Last updated on May 20, 2013

 RSS 2.0

 E-alerts
Home
Query
Browse
DNA Sequencing
Browse
PID Expert
statistics
PhenomeR
SciNetS
 
 UNC13D
View ALL
72 unique mutation(s) annotated from 13 PubMed(s)
Sl.No Mutation type Genomic level change CDS level change RNA level change Protein level change Mutation effects Expt. name PubMed Mutation viewer
1  Substitution    g.556C>T    c.117+59C>T    -   -   Splice anomalies   Direct sequencing   Santoro A et al., 2008 
  Click here 
2  Substitution    g.891C>T    c.117+394C>T    -   -   Splice anomalies   Direct sequencing   Santoro A et al., 2008 
  Click here 
3  Substitution    g.1022G>T    c.117+525G>T    -   -   Splice anomalies   Direct sequencing   Santoro A et al., 2008 
  Click here 
4  Substitution    g.1473G>A    c.175G>A    -   p.Ala59Thr   Missense defects   Direct sequencing   Santoro A et al., 2006 
  Click here 
5  Deletion    g.1475_1476delAC    c.177_178delAC    -   p.Tyr61HisfsX10   Frameshift   Direct sequencing   Zur Stadt U et al., 2006 
  Click here 
6  Deletion    g.1512delC    c.214delC    -   p.Asn73ThrfsX3   Frameshift   Direct sequencing   Feldmann J et al., 2003 
  Click here 
7  Deletion    g.1512delC    c.214delC    -   p.Asn73ThrfsX3   Frameshift   Direct sequencing   Sieni E et al., 2011 
  Click here 
8  Substitution    g.1545C>T    c.247C>T    -   p.Arg83X   Nonsense defects   PCR based assay   Rudd E et al., 2008 
  Click here 
9  Substitution    g.1545C>T    c.247C>T    -   p.Arg83X   Nonsense defects   Direct sequencing   Sieni E et al., 2011 
  Click here 
10  Substitution    g.1675C>T    c.292C>T    -   p.Gln98X   Nonsense defects   Direct sequencing   Yoon HS et al., 2009 
  Click here 
11  Substitution    g.1794G>A    c.322-1G>A    r.322_388del   p.Lys108_Ser129delfsX15   Splice acceptor defects, Exon skipping, Frameshift   Direct sequencing   Yamamoto K et al., 2004 
  Click here 
12  Insertion    g.2119insC    c.403insC    -   p.Tyr135LeufsX7   Frameshift   Direct sequencing   Sieni E et al., 2011 
  Click here 
13  Substitution    g.2135T>C    c.419T>C    -   p.Ile140Thr   Missense defects   Direct sequencing   Sieni E et al., 2011 
  Click here 
14  Deletion    g.2157delA    c.441delA    -   p.Gly149AlafsX13   Frameshift   Direct sequencing   Santoro A et al., 2006 
  Click here 
15  Deletion    g.2157delA    c.441delA    -   p.Gly149AlafsX13   Frameshift   Direct sequencing   Sieni E et al., 2011 
  Click here 
16  Deletion    g.2248delC    c.532delC    -   p.Gln178ArgfsX71   Frameshift   Direct sequencing   Santoro A et al., 2006 
  Click here 
17  Deletion    g.2248delC    c.532delC    -   p.Gln178ArgfsX71   Frameshift   Direct sequencing   Sieni E et al., 2011 
  Click here 
18  Substitution    g.2290G>A    c.569+5G>A    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Zur Stadt U et al., 2006 
  Click here 
19  Substitution    g.3757A>G    c.610A>G    -   p.Met204Val   Missense defects   Direct sequencing   Santoro A et al., 2006 
  Click here 
20  Deletion    g.3900delT    c.627delT    -   p.Val210TrpfsX39   Frameshift   Direct sequencing   Zur Stadt U et al., 2006 
  Click here 
21  Deletion    g.3900delT    c.627delT    -   p.Val210TrpfsX39   Frameshift   Direct sequencing   Sieni E et al., 2011 
  Click here 
22  Substitution    g.3913C>T    c.640C>T    -   p.Arg214X   Nonsense defects   Direct sequencing   Yamamoto K et al., 2004 
  Click here 
23  Substitution    g.3913C>T    c.640C>T    -   p.Arg214X   Nonsense defects   PCR based assay   Rudd E et al., 2008 
  Click here 
24  Substitution    g.3913C>T    c.640C>T    -   p.Arg214X   Nonsense defects   Direct sequencing   Sieni E et al., 2011 
  Click here 
25  Substitution    g.4212G>T    c.753+1G>T    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Feldmann J et al., 2003 
  Click here 
26  Substitution    g.4212G>T    c.753+1G>T    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Santoro A et al., 2006 
  Click here 
27  Substitution    g.4212G>T    c.753+1G>T    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Santoro A et al., 2008 
  Click here 
28  Substitution    g.4212G>T    c.753+1G>T    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Sieni E et al., 2011 
  Click here 
29  Substitution    g.4214G>A    c.753+3G>A    -   -   Splice donor defects   NA   Hazen MM et al., 2008 
  Click here 
30  Substitution    g.4388G>C    c.754-1G>C    -   p.Asp252fsX89   Splice acceptor defects, Frameshift   Direct sequencing   Yamamoto K et al., 2004 
  Click here 
31  Substitution    g.4388G>C    c.754-1G>C    -   -   Splice acceptor defects   Direct sequencing   Yoon HS et al., 2009 
  Click here 
32  Substitution    g.4401C>T    c.766C>T    -   p.Arg256X   Nonsense defects   Direct sequencing   Feldmann J et al., 2003 
  Click here 
33  Substitution    g.4401C>T    c.766C>T    -   p.Arg256X   Nonsense defects   Direct sequencing   Zhizhuo H et al., 2012 
  Click here 
34  Substitution    g.4452C>T    c.817C>T    -   p.Arg273X   Nonsense defects   Direct sequencing   Zur Stadt U et al., 2006 
  Click here 
35  Substitution    g.4452C>T    c.817C>T    -   p.Arg273X   Nonsense defects   Direct sequencing   Santoro A et al., 2006 
  Click here 
36  Substitution    g.4452C>T    c.817C>T    -   p.Arg273X   Nonsense defects   Direct sequencing   Sieni E et al., 2011 
  Click here 
37  Substitution    g.4618C>T    c.869C>T    -   p.Ser290Leu   Missense defects   Direct sequencing   Zur Stadt U et al., 2006 
  Click here 
38  Substitution    g.4775G>A    c.952-1G>A    -   -   Splice acceptor defects   Direct sequencing   Santoro A et al., 2008 
  Click here 
39  Substitution    g.4775G>A    c.952-1G>A    -   -   Splice acceptor defects   Direct sequencing   Sieni E et al., 2011 
  Click here 
40  Substitution    g.4880G>A    c.1055+1G>A    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Sieni E et al., 2011 
  Click here 
41  Substitution    g.7889G>A    c.1145G>A    -   p.Trp382X   Nonsense defects   PCR based assay   Rudd E et al., 2008 
  Click here 
42  Substitution    g.7889G>A    c.1145G>A    -   p.Trp382X   Nonsense defects   Direct sequencing   Bryceson YT et al., 2007 
  Click here 
43  Substitution    g.7889G>A    c.1145G>A    -   p.Trp382X   Nonsense defects   Direct sequencing   Sieni E et al., 2011 
  Click here 
44  Substitution    g.8041C>T    c.1193C>T    -   p.Ser398Leu   Missense defects   Direct sequencing   Sieni E et al., 2011 
  Click here 
45  Substitution    g.8056T>C    c.1208T>C    -   p.Leu403Pro   Missense defects   Direct sequencing   Zur Stadt U et al., 2006 
  Click here 
46  Substitution    g.8056T>C    c.1208T>C    -   p.Leu403Pro   Missense defects   Direct sequencing   Sieni E et al., 2011 
  Click here 
47  Substitution    g.8063C>G    c.1215C>G    -   p.Tyr405X   Nonsense defects   Direct sequencing   Zhizhuo H et al., 2012 
  Click here 
48  Deletion    g.8073delC    c.1225delC    -   p.Leu409SerfsX33   Frameshift   Direct sequencing   Sieni E et al., 2011 
  Click here 
49  Substitution    g.8089G>T    c.1241G>T    -   p.Arg414Leu   Missense defects   Direct sequencing   Santoro A et al., 2006 
  Click here 
50  Substitution    g.8377C>T    c.1387C>T    -   p.Gln463X   Nonsense defects   Direct sequencing   Santoro A et al., 2008 
  Click here 
51  Substitution    g.8377C>T    c.1387C>T    -   p.Gln463X   Nonsense defects   Direct sequencing   Sieni E et al., 2011 
  Click here 
52  Substitution    g.8380G>A    c.1389+1G>A    -   p.Thr464fs   Splice donor defects, Frameshift   Direct sequencing   Feldmann J et al., 2003 
  Click here 
53  Substitution    g.8380G>A    c.1389+1G>A    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Zur Stadt U et al., 2006 
  Click here 
54  Substitution    g.8380G>A    c.1389+1G>A    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Santoro A et al., 2008 
  Click here 
55  Substitution    g.8811G>T    c.1545-1G>T    -   -   Splice acceptor defects   Direct sequencing   Zur Stadt U et al., 2006 
  Click here 
56  Substitution    g.8846C>T    c.1579C>T    -   p.Arg527Trp   Missense defects   NA   Hazen MM et al., 2008 
  Click here 
57  Substitution    g.8864G>C    c.1596+1G>C    r.1596_1597ins77   p.Val533fsX41   Splice donor defects, Exon skipping, Frameshift   Direct sequencing   Yamamoto K et al., 2004 
  Click here 
58  Substitution    g.8864G>C    c.1596+1G>C    r.1545_1596del   p.Asn515_Leu532delfsX16   Splice donor defects, Exon skipping, Amino acid deletion, Frameshift   Direct sequencing   Yamamoto K et al., 2004 
  Click here 
59  Substitution    g.8864G>C    c.1596+1G>C    -   p.Val533TrpfsX41   Splice donor defects, Frameshift   Direct sequencing   Zhizhuo H et al., 2012 
  Click here 
60  Deletion    g.9037delG    c.1693delG    -   p.Glu565SerfsX7   Frameshift   Direct sequencing   Yoon HS et al., 2009 
  Click here 
61  Duplications    g.9067dupA    c.1723dupA    -   p.Glu575fs   Frameshift   Direct sequencing   Yamamoto K et al., 2004 
  Click here 
62  Insertion    g.9215_9216insT    c.1754_1755insT    -   p.His586fs   Frameshift   Direct sequencing   Feldmann J et al., 2003 
  Click here 
63  Substitution    g.9221G>A    c.1760G>A    -   p.Arg587His   Missense defects   Direct sequencing   Zur Stadt U et al., 2006 
  Click here 
64  Substitution    g.9281G>C    c.1820G>C    -   p.Arg607Pro   Missense defects   Direct sequencing   Rohr J et al., 2010 
  Click here 
65  Deletion    g.9283_9294del12    c.1822_1833del12    -   p.Val608_Ala611del   Amino acid deletion   Direct sequencing   Feldmann J et al., 2003 
  Click here 
66  Deletion    g.9283_9294del12    c.1822_1833del12    -   p.Val608_Ala611del   Amino acid deletion   Direct sequencing   Santoro A et al., 2006 
  Click here 
67  Deletion    g.9283_9294del12    c.1822_1833del12    -   p.Val608_Ala611del   Amino acid deletion   Direct sequencing   Sieni E et al., 2011 
  Click here 
68  Substitution    g.9308A>G    c.1847A>G    -   p.Glu616Gly   Splice anomalies   Direct sequencing   Santoro A et al., 2006 
  Click here 
69  Substitution    g.9308A>G    c.1847A>G    -   p.Glu616Gly   Missense defects   Direct sequencing   Santoro A et al., 2008 
  Click here 
70  Substitution    g.9308A>G    c.1847A>G    -   p.Glu616Gly   Missense defects   Direct sequencing   Sieni E et al., 2011 
  Click here 
71  Substitution    g.9746T>C    c.1940T>C    -   p.Leu647Pro   Missense defects   Direct sequencing   Sieni E et al., 2011 
  Click here 
72  Substitution    g.10000A>G    c.1993-2A>G    -   -   Splice acceptor defects   Direct sequencing   Yoon HS et al., 2009 
  Click here 
73  Substitution    g.10048G>C    c.2039G>C    -   p.Arg680Pro   Missense defects   Direct sequencing   Santoro A et al., 2006 
  Click here 
74  Substitution    g.10048G>C    c.2039G>C    -   p.Arg680Pro   Missense defects   Direct sequencing   Sieni E et al., 2011 
  Click here 
75  Substitution    g.10066C>A    c.2057C>A    -   p.Ser686X   Nonsense defects   Direct sequencing   Sieni E et al., 2011 
  Click here 
76  Substitution    g.10275G>A    c.2180G>A    -   p.Arg727Gln   Missense defects   Direct sequencing   Sieni E et al., 2011 
  Click here 
77  Substitution    g.10286G>A    c.2191G>A    -   p.Val731Met   Missense defects   Direct sequencing   Zur Stadt U et al., 2006 
  Click here 
78  Substitution    g.10307C>T    c.2212C>T    -   p.Gln738X   Nonsense defects   Direct sequencing   Sieni E et al., 2011 
  Click here 
79  Deletion    g.10622_10625delGGAG    c.2346_2349delGGAG    -   p.Arg782SerfsX12   Frameshift   Direct sequencing   Zur Stadt U et al., 2006 
  Click here 
80  Deletion    g.10622_10625delGGAG    c.2346_2349delGGAG    -   p.Arg782SerfsX12   Frameshift   Direct sequencing   Santoro A et al., 2006 
  Click here 
81  Deletion    g.10622_10625delGGAG    c.2346_2349delGGAG    -   p.Arg782SerfsX12   Frameshift   Direct sequencing   Santoro A et al., 2008 
  Click here 
82  Deletion    g.10622_10625delGGAG    c.2346_2349delGGAG    -   p.Arg782SerfsX12   Frameshift   PCR based assay   Rudd E et al., 2008 
  Click here 
83  Deletion    g.10622_10625delGGAG    c.2346_2349delGGAG    -   p.Arg782SerfsX12   Frameshift   Direct sequencing   Rohr J et al., 2010 
  Click here 
84  Deletion    g.10622_10625delGGAG    c.2346_2349delGGAG    -   p.Arg782SerfsX12   Frameshift   Direct sequencing   Sieni E et al., 2011 
  Click here 
85  Substitution    g.10644G>A    c.2367+1G>A    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Yoon HS et al., 2009 
  Click here 
86  Substitution    g.11671A>G    c.2368-2A>G    -   -   Splice acceptor defects   Direct sequencing   Rohr J et al., 2010 
  Click here 
87  Deletion    g.11686delT    c.2381delT    -   p.Leu794ArgfsX2   Frameshift   Direct sequencing   Meeths M et al., 2011 
  Click here 
88  Deletion-Insertion    g.11742_11744delAACinsT    c.2437_2439delAACinsT    -   p.Asn813PhefsX47   Frameshift   Direct sequencing   Sieni E et al., 2011 
  Click here 
89  Deletion    g.13399_13402delTCAC    c.2477_2480delTCAC    -   p.Leu826GlnfsX20   Frameshift   Direct sequencing   Sieni E et al., 2011 
  Click here 
90  Substitution    g.13565T>G    c.2570T>G    -   p.Phe857Cys   Missense defects   Direct sequencing   Santoro A et al., 2006 
  Click here 
91  Substitution    g.13570G>A    c.2575G>A    -   p.Ala859Thr   Missense defects   Direct sequencing   Sieni E et al., 2011 
  Click here 
92  Substitution    g.14056G>A    c.2626-1G>A    -   -   Splice acceptor defects   PCR based assay   Rudd E et al., 2008 
  Click here 
93  Substitution    g.14056G>A    c.2626-1G>A    -   -   Splice acceptor defects   Direct sequencing   Sieni E et al., 2011 
  Click here 
94  Substitution    g.14073T>C    c.2642T>C    -   p.Leu881Pro   Missense defects   Direct sequencing   Meeths M et al., 2011 
  Click here 
95  Substitution    g.14081C>T    c.2650C>T    -   p.Gln884X   Nonsense defects   Direct sequencing   Santoro A et al., 2006 
  Click here 
96  Substitution    g.14103T>C    c.2672T>C    -   p.Leu891Pro   Missense defects   Direct sequencing   Zur Stadt U et al., 2006 
  Click here 
97  Substitution    g.14141G>A    c.2709+1G>A    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Zhizhuo H et al., 2012 
  Click here 
98  Substitution    g.14308C>T    c.2782C>T    -   p.Arg928Cys   Missense defects   Direct sequencing   Santoro A et al., 2006 
  Click here 
99  Substitution    g.14309G>C    c.2783G>C    -   p.Arg928Pro   Missense defects   PCR based assay   Rudd E et al., 2008 
  Click here 
100  Substitution    g.14309G>C    c.2783G>C    -   p.Arg928Pro   Missense defects   Direct sequencing   Sieni E et al., 2011 
  Click here 
101  Substitution    g.14695G>A    c.2954+5G>A    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Yoon HS et al., 2009 
  Click here 
102  Deletion    g.15121delA    c.2954+431delA    r.2955_3151del   -   Splice anomalies, Exon skipping   Direct sequencing   Santoro A et al., 2008 
  Click here 
103  Substitution    g.15829G>A    c.3049G>A    -   p.Glu1017Lys   Missense defects   Direct sequencing   Sieni E et al., 2011 
  Click here 
104  Deletion    g.15862delC    c.3082delC    -   p.Leu1028X   Nonsense defects   Direct sequencing   Santoro A et al., 2006 
  Click here 
105  Deletion    g.15862delC    c.3082delC    -   p.Leu1028X   Nonsense defects   Direct sequencing   Sieni E et al., 2011 
  Click here 
106  Substitution    g.15911T>G    c.3131T>G    -   p.Leu1044Arg   Missense defects   Direct sequencing   Zur Stadt U et al., 2006 
  Click here 
107  Substitution    g.16673C>T    c.3193C>T    -   p.Arg1065X   Nonsense defects   Direct sequencing   Zur Stadt U et al., 2006 
  Click here 
108  Substitution    g.16673C>T    c.3193C>T    -   p.Arg1065X   Nonsense defects   Direct sequencing   Sieni E et al., 2011 
  Click here 
109  Duplications    g.16706dupG    c.3226dupG    -   p.His1076fs   Frameshift   Direct sequencing   Santoro A et al., 2006 
  Click here 
   

  Unique visitors: 21284
  (since May 2009)
  Users online:  1

This is a joint Project between RIKEN, Japan and Institute of Bioinformatics, India.

Comments/Help  Disclaimer