Last updated on June 03, 2013

 RSS 2.0

 E-alerts
Home
Query
Browse
DNA Sequencing
Browse
PID Expert
statistics
PhenomeR
SciNetS
 
 RMRP
View ALL
83 unique mutation(s) annotated from 14 PubMed(s)
Sl.No Mutation type Genomic level change CDS level change RNA level change Protein level change Mutation effects Expt. name PubMed Mutation viewer
1  Insertion    -    -    r.-14_-13insaucugug   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Roifman CM et al., 2006 
  Click here 
2  Insertion    -    -    r.-10_-9insuacucugugaaguacucugugaagcuga   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Roifman CM et al., 2006 
  Click here 
3  Duplications    -    -    r.-23_-14dupuacucuguga   -   NA   Direct sequencing   Ridanpaa M et al., 2001 
  Click here 
4  Duplications    -    -    r.-25_-11dupacuacucugugaagc[2]   -   NA   Direct sequencing   Ridanpaa M et al., 2001 
  Click here 
5  Insertion    -    -    r.-6insccugag   -   NA   Direct sequencing   Ridanpaa M et al., 2001 
  Click here 
6  Duplications    -    -    r.-20_-4dupucugugaagcugaggac   -   NA   Direct sequencing   Ridanpaa M et al., 2001 
  Click here 
7  Duplications    -    -    r.-25_-11dupacuacucugugaagc   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Munoz-Robles J et al., 2006 
  Click here 
8  Duplications    -    -    r.-15_2dupgaagcugaggacguggu   -   NA   Direct sequencing   Nakashima E et al., 2003 
  Click here 
9  Insertion    -    -    r.-21_-20insucugugaagcuggggac   -   NA   Direct sequencing   Nakashima E et al., 2003 
  Click here 
10  Duplications    -    -    r.-15_2dupgaagcugaggacguggu   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Hirose Y et al., 2006 
 Nakashima E et al., 2007 
  Click here 
11  Duplications    -    -    r.-16_-1dupugaagcugaggacgug   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Hirose Y et al., 2006 
 Nakashima E et al., 2007 
  Click here 
12  Duplications    -    -    r.-23_-14dupuacucuguga   -   NA   Amplification Refractory Mutation System(ARMS)   Ridanpaa M et al., 2002 
  Click here 
13  Duplications    -    -    r.-20_-14dupucuguga   -   NA   Amplification Refractory Mutation System(ARMS)   Ridanpaa M et al., 2002 
  Click here 
14  Duplications    -    -    r.-14_-7dupaagcugag   -   NA   Amplification Refractory Mutation System(ARMS)   Ridanpaa M et al., 2002 
  Click here 
15  Duplications    -    -    r.-16_-7dupugaagcugag   -   NA   Amplification Refractory Mutation System(ARMS)   Ridanpaa M et al., 2002 
  Click here 
16  Insertion    -    -    r.-6_-7insccugag   -   NA   Amplification Refractory Mutation System(ARMS)   Ridanpaa M et al., 2002 
  Click here 
17  Duplications    -    -    r.-14_-1dupaagcugaggacgug   -   NA   Amplification Refractory Mutation System(ARMS)   Ridanpaa M et al., 2002 
  Click here 
18  Duplications    -    -    r.-7_3dupggacgugguu   -   NA   Amplification Refractory Mutation System(ARMS)   Ridanpaa M et al., 2002 
  Click here 
19  Duplications    -    -    r.-20_-4dupucugugaagcugaggac   -   NA   Amplification Refractory Mutation System(ARMS)   Ridanpaa M et al., 2002 
  Click here 
20  Insertion    -    -    r.-5_-4insggacgugguu   -   NA   Amplification Refractory Mutation System(ARMS)   Ridanpaa M et al., 2002 
  Click here 
21  Duplications    -    -    r.-25_-11dupacuacucugugaagc[2]   -   NA   Amplification Refractory Mutation System(ARMS)   Ridanpaa M et al., 2002 
  Click here 
22  Duplications    -    -    r.-25_-11dupacuacucugugaagc   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Kavadas FD et al., 2008 
  Click here 
23  Deletion-Insertion    -    -    r.-11_-5delcugaggains28   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Kavadas FD et al., 2008 
  Click here 
24  Duplications    -    -    r.-20_-14dupucuguga   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Kavadas FD et al., 2008 
 Roifman CM et al., 2006 
 Guggenheim R et al., 2006 
  Click here 
25  Duplications    -    -    r.-9_-2dupgaggacgu   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Kavadas FD et al., 2008 
 Guggenheim R et al., 2006 
  Click here 
26  Duplications    -    -    r.-25_-13dupacuacucugugaa   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Kavadas FD et al., 2008 
  Click here 
27  Substitution    -    -    r.*5u>c   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Kavadas FD et al., 2008 
  Click here 
28  Duplications    -    -    r.-4_-1dupcgug   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Kavadas FD et al., 2008 
  Click here 
29  Duplications    -    -    r.-21_-14cucuguga[3]   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Kavadas FD et al., 2008 
  Click here 
30  Duplications    -    -    r.-25_-5dupacuacucugugaagcugagg   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Kavadas FD et al., 2008 
  Click here 
31  Duplications    -    -    r.-25_-11dupacuacucugugaagc   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Hermanns P et al., 2006 
  Click here 
32  Duplications    -    -    r.-23_-4dupuacucugugaagcugagga   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Hermanns P et al., 2006 
  Click here 
33  Duplications    -    -    r.-20_-14dupucuguga   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Hermanns P et al., 2006 
  Click here 
34  Duplications    -    -    r.-25_-5dupuacuacucugugaagcugagaa   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Hermanns P et al., 2006 
  Click here 
35  Duplications    -    -    r.-25_-6dupacuacucugugaagcugaga   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Hermanns P et al., 2006 
  Click here 
36  Duplications    -    -    r.-24_-15dupcuacucugug   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Hermanns P et al., 2006 
  Click here 
37  Duplications    -    -    r.-21_-1dupcucugugaagcugaggacgug   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Hermanns P et al., 2006 
  Click here 
38  Duplications    -    -    r.-19_-25dupacuacuc   -   NA   PCR based assay   Vatanavicharn N et al., 2010 
  Click here 
39  Duplications    -    -    r.-26_-13dupuacuacucugugaa   -   Regulatory defects   Direct sequencing, PCR based assay   Lin IC et al., 2010 
  Click here 
40  Substitution    g.4C>T    -    r.4c>u   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Roifman CM et al., 2006 
  Click here 
41  Substitution    g.4C>T    -    r.4c>u   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Munoz-Robles J et al., 2006 
  Click here 
42  Substitution    g.4C>T    -    r.4c>u   -   NA   Amplification Refractory Mutation System(ARMS)   Ridanpaa M et al., 2002 
  Click here 
43  Substitution    g.4C>T    -    r.4c>u   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Kavadas FD et al., 2008 
  Click here 
44  Substitution    g.4C>T    -    r.4c>u   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Hermanns P et al., 2006 
  Click here 
45  Substitution    g.9T>C    -    r.9u>c   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Hermanns P et al., 2006 
  Click here 
46  Substitution    g.14G>T    -    r.14g>u   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Hermanns P et al., 2006 
  Click here 
47  Insertion    g.57_58insTTCCGCCT    -    r.57_58insuuccgccu   -   NA   Amplification Refractory Mutation System(ARMS)   Ridanpaa M et al., 2002 
  Click here 
48  Substitution    g.63C>T    -    r.63c>u   -   NA   Amplification Refractory Mutation System(ARMS)   Ridanpaa M et al., 2002 
  Click here 
49  Substitution    g.64T>A    -    r.64u>a   -   NA   Direct sequencing   Lam AC et al., 2006 
  Click here 
50  Deletion-Insertion    g.68_69delinsTT    -    r.68_69delinsuu   -   NA   Direct sequencing   Horn J et al., 2010 
  Click here 
51  Substitution    g.70A>G    -    r.70a>g   -   NA   Direct sequencing   Ridanpaa M et al., 2001 
  Click here 
52  Substitution    g.70A>G    -    r.70a>g   -   NA   Amplification Refractory Mutation System(ARMS)   Ridanpaa M et al., 2002 
  Click here 
53  Substitution    g.70A>G    -    r.70a>g   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Kavadas FD et al., 2008 
 Guggenheim R et al., 2006 
  Click here 
54  Substitution    g.70A>G    -    r.70a>g   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Hermanns P et al., 2006 
  Click here 
55  Substitution    g.76C>T    -    r.76c>u   -   NA   Direct Sequencing   Horn J et al., 2010 
  Click here 
56  Substitution    g.79G>A    -    r.79g>a   -   NA   Amplification Refractory Mutation System(ARMS)   Ridanpaa M et al., 2002 
  Click here 
57  Substitution    g.79G>T    -    r.79g>u   -   NA   Direct sequencing   Lam AC et al., 2006 
  Click here 
58  Substitution    g.80G>A    -    r.80g>a   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Hermanns P et al., 2006 
  Click here 
59  Substitution    g.89C>G    -    r.89c>g   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Hermanns P et al., 2006 
  Click here 
60  Substitution    g.91G>A    -    r.91g>a   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Hermanns P et al., 2006 
  Click here 
61  Deletion    g.94_95delAG    -    r.94_95delag   -   NA   Amplification Refractory Mutation System(ARMS)   Ridanpaa M et al., 2002 
  Click here 
62  Duplications    g.96_97dupTG    -    r.96_97dupug   -   NA   Direct sequencing   Ridanpaa M et al., 2001 
  Click here 
63  Duplications    g.96_97dupTG    -    r.96_97dupug   -   NA   Amplification Refractory Mutation System(ARMS)   Ridanpaa M et al., 2002 
  Click here 
64  Substitution    g.97G>A    -    r.97g>a   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Hermanns P et al., 2006 
  Click here 
65  Substitution    g.101C>T    -    r.101c>u   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Hermanns P et al., 2006 
  Click here 
66  Substitution    g.116A>G    -    r.116a>g   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Hermanns P et al., 2006 
  Click here 
67  Substitution    g.118A>G    -    r.118a>g   -   NA   Amplification Refractory Mutation System(ARMS)   Ridanpaa M et al., 2002 
  Click here 
68  Substitution    g.124C>T    -    r.124c>u   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Hermanns P et al., 2006 
  Click here 
69  Substitution    g.126C>T    -    r.126c>u   -   NA   Amplification Refractory Mutation System(ARMS)   Ridanpaa M et al., 2002 
  Click here 
70  Substitution    g.146G>A    -    r.146g>a   -   NA   Amplification Refractory Mutation System(ARMS)   Ridanpaa M et al., 2002 
  Click here 
71  Substitution    g.146G>A    -    r.146g>a   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Kavadas FD et al., 2008 
  Click here 
72  Substitution    g.152A>G    -    r.152a>g   -   NA   Amplification Refractory Mutation System(ARMS)   Ridanpaa M et al., 2002 
  Click here 
73  Substitution    g.154G>T    -    r.154g>u   -   NA   Amplification Refractory Mutation System(ARMS)   Ridanpaa M et al., 2002 
  Click here 
74  Substitution    g.154G>C    -    r.154g>c   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Kavadas FD et al., 2008 
  Click here 
75  Substitution    g.168G>A    -    r.168g>a   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Hirose Y et al., 2006 
 Nakashima E et al., 2007 
  Click here 
76  Insertion    g.179_180insC    -    r.179_180insc   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Hermanns P et al., 2006 
  Click here 
77  Substitution    g.180G>A    -    r.180g>a   -   NA   Amplification Refractory Mutation System(ARMS)   Ridanpaa M et al., 2002 
  Click here 
78  Substitution    g.180G>A    -    r.180g>a   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Hermanns P et al., 2006 
  Click here 
79  Substitution    g.182G>A    -    r.182g>a   -   NA   Direct sequencing   Nakashima E et al., 2003 
  Click here 
80  Substitution    g.182G>T    -    r.182g>u   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Hirose Y et al., 2006 
  Click here 
81  Substitution    g.182G>C    -    r.182g>c   -   NA   Amplification Refractory Mutation System(ARMS)   Ridanpaa M et al., 2002 
  Click here 
82  Substitution    g.182G>T    -    r.182g>u   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Hermanns P et al., 2006 
  Click here 
83  Substitution    g.193G>A    -    r.193g>a   -   NA   Direct sequencing   Ridanpaa M et al., 2001 
  Click here 
84  Substitution    g.193G>A    -    r.193g>a   -   NA   Amplification Refractory Mutation System(ARMS)   Ridanpaa M et al., 2002 
  Click here 
85  Substitution    g.193G>A    -    r.193g>a   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Kavadas FD et al., 2008 
  Click here 
86  Insertion    g.194_195insT    -    r.194_195insu   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Hermanns P et al., 2006 
  Click here 
87  Substitution    g.195C>T    -    r.195c>u   -   NA   Amplification Refractory Mutation System(ARMS)   Ridanpaa M et al., 2002 
  Click here 
88  Substitution    g.195C>T    -    r.195c>u   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Hermanns P et al., 2006 
  Click here 
89  Substitution    g.211C>G    -    r.211c>g   -   NA   Amplification Refractory Mutation System(ARMS)   Ridanpaa M et al., 2002 
  Click here 
90  Substitution    g.211C>G    -    r.211c>g   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Hermanns P et al., 2006 
  Click here 
91  Substitution    g.213C>G    -    r.213c>g   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Hermanns P et al., 2006 
  Click here 
92  Substitution    g.214A>T    -    r.214a>u   -   NA   Amplification Refractory Mutation System(ARMS)   Ridanpaa M et al., 2002 
  Click here 
93  Substitution    g.217C>T    -    r.217c>u   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Hirose Y et al., 2006 
  Click here 
94  Substitution    g.218A>G    -    r.218a>g   -   NA   Direct sequencing   Nakashima E et al., 2003 
  Click here 
95  Substitution    g.218A>G    -    r.218a>g   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Hirose Y et al., 2006 
 Nakashima E et al., 2007 
  Click here 
96  Substitution    g.230C>G    -    r.230c>g   -   NA   Amplification Refractory Mutation System(ARMS)   Ridanpaa M et al., 2002 
  Click here 
97  Substitution    g.230C>T    -    r.230c>u   -   -   Direct sequencing, PCR based assay   Lin IC et al., 2010 
  Click here 
98  Substitution    g.236A>G    -    r.236a>g   -   NA   Amplification Refractory Mutation System(ARMS)   Ridanpaa M et al., 2002 
  Click here 
99  Substitution    g.238C>T    -    r.238c>u   -   NA   Amplification Refractory Mutation System(ARMS)   Ridanpaa M et al., 2002 
  Click here 
100  Substitution    g.240A>C    -    r.240a>c   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Roifman CM et al., 2006 
  Click here 
101  Substitution    g.240A>C    -    r.240a>c   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Kavadas FD et al., 2008 
 Roifman CM et al., 2006 
 Guggenheim R et al., 2006 
  Click here 
102  Substitution    g.242A>G    -    r.242a>g   -   NA   Amplification Refractory Mutation System(ARMS)   Ridanpaa M et al., 2002 
  Click here 
103  Substitution    g.242A>G    -    r.242a>g   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Kavadas FD et al., 2008 
  Click here 
104  Substitution    g.243C>T    -    r.243c>u   -   NA   Amplification Refractory Mutation System(ARMS)   Ridanpaa M et al., 2002 
  Click here 
105  Deletion    g.256_265delCAGCGCGGCT    -    r.256_265delcagcgcggcu   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Hermanns P et al., 2006 
  Click here 
106  Substitution    g.261C>T    -    r.261c>u   -   NA   Amplification Refractory Mutation System(ARMS)   Ridanpaa M et al., 2002 
  Click here 
107  Substitution    g.262G>T    -    r.262g>u   -   NA   Direct sequencing   Ridanpaa M et al., 2001 
  Click here 
108  Substitution    g.262G>T    -    r.262g>u   -   NA   Amplification Refractory Mutation System(ARMS)   Ridanpaa M et al., 2002 
  Click here 
109  Substitution    g.262G>C    -    r.262g>c   -   NA   Direct sequencing, PCR based assay   Hermanns P et al., 2006 
  Click here 
110  Substitution    g.264C>A    -    r.264c>a   -   NA   Amplification Refractory Mutation System(ARMS)   Ridanpaa M et al., 2002 
  Click here 
   

  Unique visitors: 21529
  (since May 2009)
  Users online:  1

This is a joint Project between RIKEN, Japan and Institute of Bioinformatics, India.

Comments/Help  Disclaimer