Last updated on May 20, 2013

 RSS 2.0

 E-alerts
Home
Query
Browse
DNA Sequencing
Browse
PID Expert
statistics
PhenomeR
SciNetS
 
 NCF2
View ALL
32 unique mutation(s) annotated from 20 PubMed(s)
Sl.No Mutation type Genomic level change CDS level change RNA level change Protein level change Mutation effects Expt. name PubMed Mutation viewer
1  Deletion    g.593_4027del    c.1_257del    -   p.Met1_Lys86del   Amino acid deletion, Regulatory defects   Direct sequencing, PCR based assay   Teimourian S et al., 2010 
  Click here 
2  Deletion    g.?_593-766del    c.1_174del    -   -   Exon skipping   Direct sequencing   Badalzadeh M et al., 2012 
  Click here 
3  Substitution    g.621G>A    c.29G>A    r.29g>a   p.Trp10X   Nonsense defects   Direct sequencing   Martel C et al., 2012 
  Click here 
4  Deletion    g.647_655delAAGAAGGAC    c.55_63delAAGAAGGAC    -   p.Lys19_Asp21del   Amino acid deletion   Direct sequencing   Patino PJ et al., 1999 
  Click here 
5  Deletion    g.647_655delAAGAAGGAC    c.55_63delAAGAAGGAC    -   p.Lys19_Asp21del   Amino acid deletion   Direct sequencing   Noack D et al., 1999 
  Click here 
6  Deletion    g.647_655delAAGAAGGAC    c.55_63delAAGAAGGAC    -   p.Lys19_Asp21del   Amino acid deletion   Direct sequencing   Yu G et al., 2008 
  Click here 
7  Substitution    g.722G>C    c.130G>C    -   p.Gly44Arg   Missense defects   Direct sequencing   Yu G et al., 2008 
  Click here 
8  Deletion    g.764_766delAAG    c.172_174delAAG    -   p.Lys58del   Amino acid deletion   Direct sequencing, PCR based assay   Leusen JH et al., 1996 
  Click here 
9  Deletion    g.764_766delAAG    c.172_174delAAG    -   p.Lys58del   Amino acid deletion   Direct sequencing   Ahlin A et al., 1995 
  Click here 
10  Substitution    g.3966C>T    c.196C>T    -   p.Arg66X   Nonsense defects   Direct sequencing   Noack D et al., 1999 
  Click here 
11  Substitution    g.3966C>T    c.196C>T    -   p.Arg66X   Nonsense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Teimourian S et al., 2010 
  Click here 
12  Substitution    g.3999C>T    c.229C>T    -   p.Arg77X   Nonsense defects   Direct sequencing   Koker MY et al., 2009 
  Click here 
13  Substitution    g.4000G>A    c.230G>A    -   p.Arg77Gln   Missense defects   Direct sequencing   Noack D et al., 1999 
  Click here 
14  Substitution    g.4003G>A    c.233G>A    -   p.Gly78Glu   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   de Boer M et al., 1994 
  Click here 
15  Substitution    g.4029T>C    c.257+2T>C    r.175_257del   -   Splice donor defects, Exon skipping   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing   Tanugi-Cholley LC et al., 1995 
  Click here 
16  Substitution    g.13236C>G    c.279C>G    -   p.Asp93Glu   Missense defects   Direct sequencing   Koker MY et al., 2009 
  Click here 
17  Substitution    g.13255C>T    c.298C>T    -   p.Gln100X   Nonsense defects   Direct sequencing   Noack D et al., 1999 
  Click here 
18  Substitution    g.13261C>T    c.304C>T    -   p.Arg102X   Nonsense defects   Direct sequencing   Patino PJ et al., 1999 
  Click here 
19  Substitution    g.13261C>T    c.304C>T    -   p.Arg102X   Nonsense defects   Direct sequencing   Wolach B et al., 2008 
  Click here 
20  Substitution    g.13261C>T    c.304C>T    -   p.Arg102X   Nonsense defects   Direct sequencing   Koker MY et al., 2009 
  Click here 
21  Substitution    g.13261C>T    c.304C>T    -   p.Arg102X   Nonsense defects   Direct sequencing   Badalzadeh M et al., 2012 
  Click here 
22  Substitution    g.13280A>T    c.323A>T    -   p.Asp108Val   Missense defects   Direct sequencing   Yu G et al., 2008 
  Click here 
23  Substitution    g.13324G>A    c.366+1G>A    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Patino PJ et al., 1999 
  Click here 
24  Substitution    g.13324G>A    c.366+1G>A    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Noack D et al., 1999 
  Click here 
25  Substitution    g.13324G>A    c.366+1G>A    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing   Yu G et al., 2008 
  Click here 
26  Substitution    g.13325T>C    c.366+2T>C    -   -   Splice donor defects   Direct sequencing, PCR based assay   El Kares R et al., 2006 
  Click here 
27  Deletion    g.15724_17103del1380    c.366+2401_502-527del1380    r.367_501del   p.Val123_Trp167del   Amino acid deletion, Exon skipping   Direct sequencing, PCR based assay   Gentsch M et al., 2009 
  Click here 
28  Substitution    g.16317C>T    c.383C>T    -   p.Ala128Val   Missense defects   Direct sequencing   Noack D et al., 1999 
  Click here 
29  Duplications    g.16333_16334dupAG    c.399_400dupAG    -   p.Lys133fs   Frameshift   Direct sequencing   Nunoi H et al., 1995 
  Click here 
30  Substitution    g.16413A>T    c.479A>T    -   p.Asp160Val   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Bonizzato A et al., 1997 
  Click here 
31  Substitution    g.16415A>G    c.481A>G    -   p.Lys161Glu   Missense defects   Dideoxy fingerprinting, Direct sequencing, SSCP   Bonizzato A et al., 1997 
  Click here 
32  Substitution    g.17733C>T    c.605C>T    r.605c>u   p.Ala202Val   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   Koker MY et al., 2009 
  Click here 
33  Deletion    g.23591delA    c.728delA    -   p.Glu243fs   Frameshift   Direct sequencing   Patino PJ et al., 1999 
  Click here 
34  Deletion    g.23698_23699delAC    c.835_836delAC    -   p.Thr279fs   Frameshift   Direct sequencing   Noack D et al., 1999 
  Click here 
35  Substitution    g.23719G>A    c.855+1G>A    r.670_855del   -   Splice donor defects, Exon skipping   Dideoxy fingerprinting, SSCP   Aoshima M et al., 1996 
  Click here 
36  Substitution    g.25220T>G    c.1000+2T>G    r.[925_1000del, 925_1026del; 1000+2u>g]   p.[Glu309_Gly334del, Glu309_Lys342del]   Amino acid deletion, Exon skipping   Direct sequencing, PCR based assay   Roesler J et al., 2012 
  Click here 
37  Deletion    g.27348_27349delCA    c.1038_1039delCA    -   p.Ser347CysfsX34   Frameshift   Direct sequencing   Badalzadeh M et al., 2012 
  Click here 
38  Deletion    g.27479_27483delCTAAG    c.1169_1173delCTAAG    -   p.Thr390fs   Frameshift   Direct sequencing   Patino PJ et al., 1999 
  Click here 
39  Deletion    g.27479_27483delCTAAG    c.1169_1173delCTAAG    -   p.Lys391GlufsX8   Frameshift   Direct sequencing   Bakri FG et al., 2009 
  Click here 
40  Substitution    g.27620C>T    c.1183C>T    -   p.Arg395Trp   Missense defects   Direct sequencing   Patino PJ et al., 1999 
  Click here 
41  Substitution    g.27620C>T    c.1183C>T    -   p.Arg395Trp   Missense defects   Direct sequencing   Noack D et al., 1999 
  Click here 
42  Substitution    g.27620C>T    c.1183C>T    -   p.Arg395Trp   Missense defects   Direct sequencing   Yu G et al., 2008 
  Click here 
43  Deletion    g.27660delA    c.1223delA    -   p.Asp408AlafsX3   Frameshift   PCR based assay   Honda F et al., 2012 
  Click here 
44  Substitution    g.27693A>T    c.1256A>T    -   p.Asn419Ile   Missense defects   Direct sequencing, PCR based assay   El Kares R et al., 2006 
  Click here 
   

  Unique visitors: 21256
  (since May 2009)
  Users online:  1

This is a joint Project between RIKEN, Japan and Institute of Bioinformatics, India.

Comments/Help  Disclaimer