Last updated on May 20, 2013

 RSS 2.0

 E-alerts
Home
Query
Browse
DNA Sequencing
Browse
PID Expert
statistics
PhenomeR
SciNetS
 
 STAT3
View ALL
64 unique mutation(s) annotated from 18 PubMed(s)
Sl.No Mutation type Genomic level change CDS level change RNA level change Protein level change Mutation effects Expt. name PubMed Mutation viewer
1  Substitution    g.41826C>T    c.172C>T    r.172c>u   p.His58Tyr   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Woellner C et al., 2010 
  Click here 
2  Duplications    g.54756_54764dup    c.982_990dup    r.982_990dup   p.Cys328_Pro330dup   Amino acid duplication   Direct sequencing, PCR based assay   Woellner C et al., 2010 
  Click here 
3  Substitution    g.54768C>T    c.994C>T    -   p.His332Tyr   Missense defects   Restriction enzyme analysis   Jiao H et al., 2008 
  Click here 
4  Substitution    g.54777C>T    c.1003C>T    r.1003c>u   p.Arg335Trp   Missense defects   Direct sequencing   Renner ED et al., 2008 
  Click here 
5  Deletion    g.54794_54796delGAC    c.1020_1022delGAC    r.1020_1022delgac   p.Gly342AlafsX17   Frameshift   Direct sequencing   Renner ED et al., 2008 
  Click here 
6  Substitution    g.54799G>A    c.1025G>A    r.1025g>a   p.Gly342Asp   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Papanastasiou AD et al., 2010 
  Click here 
7  Substitution    g.54799G>A    c.1025G>A    r.1025g>a   p.Gly342Asp   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Woellner C et al., 2010 
  Click here 
8  Substitution    g.54799G>A    c.1025G>A    -   p.Gly342Asp   Missense defects   PCR based assay   Giacomelli M et al., 2011 
  Click here 
9  Substitution    g.54801G>C    c.1027G>C    r.1027g>c   p.Val343Leu   Missense defects   Direct sequencing   Renner ED et al., 2008 
  Click here 
10  Substitution    g.57025G>T    c.1109+1G>T    r.1110_1139del   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Renner ED et al., 2008 
  Click here 
11  Substitution    g.58718A>G    c.1110-2A>G    -   -   Splice acceptor defects, Exon skipping   Direct sequencing   Renner ED et al., 2008 
  Click here 
12  Substitution    g.58718A>G    c.1110-2A>G    r.1110_1139del   p.Asp371_Gly380del   Splice acceptor defects, Amino acid deletion   Direct sequencing, PCR based assay   Woellner C et al., 2010 
  Click here 
13  Substitution    g.58719G>T    c.1110-1G>T    r.1110_1139del   p.Asp371_Gly380del   Splice acceptor defects, Amino acid deletion   Direct sequencing, PCR based assay   Woellner C et al., 2010 
  Click here 
14  Substitution    g.58750G>T    c.1139+1G>T    r.1110_1139del   p.Asp371_Gly380del   Splice donor defects, Amino acid deletion   Direct sequencing, PCR based assay   Woellner C et al., 2010 
  Click here 
15  Insertion    g.58751insT    c.1139+2insT    r.1110_1139del   p.Asp371_Gly380del   Splice donor defects, Amino acid deletion   Direct sequencing, PCR based assay   Woellner C et al., 2010 
  Click here 
16  Substitution    g.58847A>C    c.1140-2A>C    -   -   Splice acceptor defects   Direct sequencing   Anolik R et al., 2009 
  Click here 
17  Substitution    g.58853C>T    c.1144C>T    -   p.Arg382Trp   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Minegishi Y et al., 2007 
  Click here 
18  Substitution    g.58853C>T    c.1144C>T    -   p.Arg382Trp   Missense defects   Direct sequencing   Holland SM et al., 2007 
  Click here 
19  Substitution    g.58853C>T    c.1144C>T    -   p.Arg382Trp   Missense defects   Direct sequencing   Renner ED et al., 2007 
  Click here 
20  Substitution    g.58853C>T    c.1144C>T    r.1144c>u   p.Arg382Trp   Missense defects   Direct sequencing   Renner ED et al., 2008 
  Click here 
21  Substitution    g.58853C>T    c.1144C>T    -   p.Arg382Trp   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Jiao H et al., 2008 
  Click here 
22  Substitution    g.58853C>T    c.1144C>T    r.1144c>u   p.Arg382Trp   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Lee WI et al., 2011 
  Click here 
23  Substitution    g.58853C>T    c.1144C>T    r.1144c>u   p.Arg382Trp   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Woellner C et al., 2010 
  Click here 
24  Substitution    g.58853C>T    c.1144C>T    -   p.Arg382Trp   Missense defects   PCR based assay   Kumanovics A et al., 2010 
  Click here 
25  Substitution    g.58853C>G    c.1144C>G    -   p.Arg382Gly   Missense defects   PCR based assay   Kumanovics A et al., 2010 
  Click here 
26  Substitution    g.58854G>A    c.1145G>A    -   p.Arg382Gln   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Minegishi Y et al., 2007 
  Click here 
27  Substitution    g.58854G>A    c.1145G>A    -   p.Arg382Gln   Missense defects   Direct sequencing   Holland SM et al., 2007 
  Click here 
28  Substitution    g.58854G>T    c.1145G>T    -   p.Arg382Leu   Missense defects   Direct sequencing   Holland SM et al., 2007 
  Click here 
29  Substitution    g.58854G>A    c.1145G>A    -   p.Arg382Gln   Missense defects   Direct sequencing   Ma CS et al., 2008 
  Click here 
30  Substitution    g.58854G>A    c.1145G>A    r.1145g>a   p.Arg382Gln   Missense defects   Direct sequencing   Renner ED et al., 2008 
  Click here 
31  Substitution    g.58854G>A    c.1145G>A    -   p.Arg382Gln   Missense defects   Direct sequencing   Kumanovics A et al., 2010 
  Click here 
32  Substitution    g.58854G>T    c.1145G>T    r.1145g>u   p.Arg382Leu   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Woellner C et al., 2010 
  Click here 
33  Substitution    g.58854G>A    c.1145G>A    r.1145g>a   p.Arg382Gln   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Woellner C et al., 2010 
  Click here 
34  Substitution    g.58854G>A    c.1145G>A    -   p.Arg382Gln   Missense defects   PCR based assay   Kumanovics A et al., 2010 
  Click here 
35  Substitution    g.58854G>A    c.1145G>A    -   p.Arg382Gln   Missense defects   PCR based assay   Giacomelli M et al., 2011 
  Click here 
36  Substitution    g.58859T>C    c.1150T>C    -   p.Phe384Leu   Missense defects   Direct sequencing   Holland SM et al., 2007 
  Click here 
37  Substitution    g.58859T>C    c.1150T>C    r.1150u>c   p.Phe384Leu   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Woellner C et al., 2010 
  Click here 
38  Substitution    g.58860T>C    c.1151T>C    -   p.Phe384Ser   Missense defects   Direct sequencing   Holland SM et al., 2007 
  Click here 
39  Substitution    g.58861T>A    c.1152T>A    r.1152u>a   p.Phe384Leu   Missense defects   Direct sequencing   Renner ED et al., 2008 
  Click here 
40  Substitution    g.58875C>T    c.1166C>T    -   p.Thr389Ile   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Minegishi Y et al., 2007 
  Click here 
41  Substitution    g.58875C>T    c.1166C>T    r.1166c>u   p.Thr389Ile   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Woellner C et al., 2010 
  Click here 
42  Substitution    g.59039A>T    c.1234A>T    -   p.Thr412Ser   Missense defects   Direct sequencing   Powers AE et al., 2009 
  Click here 
43  Substitution    g.59073G>A    c.1268G>A    -   p.Arg423Gln   Missense defects   Direct sequencing   Holland SM et al., 2007 
  Click here 
44  Substitution    g.59073G>A    c.1268G>A    r.1268g>a   p.Arg423Gln   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Woellner C et al., 2010 
  Click here 
45  Substitution    g.62309G>C    c.1294G>C    -   p.Val432Leu   Missense defects   PCR based assay   Giacomelli M et al., 2011 
  Click here 
46  Substitution    g.62324C>T    c.1309C>T    -   p.His437Tyr   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Minegishi Y et al., 2007 
  Click here 
47  Substitution    g.62324C>T    c.1309C>T    -   p.His437Tyr   Missense defects   Direct sequencing   Ma CS et al., 2008 
  Click here 
48  Substitution    g.62325A>C    c.1310A>C    -   p.His437Pro   Missense defects   Direct sequencing   Xie L et al., 2010 
  Click here 
49  Deletion    g.63456_63458delGTG    c.1387_1389delGTG    -   p.Val463del   Amino acid deletion   Direct sequencing, PCR based assay   Minegishi Y et al., 2007 
  Click here 
50  Deletion    g.63456_63458delGTG    c.1387_1389delGTG    -   p.Val463del   Amino acid deletion   Direct sequencing   Holland SM et al., 2007 
  Click here 
51  Deletion    g.63456_63458delGTG    c.1387_1389delGTG    -   p.Val463del   Amino acid deletion   Direct sequencing, PCR based assay   Jiao H et al., 2008 
  Click here 
52  Deletion    g.63456_63458del    c.1387_1389del    r.1387_1389del   p.Val463del   Amino acid deletion   Direct sequencing, PCR based assay   Woellner C et al., 2010 
  Click here 
53  Deletion    g.63456_63458delGTG    c.1387_1389delGTG    -   p.Val463del   Amino acid deletion   PCR based assay   Giacomelli M et al., 2011 
  Click here 
54  Substitution    g.63462T>G    c.1393T>G    -   p.Ser465Ala   Missense defects   Direct sequencing   Holland SM et al., 2007 
  Click here 
55  Substitution    g.63465A>G    c.1396A>G    r.1396a>g   p.Asn466Asp   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Woellner C et al., 2010 
  Click here 
56  Substitution    g.63466A>G    c.1397A>G    r.1397a>g   p.Asn466Ser   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Woellner C et al., 2010 
  Click here 
57  Substitution    g.63466A>C    c.1397A>C    r.1397a>c   p.Asn466Thr   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Woellner C et al., 2010 
  Click here 
58  Substitution    g.63467C>G    c.1398C>G    r.1398c>g   p.Asn466Lys   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Woellner C et al., 2010 
  Click here 
59  Substitution    g.63475A>G    c.1406A>G    r.1406a>g   p.Gln469Arg   Missense defects   Direct sequencing   Lee WI et al., 2010 
  Click here 
60  Substitution    g.63475A>G    c.1406A>G    r.1406a>g   p.Gln469Arg   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Lee WI et al., 2011 
  Click here 
61  Substitution    g.63476G>T    c.1407G>T    r.1407g>u   p.Gln469His   Missense defects   Direct sequencing   Renner ED et al., 2008 
  Click here 
62  Substitution    g.63476G>T    c.1407G>T    r.1407g>u   p.Gln469His   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Woellner C et al., 2010 
  Click here 
63  Substitution    g.63776A>G    c.1591A>G    -   p.Lys531Glu   Missense defects   Direct sequencing   Kim HJ et al., 2009 
  Click here 
64  Substitution    g.65375A>G    c.1771A>G    r.1771a>g   p.Lys591Glu   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Woellner C et al., 2010 
  Click here 
65  Substitution    g.65436G>A    c.1832G>A    -   p.Ser611Asn   Missense defects   Direct sequencing   Holland SM et al., 2007 
  Click here 
66  Substitution    g.65462A>G    c.1858A>G    r.1858a>g   p.Thr620Ala   Missense defects   Direct sequencing   Renner ED et al., 2008 
  Click here 
67  Substitution    g.65465T>G    c.1861T>G    -   p.Phe621Val   Missense defects   Direct sequencing   Holland SM et al., 2007 
  Click here 
68  Substitution    g.65467C>G    c.1863C>G    -   p.Phe621Leu   Missense defects   PCR based assay   Kumanovics A et al., 2010 
  Click here 
69  Substitution    g.65469C>T    c.1865C>T    -   p.Thr622Ile   Missense defects   Direct sequencing   Holland SM et al., 2007 
  Click here 
70  Substitution    g.65469C>T    c.1865C>T    r.1865c>u   p.Thr622Ile   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Woellner C et al., 2010 
  Click here 
71  Substitution    g.66020C>T    c.1907C>T    r.1907c>u   p.Ser636Phe   Missense defects   Direct sequencing   Renner ED et al., 2008 
  Click here 
72  Substitution    g.66020C>A    c.1907C>A    r.1907c>a   p.Ser636Tyr   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Woellner C et al., 2010 
  Click here 
73  Substitution    g.66022G>A    c.1909G>A    -   p.Val637Met   Missense defects   Direct sequencing   Holland SM et al., 2007 
  Click here 
74  Substitution    g.66022G>T    c.1909G>T    -   p.Val637Leu   Missense defects   Direct sequencing   Holland SM et al., 2007 
  Click here 
75  Substitution    g.66022G>A    c.1909G>A    r.1909g>a   p.Val637Met   Missense defects   Direct sequencing   Renner ED et al., 2008 
  Click here 
76  Substitution    g.66022G>A    c.1909G>A    -   p.Val637Met   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Jiao H et al., 2008 
  Click here 
77  Substitution    g.66022G>A    c.1909G>A    r.1909g>a   p.Val637Met   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Woellner C et al., 2010 
  Click here 
78  Substitution    g.66022G>A    c.1909G>A    -   p.Val637Met   Missense defects   PCR based assay   Giacomelli M et al., 2011 
  Click here 
79  Substitution    g.66023T>C    c.1910T>C    r.1910u>c   p.Val637Ala   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Woellner C et al., 2010 
  Click here 
80  Substitution    g.66026A>G    c.1913A>G    r.1913a>g   p.Glu638Gly   Missense defects   Direct sequencing   Renner ED et al., 2008 
  Click here 
81  Substitution    g.66026A>G    c.1913A>G    -   p.Glu638Gly   Missense defects   PCR based assay   Kumanovics A et al., 2010 
  Click here 
82  Substitution    g.66028C>G    c.1915C>G    -   p.Pro639Ala   Missense defects   Direct sequencing   Holland SM et al., 2007 
  Click here 
83  Substitution    g.66028T>C    c.1915T>C    r.1915u>c   p.Pro639Ser   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Woellner C et al., 2010 
  Click here 
84  Deletion    g.66043_66045delCAG    c.1930_1932delCAG    -   p.Gln644del   Amino acid deletion   Direct sequencing   Holland SM et al., 2007 
  Click here 
85  Substitution    g.66052A>G    c.1939A>G    -   p.Asn647Asp   Missense defects   Direct sequencing   Holland SM et al., 2007 
  Click here 
86  Substitution    g.66067G>A    c.1954G>A    -   p.Glu652Lys   Missense defects   Direct sequencing   Holland SM et al., 2007 
  Click here 
87  Substitution    g.66083A>G    c.1970A>G    -   p.Tyr657Cys   Missense defects   Direct sequencing   Holland SM et al., 2007 
  Click here 
88  Substitution    g.66083A>C    c.1970A>C    r.1970a>c   p.Tyr657Ser   Missense defects   Direct sequencing   Liu JY et al., 2010 
  Click here 
89  Substitution    g.66083A>G    c.1970A>G    r.1970a>g   p.Tyr657Cys   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Woellner C et al., 2010 
  Click here 
90  Substitution    g.66092T>G    c.1979T>G    -   p.Met660Arg   Missense defects   PCR based assay   Giacomelli M et al., 2011 
  Click here 
91  Substitution    g.66116C>T    c.2003C>T    r.2003c>u   p.Ser668Phe   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Woellner C et al., 2010 
  Click here 
92  Deletion    g.66182_66211del30    c.2069_2098del30    -   p.Glu690_Pro699del   Amino acid deletion   Direct sequencing   Renner ED et al., 2008 
  Click here 
93  Deletion    g.66182_66211del    c.2069_2098del    -   p.Glu690_Pro699del   Amino acid deletion   PCR based assay   Kumanovics A et al., 2010 
  Click here 
94  Substitution    g.71294C>G    c.2124C>G    r.2124c>g   p.Thr708Ser   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Woellner C et al., 2010 
  Click here 
95  Substitution    g.71299T>C    c.2129T>C    r.2129u>c   p.Phe710Cys   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Woellner C et al., 2010 
  Click here 
96  Substitution    g.71307G>C    c.2137G>C    r.2137g>c   p.Val713Leu   Missense defects   Direct sequencing   Renner ED et al., 2008 
  Click here 
97  Substitution    g.71311C>G    c.2141C>G    r.2141c>g   p.Thr714Ala   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Woellner C et al., 2010 
  Click here 
98  Substitution    g.71315G>A    c.2144+1G>A    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing, PCR based assay   Woellner C et al., 2010 
  Click here 
   

  Unique visitors: 21240
  (since May 2009)
  Users online:  1

This is a joint Project between RIKEN, Japan and Institute of Bioinformatics, India.

Comments/Help  Disclaimer