Last updated on May 20, 2013

 RSS 2.0

 E-alerts
Home
Query
Browse
DNA Sequencing
Browse
PID Expert
statistics
PhenomeR
SciNetS
 
 ZAP70
View ALL
13 unique mutation(s) annotated from 13 PubMed(s)
Sl.No Mutation type Genomic level change CDS level change RNA level change Protein level change Mutation effects Expt. name PubMed Mutation viewer
1  Substitution    g.10708C>A    c.239C>A    -   p.Pro80Gln   Missense defects   Direct sequencing   Matsuda S et al., 1999 
  Click here 
2  Deletion    g.19775_19776delAT    c.836_837delAT    -   p.Gln281Serfs   Frameshift   Direct sequencing   Newell A et al., 2010 
  Click here 
3  Substitution    g.19897G>A    c.837+121G>A    -   -   Splice anomalies   PCR based assay   Picard C et al., 2009 
  Click here 
4  Substitution    g.21073T>G    c.1010T>G    -   p.Leu337Arg   Missense defects   Direct sequencing   Turul T et al., 2009 
  Click here 
5  Substitution    g.24009C>T    c.1393C>T    -   p.Arg465Cys   Missense defects   Direct sequencing   Elder ME et al., 2001 
  Click here 
6  Deletion    g.24217_24229del13    c.1510_1522del13    -   p.Lys504fs   Frameshift   Direct sequencing   Elder ME et al., 1994 
  Click here 
7  Deletion    g.24217_24229del13    c.1510_1522del13    -   p.Lys504fs   Frameshift   Direct sequencing, PCR based assay, Restriction enzyme analysis   Bykowsky MJ et al., 1996 
  Click here 
8  Deletion    g.24217_24229del13    c.1510_1522del13    -   -   NA   Direct sequencing   Meinl E et al., 2000 
  Click here 
9  Deletion    g.24217_24229del13    c.1510_1522del13    r.1510_1522del13   p.Lys504ProfsX36   Frameshift   PCR based assay   Elder ME, 1996 
  Click here 
10  Substitution    g.24227C>T    c.1520C>T    -   p.Ala507Val   Missense defects   Direct sequencing   Noraz N et al., 2000 
  Click here 
11  Substitution    g.24229C>T    c.1522C>T    -   p.Pro508Ser   Missense defects   Direct sequencing   Turul T et al., 2009 
  Click here 
12  Substitution    g.24247C>T    c.1540C>T    -   p.Arg514Cys   Missense defects   Direct sequencing   Karaca E et al., 2012 
  Click here 
13  Substitution    g.24261C>A    c.1554C>A    -   p.Ser518Arg   Missense defects   Dideoxy fingerprinting   Chan AC et al., 1994 
  Click here 
14  Substitution    g.24417G>A    c.1624-11G>A    r.1623_1624ins1624-9_1624-1   p.Lys541_Lys542insLeuGluGln   Splice acceptor defects, Amino acid insertion   Direct sequencing, PCR based assay, SSCP   Arpaia E et al., 1994 
  Click here 
15  Substitution    g.24417G>A    c.1624-11G>A    -   p.Lys541_Lys542insLeuGluGln   Amino acid insertion   Dideoxy fingerprinting   Chan AC et al., 1994 
  Click here 
16  Substitution    g.24494T>C    c.1690T>C    -   p.Cys564Arg   Missense defects   Direct sequencing   Turul T et al., 2009 
  Click here 
17  Substitution    g.24518A>T    c.1714A>T    -   p.Met572Leu   Missense defects   Direct sequencing   Matsuda S et al., 1999 
  Click here 
   

  Unique visitors: 21269
  (since May 2009)
  Users online:  1

This is a joint Project between RIKEN, Japan and Institute of Bioinformatics, India.

Comments/Help  Disclaimer