Last updated on June 03, 2013

 RSS 2.0

 E-alerts
Home
Query
Browse
DNA Sequencing
Browse
PID Expert
statistics
PhenomeR
SciNetS
 
 SLC37A4
View ALL
67 unique mutation(s) annotated from 15 PubMed(s)
Sl.No Mutation type Genomic level change CDS level change RNA level change Protein level change Mutation effects Expt. name PubMed Mutation viewer
1  Substitution    g.1512A>G    c.1A>G    -   p.Met1Val   Missense defects   Direct sequencing, Heteroduplex analysis, SSCP   Veiga-da-Cunha M et al., 1999 
  Click here 
2  Substitution    g.1570G>A    c.59G>A    -   p.Gly20Asp   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Veiga-da-Cunha M et al., 1998 
  Click here 
3  Deletion    g.1570delT    c.33delT    -   p.Val12fsX1   Frameshift   Direct sequencing   Kojima K et al., 2004 
  Click here 
4  Substitution    g.1581T>C    c.70T>C    -   p.Tyr24His   Missense defects   Direct sequencing   Yuen YP et al., 2002 
  Click here 
5  Substitution    g.1592T>A    c.81T>A    -   p.Asn27Lys   Missense defects   Direct sequencing   Santer R et al., 2000 
  Click here 
6  Substitution    g.1593C>T    c.82C>T    -   p.Arg28Cys   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Veiga-da-Cunha M et al., 1998 
  Click here 
7  Substitution    g.1593C>T    c.82C>T    -   p.Arg28Cys   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Veiga-da-Cunha M et al., 1999 
  Click here 
8  Substitution    g.1594G>A    c.83G>A    -   p.Arg28His   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay, SSCP   Hiraiwa H et al., 1999 
  Click here 
9  Substitution    g.1659G>C    c.148G>C    -   p.Gly50Arg   Missense defects   Direct sequencing, Heteroduplex analysis, SSCP   Veiga-da-Cunha M et al., 1999 
  Click here 
10  Substitution    g.1660G>T    c.148+1G>T    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Santer R et al., 2000 
  Click here 
11  Substitution    g.1660G>A    c.148+1G>A    r.-22_148del170   -   Exon skipping   Direct sequencing   Kure S et al., 1998 
  Click here 
12  Substitution    g.1660G>A    c.148+1G>A    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing, PCR based assay   Hou DC et al., 1999 
  Click here 
13  Substitution    g.1660G>T    c.148+1G>T    r.-22_148del170   -   Exon skipping   Direct sequencing, PCR based assay   Janecke AR et al., 1999 
  Click here 
14  Substitution    g.2453A>C    c.149-2A>C    r.[149_625del; 785_870del]   -   Splice acceptor defects, Exon skipping   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis   Ihara K et al., 1998 
  Click here 
15  Substitution    g.2469A>C    c.163A>C    -   p.Ser55Arg   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Veiga-da-Cunha M et al., 1998 
  Click here 
16  Deletion    g.2475_2481delTCGGCAG    c.169_175delTCGGCAG    -   p.Ser57fs   Frameshift   Direct sequencing, PCR based assay, SSCP   Hiraiwa H et al., 1999 
  Click here 
17  Substitution    g.2508G>A    c.202G>A    -   p.Gly68Arg   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Veiga-da-Cunha M et al., 1998 
  Click here 
18  Substitution    g.2540G>A    c.234G>A    -   p.Trp78X   Nonsense defects   Direct sequencing, Heteroduplex analysis, SSCP   Veiga-da-Cunha M et al., 1999 
  Click here 
19  Substitution    g.2549C>T    c.217C>T    -   p.Gln73X   Nonsense defects   Direct sequencing   Kojima K et al., 2004 
  Click here 
20  Substitution    g.2568G>A    c.262G>A    -   p.Gly88Asp   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Veiga-da-Cunha M et al., 1998 
  Click here 
21  Substitution    g.2593G>A    c.287G>A    -   p.Trp96X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   Veiga-da-Cunha M et al., 1998 
  Click here 
22  Substitution    g.2593G>A    c.287G>A    -   p.Trp96X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   Veiga-da-Cunha M et al., 1999 
  Click here 
23  Substitution    g.2658T>C    c.352T>C    -   p.Trp118Arg   Missense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis   Kure S et al., 1998 
  Click here 
24  Substitution    g.2658T>C    c.352T>C    -   p.Trp118Arg   Missense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis   Ihara K et al., 1998 
  Click here 
25  Substitution    g.2658T>C    c.352T>C    -   p.Trp118Arg   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Hou DC et al., 1999 
  Click here 
26  Insertion    g.2660_2661insC    c.354_355insC    -   p.Pro119ProfsX12   Frameshift   Direct sequencing   Hsiao HJ et al., 2009 
  Click here 
27  Duplications    g.2665dupC    c.359dupC    -   p.Cys121MetfsX10   Frameshift   Direct sequencing   Santer R et al., 2000 
  Click here 
28  Duplications    g.2665dupC    c.359dupC    -   p.Cys121MetfsX10   Frameshift   Direct sequencing, Heteroduplex analysis, SSCP   Veiga-da-Cunha M et al., 1999 
  Click here 
29  Substitution    g.2684T>C    c.352T>C    -    p.Trp118Arg    Missense defects   TaqMan-allele-specific amplification   Kojima K et al., 2004 
  Click here 
30  Substitution    g.2688G>T    c.381+1G>T    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing, Heteroduplex analysis, SSCP   Veiga-da-Cunha M et al., 1999 
  Click here 
31  Substitution    g.2688G>T    c.381+1G>T    -   -   Splice donor defects, Exon skipping   Direct sequencing, PCR based assay, SSCP   Hiraiwa H et al., 1999 
  Click here 
32  Substitution    g.2689T>G    c.381+2T>G    -   -   Exon skipping   Direct sequencing, Heteroduplex analysis, SSCP   Veiga-da-Cunha M et al., 1999 
  Click here 
33  Deletion    g.3008delG    c.382-1delG    -   -   Splice acceptor defects   Direct sequencing   Chopra M et al., 2009 
  Click here 
34  Substitution    g.3024A>C    c.397A>C    -   p.Gln133Pro   Missense defects   Direct sequencing, Heteroduplex analysis, SSCP   Veiga-da-Cunha M et al., 1999 
  Click here 
35  Substitution    g.3038G>A    c.411G>A    -   p.Trp137X   Nonsense defects   Direct sequencing   Santer R et al., 2000 
  Click here 
36  Substitution    g.3073G>A    c.446G>A    -   p.Gly149Glu   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay, SSCP   Hiraiwa H et al., 1999 
  Click here 
37  Substitution    g.3075G>A    c.448G>A    -   p.Gly150Arg   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Veiga-da-Cunha M et al., 1998 
  Click here 
38  Substitution    g.3085C>T    c.458C>T    -   p.Pro153Leu   Missense defects   Direct sequencing   Santer R et al., 2000 
  Click here 
39  Deletion    g.3087delA    c.460delA    -   p.Ile154SerfsX58   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Veiga-da-Cunha M et al., 1998 
  Click here 
40  Deletion    g.3111_3112delAG    c.484_485delAG    -   p.Ser162LeufsX28   Frameshift   Direct sequencing   Santer R et al., 2000 
  Click here 
41  Substitution    g.3150G>T    c.497G>T    -   p.Arg166Leu   Missense defects   Direct sequencing   Kojima K et al., 2004 
  Click here 
42  Substitution    g.3153T>C    c.526T>C    -   p.Cys176Arg   Missense defects   Direct sequencing, Heteroduplex analysis, SSCP   Veiga-da-Cunha M et al., 1999 
  Click here 
43  Deletion    g.3163_3166delCCTA    c.510_513delCCTA    -   p.Ser172GlyfsX40   Frameshift   Direct sequencing   Kojima K et al., 2004 
  Click here 
44  Substitution    g.3174T>C    c.547T>C    -   p.Cys183Arg   Missense defects   Direct sequencing, Heteroduplex analysis, SSCP   Veiga-da-Cunha M et al., 1999 
  Click here 
45  Substitution    g.3174T>C    c.547T>C    r.547u>c   p.Cys183Arg   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay, SSCP   Hiraiwa H et al., 1999 
  Click here 
46  Substitution    g.3199C>T    c.572C>T    -   p.Pro191Leu   Missense defects   Direct sequencing   Yuen YP et al., 2002 
  Click here 
47  Substitution    g.3252G>A    c.625G>A    r.382_625del   -   Exon skipping   Direct sequencing, PCR based assay   Kure S et al., 2000 
  Click here 
48  Substitution    g.3784G>A    c.626-1G>A    -   -   Splice acceptor defects   Direct sequencing, Heteroduplex analysis, SSCP   Veiga-da-Cunha M et al., 1999 
  Click here 
49  Substitution    g.3811C>T    c.652C>T    -   p.Gln218X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   Veiga-da-Cunha M et al., 1998 
  Click here 
50  Substitution    g.3834C>A    c.675C>A    -   p.Tyr225X   Nonsense defects   Direct sequencing   Santer R et al., 2000 
  Click here 
51  Deletion    g.3862_3864delGTG    c.703_705delGTG    -   p.Val235del   Amino acid deletion   Direct sequencing, PCR based assay   Hou DC et al., 1999 
  Click here 
52  Substitution    g.3895T>C    c.736T>C    -   p.Trp246Arg   Missense defects   Direct sequencing   Hsiao HJ et al., 2009 
  Click here 
53  Substitution    g.3901C>T    c.742C>T    -   p.Gln248X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   Veiga-da-Cunha M et al., 1998 
  Click here 
54  Substitution    g.3901C>T    c.742C>T    -   p.Gln248X   Nonsense defects   Direct sequencing, PCR based assay, SSCP   Hiraiwa H et al., 1999 
  Click here 
55  Deletion    g.4251_5267del17    c.844_860del17    -   p.Tyr282HisfsX38   Frameshift   Direct sequencing, Heteroduplex analysis, SSCP   Veiga-da-Cunha M et al., 1999 
  Click here 
56  Substitution    g.4274G>C    c.841G>C    -   p.Gly281Arg   Missense defects   Direct sequencing   Kojima K et al., 2004 
  Click here 
57  Substitution    g.4827C>T    c.898C>T    -   p.Arg300Cys   Missense defects   Direct sequencing, Heteroduplex analysis, SSCP   Veiga-da-Cunha M et al., 1999 
  Click here 
58  Substitution    g.4831A>C    c.902A>C    -   p.His301Pro   Missense defects   Direct sequencing   Santer R et al., 2000 
  Click here 
59  Deletion-Insertion    g.4854_4857delGCTGinsTC    c.925_928delGCTGinsTC    -   p.Ala309SerfsX16   Frameshift   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis   Kure S et al., 1998 
  Click here 
60  Deletion-Insertion    g.4854_4857delGCTGinsTC    c.925_928delGCTGinsTC    -   p.Ala309SerfsX16   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Veiga-da-Cunha M et al., 1999 
  Click here 
61  Deletion-Insertion    g.4854_4857delGCTGinsTC    c.925_928delGCTGinsTC    -   p.Ala309fs   Frameshift   Direct sequencing, PCR based assay   Hou DC et al., 1999 
  Click here 
62  Duplications    g.4865dupA    c.936dupA    -   p.Val313serfsX13   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Veiga-da-Cunha M et al., 1998 
  Click here 
63  Substitution    g.5549A>G    c.985-2A>G    -   -   Splice acceptor defects   Direct sequencing, Heteroduplex analysis, SSCP   Veiga-da-Cunha M et al., 1999 
  Click here 
64  Substitution    g.5581G>T    c.1015G>T    -   p.Gly339Cys   Missense defects   Direct sequencing   Santer R et al., 2000 
  Click here 
65  Substitution    g.5581G>T    c.1015G>T    -   p.Gly339Cys   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Veiga-da-Cunha M et al., 1998 
  Click here 
66  Substitution    g.5581G>T    c.1015G>T    -   p.Gly339Cys   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Gerin I et al., 1997 
  Click here 
67  Substitution    g.5581G>T    c.1015G>T    -   p.Gly339Cys   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Veiga-da-Cunha M et al., 1999 
  Click here 
68  Substitution    g.5582G>A    c.1016G>A    r.1016g>a   p.Gly339Asp   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Kure S et al., 2000 
  Click here 
69  Duplications    g.5601dupC    c.1035dupC    -   p.Ile346HisfsX83   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Veiga-da-Cunha M et al., 1998 
  Click here 
70  Deletion    g.5608_5609delCT    c.1042_1043delCT    -   p.Leu348ValfsX53   Frameshift   Direct sequencing   Santer R et al., 2000 
  Click here 
71  Deletion    g.5608_5609delCT    c.1042_1043delCT    -   p.Leu348ValfsX53   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Veiga-da-Cunha M et al., 1998 
  Click here 
72  Deletion    g.5608_5609delCT    c.1042_1043delCT    -   p.Leu348ValfsX53   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Veiga-da-Cunha M et al., 1999 
  Click here 
73  Deletion    g.5608_5609delCT    c.1042_1043delCT    -   p.Leu348fs   Frameshift   Direct sequencing, PCR based assay, SSCP   Hiraiwa H et al., 1999 
  Click here 
74  Deletion    g.5608_5609delCT    c.1042_1043delCT    -   p.Leu348fs   Frameshift   Direct sequencing, PCR based assay   Janecke AR et al., 1999 
  Click here 
75  Substitution    g.5629G>T    c.1063G>T    -   p.Glu355X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   Veiga-da-Cunha M et al., 1998 
  Click here 
76  Substitution    g.5629G>T    c.1063G>T    -   p.Glu355X   Nonsense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis   Gerin I et al., 1997 
  Click here 
77  Substitution    g.5629G>T    c.1063G>T    -   p.Glu355X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   Veiga-da-Cunha M et al., 1999 
  Click here 
78  Deletion    g.5634_5635delCT    c.1042_1043delCT    -   p.Leu348ValfsX54   Frameshift   Direct sequencing   Kojima K et al., 2004 
  Click here 
79  Substitution    g.5665G>A    c.1099G>A    -   p.Ala367Thr   Missense defects   Direct sequencing   Santer R et al., 2000 
  Click here 
80  Deletion    g.5690_5693delGTAA    c.1123+1_1123+4delGTAA    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing, Heteroduplex analysis, SSCP   Veiga-da-Cunha M et al., 1999 
  Click here 
81  Substitution    g.5690G>T    c.1123+1G>T    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing, PCR based assay   Hou DC et al., 1999 
  Click here 
82  Substitution    g.5690G>C    c.1123+1G>C    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Lam CW et al., 2006 
  Click here 
83  Deletion    g.5692_5695delAAGT    c.1123+3_1123+6delAAGT    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing, SSCP   Veiga-da-Cunha M et al., 1998 
  Click here 
84  Deletion    g.5803_5804delAG    c.1124-1_1124-2delAG    -   -   Splice acceptor defects   Direct sequencing, SSCP   Veiga-da-Cunha M et al., 1998 
  Click here 
85  Substitution    g.5806G>A    c.1126G>A    -   p.Gly376Ser   Missense defects   Direct sequencing, Heteroduplex analysis, SSCP   Veiga-da-Cunha M et al., 1999 
  Click here 
86  Substitution    g.5859G>A    c.1179G>A    -   p.Trp393X   Nonsense defects   Direct sequencing   Santer R et al., 2000 
  Click here 
87  Substitution    g.5859G>A    c.1179G>A    -   p.Trp393X   Nonsense defects   Direct sequencing, PCR based assay, SSCP   Hiraiwa H et al., 1999 
  Click here 
88  Substitution    g.5923C>T    c.1243C>T    -   p.Arg415X   Nonsense defects   Direct sequencing, Heteroduplex analysis, SSCP   Veiga-da-Cunha M et al., 1999 
  Click here 
89  Substitution    g.5923C>T    c.1243C>T    r.1243c>u   p.Arg415X   Nonsense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Kure S et al., 2000 
  Click here 
90  Substitution    g.5923C>T    c.1243C>T    -   p.Arg415X   Nonsense defects   Direct sequencing   Chopra M et al., 2009 
  Click here 
91  Substitution    g.5949C>T    c.1243C>T    -   p.Arg415X   Nonsense defects   Direct sequencing   Kojima K et al., 2004 
  Click here 
   

  Unique visitors: 21528
  (since May 2009)
  Users online:  1

This is a joint Project between RIKEN, Japan and Institute of Bioinformatics, India.

Comments/Help  Disclaimer