Last updated on May 20, 2013

 RSS 2.0

 E-alerts
Home
Query
Browse
DNA Sequencing
Browse
PID Expert
statistics
PhenomeR
SciNetS
 
 SBDS
View ALL
46 unique mutation(s) annotated from 22 PubMed(s)
Sl.No Mutation type Genomic level change CDS level change RNA level change Protein level change Mutation effects Expt. name PubMed Mutation viewer
1  NA    -    -    -   p.Cys84TyrfsX5   Frameshift   Direct sequencing   Xia J et al., 2009 
  Click here 
2  Substitution    g.208C>A    c.24C>A    -   p.Asn8Lys   Missense defects   Direct sequencing   Boocock GR et al., 2003 
  Click here 
3  Substitution    g.240G>A    c.56G>A    -   p.Arg19Gln   Missense defects   Direct sequencing   Shammas C et al., 2005 
  Click here 
4  Substitution    g.263T>C    c.79T>C    -   p.Phe27Leu   Missense defects   Direct sequencing   Nishimura G et al., 2007 
  Click here 
5  Substitution    g.277C>G    c.93C>G    -   p.Cys31Trp   Missense defects   Direct sequencing   Shammas C et al., 2005 
  Click here 
6  Substitution    g.279A>G    c.95A>G    -   p.Tyr32Cys   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Nicolis E et al., 2005 
  Click here 
7  Insertion    g.280_281insA    c.96_97insA    -   p.Lys33fs   Frameshift   Direct sequencing   Nakashima E et al., 2004 
  Click here 
8  Substitution    g.281A>G    c.97A>G    -   p.Lys33Gln   Missense defects   Direct sequencing   Shammas C et al., 2005 
  Click here 
9  Substitution    g.282A>C    c.98A>C    -   p.Lys33Thr   Missense defects   NA   Shah SS et al., 2009 
  Click here 
10  Substitution    g.285A>T    c.101A>T    -   p.Asn34Ile   Missense defects   Direct sequencing   Shammas C et al., 2005 
  Click here 
11  Substitution    g.285A>T    c.101A>T    -   p.Asn34Ile   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Nicolis E et al., 2005 
  Click here 
12  Substitution    g.285A>T    c.101A>T    -   p.Asn34Ile   Missense defects   Direct sequencing   Maserati E et al., 2006 
  Click here 
13  Deletion    g.291delT    c.107delT    -   p.Val36fs   Frameshift   Direct sequencing   Maserati E et al., 2006 
  Click here 
14  Deletion    g.303delG    c.119delG    -   p.Arg40fs   Frameshift   Direct sequencing   Boocock GR et al., 2003 
  Click here 
15  Deletion    g.303delG    c.119delG    -   p.Arg40fs   Frameshift   Direct sequencing   Makitie O et al., 2004 
  Click here 
16  Deletion    g.307delC    c.123delC    -   p.Ser41fs   Frameshift   Direct sequencing   Shammas C et al., 2005 
  Click here 
17  Substitution    g.1263A>G    c.131A>G    -   p.Glu44Gly   Missense defects   Direct sequencing   Boocock GR et al., 2003 
  Click here 
18  Substitution    g.1263A>G    c.131A>G    -   p.Glu44Gly   Missense defects   Direct sequencing   Makitie O et al., 2004 
  Click here 
19  Deletion-Insertion    g.1315_1316delTAinsCT    c.183_184delTAinsCT    -   p.Lys62X   Nonsense defects   Direct sequencing   Boocock GR et al., 2003 
  Click here 
20  Deletion-Insertion    g.1315_1316delTAinsCT    c.183_184delTAinsCT    -   p.Lys62X   Nonsense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Nicolis E et al., 2005 
  Click here 
21  Deletion-Insertion    g.1315_1316delTAinsCT    c.183_184delTAinsCT    -   p.Lys62X   Nonsense defects   Direct sequencing   Nakashima E et al., 2004 
  Click here 
22  Deletion-Insertion    g.1315_1316delTAinsCT    c.183_184delTAinsCT    -   p.Lys62X   Nonsense defects   Direct sequencing   Maserati E et al., 2006 
  Click here 
23  Deletion-Insertion    g.1315_1316delTAinsCT    c.183_184delTAinsCT    -   p.Lys62X   Nonsense defects   Direct sequencing   Woloszynek JR et al., 2004 
  Click here 
24  Deletion-Insertion    g.1315_1316delTAinsCT    c.183_184delTAinsCT    -   p.Lys62X   Nonsense defects   Direct sequencing   Makitie O et al., 2004 
  Click here 
25  Deletion-Insertion    g.1315_1316delTAinsCT    c.183_184delTAinsCT    -   p.Lys62X   Nonsense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Kawakami T et al., 2005 
  Click here 
26  Deletion-Insertion    g.1315_1316delTAinsCT    c.183_184delTAinsCT    -   p.Lys62X   Nonsense defects   Fluorescent sequencing   Mellink CH et al., 2004 
  Click here 
27  Deletion-Insertion    g.1315_1316delTAinsCT    c.183_184delTAinsCT    -   p.Lys62X   Nonsense defects   Direct sequencing   Kuijpers TW et al., 2004 
  Click here 
28  Deletion-Insertion    g.1315_1316delTAinsCT    c.183_184delTAinsCT    -   p.Lys62X   Nonsense defects   Direct sequencing   Majeed F et al., 2005 
  Click here 
29  Deletion-Insertion    g.1315_1316delTAinsCT    c.183_184delTAinsCT    -   p.Lys62X   Nonsense defects   Direct sequencing   Kuijpers TW et al., 2005 
  Click here 
30  Deletion-Insertion    g.1315_1316delTAinsCT    c.183_184delTAinsCT    -   p.Lys62X   Nonsense defects   Direct sequencing   Taneichi H et al., 2006 
  Click here 
31  Deletion-Insertion    g.1315_1316delTAinsCT    c.183_184delTAinsCT    -   p.Lys62X   Nonsense defects   Direct sequencing   Nishimura G et al., 2007 
  Click here 
32  Deletion-Insertion    g.1315_1316delTAinsCT    c.183_184delTAinsCT    -   p.Lys62X   Nonsense defects   Direct sequencing   Toiviainen-Salo S et al., 2008 
  Click here 
33  Deletion-Insertion    g.1315_1316delTAinsCT    c.183_184delTAinsCT    -   p.Lys62X   Nonsense defects   Direct sequencing   Toiviainen-Salo S et al., 2007 
  Click here 
34  Substitution    g.1331A>G    c.199A>G    -   p.Lys67Glu   Missense defects   Direct sequencing   Boocock GR et al., 2003 
  Click here 
35  Substitution    g.1333A>G    c.201A>G    -   p.Lys67Leu   Missense defects   Direct sequencing   Nakashima E et al., 2004 
  Click here 
36  Substitution    g.1344T>C    c.212T>C    -   p.Leu71Pro   Missense defects   Direct sequencing   Shammas C et al., 2005 
  Click here 
37  Substitution    g.1344T>C    c.212T>C    -   p.Leu71Pro   Missense defects   Direct sequencing   Maserati E et al., 2006 
  Click here 
38  Substitution    g.1382T>C    c.250T>C    -   p.Cys84Arg   Missense defects   Direct sequencing   Kuijpers TW et al., 2005 
  Click here 
39  Substitution    g.1391G>C    c.258+1G>C    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Woloszynek JR et al., 2004 
  Click here 
40  Substitution    g.1391G>C    c.258+1G>C    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Boocock GR et al., 2003 
  Click here 
41  Substitution    g.1392T>C    c.258+2T>C    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing, PCR based assay   Nicolis E et al., 2005 
  Click here 
42  Substitution    g.1392T>C    c.258+2T>C    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Maserati E et al., 2006 
  Click here 
43  Substitution    g.1392T>C    c.258+2T>C    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Woloszynek JR et al., 2004 
  Click here 
44  Substitution    g.1392T>C    c.258+2T>C    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Makitie O et al., 2004 
  Click here 
45  Substitution    g.1392T>C    c.258+2T>C    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Kawakami T et al., 2005 
  Click here 
46  Substitution    g.1392T>C    c.258+2T>C    -   -   Splice donor defects   Fluorescent sequencing   Mellink CH et al., 2004 
  Click here 
47  Substitution    g.1392T>C    c.258+2T>C    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Kuijpers TW et al., 2004 
  Click here 
48  Substitution    g.1392T>C    c.258+2T>C    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Majeed F et al., 2005 
  Click here 
49  Substitution    g.1392T>C    c.258+2T>C    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Kuijpers TW et al., 2005 
  Click here 
50  Substitution    g.1392T>C    c.258+2T>C    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Taneichi H et al., 2006 
  Click here 
51  Substitution    g.1392T>C    c.258+2T>C    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Nishimura G et al., 2007 
  Click here 
52  Substitution    g.1392T>C    c.258+2T>C    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Toiviainen-Salo S et al., 2008 
  Click here 
53  Substitution    g.1392T>C    c.258+2T>C    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Toiviainen-Salo S et al., 2007 
  Click here 
54  Substitution    g.1392T>C    c.258+2T>C    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing, PCR based assay   Khan S et al., 2008 
  Click here 
55  Substitution    g.1392T>C    c.258+2T>C    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Calado RT et al., 2007 
  Click here 
56  Substitution    g.1392T>C    c.258+2T>C    r.251_258del   -   Splice donor defects   Direct sequencing, PCR based assay   Costa E et al., 2007 
  Click here 
57  Deletion    g.1764_2635del872    c.258+374_459 +250del    r.259_459del   p.Ile87_Gln153del   Splice anomalies, Amino acid deletion, Exon skipping   Direct sequencing, PCR based assay   Costa E et al., 2007 
  Click here 
58  Substitution    g.2061G>A    c.259-124G>A    -   -   Splice acceptor defects   Direct sequencing   Toiviainen-Salo S et al., 2008 
  Click here 
59  Substitution    g.2061G>A    c.259-124G>A    -   -   Splice anamolies   Direct sequencing   Toiviainen-Salo S et al., 2007 
  Click here 
60  Substitution    g.2184G>A    c.259-1G>A    -   -   Splice acceptor defects   Direct sequencing   Taneichi H et al., 2006 
  Click here 
61  Substitution    g.2186T>C    c.260T>C    -   p.Ile87Thr   Missense defects   Direct sequencing   Makitie O et al., 2004 
  Click here 
62  Substitution    g.2186T>G    c.260T>G    -   p.Ile87Ser   Missense defects   Fluorescent sequencing   Boocock GR et al., 2003 
  Click here 
63  Deletion    g.2205_2210delTCAAGT    c.279_284delTCAAGT    -   p.Gln94fs   Frameshift   Direct sequencing   Shammas C et al., 2005 
  Click here 
64  Substitution    g.2206C>T    c.280C>T    -   p.Gln94X   Nonsense defects   Direct sequencing   Xia J et al., 2009 
  Click here 
65  Deletion-Insertion    g.2217_2219delTAAinsAGTTCAAGTATC    c.291_293delTAAinsAGTTCAAGTATC    -   p.Asp97_Lys98delinsGluValGlnValSer   Amino acid deletion, Amino acid insertion   Direct sequencing   Boocock GR et al., 2003 
  Click here 
66  Deletion    g.2218_2221delAAAG    c.292_295delAAAG    -   p.Glu99fs   Frameshift   Direct sequencing, PCR based assay   Nakashima E et al., 2004 
  Click here 
67  Deletion    g.2218_2221delAAAG    c.292_295delAAAG    -   p.Glu99fs   Frameshift   Direct sequencing   Kawakami T et al., 2005 
  Click here 
68  Deletion    g.2223_2226delAAGA    c.297_300delAAGA    -   p.Glu99fs   Frameshift   Direct sequencing   Kuijpers TW et al., 2005 
  Click here 
69  Deletion    g.2233_2234delCA    c.307_308delCA    -   p.Gln103ThrfsX6   Frameshift   Direct sequencing, PCR based assay   Nicolis E et al., 2005 
  Click here 
70  Substitution    g.2280A>C    c.354A>C    -   p.Lys118Asn   Missense defects   Direct sequencing   Shammas C et al., 2005 
  Click here 
71  Substitution    g.2288A>C    c.362A>C    -   p.Asn121Thr   Missense defects   Direct sequencing, Restriction enzyme analysis   Erdos M et al., 2006 
  Click here 
72  Substitution    g.2303G>C    c.377G>C    -   p.Arg126Thr   Missense defects   Direct sequencing   Boocock GR et al., 2003 
  Click here 
73  Substitution    g.2354C>T    c.428C>T    -   p.Ser143Leu   Missense defects   Direct sequencing   Shammas C et al., 2005 
  Click here 
74  Substitution    g.2354C>G    c.428C>G    -   p.Ser143Trp   Missense defects   Direct sequencing   Taneichi H et al., 2006 
  Click here 
75  Substitution    g.2369A>G    c.443A>G    -   p.Lys148Arg   Missense defects   Direct sequencing   Shammas C et al., 2005 
  Click here 
76  Substitution    g.2384A>G    c.458A>G    -   p.Gln153Arg   Missense defects   Direct sequencing   Shammas C et al., 2005 
  Click here 
77  Substitution    g.4300G>A    c.460-1G>A    -   -   Splice acceptor defects   Direct sequencing   Shammas C et al., 2005 
  Click here 
78  Substitution    g.4346C>T    c.505C>T    -   p.Arg169Cys   Missense defects   Direct sequencing   Boocock GR et al., 2003 
  Click here 
79  Substitution    g.4346C>T    c.505C>T    -   p.Arg169Cys   Missense defects   Direct sequencing   Woloszynek JR et al., 2004 
  Click here 
80  Substitution    g.4347G>T    c.506G>T    -   p.Arg169Leu   Missense defects   Direct sequencing   Shammas C et al., 2005 
  Click here 
81  Substitution    g.4364C>T    c.523C>T    -   p.Arg175Trp   Missense defects   Direct sequencing   Erdos M et al., 2006 
  Click here 
82  Substitution    g.4466G>C    c.624+1G>C    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Shammas C et al., 2005 
  Click here 
83  Substitution    g.4466G>C    c.624+1G>C    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing, PCR based assay   Nicolis E et al., 2005 
  Click here 
84  Substitution    g.7113T>C    c.635T>C    -   p.Ile212Thr   Missense defects   Direct sequencing   Boocock GR et al., 2003 
  Click here 
85  Substitution    g.7130C>T    c.652C>T    -   p.Arg218X   Nonsense defects   Dideoxy fingerprinting   Nicolis E et al., 2005 
  Click here 
86  Substitution    g.7130C>T    c.652C>T    -   p.Arg218X   Nonsense defects   Direct sequencing   Woloszynek JR et al., 2004 
  Click here 
   

  Unique visitors: 21244
  (since May 2009)
  Users online:  2

This is a joint Project between RIKEN, Japan and Institute of Bioinformatics, India.

Comments/Help  Disclaimer