Last updated on May 20, 2013

 RSS 2.0

 E-alerts
Home
Query
Browse
DNA Sequencing
Browse
PID Expert
statistics
PhenomeR
SciNetS
 
 WAS
View ALL
308 unique mutation(s) annotated from 84 PubMed(s)
Sl.No Mutation type Genomic level change CDS level change RNA level change Protein level change Mutation effects Expt. name PubMed Mutation viewer
1  Deletion    -    c.(?_-30)_(*220_?)del    -   -   NA   NA   Locci M et al., 2009 
  Click here 
2  Insertion    -    c.931_932ins250    -   -   Splice anomalies   Direct sequencing   Albert MH et al., 2010 
  Click here 
3  Deletion    g.58_2040del    c.1_463del    -   p.0   No transcript   Direct sequencing   Chien YH et al., 2004 
  Click here 
4  Substitution    g.58A>T    c.1A>T    -   p.Met1_Pro5del   Amino acid deletion   Direct sequencing   Du W et al., 2006 
  Click here 
5  Deletion-Insertion    g.58-?_2861del15800ins7    -    -   -   Regulatory defects   Direct sequencing, Southern blotting   Lutskiy MI et al., 2002 
  Click here 
6  Deletion    g.58-?_627+?del    c.1-?_273+?del    r.0   p.0   No transcript   Direct sequencing, PCR based assay   Lee WI et al., 2010 
  Click here 
7  Substitution    g.62G>C    c.5G>C    -   p.Ser2Thr   Missense defects   Direct sequencing   Albert MH et al., 2010 
  Click here 
8  Deletion    g.64_68delGGGGG    c.7_11delGGGGG    -   p.Gly3ProfsX32   Frameshift   Direct sequencing   Imai K et al., 2004 
  Click here 
9  Deletion    g.64delG    c.7delG    -   p.Gly4AlafsX40   Frameshift   Dideoxy fingerprinting   Itoh S et al., 2000 
  Click here 
10  Deletion    g.68delG    c.11delG    -   p.Gly4AlafsX40   Frameshift   Direct sequencing, PCR based assay   Sasahara Y et al., 2000 
  Click here 
11  Substitution    g.75G>A    c.18G>A    -   p.Met6Ile   Missense defects   Direct sequencing   Imai K et al., 2004 
  Click here 
12  Substitution    g.75G>A    c.18G>A    -   p.Met6Ile   Missense defects   Dideoxy fingerprinting   Itoh S et al., 2000 
  Click here 
13  Substitution    g.75G>A    c.18G>A    -   p.Met6Ile   Missense defects   Direct sequencing   Albert MH et al., 2010 
  Click here 
14  Substitution    g.79G>T    c.22G>T    -   p.Gly8X   Nonsense defects   Direct sequencing   Safaei S et al., 2012 
  Click here 
15  Duplications    g.87dupC    c.30dupC    -   p.Gly11fs   Frameshift   Direct sequencing   Imai K et al., 2004 
  Click here 
16  Duplications    g.87dupC    c.30dupC    -   p.Gly11ArgfsX26   Frameshift   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, PCR based assay   Zhu Q et al., 1995 
  Click here 
17  Insertion    g.87_88insT    c.30_31insT    -   p.Gly11TrpfsX26   Frameshift   Direct sequencing, PCR based assay   Proust A et al., 2007 
  Click here 
18  Deletion    g.88delG    c.31delG    -   p.Gly12fs   Frameshift   Southern blotting, Direct sequencing, PCR based assay   Ariga T et al., 1997 
  Click here 
19  Duplications    g.88dupG    c.31dupG    -   p.Arg13fs   Frameshift   Direct sequencing, Heteroduplex analysis, Restriction enzyme analysis   Lemahieu V et al., 1999 
  Click here 
20  Substitution    g.92G>C    c.35G>C    -   p.Gly12Ala   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Lee PP et al., 2009 
  Click here 
21  Substitution    g.94C>T    c.37C>T    -   p.Arg13X   Nonsense defects   Direct sequencing   Imai K et al., 2004 
  Click here 
22  Substitution    g.94C>T    c.37C>T    -   p.Arg13X   Nonsense defects   Direct sequencing   Jo EK et al., 2003 
  Click here 
23  Substitution    g.94C>T    c.37C>T    -   p.Arg13X   Nonsense defects   Direct sequencing   Chien YH et al., 2004 
  Click here 
24  Substitution    g.94C>T    c.37C>T    -   p.Arg13X   Nonsense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, PCR based assay   Zhu Q et al., 1997 
  Click here 
25  Substitution    g.94C>T    c.37C>T    -   p.Arg13X   Nonsense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, PCR based assay   Zhu Q et al., 1995 
  Click here 
26  Substitution    g.94C>T    c.37C>T    -   p.Arg13X   Nonsense defects   Direct sequencing   Remold-O Donnell E et al., 1997 
  Click here 
27  Substitution    g.94C>T    c.37C>T    -   p.Arg13X   Nonsense defects   PCR based assay   Lee WI et al., 2008 
  Click here 
28  Substitution    g.94C>T    c.37C>T    -   p.Arg13X   Nonsense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Proust A et al., 2007 
  Click here 
29  Substitution    g.94C>T    c.37C>T    r.37c>u   p.Arg13X   Nonsense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Lee WI et al., 2010 
  Click here 
30  Substitution    g.94C>T    c.37C>T    -   p.Arg13X   Nonsense defects   NA   Suri D et al., 2012 
  Click here 
31  Substitution    g.94C>T    c.37C>T    -   p.Arg13X   Nonsense defects   Direct sequencing   Safaei S et al., 2012 
  Click here 
32  Substitution    g.97G>T    c.40G>T    -   p.Gly14X   Nonsense defects   SSCP, Direct sequencing   Wengler GS et al., 1995 
  Click here 
33  Deletion    g.102_105delACCA    c.45_48delACCA    -   p.Pro16ArgfsX27   Frameshift   PCR based assay   Lee WI et al., 2008 
  Click here 
34  Deletion    g.102_105delACCA    c.45_48delACCA    r.45_48delacca   p.Pro16ArgfsX28   Frameshift   Direct sequencing, PCR based assay   Lee WI et al., 2010 
  Click here 
35  Substitution    g.112C>T    c.55C>T    r.55c>u   p.Gln19X   Nonsense defects   Direct sequencing   Amarinthnukrowh P et al., 2012 
  Click here 
36  Substitution    g.115C>T    c.58C>T    -   p.Gln20X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   Qasim W et al., 2001 
  Click here 
37  Deletion    g.119delA    c.62delA    -   p.Asn21fsX44   Frameshift   Direct sequencing, PCR based assay   Lee PP et al., 2009 
  Click here 
38  Substitution    g.128C>T    c.71C>T    -   p.Ser24Phe   Missense defects   Direct sequencing   Imai K et al., 2004 
  Click here 
39  Substitution    g.128C>T    c.71C>T    -   p.Ser24Phe   Missense defects   Direct sequencing   Albert MH et al., 2010 
  Click here 
40  Substitution    g.136C>T    c.79C>T    -   p.Leu27Phe   Missense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis   Derry JM et al., 1995 
  Click here 
41  Substitution    g.136C>T    c.79C>T    -   p.Leu27Phe   Missense defects   Direct sequencing   Albert MH et al., 2010 
  Click here 
42  Deletion    g.139delC    c.82delC    -   p.Gln28fs   Frameshift   SSCP, Direct sequencing   Wengler GS et al., 1995 
  Click here 
43  Deletion    g.139delC    c.82delC    -   p.Gln28ArgfsX16   Frameshift   Direct sequencing   Stewart DM et al., 1996 
  Click here 
44  Deletion    g.139delC    c.82delC    -   p.Gln28ArgfsX16   Frameshift   Direct sequencing, Heteroduplex analysis, SSCP   Facchetti F et al., 1998 
  Click here 
45  Deletion    g.145_147delCAC    c.88_90delCAC    -   p.His30del   Amino acid deletion   Dideoxy fingerprinting, SSCP   Kolluri R et al., 1995 
  Click here 
46  Deletion    g.145_147delCAC    c.88_90delCAC    -   p.His30del   Amino acid deletion   Direct sequencing, SSCP   El-Hakeh J et al., 2002 
  Click here 
47  Deletion    g.145_147delCAC    c.88_90delCAC    -   p.His30del   Amino acid deletion   Direct sequencing   Albert MH et al., 2010 
  Click here 
48  Substitution    g.148G>A    c.91G>A    -   p.Glu31Lys   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Allavena P et al., 2001 
  Click here 
49  Substitution    g.148G>A    c.91G>A    -   p.Glu31Lys   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Qasim W et al., 2001 
  Click here 
50  Substitution    g.148G>A    c.91G>A    -   p.Glu31Lys   Missense defects   Direct sequencing   Ariga T et al., 1997 
  Click here 
51  Substitution    g.148G>A    c.91G>A    -   p.Glu31Lys   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, SSCP   Kolluri R et al., 1995 
  Click here 
52  Substitution    g.148G>A    c.91G>A    -   p.Glu31Lys   Missense defects   PCR based assay   Lee WI et al., 2008 
  Click here 
53  Substitution    g.148G>A    c.91G>A    -   p.Glu31Lys   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Proust A et al., 2007 
  Click here 
54  Substitution    g.148G>A    c.91G>A    -   p.Glu31Lys   Missense defects   Direct sequencing   Ariga T et al., 1999 
  Click here 
55  Substitution    g.148G>A    c.91G>A    -   p.Glu31Lys   Missense defects   Direct sequencing   Albert MH et al., 2010 
  Click here 
56  Substitution    g.148G>A    c.91G>A    r.91g>a   p.Glu31Lys   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Lee WI et al., 2010 
  Click here 
57  Substitution    g.148G>A    c.91G>A    -   p.Glu31Lys   Missense defects   NA   Suri D et al., 2012 
  Click here 
58  Substitution    g.149A>G    c.92A>G    -   p.Glu31Gly   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Qasim W et al., 2001 
  Click here 
59  Substitution    g.150G>C    c.93G>C    -   p.Glu31Asp   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Greer WL et al., 1996 
  Click here 
60  Substitution    g.154C>T    c.97C>T    -   p.Gln33X   Nonsense defects   Direct sequencing   Imai K et al., 2004 
  Click here 
61  Substitution    g.154C>T    c.97C>T    -   p.Gln33X   Nonsense defects   Dideoxy fingerprinting   Itoh S et al., 2000 
  Click here 
62  Substitution    g.157C>T    c.100C>T    -   p.Arg34X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   Kwan SP et al., 1995 
  Click here 
63  Substitution    g.157C>T    c.100C>T    -   p.Arg34X   Nonsense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis, SSCP   Thompson LJ et al., 1999 
  Click here 
64  Substitution    g.157C>T    c.100C>T    -   p.Arg34X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   Greer WL et al., 1996 
  Click here 
65  Substitution    g.157C>T    c.100C>T    -   p.Arg34X   Nonsense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis, SSCP   Derry JM et al., 1995 
  Click here 
66  Substitution    g.157C>T    c.100C>T    r.100c>u   p.Arg34X   Nonsense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Lee WI et al., 2010 
  Click here 
67  Substitution    g.157C>T    c.100C>T    -   p.Arg34X   Nonsense defects   NA   Suri D et al., 2012 
  Click here 
68  Substitution    g.161T>A    c.104T>A    -   p.Leu35His   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, PCR based assay   Zhu Q et al., 1997 
  Click here 
69  Deletion    g.161delT    c.104delT    -   p.Leu35ProfsX9   Frameshift   Dideoxy fingerprinting, SSCP   Kolluri R et al., 1995 
  Click here 
70  Deletion    g.164_165delTT    c.107_108delTT    -   p.Phe36X   Nonsense defects   SSCP, Direct sequencing   Wengler GS et al., 1995 
  Click here 
71  Deletion    g.164_165delTT    c.107_108delTT    -   p.Phe36X   Nonsense defects   Direct sequencing   Imai K et al., 2004 
  Click here 
72  Deletion    g.164_165delTT    c.107_108delTT    -   p.Phe36X   Nonsense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, PCR based assay   Zhu Q et al., 1997 
  Click here 
73  Deletion    g.164_165delTT    c.107_108delTT    -   p.Phe36X   Nonsense defects   Direct sequencing, Heteroduplex analysis, SSCP   Wengler GS et al., 1995 
  Click here 
74  Deletion    g.165delT    c.108delT    -   p.Phe36LeufsX9   Frameshift   CSGE   David S et al., 2012 
  Click here 
75  Insertion    g.169_170insC    c.112_113insC    -   p.Met38fs   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Greer WL et al., 1996 
  Click here 
76  Substitution    g.173T>C    c.116T>C    -   p.Leu39Pro   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, PCR based assay   Zhu Q et al., 1997 
  Click here 
77  Substitution    g.173T>C    c.116T>C    -   p.Leu39Pro   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Allavena P et al., 2001 
  Click here 
78  Substitution    g.173T>C    c.116T>C    -   p.Leu39Pro   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Kwan SP et al., 1995 
  Click here 
79  Substitution    g.173T>C    c.116T>C    -   p.Leu39Pro   Missense defects   NA   Locci M et al., 2009 
  Click here 
80  Substitution    g.173T>C    c.116T>C    -   p.Leu39Pro   Missense defects   Direct sequencing   Albert MH et al., 2010 
  Click here 
81  Deletion-Insertion    g.173delTinsGCA    c.116delTinsA    -   p.Leu39ArgfsX7   Frameshift   NA   Jesenak M et al., 2012 
  Click here 
82  Substitution    g.176G>T    c.119G>T    -   p.Gly40Val   Missense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis, SSCP   Rottem M et al., 2000 
  Click here 
83  Substitution    g.178C>T    c.121C>T    -   p.Arg41X   Nonsense defects   SSCP, Direct sequencing   Wengler GS et al., 1995 
  Click here 
84  Substitution    g.178C>T    c.121C>T    -   p.Arg41X   Nonsense defects   Direct sequencing   Chien YH et al., 2004 
  Click here 
85  Substitution    g.178C>T    c.121C>T    -   p.Arg41X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   Greer WL et al., 1996 
  Click here 
86  Substitution    g.178C>G    c.121C>G    -   p.Arg41Gly   Missense defects   Direct sequencing   Stewart DM et al., 1996 
  Click here 
87  Substitution    g.178C>T    c.121C>T    -   p.Arg41X   Nonsense defects   Dideoxy fingerprinting, SSCP   Kolluri R et al., 1995 
  Click here 
88  Substitution    g.178C>T    c.121C>T    -   p.Arg41X   Nonsense defects   PCR based assay   Lee WI et al., 2008 
  Click here 
89  Substitution    g.178C>T    c.121C>T    -   p.Arg41X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   El-Hakeh J et al., 2002 
  Click here 
90  Substitution    g.178C>T    c.121C>T    -   p.Arg41X   Nonsense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Proust A et al., 2007 
  Click here 
91  Substitution    g.178C>T    c.121C>T    -   p.Arg41X   Nonsense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Lee PP et al., 2009 
  Click here 
92  Substitution    g.178C>T    c.121C>T    -   p.Arg41X   Nonsense defects   NA   Locci M et al., 2009 
  Click here 
93  Substitution    g.178C>T    c.121C>T    r.121c>u   p.Arg41X   Nonsense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Lee WI et al., 2010 
  Click here 
94  Substitution    g.178C>T    c.121C>T    -   p.Arg41X   Nonsense defects   Direct sequencing   Safaei S et al., 2012 
  Click here 
95  Substitution    g.185G>A    c.128G>A    -   p.Cys43Tyr   Missense defects   CSGE   David S et al., 2012 
  Click here 
96  Substitution    g.186C>G    c.129C>G    -   p.Cys43Trp   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Kwan SP et al., 1995 
  Click here 
97  Substitution    g.186C>G    c.129C>G    -   p.Cys43Trp   Missense defects   Direct sequencing   Remold-O Donnell E et al., 1997 
  Click here 
98  Substitution    g.190G>A    c.132+1G>A    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing, SSCP   Kwan SP et al., 1995 
  Click here 
99  Substitution    g.190G>A    c.132+1G>A    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Remold-O Donnell E et al., 1997 
  Click here 
100  Insertion    g.190_191insACGAAAATGCTTGG    c.132+1_132+2insACGAAAATGCTTGG    -   p.Thr45fsX66   Splice donor defects, Frameshift   Direct sequencing, PCR based assay   Lee PP et al., 2009 
  Click here 
101  Substitution    g.190G>T    c.132+1G>T    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing, PCR based assay   Lee PP et al., 2009 
  Click here 
102  Substitution    g.191T>G    c.132+2T>G    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Imai K et al., 2004 
  Click here 
103  Substitution    g.485A>G    c.133-2A>G    -   -   Splice acceptor defects   Direct sequencing   Jin Y et al., 2004 
  Click here 
104  Substitution    g.486G>C    c.133-1G>C    -   -   Splice acceptor defects   Direct sequencing   Chien YH et al., 2004 
  Click here 
105  Substitution    g.486G>C    c.133-1G>C    r.133_273del   p.Thr45_Gln91del   Amino acid deletion, Exon skipping   Direct sequencing, PCR based assay   Lee WI et al., 2010 
  Click here 
106  Substitution    g.488C>T    c.134C>T    -   p.Thr45Met   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   de Saint Basile G et al., 1996 
  Click here 
107  Substitution    g.488C>T    c.134C>T    -   p.Thr45Met   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Kwan SP et al., 1995 
  Click here 
108  Substitution    g.488C>T    c.134C>T    -   p.Thr45Met   Missense defects   Direct sequencing   Imai K et al., 2004 
  Click here 
109  Substitution    g.488C>T    c.134C>T    -   p.Thr45Met   Missense defects   Direct sequencing, SSCP, Restriction enzyme analysis   Thompson LJ et al., 1999 
  Click here 
110  Substitution    g.488C>T    c.134C>T    -   p.Thr45Met   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay, Restriction enzyme analysis   Ho LL et al., 2001 
  Click here 
111  Substitution    g.488C>T    c.134C>T    -   p.Thr45Met   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, PCR based assay   Zhu Q et al., 1997 
  Click here 
112  Substitution    g.488C>T    c.134C>T    -   p.Thr45Met   Missense defects   Direct sequencing   Remold-O Donnell E et al., 1997 
  Click here 
113  Substitution    g.488C>T    c.134C>T    -   p.Thr45Met   Missense defects   Direct sequencing   Ariga T et al., 1997 
  Click here 
114  Substitution    g.488C>T    c.134C>T    -   p.Thr45Met   Missense defects   Dideoxy fingerprinting   Itoh S et al., 2000 
  Click here 
115  Substitution    g.488C>T    c.134C>T    -   p.Thr45Met   Missense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis, SSCP   Schindelhauer D et al., 1996 
  Click here 
116  Substitution    g.488C>T    c.134C>T    -   p.Thr45Met   Missense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis, SSCP   Schwartz M et al., 1996 
  Click here 
117  Substitution    g.488C>T    c.134C>T    -   p.Thr45Met   Missense defects   Direct sequencing   Jin Y et al., 2004 
  Click here 
118  Substitution    g.488C>T    c.134C>T    -   p.Thr45Met   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Proust A et al., 2007 
  Click here 
119  Substitution    g.488C>T    c.134C>T    -   p.Thr45Met   Missense defects   Direct sequencing   Albert MH et al., 2010 
  Click here 
120  Substitution    g.494C>A    c.140C>A    -   p.Ala47Asp   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, PCR based assay   Zhu Q et al., 1995 
  Click here 
121  Substitution    g.494C>A    c.140C>A    -   p.Ala47Asp   Missense defects   Direct sequencing   Albert MH et al., 2010 
  Click here 
122  Substitution    g.496A>G    c.142A>G    -   p.Thr48Ala   Missense defects   Direct sequencing   Albert MH et al., 2010 
  Click here 
123  Substitution    g.497C>T    c.143C>T    -   p.Thr48Ile   Missense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis, SSCP   Derry JM et al., 1995 
  Click here 
124  Substitution    g.497C>T    c.143C>T    -   p.Thr48Ile   Missense defects   Direct sequencing   Albert MH et al., 2010 
  Click here 
125  Duplications    g.501dupA    c.147dupA    -   p.Val50SerfsX12   Frameshift   Direct sequencing, PCR based assay   Proust A et al., 2007 
  Click here 
126  Substitution    g.510G>C    c.156G>C    -   p.Gln52His   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   El-Hakeh J et al., 2002 
  Click here 
127  Deletion    g.514_519del    c.160_165del    -   p.Tyr54_Leu55del   Amino acid deletion   Direct sequencing, PCR based assay   Proust A et al., 2007 
  Click here 
128  Substitution    g.516C>A    c.162C>A    -   p.Tyr54X   Nonsense defects   Direct sequencing   Imai K et al., 2004 
  Click here 
129  Substitution    g.516C>A    c.162C>A    -   p.Tyr54X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   Brooimans RA et al., 2000 
  Click here 
130  Substitution    g.516C>G    c.162C>G    -   p.Tyr54X   Nonsense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Sasahara Y et al., 2000 
  Click here 
131  Substitution    g.516C>A    c.162C>A    -   p.Tyr54X   Nonsense defects   Dideoxy fingerprinting   Itoh S et al., 2000 
  Click here 
132  Substitution    g.521C>T    c.167C>T    -   p.Ala56Val   Missense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis, SSCP   Schwartz M et al., 1996 
  Click here 
133  Substitution    g.521C>T    c.167C>T    -   p.Ala56Val   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Allavena P et al., 2001 
  Click here 
134  Substitution    g.521C>T    c.167C>T    -   p.Ala56Val   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, PCR based assay   Zhu Q et al., 1997 
  Click here 
135  Substitution    g.521C>T    c.167C>T    -   p.Ala56Val   Missense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis, SSCP   Schindelhauer D et al., 1996 
  Click here 
136  Substitution    g.521C>T    c.167C>T    -   p.Ala56Val   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, PCR based assay, Restriction enzyme analysis   Villa A et al., 1995 
  Click here 
137  Substitution    g.521C>T    c.167C>T    -   p.Ala56Val   Missense defects   Direct sequencing   Imai K et al., 2004 
  Click here 
138  Substitution    g.521C>T    c.167C>T    -   p.Ala56Val   Missense defects   Direct sequencing   Jin Y et al., 2004 
  Click here 
139  Substitution    g.521C>T    c.167C>T    -   p.Ala56Val   Missense defects   Direct sequencing   Albert MH et al., 2010 
  Click here 
140  Substitution    g.521C>T    c.167C>T    -   p.Ala56Val   Missense defects   Direct sequencing   Safaei S et al., 2012 
  Click here 
141  Substitution    g.526C>G    c.172C>G    -   p.Pro58Ala   Missense defects   Direct sequencing   Jin Y et al., 2004 
  Click here 
142  Substitution    g.526C>A    c.172C>A    -   p.Pro58Thr   Missense defects   Direct sequencing   Albert MH et al., 2010 
  Click here 
143  Substitution    g.526C>G    c.172C>G    -   p.Pro58Ala   Missense defects   Direct sequencing   Albert MH et al., 2010 
  Click here 
144  Substitution    g.527C>T    c.173C>T    -   p.Pro58Leu   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Kwan SP et al., 1995 
  Click here 
145  Substitution    g.527C>G    c.173C>G    -   p.Pro58Arg   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Notarangelo LD et al., 2002 
  Click here 
146  Substitution    g.527C>G    c.173C>G    -   p.Pro58Arg   Missense defects   Direct sequencing   Albert MH et al., 2010 
  Click here 
147  Deletion    g.530delC    c.176delC    -   p.Pro59LeufsX16   Frameshift   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, PCR based assay   Zhu Q et al., 1997 
  Click here 
148  Deletion    g.531delT    c.177delT    -   p.Gly60GlufsX15   Frameshift   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis   Derry JM et al., 1994 
  Click here 
149  Deletion    g.531delT    c.177delT    -   p.Gly60GlufsX15   Frameshift   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis, SSCP   Derry JM et al., 1995 
  Click here 
150  Duplications    g.538dupG    c.184dupG    -   p.Glu62GlyfsX16   Frameshift   Direct sequencing, SSCP, Restriction enzyme analysis   Thompson LJ et al., 1999 
  Click here 
151  Substitution    g.544T>C    c.190T>C    -   p.Trp64Arg   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Fillat C et al., 2000 
  Click here 
152  Substitution    g.544T>C    c.190T>C    -   p.Trp64Arg   Missense defects   Direct sequencing   Jin Y et al., 2004 
  Click here 
153  Substitution    g.553G>A    c.199G>A    -   p.Glu67Lys   Missense defects   Direct sequencing   Albert MH et al., 2010 
  Click here 
154  Substitution    g.562G>T    c.208G>T    -   p.Gly70Trp   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   El-Hakeh J et al., 2002 
  Click here 
155  Substitution    g.562G>A.    c.208G>A    -   p.Gly70Arg   Missense defects   Direct sequencing   Safaei S et al., 2012 
  Click here 
156  Deletion    g.568delG    c.214delG    -   p.Val72CysfsX3   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Kwan SP et al., 1995 
  Click here 
157  Substitution    g.571T>C    c.217T>C    -   p.Cys73Arg   Missense defects   Direct sequencing   Lemahieu V et al., 1999 
  Click here 
158  Substitution    g.571T>C    c.217T>C    -   p.Cys73Arg   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Lee PP et al., 2009 
  Click here 
159  Substitution    g.572G>A    c.218G>A    -   p.Cys73Tyr   Missense defects   Direct sequencing   Jin Y et al., 2004 
  Click here 
160  Substitution    g.575T>C    c.221T>C    -   p.Phe74Ser   Missense defects   Direct sequencing   Jin Y et al., 2004 
  Click here 
161  Substitution    g.577G>A    c.223G>A    -   p.Val75Met   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   de Saint Basile G et al., 1996 
  Click here 
162  Substitution    g.577G>A    c.223G>A    -   p.Val75Met   Missense defects   Direct sequencing   Imai K et al., 2004 
  Click here 
163  Substitution    g.577G>A    c.223G>A    -   p.Val75Met   Missense defects   Direct sequencing, SSCP, Restriction enzyme analysis   Fillat C et al., 2001 
  Click here 
164  Substitution    g.577G>A    c.223G>A    -   p.Val75Met   Missense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis, SSCP   Thompson LJ et al., 1999 
  Click here 
165  Substitution    g.577G>A    c.223G>A    -   p.Val75Met   Missense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis   Lemahieu V et al., 1999 
  Click here 
166  Substitution    g.577G>A    c.223G>A    -   p.Val75Met   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, PCR based assay   Zhu Q et al., 1997 
  Click here 
167  Substitution    g.577G>A    c.223G>A    -   p.Val75Met   Missense defects   Direct sequencing   Remold-O Donnell E et al., 1997 
  Click here 
168  Substitution    g.577G>A    c.223G>A    -   p.Val75Met   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Kwan SP et al., 1995 
  Click here 
169  Substitution    g.577G>A    c.223G>A    -   p.Val75Met   Missense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis, SSCP   Derry JM et al., 1995 
  Click here 
170  Substitution    g.577G>A    c.223G>A    -   p.Val75Met   Missense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis, SSCP   Schwartz M et al., 1996 
  Click here 
171  Substitution    g.577G>A    c.223G>A    -   p.Val75Met   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, SSCP   Kolluri R et al., 1995 
  Click here 
172  Substitution    g.577G>A    c.223G>A    -   p.Val75Met   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   El-Hakeh J et al., 2002 
  Click here 
173  Substitution    g.577G>A    c.223G>A    -   p.Val75Met   Missense defects   Direct sequencing   Jin Y et al., 2004 
  Click here 
174  Substitution    g.577G>A    c.223G>A    -   p.Val75Met   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Proust A et al., 2007 
  Click here 
175  Substitution    g.577G>A    c.223G>A    -   p.Val75Met   Missense defects   Direct sequencing   Albert MH et al., 2010 
  Click here 
176  Substitution    g.577G>T    c.223G>T    -   p.Val75Leu   Missense defects   Direct sequencing   Albert MH et al., 2010 
  Click here 
177  Deletion    g.580_581delAA    c.226_227delAA    -   p.Lys76fs   Frameshift   Direct sequencing   Imai K et al., 2004 
  Click here 
178  Substitution    g.581A>C    c.227A>C    -   p.Lys76Thr   Missense defects   Direct sequencing   Jin Y et al., 2004 
  Click here 
179  Substitution    g.581A>C    c.227A>C    -   p.Lys76Thr   Missense defects   Direct sequencing   Albert MH et al., 2010 
  Click here 
180  Substitution    g.583G>C    c.229G>C    -   p.Asp77His   Missense defects   Direct sequencing   Jin Y et al., 2004 
  Click here 
181  Substitution    g.583G>C    c.229G>C    -   p.Asp77His   Missense defects   Direct sequencing   Albert MH et al., 2010 
  Click here 
182  Substitution    g.584A>G    c.230A>G    -   p.Asp77Gly   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Allavena P et al., 2001 
  Click here 
183  Substitution    g.584A>G    c.230A>G    -   p.Asp77Gly   Missense defects   Direct sequencing   Jin Y et al., 2004 
  Click here 
184  Substitution    g.584A>G    c.230A>G    -   p.Asp77Gly   Missense defects   Direct sequencing   Albert MH et al., 2010 
  Click here 
185  Deletion    g.586delA    c.232delA    -   p.Asn78ThrfsX48   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Andreu N et al., 2007 
  Click here 
186  Deletion    g.588delC    c.234delC    -   p.Gln80ArgfsX46   Frameshift   Dideoxy fingerprinting, SSCP   Kolluri R et al., 1995 
  Click here 
187  Substitution    g.592C>T    c.238C>T    -   p.Gln80X   Nonsense defects   Dideoxy fingerprinting, SSCP   Kolluri R et al., 1995 
  Click here 
188  Substitution    g.593A>G    c.239A>G    -   p.Gln80Arg   Missense defects   Direct sequencing   Albert MH et al., 2010 
  Click here 
189  Substitution    g.598T>C    c.244T>C    -   p.Ser82Pro   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, SSCP   Kolluri R et al., 1995 
  Click here 
190  Substitution    g.598T>C    c.244T>C    -   p.Ser82Pro   Missense defects   Direct sequencing   Jin Y et al., 2004 
  Click here 
191  Substitution    g.599C>T    c.245C>T    -   p.Ser82Phe   Missense defects   Direct sequencing   Chien YH et al., 2004 
  Click here 
192  Substitution    g.599C>T    c.245C>T    -   p.Ser82Phe   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Kwan SP et al., 1995 
  Click here 
193  Substitution    g.599C>T    c.245C>T    -   p.Ser82Phe   Missense defects   PCR based assay   Lee WI et al., 2008 
  Click here 
194  Substitution    g.599C>T    c.245C>T    r.245c>u   p.Ser82Pro   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Lee WI et al., 2010 
  Click here 
195  Substitution    g.602A>G    c.248A>G    -   p.Tyr83Cys   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Lemahieu V et al., 1999 
  Click here 
196  Insertion    g.602_603insA    c.248_249insA    -   p.Tyr83X   Nonsense defects   Direct sequencing   Albert MH et al., 2010 
  Click here 
197  Deletion    g.603_607delCTTCA    c.249_253delCTTCA    -   p.Tyr83fs   Frameshift   Direct sequencing   Imai K et al., 2004 
  Click here 
198  Substitution    g.604T>C    c.250T>C    -   p.Phe84Leu   Missense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis, SSCP   Thompson LJ et al., 1999 
  Click here 
199  Substitution    g.604T>C    c.250T>C    -   p.Phe84Leu   Missense defects   Direct sequencing   Qasim W et al., 2001 
  Click here 
200  Substitution    g.610C>T    c.256C>T    -   p.Arg86Cys   Missense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis, SSCP   Schwartz M et al., 1996 
  Click here 
201  Substitution    g.610C>T    c.256C>T    -   p.Arg86Cys   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Kwan SP et al., 1995 
  Click here 
202  Substitution    g.610C>T    c.256C>T    -   p.Arg86Cys   Missense defects   Direct sequencing   Imai K et al., 2004 
  Click here 
203  Substitution    g.610C>T    c.256C>T    -   p.Arg86Cys   Missense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis, SSCP   Fillat C et al., 2001 
  Click here 
204  Substitution    g.610C>T    c.256C>T    -   p.Arg86Cys   Missense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis   Lemahieu V et al., 1999 
  Click here 
205  Substitution    g.610C>T    c.256C>T    -   p.Arg86Cys   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, PCR based assay   Zhu Q et al., 1997 
  Click here 
206  Substitution    g.610C>T    c.256C>T    -   p.Arg86Cys   Missense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis, SSCP   Thompson LJ et al., 1999 
  Click here 
207  Substitution    g.610C>T    c.256C>T    -   p.Arg86Cys   Missense defects   Direct sequencing   Remold-O Donnell E et al., 1997 
  Click here 
208  Substitution    g.610C>T    c.256C>T    -   p.Arg86Cys   Missense defects   Direct sequencing   Duzova A et al., 2001 
  Click here 
209  Substitution    g.610C>T    c.256C>T    -   p.Arg86Cys   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, SSCP   Kolluri R et al., 1995 
  Click here 
210  Substitution    g.610C>T    c.256C>T    -   p.Arg86Cys   Missense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis, SSCP   Schindelhauer D et al., 1996 
  Click here 
211  Substitution    g.610C>T    c.256C>T    -   p.Arg86Cys   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, PCR based assay   Zhu Q et al., 1995 
  Click here 
212  Substitution    g.610C>T    c.256C>T    -   p.Arg86Cys   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   El-Hakeh J et al., 2002 
  Click here 
213  Substitution    g.610C>A    c.256C>A    -   p.Arg86Ser   Missense defects   Direct sequencing   Jin Y et al., 2004 
  Click here 
214  Substitution    g.610C>G    c.256C>G    -   p.Arg86Gly   Missense defects   Direct sequencing   Jin Y et al., 2004 
  Click here 
215  Substitution    g.610C>T    c.256C>T    -   p.Arg86Cys   Missense defects   Direct sequencing   Jin Y et al., 2004 
  Click here 
216  Substitution    g.610C>T    c.256C>T    -   p.Arg86Cys   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Proust A et al., 2007 
  Click here 
217  Substitution    g.610C>G    c.256C>G    -   p.Arg86Gly   Missense defects   Direct sequencing   Albert MH et al., 2010 
  Click here 
218  Substitution    g.610C>T    c.256C>T    -   p.Arg86Cys   Missense defects   Direct sequencing   Albert MH et al., 2010 
  Click here 
219  Substitution    g.610C>T    c.256C>T    r.256c>u   p.Arg86Cys   Missense defects   Direct sequencing   Amarinthnukrowh P et al., 2012 
  Click here 
220  Substitution    g.611G>A    c.257G>A    -   p.Arg86His   Missense defects   Direct sequencing   Imai K et al., 2004 
  Click here 
221  Substitution    g.611G>A    c.257G>A    -   p.Arg86His   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Park SK et al., 2007 
  Click here 
222  Substitution    g.611G>A    c.257G>A    -   p.Arg86His   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Greer WL et al., 1996 
  Click here 
223  Substitution    g.611G>T    c.257G>T    -   p.Arg86Leu   Missense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis   Derry JM et al., 1994 
  Click here 
224  Substitution    g.611G>A    c.257G>A    -   p.Arg86His   Missense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis   Derry JM et al., 1994 
  Click here 
225  Substitution    g.611G>A    c.257G>A    -   p.Arg86His   Missense defects   Direct sequencing, SSCP, Restriction enzyme analysis   Fillat C et al., 2001 
  Click here 
226  Substitution    g.611G>A    c.257G>A    -   p.Arg86His   Missense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis, SSCP   Thompson LJ et al., 1999 
  Click here 
227  Substitution    g.611G>A    c.257G>A    -   p.Arg86His   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, PCR based assay   Zhu Q et al., 1997 
  Click here 
228  Substitution    g.611G>A    c.257G>A    -   p.Arg86His   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, SSCP   Kolluri R et al., 1995 
  Click here 
229  Substitution    g.611G>T    c.257G>T    -   p.Arg86Leu   Missense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis   Derry JM et al., 1995 
  Click here 
230  Substitution    g.611G>A    c.257G>A    -   p.Arg86His   Missense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis   Derry JM et al., 1995 
  Click here 
231  Substitution    g.611G>A    c.257G>A    -   p.Arg86His   Missense defects   Dideoxy fingerprinting   Itoh S et al., 2000 
  Click here 
232  Substitution    g.611G>A    c.257G>A    -   p.Arg86His   Missense defects   Direct sequencing   Falet H et al., 2002 
  Click here 
233  Substitution    g.611G>A    c.257G>A    -   p.Arg86His   Missense defects   Direct sequencing   Jin Y et al., 2004 
  Click here 
234  Substitution    g.611G>T    c.257G>T    -   p.Arg86Leu   Missense defects   Direct sequencing   Jin Y et al., 2004 
  Click here 
235  Substitution    g.611G>A    c.257G>A    -   p.Arg86His   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Proust A et al., 2007 
  Click here 
236  Substitution    g.611G>A    c.257G>A    -   p.Arg86His   Missense defects   NA   Shcherbina A et al., 2009 
  Click here 
237  Substitution    g.611G>A    c.257G>A    -   p.Arg86His   Missense defects   Direct sequencing   Andreu N et al., 2003 
  Click here 
238  Substitution    g.611G>A    c.257G>A    -   p.Arg86His   Missense defects   Direct sequencing   Albert MH et al., 2010 
  Click here 
239  Substitution    g.611G>T    c.257G>T    -   p.Arg86Leu   Missense defects   Direct sequencing   Albert MH et al., 2010 
  Click here 
240  Substitution    g.611G>A    c.257G>A    -   p.Arg86His   Missense defects   NA   Suri D et al., 2012 
  Click here 
241  Substitution    g.611G>A    c.257G>A    r.257g>a   p.Arg86His   Missense defects   Direct sequencing   Amarinthnukrowh P et al., 2012 
  Click here 
242  Substitution    g.617A>G    c.263A>G    -   p.Tyr88Cys   Missense defects   Direct sequencing   Albert MH et al., 2010 
  Click here 
243  Substitution    g.618C>A    c.264C>A    -   p.Tyr88X   Nonsense defects   Direct sequencing   Remold-O Donnell E et al., 1997 
  Click here 
244  Substitution    g.618C>A    c.264C>A    -   p.Tyr88X   Nonsense defects   Direct sequencing   Proust A et al., 2007 
  Click here 
245  Substitution    g.620G>A    c.266G>A    -   p.Gly89Asp   Missense defects   Direct sequencing   Albert MH et al., 2010 
  Click here 
246  Substitution    g.628G>A    c.273+1G>A    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Jin Y et al., 2004 
  Click here 
247  Substitution    g.628G>T    c.273+1G>T    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Jin Y et al., 2004 
  Click here 
248  Substitution    g.628G>A    c.273+1G>A    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing, PCR based assay   Proust A et al., 2007 
  Click here 
249  Substitution    g.628G>T    c.273+1G>T    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing, PCR based assay   Proust A et al., 2007 
  Click here 
250  Substitution    g.629T>C    c.273+2T>C    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing, SSCP   El-Hakeh J et al., 2002 
  Click here 
251  Deletion    g.1728_3136del    c.274_734del    r.274_734del   -   Exon skipping   Southern blotting, Direct sequencing, PCR based assay   Ariga T et al., 1997 
 Ariga T et al., 1997 
  Click here 
252  Deletion    g.1728_3136del    c.274_734del    -   p.Ala92fs   Frameshift   Direct sequencing   Imai K et al., 2004 
  Click here 
253  Deletion    g.1728_1814del    c.274_360del    -   p.Ala92_Asp120del   Amino acid deletion   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, PCR based assay   Zhu Q et al., 1997 
  Click here 
254  Substitution    g.1750G>A    c.274-1G>A    r.274_360del   -   Exon skipping   Direct sequencing, PCR based assay   Ariga T et al., 1996 
  Click here 
255  Substitution    g.1750G>A    c.274-1G>A    r.274_360del   -   Splice acceptor defects, Exon skipping   Direct sequencing   Jin Y et al., 2004 
  Click here 
256  Substitution    g.1750G>A    c.274-1G>A    -   -   Splice acceptor defects   Direct sequencing, PCR based assay   Proust A et al., 2007 
  Click here 
257  Substitution    g.1767G>A    c.290G>A    -   p.Trp97X   Nonsense defects   Direct sequencing   Jin Y et al., 2004 
  Click here 
258  Substitution    g.1767G>A    c.290G>A    -   p.Trp97X   Nonsense defects   Direct sequencing   Proust A et al., 2007 
  Click here 
259  Substitution    g.1768G>C    c.291G>C    -   p.Trp97Cys   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, SSCP   Kolluri R et al., 1995 
  Click here 
260  Substitution    g.1768G>C    c.291G>C    -   p.Trp97Cys   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Kwan SP et al., 1995 
  Click here 
261  Deletion    g.1769delG    c.292delG    -   p.Glu98AsnfsX28   Frameshift   Direct sequencing   Remold-O Donnell E et al., 1997 
  Click here 
262  Substitution    g.1772C>T    c.295C>T    -   p.Gln99X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   Kwan SP et al., 1995 
  Click here 
263  Substitution    g.1772C>T    c.295C>T    -   p.Gln99X   Nonsense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, PCR based assay   Zhu Q et al., 1995 
  Click here 
264  Substitution    g.1772C>T    c.295C>T    -   p.Gln99X   Nonsense defects   Direct sequencing   Jin Y et al., 2004 
  Click here 
265  Substitution    g.1775G>T    c.298G>T    -   p.Glu100X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   Kwan SP et al., 1995 
  Click here 
266  Substitution    g.1775G>T    c.298G>T    -   p.Glu100X   Nonsense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis, SSCP   Derry JM et al., 1995 
  Click here 
267  Substitution    g.1775G>T    c.298G>T    -   p.Glu100X   Nonsense defects   Direct sequencing   Proust A et al., 2007 
  Click here 
268  Substitution    g.1777G>T    c.300G>T    -   p.Glu100Asp   Missense defects   Direct sequencing   Jin Y et al., 2004 
  Click here 
269  Deletion    g.1778_1789del    c.301_312del    -   p.Leu101_Gln104del   Amino acid deletion   Direct sequencing, PCR based assay   Proust A et al., 2007 
  Click here 
270  Substitution    g.1779T>G    c.302T>G    -   p.Leu101Arg   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Proust A et al., 2007 
  Click here 
271  Substitution    g.1787C>T    c.310C>T    -   p.Gln104X   Nonsense defects   Direct sequencing, SSCP   Brooimans RA et al., 2000 
  Click here 
272  Substitution    g.1791T>C    c.314T>C    -   p.Leu105Pro   Missense defects   Direct sequencing   Dupre L et al., 2002 
  Click here 
273  Substitution    g.1791T>C    c.314T>C    -   p.Leu105Pro   Missense defects   Direct sequencing   Jin Y et al., 2004 
  Click here 
274  Substitution    g.1797A>G    c.320A>G    -   p.Tyr107Cys   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, PCR based assay   Zhu Q et al., 1997 
  Click here 
275  Substitution    g.1797A>G    c.320A>G    -   p.Tyr107Cys   Missense defects   Direct sequencing   Albert MH et al., 2010 
  Click here 
276  Duplications    g.1807dupC    c.330dupC    -   p.Thr111HisfsX11   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Allavena P et al., 2001 
  Click here 
277  Duplications    g.1807dupC    c.330dupC    -   p.Thr111HisfsX11   Frameshift   Direct sequencing, Heteroduplex analysis, SSCP   Giliani S et al., 1999 
  Click here 
278  Duplications    g.1807dupC    c.330dupC    -   p.Thr111HisfsX11   Frameshift   Direct sequencing   Albert MH et al., 2010 
  Click here 
279  Substitution    g.1808A>C    c.331A>C    -   p.Thr111Pro   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Thompson LJ et al., 1999 
  Click here 
280  Substitution    g.1817T>A    c.340T>A    -   p.Phe114Ile   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Proust A et al., 2007 
  Click here 
281  Substitution    g.1819C>G    c.342C>G    -   p.Phe114Leu   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Proust A et al., 2007 
  Click here 
282  Substitution    g.1820C>T    c.343C>T    -   p.His115Tyr   Missense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis, SSCP   Thompson LJ et al., 1999 
  Click here 
283  Deletion    g.1827delT    c.350delT    -   p.Phe117SerfsX126   Frameshift   Direct sequencing, PCR based assay   Lee PP et al., 2009 
 Chan KW et al., 2002 
  Click here 
284  Duplications    g.1832_1837dupGGAGAT    c.355_360dupGGAGAT    -   p.Gly119_Asp120dup   Amino acid duplication   Direct sequencing, PCR based assay   Sasahara Y et al., 2000 
  Click here 
285  Substitution    g.1832G>A    c.355G>A    -   p.Gly119Arg   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Proust A et al., 2007 
  Click here 
286  Substitution    g.1832G>A    c.355G>A    -   p.Gly119Arg   Missense defects   Direct sequencing   Albert MH et al., 2010 
  Click here 
287  Duplications    g.1832_1837dupGGAGAT    c.355_360dupGGAGAT    -   p.Gly119_Asp120dup   Amino acid duplication   Direct sequencing   Albert MH et al., 2010 
  Click here 
288  Substitution    g.1833G>A    c.356G>A    -   p.Gly119Glu   Missense defects   Direct sequencing   Jin Y et al., 2004 
  Click here 
289  Substitution    g.1838G>A    c.360+1G>A    r.[=, 274_360del]   p.Ala92_Asp120del   Splice donor defects, Exon skipping, Amino acid deletion   Direct sequencing   Imai K et al., 2004 
  Click here 
290  Substitution    g.1838G>T    c.360+1G>T    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing, SSCP   Qasim W et al., 2001 
  Click here 
291  Substitution    g.1838G>A    c.360+1G>A    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Remold-O Donnell E et al., 1997 
  Click here 
292  Substitution    g.1838G>T    c.360+1G>T    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing, PCR based assay   Proust A et al., 2007 
  Click here 
293  Substitution    g.1838G>A    c.360+1G>A    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Proust A et al., 2007 
  Click here 
294  Substitution    g.1838G>T    c.360+1G>T    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing, PCR based assay   Lee PP et al., 2009 
  Click here 
295  Substitution    g.1838G>A    c.360+1G>A    -   p.Ala92_Asp120del   Splice donor defects, Amino acid deletion, Exon skipping   Direct sequencing   Albert MH et al., 2010 
  Click here 
296  Duplications    g.1839dupT    c.360+2dupT    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Remold-O Donnell E et al., 1997 
  Click here 
297  Duplications    g.1839dupT    c.360+2dupT    -   -   Splice donor defects   NA   Shcherbina A et al., 2009 
  Click here 
298  Deletion    g.1852_?del323    c.360+15_?del323    -   -   NA   NA   Shcherbina A et al., 2009 
  Click here 
299  Substitution    g.1935C>G    c.361-3C>G    -   -   Splice acceptor defects   Direct sequencing, PCR based assay   Proust A et al., 2007 
  Click here 
300  Substitution    g.1936A>C    c.361-2A>C    -   p.Asp121fs   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Greer WL et al., 1996 
  Click here 
301  Substitution    g.1937G>A    c.361-1G>A    r.[360_361ins100, 361_388del]   -   Splice acceptor defects   Direct sequencing   Imai K et al., 2004 
  Click here 
302  Substitution    g.1937G>A    c.361-1G>A    -   -   Splice acceptor defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, PCR based assay   Zhu Q et al., 1997 
  Click here 
303  Substitution    g.1937G>A    c.361-1G>A    -   -   Splice acceptor defects   Direct sequencing   Proust A et al., 2007 
  Click here 
304  Substitution    g.1937G>A    c.361-1G>A    -   -   Splice acceptor defects   Direct sequencing   Albert MH et al., 2010 
  Click here 
305  Substitution    g.1943C>A    c.366C>A    -   p.Cys122X   Nonsense defects   Direct sequencing   Jin Y et al., 2004 
  Click here 
306  Substitution    g.1944C>T    c.367C>T    -   p.Gln123X   Nonsense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis, SSCP   Schindelhauer D et al., 1996 
  Click here 
307  Substitution    g.1944C>T    c.367C>T    -   p.Gln123X   Nonsense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis, SSCP   Schwartz M et al., 1996 
  Click here 
308  Substitution    g.1948C>A    c.371C>A    -   p.Ala124Glu   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Fillat C et al., 2000 
  Click here 
309  Deletion    g.1949_1952delGGGG    c.372_375delGGGG    -   p.Ala124fs   Frameshift   Direct sequencing   Imai K et al., 2004 
  Click here 
310  Substitution    g.1950G>C    c.373G>C    -   p.Gly125Arg   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Greer WL et al., 1996 
  Click here 
311  Substitution    g.1950G>A    c.373G>A    -   p.Gly125Arg   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, PCR based assay   Zhu Q et al., 1995 
  Click here 
312  Insertion    g.1953_1954insC    c.376_377insC    -   p.Leu126fs   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Greer WL et al., 1996 
  Click here 
313  Substitution    g.1954T>C    c.377T>C    -   p.Leu126Pro   Missense defects   Direct sequencing   Jin Y et al., 2004 
  Click here 
314  Substitution    g.1958C>G    c.381C>G    -   p.Asn127Lys   Missense defects   Direct sequencing   Safaei S et al., 2012 
  Click here 
315  Substitution    g.1959T>C    c.382T>C    -   p.Phe128Leu   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Greer WL et al., 1996 
  Click here 
316  Substitution    g.1959T>C    c.382T>C    -   p.Phe128Leu   Missense defects   Direct sequencing   Jin Y et al., 2004 
  Click here 
317  Substitution    g.1960T>C    c.383T>C    -   p.Phe128Ser   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Greer WL et al., 1996 
  Click here 
318  Substitution    g.1960T>C    c.383T>C    -   p.Phe128Ser   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, PCR based assay   Zhu Q et al., 1997 
  Click here 
319  Deletion    g.1967delC    c.390delC    -   p.Asp130fs   Frameshift   Direct sequencing, SSCP   Kwan SP et al., 1995 
  Click here 
320  Substitution    g.1968G>A    c.391G>A    -   p.Glu131Lys   Missense defects   Direct sequencing, SSCP, Restriction enzyme analysis   Schwartz M et al., 1996 
  Click here 
321  Deletion    g.1968delG    c.391delG    -   p.Glu131fs   Frameshift   Dideoxy fingerprinting, SSCP   Kolluri R et al., 1995 
  Click here 
322  Substitution    g.1968G>A    c.391G>A    -   p.Glu131Lys   Missense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis, SSCP   Derry JM et al., 1995 
  Click here 
323  Substitution    g.1968G>A    c.391G>A    -   p.Glu131Lys   Missense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis, SSCP   Schindelhauer D et al., 1996 
  Click here 
324  Deletion    g.1968delG    c.391delG    -   p.Glu131fs   Frameshift   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis, SSCP   Schindelhauer D et al., 1996 
  Click here 
325  Deletion    g.1968delG    c.391delG    -   p.Glu131ArgfsX74   Frameshift   Direct sequencing, SSCP, Restriction enzyme analysis   Schwartz M et al., 1996 
  Click here 
326  Substitution    g.1968G>A    c.391G>A    -   p.Glu131Lys   Missense defects   Direct sequencing   Proust A et al., 2007 
  Click here 
327  Substitution    g.1974G>A    c.397G>A    -   p.Glu133Lys   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Kwan SP et al., 1995 
  Click here 
328  Substitution    g.1974G>A    c.397G>A    -   p.Glu133Lys   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Greer WL et al., 1996 
  Click here