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26 unique mutation(s) annotated from 18 PubMed(s)
Sl.No Mutation type Genomic level change CDS level change RNA level change Protein level change Mutation effects Expt. name PubMed Mutation viewer
1  Substitution    g.2535C>T    c.481C>T    -   p.Arg161Trp   Missense defects   Direct sequencing   Roumenina LT et al., 2012 
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2  Substitution    g.8145G>T    c.1119+1G>T    r.[1004_1119del,1086_1119del; 1119+1g>u]   p.Phe375ValfsX6   Splice donor defects   Direct sequencing, PCR based assay   Huang JL et al., 1994 
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3  Substitution    g.9972G>A    c.1645G>A    -   p.Asp549Asn   Missense defects   Direct sequencing   Singer L et al., 1994 
 Singer L et al., 1996 
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4  Substitution    g.9975T>C    c.1648T>C    -   p.Ser550Pro   Missense defects   Fluorescent sequencing   Ghannam A et al., 2008 
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5  Substitution    g.9982G>A    c.1655G>A    -   p.Trp552X   Nonsense defects   Southern blotting, Direct sequencing   Da Silva Reis E et al., 2002 
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6  Substitution    g.10897C>T    c.1774C>T    -   p.Arg592Trp   Missense defects   Direct sequencing   Fremeaux-Bacchi V et al., 2008 
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7  Substitution    g.10898G>A    c.1775G>A    -   p.Arg592Gln   Missense defects   Direct sequencing   Fremeaux-Bacchi V et al., 2008 
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8  Substitution    g.10930T>G    c.1807T>G    -   p.Phe603Val   Missense defects   Direct sequencing   Maga TK et al., 2010 
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9  Substitution    g.13534C>T    c.2203C>T    -   p.Arg735Trp   Missense defects   Direct sequencing   Fremeaux-Bacchi V et al., 2008 
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10  Substitution    g.18182G>A    c.2354+1G>A    -   -   Splice donor defects   Southern blotting, Direct sequencing   Botto M et al., 1990 
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11  Substitution    g.22959C>T    c.2542C>T    -   p.Arg848X   Nonsense defects   Direct sequencing   Ulbrich AG et al., 2001 
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12  Substitution    g.22959C>T    c.2542C>T    -   p.Arg848X   Nonsense defects   Direct sequencing   Reis ES et al., 2004 
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13  Substitution    g.22979C>G    c.2562C>G    -   p.Tyr854X   Nonsense defects   Direct sequencing   Fremeaux-Bacchi V et al., 2008 
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14  Deletion    g.23993-?_24273+?del    c.2797_2950del    -   -   Exon skipping   CSGE   Botto M et al., 1992 
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15  Substitution    g.26192G>T    c.3125G>T    -   p.Arg1042Leu   Missense defects   Direct sequencing   Maga TK et al., 2010 
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16  Duplications    g.27186dupT    c.3176dupT    -   p.Arg1060GlnfsX46   Frameshift   Direct sequencing   Kida M et al., 2008 
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17  Substitution    g.27581C>G    c.3243C>G    -   p.Tyr1081X   Nonsense defects   Direct sequencing   Matsuyama W et al., 2001 
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18  Substitution    g.27581C>G    c.3243C>G    -   p.Tyr1081X   Nonsense defects   Direct sequencing   Kida M et al., 2008 
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19  Substitution    g.27619C>T    c.3281C>T    -   p.Ala1094Val   Missense defects   Direct sequencing   Fremeaux-Bacchi V et al., 2008 
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20  Substitution    g.27681G>A    c.3343G>A    -   p.Asp1115Asn   Missense defects   Direct sequencing   Fremeaux-Bacchi V et al., 2008 
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21  Substitution    g.30004T>C    c.3470T>C    -   p.Ile1157Thr   Missense defects   Direct sequencing   Maga TK et al., 2010 
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22  Substitution    g.30008C>G    c.3474C>G    -   p.Cys1158Trp   Missense defects   Direct sequencing   Fremeaux-Bacchi V et al., 2008 
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23  Substitution    g.30015C>A    c.3481C>A    -   p.Gln1161Lys   Missense defects   Direct sequencing   Fremeaux-Bacchi V et al., 2008 
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24  Deletion    g.35845delA    c.3997delA    -   p.Thr1333GlnfsX13   Frameshift   Direct sequencing   Goldberg M et al., 2011 
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25  Substitution    g.40428C>A    c.4390C>A    -   p.His1464Asp   Missense defects   Direct sequencing   Fremeaux-Bacchi V et al., 2008 
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26  Substitution    g.41451C>G    c.4554C>G    -   p.Cys1518Trp   Missense defects   Sanger Sequencing   Santos-Valente E et al., 2012 
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27  Substitution    g.42195A>G    c.4631-2A>G    -   -   Splice acceptor defects   Direct sequencing   Tsukamoto H et al., 2005 
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28  Substitution    g.42751T>C    c.4973T>C    -   p.Val1658Ala   Missense defects   Direct sequencing   Sartz L et al., 2012 
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