Last updated on May 20, 2013

 RSS 2.0

 E-alerts
Home
Query
Browse
DNA Sequencing
Browse
PID Expert
statistics
PhenomeR
SciNetS
 
 RNASEH2B
View ALL
20 unique mutation(s) annotated from 2 PubMed(s)
Sl.No Mutation type Genomic level change CDS level change RNA level change Protein level change Mutation effects Expt. name PubMed Mutation viewer
1  Substitution    g.386G>A    c.64+1G>A    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Rice G et al., 2007 
  Click here 
2  Substitution    g.17715C>A    c.128C>A    -   p.Pro43His   Missense defects   Direct sequencing   Rice G et al., 2007 
  Click here 
3  Substitution    g.17719T>A    c.132T>A    -   p.Cys44X   Nonsense defects   Direct sequencing   Crow YJ et al., 2006 
  Click here 
4  Substitution    g.17719T>A    c.132T>A    -   p.Cys44X   Nonsense defects   Direct sequencing   Rice G et al., 2007 
  Click here 
5  Deletion    g.17724delG    c.136+1delG    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Rice G et al., 2007 
  Click here 
6  Substitution    g.19755C>T    c.172C>T    -   p.Gln58X   Nonsense defects   Direct sequencing   Rice G et al., 2007 
  Click here 
7  Substitution    g.19762T>G    c.179T>G    -   p.Leu60Arg   Missense defects   Direct sequencing   Crow YJ et al., 2006 
  Click here 
8  Substitution    g.19762T>G    c.179T>G    -   p.Leu60Arg   Missense defects   Direct sequencing   Rice G et al., 2007 
  Click here 
9  Substitution    g.19801G>T    c.218G>T    -   p.Trp73Leu   Missense defects   Direct sequencing   Rice G et al., 2007 
  Click here 
10  Substitution    g.19828G>T    c.244+1G>T    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Rice G et al., 2007 
  Click here 
11  Substitution    g.20930G>A    c.247G>A    -   p.Gly83Ser   Missense defects   Direct sequencing   Rice G et al., 2007 
  Click here 
12  Substitution    g.20940A>G    c.257A>G    -   p.His86Arg   Missense defects   Direct sequencing   Crow YJ et al., 2006 
  Click here 
13  Substitution    g.20940A>G    c.257A>G    -   p.His86Arg   Missense defects   Direct sequencing   Rice G et al., 2007 
  Click here 
14  Substitution    g.25220C>T    c.412C>T    -   p.Leu138Phe   Missense defects   Direct sequencing   Rice G et al., 2007 
  Click here 
15  Substitution    g.25245G>T    c.436+1G>T    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Rice G et al., 2007 
  Click here 
16  Substitution    g.33605G>T    c.476G>T    -   p.Ser159Ile   Missense defects   Direct sequencing   Rice G et al., 2007 
  Click here 
17  Substitution    g.33614A>C    c.485A>C    -   p.Lys162Thr   Missense defects   Direct sequencing   Crow YJ et al., 2006 
  Click here 
18  Substitution    g.33614A>C    c.485A>C    -   p.Lys162Thr   Missense defects   Direct sequencing   Rice G et al., 2007 
  Click here 
19  Substitution    g.33617C>T    c.488C>T    -   p.Thr163Ile   Missense defects   Direct sequencing   Crow YJ et al., 2006 
  Click here 
20  Substitution    g.33617C>T    c.488C>T    -   p.Thr163Ile   Missense defects   Direct sequencing   Rice G et al., 2007 
  Click here 
21  Substitution    g.33640G>A    c.510+1G>A    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Crow YJ et al., 2006 
  Click here 
22  Substitution    g.33640G>A    c.510+1G>A    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Rice G et al., 2007 
  Click here 
23  Substitution    g.35690G>A    c.529G>A    -   p.Ala177Thr   Missense defects   Direct sequencing   Crow YJ et al., 2006 
  Click here 
24  Substitution    g.35690G>A    c.529G>A    -   p.Ala177Thr   Missense defects   Direct sequencing   Rice G et al., 2007 
  Click here 
25  Substitution    g.35708G>A    c.547G>A    -   p.Val183Met   Missense defects   Direct sequencing   Rice G et al., 2007 
  Click here 
26  Substitution    g.35715T>G    c.554T>G    -   p.Val185Gly   Missense defects   Direct sequencing   Crow YJ et al., 2006 
  Click here 
27  Substitution    g.35715T>G    c.554T>G    -   p.Val185Gly   Missense defects   Direct sequencing   Rice G et al., 2007 
  Click here 
28  Substitution    g.38270T>C    c.655T>C    -   p.Tyr219His   Missense defects   Direct sequencing   Crow YJ et al., 2006 
  Click here 
29  Substitution    g.38270T>C    c.655T>C    -   p.Tyr219His   Missense defects   Direct sequencing   Rice G et al., 2007 
  Click here 
   

  Unique visitors: 21278
  (since May 2009)
  Users online:  1

This is a joint Project between RIKEN, Japan and Institute of Bioinformatics, India.

Comments/Help  Disclaimer