Last updated on May 15, 2013

 RSS 2.0

 E-alerts
Home
Query
Browse
DNA Sequencing
Browse
PID Expert
statistics
PhenomeR
SciNetS
 
 FAS
View ALL
99 unique mutation(s) annotated from 25 PubMed(s)
Sl.No Mutation type Genomic level change CDS level change RNA level change Protein level change Mutation effects Expt. name PubMed Mutation viewer
1  Substitution    g.366T>C    c.20T>C    -   p.Leu7Pro   Missense defects   Direct sequencing   Hsu AP et al., 2012 
  Click here 
2  Substitution    g.377G>A    c.30+1G>A    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Hsu AP et al., 2012 
  Click here 
3  Deletion    g.12514_12515delGC    c.46_47delGC    -   p.Ala16X   Nonsense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Vaishnaw AK et al., 1999 
  Click here 
4  Deletion    g.12514_12515delGC    c.46_47delGC    -   p.Ala16X   Nonsense defects   Direct sequencing   Hsu AP et al., 2012 
  Click here 
5  Substitution    g.12521T>G    c.53T>G    -   p.Leu18X   Nonsense defects   Direct sequencing   Hsu AP et al., 2012 
  Click here 
6  Substitution    g.12568G>T    c.100G>T    -   p.Gly34X   Nonsense defects   Direct sequencing   Magerus-Chatinet A et al., 2011 
  Click here 
7  Insertion    g.12592insA    c.124insA    -   p.Thr42AsnfsX4   Frameshift   Direct sequencing   Hsu AP et al., 2012 
  Click here 
8  Substitution    g.12601G>T    c.133G>T    -   p.Glu45X   Nonsense defects   Direct sequencing   Hsu AP et al., 2012 
  Click here 
9  Substitution    g.12607C>T    c.139C>T    -   p.Gln47X   Nonsense defects   Direct sequencing   Cerutti E et al., 2007 
  Click here 
10  Substitution    g.12607C>T    c.139C>T    -   p.Gln47X   Nonsense defects   NA   Campagnoli MF et al., 2006 
  Click here 
11  Duplications    g.12634_12640dupGGCCAAT    c.166_172dupGGCCAAT    -   p.Phe58fs   Frameshift   Direct sequencing, PCR based assay, SSCP   Vaishnaw AK et al., 1999 
  Click here 
12  Substitution    g.12657T>A    c.189T>A    -   p.Cys63X   Nonsense defects   Direct sequencing   Hsu AP et al., 2012 
  Click here 
13  Substitution    g.17169G>A    c.197-1G>A    -   p.Pro65_Gly110del   Splice acceptor defects, Amino acid deletion   Direct sequencing   Hsu AP et al., 2012 
  Click here 
14  Substitution    g.17192C>A    c.219C>A    -   p.Cys73X   Nonsense defects   Direct sequencing   Jackson CE et al., 1999 
  Click here 
15  Substitution    g.17192C>A    c.219C>A    -   p.Cys73X   Nonsense defects   Direct sequencing   Sneller MC et al., 1997 
  Click here 
16  Deletion    g.17208delG    c.235delG    -   p.Glu79AsnfsX35   Frameshift   Direct sequencing   Jackson CE et al., 1999 
  Click here 
17  Deletion    g.17208delG    c.235delG    -   p.Glu79AsnfsX35   Frameshift   Direct sequencing   Fisher GH et al., 1995 
  Click here 
18  Substitution    g.17208G>T    c.235G>T    r.235g>u   p.Glu79X   Nonsense defects   Direct sequencing, PCR based assay, SSCP   Rieux-Laucat F et al., 1999 
  Click here 
19  Substitution    g.17217T>C    c.244T>C    -   p.Cys82Arg   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay, SSCP   Vaishnaw AK et al., 1999 
  Click here 
20  Deletion    g.17225_17229delCTGCC    c.252_256delCTGCC    -   p.Cys85ArgfsX19   Frameshift   Direct sequencing   Hsu AP et al., 2012 
  Click here 
21  Substitution    g.17246C>A    c.273C>A    -   p.Tyr91X   Nonsense defects   Direct sequencing   Hsu AP et al., 2012 
  Click here 
22  Substitution    g.17283T>G    c.310T>G    -   p.Cys104Gly   Missense defects   Direct sequencing   Magerus-Chatinet A et al., 2011 
  Click here 
23  Substitution    g.17293G>A    c.320G>A    -   p.Cys107Tyr   Missense defects   Direct sequencing   Simesen de Bielke MG et al., 2012 
  Click here 
24  Substitution    g.17293G>A    c.320G>A    -   p.Cys107Tyr   Missense defects   Direct sequencing   Magerus-Chatinet A et al., 2011 
  Click here 
25  Substitution    g.17296A>G    c.323A>G    -   p.Asp108Gly   Missense defects   Direct sequencing   Hsu AP et al., 2012 
  Click here 
26  Deletion    g.17297_17299delTGA    c.324_326delTGA    -   p.Asp108del   Amino acid deletion   Direct sequencing   Hsu AP et al., 2012 
  Click here 
27  Substitution    g.17305A>C    c.332A>C    -   p.His111Pro   Missense defects   NA   Campagnoli MF et al., 2006 
  Click here 
28  Substitution    g.17305A>G    c.332A>G    -   p.His111Arg   Missense defects   Direct sequencing   Dowdell KC et al., 2010 
  Click here 
29  Substitution    g.17305A>G    c.332A>G    -   p.His111Arg   Missense defects   Direct sequencing   Hsu AP et al., 2012 
  Click here 
30  Duplications    g.17309dupT    c.334+2dupT    r.[197_334del,197_443del; 334+2dupu]   p.[Glu67_Gly112del, Gly66AspfsX39]   Splice donor defects, Amino acid deletion, Exon skipping, Frameshift   Direct sequencing   Fisher GH et al., 1995 
  Click here 
31  Substitution    g.18357A>G    c.335-2A>G    -   p.Gly112AspfsX39   Splice acceptor defects, Exon skipping, Frameshift   Direct sequencing   Cerutti E et al., 2007 
  Click here 
32  Substitution    g.18371A>G    c.347A>G    -   p.Glu116Gly   Missense defects   Direct sequencing   Magerus-Chatinet A et al., 2011 
  Click here 
33  Substitution    g.18377A>G    c.353A>G    -   p.Asn118Ser   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay, SSCP   Lee SH et al., 2000 
  Click here 
34  Substitution    g.18385C>T    c.361C>T    -   p.Arg121Trp   Missense defects   Direct sequencing   Bettinardi A et al., 1997 
  Click here 
35  Deletion-Insertion    g.18421_18422delTTinsA    c.397_398delTTinsA    -   p.Phe133Ilefs   Frameshift   Direct sequencing   Hsu AP et al., 2012 
  Click here 
36  Substitution    g.18428G>A    c.404G>A    -   p.Cys135Tyr   Missense defects   Direct sequencing   Hsu AP et al., 2012 
  Click here 
37  Substitution    g.18472G>A    c.443+5G>A    -   p.Gly66Aspfs   Frameshift, Splice donor defects   Direct sequencing   Hsu AP et al., 2012 
  Click here 
38  Substitution    g.20008G>C    c.444-1G>C    -   p.Cys149AsnfsX31   Frameshift   Direct sequencing   Jackson CE et al., 1999 
  Click here 
39  Substitution    g.20036C>A    c.471C>A    -   p.Cys157X   Nonsense defects   Direct sequencing   Magerus-Chatinet A et al., 2011 
  Click here 
40  Deletion-Insertion    g.20040_20054delinsA    c.475_489delinsA    -   p.Leu159LysfsX10   Frameshift   Direct sequencing   Hsu AP et al., 2012 
  Click here 
41  Substitution    g.20207A>G    c.506-16A>G    -   p.Gly169_Trp189del   Amino acid deletion, Splice acceptor defects   Direct sequencing   Hsu AP et al., 2012 
  Click here 
42  Substitution    g.20217C>G    c.506-6C>G    -   p.Gly169_Trp189del   Amino acid deletion   Direct sequencing   Hsu AP et al., 2012 
  Click here 
43  Substitution    g.20220C>G    c.506-3C>G    -   -   Exon skipping   Direct sequencing   Roesler J et al., 2005 
  Click here 
44  Deletion    g.20223-?_20285+?del    c.506-?_568+?del    -   -   Exon skipping   Direct sequencing   Magerus-Chatinet A et al., 2011 
  Click here 
45  Deletion    g.20239delGGGG    c.522delGGGG    -   p.Leu174PhefsX12   Frameshift   Direct sequencing   Hsu AP et al., 2012 
  Click here 
46  Substitution    g.20245G>A    c.528G>A    -   p.Trp176X   Nonsense defects   Direct sequencing   Hsu AP et al., 2012 
  Click here 
47  Substitution    g.20249T>C    c.532T>C    -   p.Cys178Arg   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay, SSCP   Lee SH et al., 2000 
  Click here 
48  Substitution    g.21464T>G    c.569-5T>G    -   p.Val190GlyfsX7   Frameshift, Splice acceptor defects   Direct sequencing   Hsu AP et al., 2012 
  Click here 
49  Substitution    g.21467A>C    c.569-2A>C    -   p.Lys191X   Splice acceptor defects, Nonsense defects   Direct sequencing   Jackson CE et al., 1999 
  Click here 
50  Substitution    g.21467A>C    c.569-2A>C    r.568_569ins569-72_569-1   p.Lys191X   Splice acceptor defects, Nonsense defects   Direct sequencing   Fisher GH et al., 1995 
  Click here 
51  Substitution    g.21480G>A    c.580G>A    -   p.Glu194Lys   Missense defects   NA   Campagnoli MF et al., 2006 
  Click here 
52  Deletion    g.21485_21495del11    c.585_595del11    -   p.Thr198AlafsX10   Frameshift   Direct sequencing   Jackson CE et al., 1999 
  Click here 
53  Insertion    g.21485insA    c.585insA    -   p.Gln196ThrfsX16   Frameshift   Direct sequencing   Hsu AP et al., 2012 
  Click here 
54  Substitution    g.21507A>T    c.607A>T    -   p.Arg203X   Nonsense defects   Direct sequencing   Hsu AP et al., 2012 
  Click here 
55  Substitution    g.21531G>T    c.631G>T    -   p.Glu211X   Nonsense defects   Direct sequencing   Dowdell KC et al., 2010 
  Click here 
56  Substitution    g.21552G>A    c.651+1G>A    -   p.Val190Glyfs   Frameshift, Splice donor defects   Direct sequencing   Hsu AP et al., 2012 
  Click here 
57  Substitution    g.21553T>A    c.651+2T>A    -   p.Pro217fs   Frameshift   Direct sequencing, PCR based assay, SSCP   Vaishnaw AK et al., 1999 
  Click here 
58  Substitution    g.21553T>A    c.651+2T>A    -   p.Val190Glyfs   Frameshift, Splice donor defects   Direct sequencing   Hsu AP et al., 2012 
  Click here 
59  Substitution    g.21556G>T    c.651+5G>T    -   p.Val190Glyfs   Frameshift, Splice donor defects   Direct sequencing   Hsu AP et al., 2012 
  Click here 
60  Deletion    g.22804_22814del11    c.652-9_653del11    -   p.Glu218MetfsX4   Frameshift   Direct sequencing   Dowdell KC et al., 2010 
  Click here 
61  Substitution    g.22812G>T    c.652-1G>T    -   p.Glu218MetfsX4   Frameshift   Direct sequencing   Dowdell KC et al., 2010 
  Click here 
62  Substitution    g.22812G>A    c.652-1G>A    -   p.Glu218MetfsX4   Frameshift   Direct sequencing   Dowdell KC et al., 2010 
  Click here 
63  Substitution    g.22813G>A    c.652G>A    -   p.Pro217fs   Exon skipping, Frameshift   Direct sequencing   Jackson CE et al., 1999 
  Click here 
64  Substitution    g.22813G>T    c.652G>T    r.652g>u   p.Glu218X   Nonsense defects   Allele-specific oligonucleotide hybridization analysis, Direct sequencing, PCR based assay   Holzelova E et al., 2004 
  Click here 
65  Deletion    g.22818_22819delAG    c.657_658delAG    -   p.Val220GlyfsX6   Frameshift   Direct sequencing   Dowdell KC et al., 2010 
  Click here 
66  Deletion    g.22829_22836del8    c.668_675del8    -   p.Asn223ArgfsX3   Frameshift   Direct sequencing   Dowdell KC et al., 2010 
  Click here 
67  Substitution    g.22832T>G    c.671T>G    -   p.Leu224X   Nonsense defects   Direct sequencing   Dowdell KC et al., 2010 
  Click here 
68  Substitution    g.22837G>T    c.676G>T    -   p.Glu218MetfsX4   Frameshift   Direct sequencing   Dowdell KC et al., 2010 
  Click here 
69  Substitution    g.22838G>A    c.676+1G>A    r.[=,652_676del; 676+1g>a]   p.Glu218MetfsX4   Frameshift, Exon skipping   Allele-specific oligonucleotide hybridization analysis, Direct sequencing, PCR based assay   Holzelova E et al., 2004 
  Click here 
70  Substitution    g.22838G>A    c.676+1G>A    -   p.Glu218MetfsX4   Frameshift   Direct sequencing   Dowdell KC et al., 2010 
  Click here 
71  Substitution    g.22838G>A    c.676+1G>A    -   p.Glu218Metfs   Frameshift, Splice donor defects   Direct sequencing   Hsu AP et al., 2012 
  Click here 
72  Substitution    g.22838G>T    c.676+1G>T    -   p.Glu218Metfs   Frameshift   Direct sequencing   Hsu AP et al., 2012 
  Click here 
73  Substitution    g.22839T>C    c.676+2T>C    r.[=,652_676del; 676+2u>c]   p.Glu218Metfs   Frameshift, Splice donor defects   Direct sequencing, PCR based assay, SSCP   Rieux-Laucat F et al., 1999 
  Click here 
74  Substitution    g.22839T>C    c.676+2T>C    -   p.Glu218Metfs   Frameshift, Splice donor defects   Direct sequencing   Hsu AP et al., 2012 
  Click here 
75  Substitution    g.23581T>G    c.677-8T>G    -   p.Asp226fs   Frameshift   Direct sequencing, PCR based assay, SSCP   Vaishnaw AK et al., 1999 
  Click here 
76  Substitution    g.23589A>G    c.677A>G    -   p.Asp226Gly   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay, SSCP   Vaishnaw AK et al., 1999 
  Click here 
77  Deletion    g.23594_23598del5    c.682_686del5    -   p.Asp228GlufsX2   Frameshift   Direct sequencing   Dowdell KC et al., 2010 
  Click here 
78  Deletion-Insertion    g.23598_23606delTGAGTAAATinsGAG    c.686_694delTGAGTAAATinsGAG    -   p.Leu229X   Nonsense defects   Direct sequencing   Hsu AP et al., 2012 
  Click here 
79  Insertion    g.23604_23605insT    c.692_693insT    r.692_693insu   p.Lys231fs   Frameshift   Direct sequencing, PCR based assay, SSCP   Drappa J et al., 1996 
  Click here 
80  Substitution    g.23607A>G    c.695A>G    -   p.Tyr232Cys   Missense defects   Direct sequencing   Bettinardi A et al., 1997 
  Click here 
81  Deletion    g.23620_23623delTGCT    c.708_711delTGCT    -   p.Ile236MetfsX4   Frameshift   Denaturing gradient gel electrophoresis, Direct sequencing   Gualco G et al., 2008 
  Click here 
82  Substitution    g.23621G>C    c.709G>C    -   p.Ala237Pro   Missense defects   Direct sequencing   Magerus-Chatinet A et al., 2011 
  Click here 
83  Substitution    g.23633A>C    c.721A>C    -   p.Thr241Pro   Missense defects   Direct sequencing   Jackson CE et al., 1999 
  Click here 
84  Substitution    g.23633A>C    c.721A>C    -   p.Thr241Pro   Missense defects   Direct sequencing   Fisher GH et al., 1995 
  Click here 
85  Substitution    g.23634C>A    c.722C>A    -   p.Thr241Lys   Missense defects   Direct sequencing   Aspinall AI et al., 1999 
  Click here 
86  Substitution    g.23634C>A    c.722C>A    -   p.Thr241Lys   Missense defects   Direct sequencing   Jackson CE et al., 1999 
  Click here 
87  Duplications    g.23639_23642dupAGTC    c.727_730dupAGTC    r.727_730dupaguc   p.Ser243fs   Frameshift   Direct sequencing, PCR based assay, SSCP   Rieux-Laucat F et al., 1999 
  Click here 
88  Substitution    g.23657G>C    c.745G>C    r.745g>c   p.Val249Leu   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay, SSCP   Rieux-Laucat F et al., 1999 
  Click here 
89  Substitution    g.23660C>T    c.748C>T    r.748c>u   p.Arg250X   Nonsense defects   Direct sequencing, PCR based assay, SSCP   Drappa J et al., 1996 
  Click here 
90  Substitution    g.23661G>A    c.749G>A    -   p.Arg250Gln   Missense defects   Direct sequencing   van den Berg A et al., 2002 
  Click here 
91  Substitution    g.23661G>A    c.749G>A    -   p.Arg250Gln   Missense defects   Direct sequencing   Jackson CE et al., 1999 
  Click here 
92  Substitution    g.23661G>C    c.749G>C    -   p.Arg250Pro   Missense defects   Direct sequencing   Jackson CE et al., 1999 
  Click here 
93  Substitution    g.23661G>C    c.749G>C    -   p.Arg250Pro   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay, SSCP   Vaishnaw AK et al., 1999 
  Click here 
94  Substitution    g.23661G>C    c.749G>C    r.749g>c   p.Arg250Pro   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay, SSCP   Rieux-Laucat F et al., 1999 
  Click here 
95  Substitution    g.23661G>C    c.749G>C    -   p.Arg250Pro   Missense defects   Direct sequencing   Kuijpers TW et al., 2011 
  Click here 
96  Substitution    g.23669G>A    c.757G>A    r.757g>a   p.Gly253Ser   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay, SSCP   Rieux-Laucat F et al., 1999 
  Click here 
97  Substitution    g.23670G>A    c.758G>A    r.758g>a   p.Gly253Asp   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay, SSCP   Rieux-Laucat F et al., 1999 
  Click here 
98  Substitution    g.23673T>G    c.761T>G    -   p.Val254Gly   Missense defects   Sanger Sequencing   Hansford JR et al., 2012 
  Click here 
99  Substitution    g.23675A>G    c.763A>G    -   p.Asn255Asp   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay, SSCP   Lee SH et al., 2000 
  Click here 
100  Substitution    g.23682C>A    c.770C>A    -   p.Ala257Asp   Missense defects   Direct sequencing   Jackson CE et al., 1999 
  Click here 
101  Substitution    g.23688T>G    c.776T>G    r.776u>g   p.Ile259Arg   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay, SSCP   Rieux-Laucat F et al., 1999 
  Click here 
102  Substitution    g.23690G>A    c.778G>A    -   p.Asp260Asn   Missense defects   Direct sequencing, SSCP   Mullauer L et al., 2008 
  Click here 
103  Substitution    g.23690G>T    c.778G>T    r.778g>u   p.Asp260Tyr   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay, SSCP   Drappa J et al., 1996 
  Click here 
104  Substitution    g.23690G>A    c.778G>A    -   p.Asp260Asn   Missense defects   Direct sequencing   Dowdell KC et al., 2010 
  Click here 
105  Substitution    g.23691A>T    c.779A>T    -   p.Asp260Val   Missense defects   Direct sequencing   Infante AJ et al., 1998 
  Click here 
106  Substitution    g.23691A>T    c.779A>T    r.779a>u   p.Asp260Val   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Holzelova E et al., 2004 
  Click here 
107  Deletion    g.23721_23722delCA    c.809_810delCA    -   p.Thr270SerfsX10   Frameshift   Direct sequencing   Rieux-Laucat F et al., 1995 
  Click here 
108  Substitution    g.23721C>T    c.809C>T    -   p.Thr270Ile   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay, SSCP   Vaishnaw AK et al., 1999 
  Click here 
109  Substitution    g.23721C>A    c.809C>A    r.809c>a   p.Thr270Lys   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay, SSCP   Rieux-Laucat F et al., 1999 
  Click here 
110  Substitution    g.23726G>A    c.814G>A    r.814g>a   p.Glu272Lys   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay, SSCP   Rieux-Laucat F et al., 1999 
  Click here 
111  Substitution    g.23729C>T    c.817C>T    -   p.Gln273X   Nonsense defects   Direct sequencing   Jackson CE et al., 1999 
  Click here 
112  Substitution    g.23729C>T    c.817C>T    -   p.Gln273X   Nonsense defects   Direct sequencing   Fisher GH et al., 1995 
  Click here 
113  Substitution    g.23731G>C    c.819G>C    -   p.Gln273His   Missense defects   NA   Campagnoli MF et al., 2006 
  Click here 
114  Substitution    g.23738C>T    c.826C>T    -   p.Gln276X   Nonsense defects   Direct sequencing   Jackson CE et al., 1999 
  Click here 
115  Deletion    g.23792delT    c.880delT    -   p.Leu294X   Nonsense defects   Direct sequencing   Jackson CE et al., 1999 
  Click here 
116  Deletion    g.23800delA    c.888delA    r.888dela   p.Asp297fs   Frameshift   Direct sequencing, PCR based assay, SSCP   Rieux-Laucat F et al., 1999 
  Click here 
117  Substitution    g.23841T>G    c.929T>G    -   p.Ile310Ser   Missense defects   Direct sequencing   Jackson CE et al., 1999 
  Click here 
118  Substitution    g.23841T>G    c.929T>G    -   p.Ile310Ser   Missense defects   Direct sequencing   Sneller MC et al., 1997 
  Click here 
119  Duplications    g.23880_23899dup20bp    c.968_987dup20bp    r.968_987dup20bp   p.Glu330fsLys   Frameshift   Direct sequencing, Heteroduplex analysis, PCR based assay, Southern blotting   van der Burg M et al., 2000 
  Click here 
120  Deletion    g.23897_23925del28    c.985_1008*4del28    -   p.Asn329Lysfs   Frameshift   Direct sequencing   Hsu AP et al., 2012 
  Click here 
   

  Unique visitors: 21208
  (since May 2009)
  Users online:  1

This is a joint Project between RIKEN, Japan and Institute of Bioinformatics, India.

Comments/Help  Disclaimer