95  Deletion    g.10862delG    c.410-1delG    -   -   Frameshift   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
96  Insertion    g.10862_10863ins9    c.410-1_410ins9    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
97  Insertion    g.10862_10863ins12    c.410-1_410ins12    -   -   Amino acid insertion   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
98  Substitution    g.10862A>G    c.410-1A>G    -   -   Splice acceptor defects   Dideoxy fingerprinting   Villa A et al., 1994 
  Click here 
99  Deletion-Insertion    g.10862_10871delinsAA    c.410-1_418delinsAA    -   -   Splice anomalies   Dideoxy fingerprinting   Villa A et al., 1994 
  Click here 
100  Deletion    g.10864_10871delGTTACAGT    c.411_418delGTTACAGT    r.411_418delguuacagu   p.Leu138fs   Frameshift   Direct sequencing   DiSanto JP et al., 1993 
  Click here 
101  Substitution    g.10868C>T    c.415C>T    -   p.Gln139X   Nonsense defects   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
102  Substitution    g.10871T>C    c.418T>C    -   p.Trp140Arg   Missense defects   Direct sequencing   Jo EK et al., 2002 
  Click here 
103  Substitution    g.10871T>G    c.418T>G    -   p.Trp140Gly   Missense defects   Direct sequencing   Korthauer U et al., 1993 
  Click here 
104  Substitution    g.10871T>C    c.418T>C    -   p.Trp140Arg   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Macchi P et al., 1995 
  Click here 
105  Substitution    g.10871T>G    c.418T>G    -   p.Trp140Gly   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Gilmour KC et al., 2003 
  Click here 
106  Substitution    g.10872G>A    c.419G>A    -   p.Trp140X   Nonsense defects   Direct sequencing   Seyama K et al., 1998 
  Click here 
107  Substitution    g.10872G>A    c.419G>A    -   p.Trp140X   Nonsense defects   Direct sequencing   Saiki O et al., 1995 
  Click here 
108  Substitution    g.10872G>A    c.419G>A    -   p.Trp140X   Nonsense defects   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
109  Substitution    g.10872G>A    c.419G>A    -   p.Trp140X   Nonsense defects   Direct sequencing   Korthauer U et al., 1993 
  Click here 
110  Substitution    g.10872G>A    c.419G>A    -   p.Trp140X   Nonsense defects   Direct sequencing   Nonoyama S et al., 1997 
  Click here 
111  Substitution    g.10872G>A    c.419G>A    -   p.Trp140X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   Seyama K et al., 1996 
  Click here 
112  Substitution    g.10872G>A    c.419G>A    -   p.Trp140X   Nonsense defects   Direct sequencing   Cabral-Marques O et al., 2012 
  Click here 
113  Substitution    g.10873G>T    c.420G>T    -   p.Trp140Cys   Missense defects   Direct sequencing   Prasad ML et al., 2005 
  Click here 
114  Substitution    g.10873G>T    c.420G>T    -   p.Trp140Cys   Missense defects   Direct sequencing   Nonoyama S et al., 1997 
  Click here 
115  Deletion    g.10873_10880del8    c.420_427del8    -   p.Leu138fs   Frameshift   Direct sequencing   Nonoyama S et al., 1997 
  Click here 
116  Substitution    g.10873G>A    c.420G>A    -   p.Trp140X   Nonsense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Macchi P et al., 1995 
  Click here 
117  Substitution    g.10873G>C    c.420G>C    -   p.Trp140Cys   Missense defects   Direct sequencing   Cabral-Marques O et al., 2012 
  Click here 
118  Substitution    g.10873G>A    c.420G>A    -   p.Trp140X   Nonsense defects   NA   Tsai HY et al., 2012 
  Click here 
119  Deletion    g.10877_10882delGAAAAA    c.424_429delGAAAAA    -   p.Ala141fs   Frameshift   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
120  Deletion    g.10883delG    c.430delG    -   p.Lys143fs   Frameshift   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
121  Substitution    g.10884G>A    c.431G>A    -   p.Gly144Glu   Missense defects   Direct sequencing   Prasad ML et al., 2005 
  Click here 
122  Substitution    g.10884G>A    c.431G>A    -   p.Gly144Glu   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Macchi P et al., 1995 
  Click here 
123  Deletion    g.10886_10888delTAC    c.433_435delTAC    -   p.Tyr145del   Amino acid deletion   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
124  Substitution    g.10888C>A    c.435C>A    -   p.Tyr145X   Nonsense defects   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
125  Substitution    g.10893C>A    c.440C>A    -   p.Thr147Asn   Missense defects   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
126  Substitution    g.10893C>A    c.440C>A    -   p.Thr147Asn   Missense defects   Direct sequencing   Cabral-Marques O et al., 2012 
  Click here 
127  Substitution    g.10894C>A    c.441C>A    -   p.Thr147Asn   Missense defects   Direct sequencing   Seyama K et al., 1998 
  Click here 
128  Deletion-Insertion    g.10897_10901delinsC    c.444_448delinsC    -   p.Met148fs   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Katz F et al., 1996 
  Click here 
129  Deletion-Insertion    g.10897_10901delinsC    c.444_448delinsC    -   p.Met148fs   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Gilmour KC et al., 2003 
  Click here 
130  Deletion    g.10897delG    c.444delG    -   p.Met148fs   Frameshift   Fluorescent sequencing   Danielian S et al., 2007 
  Click here 
131  Substitution    g.10917T>C    c.464T>C    -   p.Leu155Pro   Missense defects   Direct sequencing   Prasad ML et al., 2005 
  Click here 
132  Substitution    g.10917T>C    c.464T>C    -   p.Leu155Pro   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Gilmour KC et al., 2003 
  Click here 
133  Substitution    g.10917T>C    c.464T>C    -   p.Leu155Pro   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay, SSCP   Lin Q et al., 1996 
  Click here 
134  Substitution    g.10917T>C    c.464T>C    -   p.Leu155Pro   Missense defects   Fluorescent sequencing   Danielian S et al., 2007 
  Click here 
135  Substitution    g.10917T>C    c.464T>C    -   p.Leu155Pro   Missense defects   Direct sequencing   Allen RC et al., 1993 
  Click here 
136  Deletion    g.10923delA    c.470delA    -   p.Asn157fs   Frameshift   Direct sequencing   Erdos M et al., 2008 
  Click here 
137  Substitution    g.10935T>G    c.482T>G    -   p.Leu161Arg   Missense defects   Direct sequencing   Erdos M et al., 2008 
  Click here 
138  Substitution    g.10935T>C    c.482T>C    -   p.Leu161Pro   Missense defects   Direct sequencing   Aghamohammadi A et al., 2009 
  Click here 
139  Insertion    g.10947_10948insAA    c.494_495insAA    -   p.Arg165LysfsX26   Frameshift   Direct sequencing   Cabral-Marques O et al., 2012 
  Click here 
140  Substitution    g.10949C>T    c.496C>T    -   p.Gln166X   Nonsense defects   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
141  Substitution    g.10952G>T    c.499G>T    -   p.Gly167X   Nonsense defects   Direct sequencing   Prasad ML et al., 2005 
  Click here 
142  Substitution    g.10952G>C    c.499G>C    -   p.Gly167Arg   Missense defects   Direct sequencing   Aghamohammadi A et al., 2009 
  Click here 
143  Substitution    g.10958T>G    c.505T>G    -   p.Tyr169Asn   Missense defects   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
144  Substitution    g.10958T>A    c.505T>A    -   p.Tyr169Asn   Missense defects   Direct sequencing   Lin SC et al., 2005 
  Click here 
145  Substitution    g.10958T>A    c.505T>A    -   p.Tyr169Asn   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Lin SC et al., 2006 
  Click here 
146  Deletion    g.10961_10969del    c.508_516del    -   p.Tyr170fs   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Gilmour KC et al., 2003 
  Click here 
147  Substitution    g.10962A>G    c.509A>G    -   p.Tyr170Cys   Missense defects   Direct sequencing   Seyama K et al., 1998 
  Click here 
148  Deletion    g.10964_10966delATC    c.511_513delATC    -   p.Ile171del   Amino acid deletion   SSCP   Andrews FJ et al., 1996 
  Click here 
149  Deletion    g.10964_10966delATC    c.511_513delATC    -   p.Ile171fs   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Katz F et al., 1996 
  Click here 
150  Deletion    g.10964_10965delAT    c.511_512delAT    -   p.Ile171fs   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Gilmour KC et al., 2003 
  Click here 
151  Substitution    g.10973C>T    c.520C>T    -   p.Gln174X   Nonsense defects   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
152  Substitution    g.10974A>G    c.521A>G    -   p.Gln174Arg   Missense defects   Direct sequencing   Erdos M et al., 2008 
  Click here 
153  Substitution    g.10974A>G    c.521A>G    -   p.Gln174Arg   Missense defects   Direct sequencing   Prasad ML et al., 2005 
  Click here 
154  Substitution    g.10974A>G    c.521A>G    -   p.Gln174Arg   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Katz F et al., 1996 
  Click here 
155  Deletion    g.10974_10975delAA    c.521_522delAA    -   p.Gln174fs   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Gilmour KC et al., 2003 
  Click here 
156  Substitution    g.10974A>G    c.521A>G    -   p.Gln174Arg   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Gilmour KC et al., 2003 
  Click here 
157  Deletion    g.10992delA    c.539delA    -   p.Asn180fs   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Gilmour KC et al., 2003 
  Click here 
158  Substitution    g.11004C>A    c.551C>A    -   p.Ser184X   Nonsense defects   Direct sequencing   Nonoyama S et al., 1997 
  Click here 
159  Substitution    g.11009C>T    c.556C>T    -   p.Gln186X   Nonsense defects   Direct sequencing   Seyama K et al., 1998 
  Click here 
160  Substitution    g.11009C>T    c.556C>T    -   p.Gln186X   Nonsense defects   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
161  Duplications    g.11026_11030dupCAGCC    c.573_577dupCAGCC    -   p.Leu193fs   Frameshift   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
162  Insertion    g.11034_11035insCT    c.581_582insCT    -   p.Cys194fs   Frameshift   Direct sequencing, PCR based assay   Macchi P et al., 1995 
  Click here 
163  Deletion    g.11042_11048delTCCCCCG    c.589_595delTCCCCCG    -   p.Lys196fs   Frameshift   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
164  Substitution    g.11051A>T    c.598A>T    -   p.Arg200X   Nonsense defects   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
165  Substitution    g.11051A>T    c.598A>T    -   p.Arg200X   Nonsense defects   Direct sequencing, PCR based assay, SSCP   Lin Q et al., 1996 
  Click here 
166  Substitution    g.11061G>T    c.608G>T    -   p.Arg203Ile   Missense defects   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
167  Substitution    g.11085C>A    c.632C>A    -   p.Thr211Asn   Missense defects   Direct sequencing   Allen RC et al., 1993 
  Click here 
168  Deletion    g.11089_11090delCA    c.636_637delCA    -   p.His212_Ser213del   Amino acid deletion   Direct sequencing   Saiki O et al., 1995 
  Click here 
169  Deletion    g.11089_11090delCA    c.636_637delCA    -   p.His212fs   Frameshift   Direct sequencing   Nonoyama S et al., 1997 
  Click here 
170  Substitution    g.11107C>A    c.654C>A    -   p.Cys218X   Nonsense defects   Direct sequencing   Erdos M et al., 2008 
  Click here 
171  Substitution    g.11107C>A    c.654C>A    -   p.Cys218X   Nonsense defects   Direct sequencing   Prasad ML et al., 2005 
  Click here 
172  Substitution    g.11107C>A    c.654C>A    -   p.Cys218X   Nonsense defects   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
173  Substitution    g.11107C>A    c.654C>A    -   p.Cys218X   Nonsense defects   Direct sequencing   Nonoyama S et al., 1997 
  Click here 
174  Substitution    g.11107C>A    c.654C>A    -   p.Cys218X   Nonsense defects   Fluorescent sequencing   Danielian S et al., 2007 
  Click here 
175  Substitution    g.11111C>T    c.658C>T    -   p.Gln220X   Nonsense defects   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
176  Substitution    g.11111C>T    c.658C>T    -   p.Gln220X   Nonsense defects   PCR based assay, Restriction enzyme analysis   Jayoussi-Assalia R et al., 2000 
  Click here 
177  Substitution    g.11114C>T    c.661C>T    -   p.Gln221X   Nonsense defects   Direct sequencing   Seyama K et al., 1998 
  Click here 
178  Substitution    g.11114C>T    c.661C>T    -   p.Gln221X   Nonsense defects   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
179  Substitution    g.11114C>T    c.661C>T    -   p.Gln221X   Nonsense defects   Direct sequencing, PCR based assay, SSCP   Lin Q et al., 1996 
  Click here 
180  Substitution    g.11119C>T    c.666C>T    -   p.Ser222Phe   Missense defects   SSCP   Lopez-Granados E et al., 2003 
  Click here 
181  Deletion    g.11132_11134delGGA    c.679_681delGGA    -   p.Gly227fs   Frameshift   Direct sequencing   Nonoyama S et al., 1997 
  Click here 
182  Substitution    g.11132G>T    c.679G>T    -   p.Gly227X   Nonsense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Rangel-Santos A et al., 2009 
  Click here 
183  Substitution    g.11133G>T    c.680G>T    -   p.Gly227Val   Missense defects   Direct sequencing   Seyama K et al., 1998 
  Click here 
184  Substitution    g.11133G>T    c.680G>T    -   p.Gly227Val   Missense defects   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
185  Substitution    g.11133G>T    c.680G>T    -   p.Gly227Val   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay, SSCP   Lin Q et al., 1996 
  Click here 
186  Substitution    g.11133G>T    c.680G>T    -   p.Gly227Val   Missense defects   Direct sequencing   Allen RC et al., 1993 
  Click here 
187  Insertion    g.11140_11143insATTT    c.687_690insATTT    -   p.Glu230fs   Frameshift   Direct sequencing, PCR based assay   Macchi P et al., 1995 
  Click here 
188  Substitution    g.11140T>A    c.687T>A    -   p.Phe229Leu   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Rangel-Santos A et al., 2009 
  Click here 
189  Substitution    g.11145T>C    c.692T>C    -   p.Leu231Ser   Missense defects   Direct sequencing   Seyama K et al., 1998 
  Click here 
190  Substitution    g.11145T>C    c.692T>C    -   p.Leu231Ser   Missense defects   Direct sequencing   Nonoyama S et al., 1997 
  Click here 
191  Substitution    g.11146G>T    c.693G>T    -   p.Leu231Ser   Missense defects   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
192  Substitution    g.11147C>T    c.694C>T    -   p.Gln232X   Nonsense defects   Direct sequencing   Erdos M et al., 2008 
  Click here 
193  Substitution    g.11147C>T    c.694C>T    -   p.Gln232X   Nonsense defects   Direct sequencing, PCR based assay, SSCP   Lin Q et al., 1996 
  Click here 
194  Substitution    g.11147C>T    c.694C>T    -   p.Gln232X   Nonsense defects   Direct sequencing   Erdos M et al., 2008 
  Click here 
195  Deletion    g.11152_11154delAGG    c.699_701delAGG    -   p.Pro233fs   Frameshift   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
196  Substitution    g.11156G>C    c.703G>C    -   p.Ala235Pro   Missense defects   Direct sequencing   Seyama K et al., 1998 
  Click here 
197  Substitution    g.11156G>C    c.703G>C    -   p.Ala235Pro   Missense defects   Direct sequencing   Aruffo A et al., 1993 
  Click here 
198  Substitution    g.11156G>C    c.703G>C    -   p.Ala235Pro   Missense defects   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
199  Substitution    g.11160C>A    c.707C>A    -   p.Ser236X   Nonsense defects   Direct sequencing   Weller S et al., 2001 
  Click here 
200  Substitution    g.11163T>A    c.710T>A    -   p.Val237Glu   Missense defects   Direct sequencing   Saiki O et al., 1995 
  Click here 
201  Substitution    g.11210T>A    c.757T>A    -   p.Phe253Ile   Missense defects   Fluorescent sequencing   Danielian S et al., 2007 
  Click here 
202  Substitution    g.11214C>T    c.761C>T    -   p.Thr254Met   Missense defects   Direct sequencing   Seyama K et al., 1998 
  Click here 
203  Substitution    g.11214C>T    c.761C>T    -   p.Thr254Met   Missense defects   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
204  Substitution    g.11214C>T    c.761C>T    -   p.Thr254Met   Missense defects   Direct sequencing   Nonoyama S et al., 1997 
  Click here 
205  Substitution    g.11214C>T    c.761C>T    -   p.Thr254Met   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Katz F et al., 1996 
  Click here 
206  Substitution    g.11214C>T    c.761C>T    -   p.Thr254Met   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Gilmour KC et al., 2003 
  Click here 
207  Substitution    g.11214C>T    c.761C>T    -   p.Thr254Met   Missense defects   Fluorescent sequencing   de Vries E et al., 1999 
  Click here 
208  Substitution    g.11214C>T    c.761C>T    -   p.Thr254Met   Missense defects   Fluorescent sequencing   Danielian S et al., 2007 
  Click here 
209  Substitution    g.11214C>T    c.761C>T    -   p.Thr254Met   Missense defects   Direct sequencing   Aghamohammadi A et al., 2009 
  Click here 
210  Substitution    g.11222G>A    c.769G>A    -   p.Gly257Ser   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Katz F et al., 1996 
  Click here 
211  Substitution    g.11222G>A    c.769G>A    -   p.Gly257Ser   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Gilmour KC et al., 2003 
  Click here 
212  Substitution    g.11223G>T    c.770G>T    r.770g>u   p.Gly257Val   Missense defects   PCR based assay   Heinold A et al., 2010 
  Click here 
213  Substitution    g.11226T>C    c.773T>C    -   p.Leu258Ser   Missense defects   Direct sequencing   Seyama K et al., 1998 
  Click here 
214  Substitution    g.11226T>C    c.773T>C    -   p.Leu258Ser   Missense defects   Direct sequencing   Lee WI et al., 2005 
  Click here 
   

  Unique visitors: 21513
  (since May 2009)
  Users online:  2

This is a joint Project between RIKEN, Japan and Institute of Bioinformatics, India.

Comments/Help  Disclaimer