Last updated on June 03, 2013

 RSS 2.0

 E-alerts
Home
Query
Browse
DNA Sequencing
Browse
PID Expert
statistics
PhenomeR
SciNetS
 
 THBD
View ALL
8 unique mutation(s) annotated from 2 PubMed(s)
Sl.No Mutation type Genomic level change CDS level change RNA level change Protein level change Mutation effects Expt. name PubMed Mutation viewer
1  Substitution    g.262C>A    c.102C>A    -   p.Asp34Glu   Missense defects   Direct sequencing   Maga TK et al., 2010 
  Click here 
2  Substitution    g.287G>A    c.127G>A    -   p.Ala43Thr   Missense defects   Direct sequencing   Delvaeye M et al., 2009 
  Click here 
3  Substitution    g.318A>G    c.158A>G    -   p.Asp53Gly   Missense defects   Direct sequencing   Delvaeye M et al., 2009 
  Click here 
4  Substitution    g.401G>A    c.241G>A    -   p.Val81Ile   Missense defects   Direct sequencing   Delvaeye M et al., 2009 
  Click here 
5  Substitution    g.868C>G    c.708C>G    -   p.Ala236Gly   Missense defects   Direct sequencing   Maga TK et al., 2010 
  Click here 
6  Substitution    g.1616G>T    c.1456G>T    -   p.Asp486Tyr   Missense defects   Direct sequencing   Delvaeye M et al., 2009 
  Click here 
7  Substitution    g.1616G>T    c.1456G>T    -   p.Asp486Tyr   Missense defects   Direct sequencing   Maga TK et al., 2010 
  Click here 
8  Substitution    g.1643C>T    c.1483C>T    -   p.Pro495Ser   Missense defects   Direct sequencing   Delvaeye M et al., 2009 
  Click here 
9  Substitution    g.1662C>T    c.1502C>T    -   p.Pro501Leu   Missense defects   Direct sequencing   Delvaeye M et al., 2009 
  Click here 
10  Substitution    g.1662C>T    c.1502C>T    -   p.Pro501Leu   Missense defects   Direct sequencing   Maga TK et al., 2010 
  Click here 
   

  Unique visitors: 21528
  (since May 2009)
  Users online:  1

This is a joint Project between RIKEN, Japan and Institute of Bioinformatics, India.

Comments/Help  Disclaimer