Last updated on May 20, 2013

 RSS 2.0

 E-alerts
Home
Query
Browse
DNA Sequencing
Browse
PID Expert
statistics
PhenomeR
SciNetS
 
 SMARCAL1
View ALL
23 unique mutation(s) annotated from 10 PubMed(s)
Sl.No Mutation type Genomic level change CDS level change RNA level change Protein level change Mutation effects Expt. name PubMed Mutation viewer
1  Substitution    g.2294G>A    c.3G>A    -   p.Met1?   Start codon defects   Direct sequencing   Yue Z et al., 2010 
  Click here 
2  Insertion    g.2631_2632insAGTCCAC    c.340_341insAGTCCAC    -   p.Arg114GlnfsX4   Frameshift   Direct sequencing   Clewing JM et al., 2007 
  Click here 
3  Substitution    g.3868T>C    c.836T>C    -   p.Phe279Ser   Missense defects   Direct sequencing   Lucke T et al., 2005 
  Click here 
4  Substitution    g.3868T>C    c.836T>C    -   p.Phe279Ser   Missense defects   Direct sequencing   Kilic SS et al., 2005 
  Click here 
5  Substitution    g.7978C>T    c.955C>T    -   p.Gln319X   Nonsense defects   Direct sequencing   Lou S et al., 2002 
  Click here 
6  Substitution    g.8023C>T    c.1000C>T    -   p.Arg334X   Nonsense defects   Direct sequencing   Clewing JM et al., 2007 
  Click here 
7  Substitution    g.11218A>G    c.1097-2A>G    r.1097_1147del   -   Exon skipping   Direct sequencing   Dekel B et al., 2008 
  Click here 
8  Substitution    g.11252G>C    c.1129G>C    -   p.Glu377Gln   Missense defects   Direct sequencing   Clewing JM et al., 2007 
  Click here 
9  Substitution    g.11255G>T    c.1132G>T    -   p.Glu378X   Nonsense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Boerkoel CF et al., 2002 
  Click here 
10  Substitution    g.11259A>C    c.1136A>C    -   p.His379Pro   Missense defects   Direct sequencing   Kilic SS et al., 2005 
  Click here 
11  Deletion    g.11269_11270delAA    c.1146_1147delAA    -   p.Leu382fs   Frameshift   Direct sequencing   Taha D et al., 2004 
  Click here 
12  Deletion    g.11269_11272delAAGT    c.1146_1146+2delAAGT    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Taha D et al., 2004 
  Click here 
13  Substitution    g.20372G>C    c.1402G>C    -   p.Ala468Pro   Missense defects   Direct sequencing   Sauerstein K et al., 2007 
  Click here 
14  Substitution    g.20397G>A    c.1427G>A    -   p.Arg476Gln   Missense defects   Direct sequencing   Clewing JM et al., 2007 
  Click here 
15  Substitution    g.20409C>T    c.1439C>T    -   p.Pro480Leu   Missense defects   Direct sequencing   Clewing JM et al., 2007 
  Click here 
16  Substitution    g.26043C>T    c.1681C>T    -   p.Arg561Cys   Missense defects   Direct sequencing   Bokenkamp A et al., 2005 
  Click here 
17  Substitution    g.26044G>A    c.1682G>A    -   p.Arg561His   Missense defects   Direct sequencing   Yue Z et al., 2010 
  Click here 
18  Substitution    g.[26058A>T; 26060G>C]    c.[1696A>T; 1698G>C]    -   p.Met566Phe   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Boerkoel CF et al., 2002 
  Click here 
19  Deletion    g.26064delG    c.1702delG    -   p.Val568SerfsX1   Frameshift   Direct sequencing, PCR based assay   Boerkoel CF et al., 2002 
  Click here 
20  Substitution    g.34650C>T    c.1756C>T    -   p.Arg586Trp   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Boerkoel CF et al., 2002 
  Click here 
21  Deletion    g.62874_62893delATCGATGGCTCCACCTCATC    c.2263_2282delATCGATGGCTCCACCTCATC    -   p.Ile755SerfsX2   Frameshift   Direct sequencing   Clewing JM et al., 2007 
  Click here 
22  Substitution    g.62875T>G    c.2264T>G    -   p.Ile755Ser   Missense defects   Direct sequencing   Clewing JM et al., 2007 
  Click here 
23  Substitution    g.64730T>G    c.2462T>G    -   p.Ile821Ser   Missense defects   Direct sequencing   Clewing JM et al., 2007 
  Click here 
24  Substitution    g.65803G>T    c.2542G>T    -   p.Glu848X   Nonsense defects   Direct sequencing   Lucke T et al., 2005 
  Click here 
   

  Unique visitors: 21281
  (since May 2009)
  Users online:  1

This is a joint Project between RIKEN, Japan and Institute of Bioinformatics, India.

Comments/Help  Disclaimer