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19 unique mutation(s) annotated from 6 PubMed(s)
Sl.No Mutation type Genomic level change CDS level change RNA level change Protein level change Mutation effects Expt. name PubMed Mutation viewer
1  Deletion    -    c.1301-?_1494+?del    -   -   Amino acid deletion   Direct sequencing   Marsh RA et al., 2009 
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2  Deletion    -    c.1-?_1300+?del    -   -   NA   Direct sequencing   Marsh RA et al., 2009 
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3  Deletion    -    -    r.1100_1300del   -   Exon skipping   Direct sequencing   Marsh RA et al., 2010 
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4  Deletion    -    c.1-?_1099+?del    r.1_1099del   -   Exon skipping   Direct sequencing   Marsh RA et al., 2010 
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5  Deletion    g.25466-?_28521+?del    c.1-?_977+?del    -   -   Exon skipping   Direct sequencing   Yang X et al., 2012 
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6  Deletion    g.25757delC    c.292delC    -   p.Glu99LysfsX32   Frameshift   Direct sequencing   Rigaud S et al., 2006 
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7  Substitution    g.25775C>T    c.310C>T    -   p.Gln104X   Nonsense defects   Direct sequencing   Marsh RA et al., 2009 
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8  Substitution    g.25775C>T    c.310C>T    -   p.Gln104X   Nonsense defects   Direct sequencing   Marsh RA et al., 2010 
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9  Substitution    g.25817G>T    c.352G>T    -   p.Glu118X   Nonsense defects   Direct sequencing   Rigaud S et al., 2006 
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10  Substitution    g.26028G>A    c.563G>A    -   p.Gly188Glu   Missense defects   Direct sequencing   Marsh RA et al., 2009 
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11  Substitution    g.26028G>A    c.563G>A    -   p.Gly188Glu   Missense defects   Direct sequencing   Marsh RA et al., 2010 
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12  Deletion    g.26115delG    c.650delG    -   p.Trp217CysfsX28   Frameshift   Direct sequencing   Yang X et al., 2012 
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13  Substitution    g.26177C>T    c.712C>T    -   p.Arg238X   Nonsense defects   NA   Zhao M et al., 2009 
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14  Substitution    g.26177C>T    c.712C>T    -   p.Arg238X   Nonsense defects   Direct sequencing   Yang X et al., 2012 
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15  Insertion    g.26333_26334insT    c.868_869insT    -   p.Tyr290fsX5   Frameshift   Direct sequencing   Marsh RA et al., 2010 
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16  Substitution    g.31060C>T    c.997C>T    -   p.Gln333X   Nonsense defects   Direct sequencing   Marsh RA et al., 2009 
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17  Substitution    g.31060C>T    c.997C>T    -   p.Gln333X   Nonsense defects   Direct sequencing   Marsh RA et al., 2010 
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18  Deletion    g.31084_31085delAA    c.1021_1022delAA    -   p.Asn341TyrfsX8   Frameshift   Direct sequencing   Yang X et al., 2012 
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19  Deletion    g.31108_31110delGAG    c.1045_1047delGAG    -   p.Glu349del   Amino acid deletion   Direct sequencing   Yang X et al., 2012 
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20  Substitution    g.32578T>C    c.1099+2T>C    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Zhizhuo H et al., 2012 
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21  Substitution    g.40337C>T    c.1141C>T    -   p.Arg381X   Nonsense defects   Direct sequencing   Yang X et al., 2012 
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22  Substitution    g.46935C>G    c.1445C>G    -   p.Pro482Arg   Missense defects   Direct sequencing   Marsh RA et al., 2009 
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23  Substitution    g.46935C>G    c.1445C>G    -   p.Pro482Arg   Missense defects   Direct sequencing   Marsh RA et al., 2010 
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24  Substitution    g.46971T>A    c.1481T>A    -   p.Ile494Asn   Missense defects   Direct sequencing   Marsh RA et al., 2010 
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